-1366x0.jpg)
Nối tiếp các chuỗi tọa đàm báo cáo về các dịch vụ xét nghiệm của GENTIS, công ty tiếp tục triển khai buổi chia sẻ với Bệnh viện Nam học và Hỗ trợ sinh sản Đức Phúc để cập nhật những tiến bộ mới trong Sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT cho đối tượng đa thai và xét nghiệm mới Sàng lọc phôi tiền làm tổ PGT MAX 1 đang được chú trọng hiện nay.
Buổi báo cáo có sự tham gia của rất nhiều y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo, đặc biệt trong đó có sự góp mặt của bác sĩ Diêm Thị Yến - Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Hỗ trợ sinh sản & Nam học Đức Phúc với nhiều năm kinh nghiệm khám và điều trị các bệnh vô sinh ở nam và nữ. Phía Công ty GENTIS có sự tham gia của Trưởng nhóm Nghiên cứu và Phát triển GENTIS là Ths. Nguyễn Văn Huynh báo cáo trực tiếp về dịch vụ.
Mở đầu tọa đàm, Ths. Nguyễn Văn Huynh đã chia sẻ chi tiết về xét nghiệm Sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT cho đối tượng đa thai (NIPT đa thai) đã và đang được GENTIS triển khai và đẩy mạnh hiện nay. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm quan trọng và cần thiết cho các mẹ bầu. Trong trường hợp mẹ bầu mang thai đôi, thai ba, sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT đa thai vẫn thực hiện được và được nhiều Hiệp hội trên thế giới khuyến cáo thực hiện.
Ths. Huynh cho biết, xét nghiệm NIPT sẽ sàng lọc được các hội chứng Trisomy 21, 18 và 13 với mang thai đôi. Theo nghiên cứu từ Hiệp hội siêu âm sản phụ khoa thế giới năm 2019 về xét nghiệm NIPT thai đôi, hiệu quả xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng Trisomy 21 ở thai đôi tương tự với thai đơn với độ nhạy và độ đặc hiệu tới 98,2%. Việc sử dụng xét nghiệm NIPT với độ chính xác cao, ứng dụng trên nguyên lý di truyền ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ và thực hiện xét nghiệm không xâm lấn sẽ làm giảm thiểu tối đa nguy cơ thai phụ phải chọc ối, tránh những hậu quả không đáng có.
Sau khi trình bày về dịch vụ sàng lọc NIPT, các bác sĩ tại Bệnh viện Đức Phúc đã đưa ra nhiều ý kiến thảo luận sôi nổi với Ths. Huynh về thực tế các ca lâm sàng đã triển khai tại bệnh viện. Tỷ lệ âm tính/dương tính giả là điều mà các bác sĩ đặc biệt quan tâm. Phản hồi lại với bệnh viện, Ths. Huynh cho biết với xét nghiệm NIPT có độ chính xác tới 99% và thực tế lâm sàng các ca xét nghiệm NIPT đa thai tại GENTIS chưa nhận được phản hồi âm tính giả từ khách hàng. Trên 720 mẫu NIPT thai đôi mà GENTIS đã thực hiện (từ 1/1/2021 đến 16/6/2022), kết quả được đưa ra có 3 ca dương tính Trisomy 21, 2 ca dương tính Trisomy 18, 1 ca dương tính Trisomy 13 và 714 mẫu âm tính (trên 3 hội chứng Trisomy 13, 18, 21).
Để có một thai kỳ khỏe mạnh, việc phát hiện ra 3 hội chứng phổ biến Down, Edwards, Patau thông qua NIPT là rất cần thiết cho các mẹ bầu. Đội ngũ bác sĩ tại Bệnh viện Đức Phúc đánh giá rất cao về xét nghiệm này, đặc biệt là với trường hợp đa thai và trường hợp song thai nhưng có 1 thai lưu, thời gian nên thực hiện xét nghiệm NIPT cho thai còn lại. Ths. Nguyễn Văn Huynh cũng đưa ra khuyến cáo về sự cần thiết của việc thực hiện xét nghiệm NIPT dị tật bẩm sinh song song với xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ. Bên cạnh đó, thăm khám, siêu âm hình thái định kỳ cho thai phụ cũng cần phải thực hiện theo đúng quy định để loại bỏ những trường hợp âm tính giả không mong muốn.
Phần hai của buổi tọa đàm, Trưởng nhóm Nghiên cứu và Phát triển GENTIS cũng giới thiệu về xét nghiệm PGT MAX 1 (PGT phân giải cao) - Sàng lọc di truyền tiền làm tổ với phiên bản nâng cấp. Ths. Huynh cho biết, xét nghiệm này là một cải tiến mới trong sàng lọc phôi tiền làm tổ bằng việc phát hiện thêm 2 bất thường vi mất đoạn phổ biến có kích thước nhỏ tới 2Mb là Mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge) và Mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36).
Kỹ thuật PGT thông thường hiện nay chỉ phát hiện được các bất thường vi mất đoạn với kích thước >5Mb, vô tình đã bỏ qua hai hội chứng di truyền phổ biến này với tỉ lệ cộng gộp tới 1/2200 trẻ mắc bệnh. Theo nhiều nghiên cứu trên thế giới, 2 hội chứng mất đoạn này sẽ rất khó để phát hiện thông qua siêu âm hình thái bởi vì nguyên nhân di truyền hoặc quá trình tạo giao tử, tạo phôi thai, thường chỉ phát hiện trong quá trình phát triển sau này.
Phần báo cáo dịch vụ mới này được toàn thể y bác sĩ tại Bệnh viện Đức Phúc quan tâm lắng nghe và nhận xét là có ý nghĩa lớn trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản IVF. Các bác sĩ hỗ trợ sinh sản cần được biết thêm về hướng tư vấn, xử trí nếu thực hiện xét nghiệm có phôi dương tính. Sau buổi trao đổi này, Bệnh viện Đức Phúc sẽ nghiên cứu để triển khai phối hợp xét nghiệm này trên lâm sàng thực tế, để từ đó có thể đưa ra được một đề tài nghiên cứu về bệnh này.
Thông qua các bài báo cáo, y bác sĩ tại Bệnh viện Đức Phúc đã có thêm những thông tin hữu ích về tầm quan trọng của xét nghiệm phân tích di truyền trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, sản phụ khoa. GENTIS sẽ luôn cập nhật dịch vụ mới nhất và cải tiến mỗi ngày để cung cấp những xét nghiệm với lợi ích cao, chi phí hợp lý cho khách hàng với mục tiêu nâng cao dịch vụ chăm sóc sức khỏe, hỗ trợ khách hàng một cách toàn diện nhất.
