Tổng quan bệnh Teo cơ Tuỷ và Teo cơ Duchenne

Tổng quan bệnh teo cơ Tuỷ và Teo cơ Duchenne

Hai dạng teo cơ di truyền nguy hiểm và phổ biến

Hiện có hai dạng teo cơ di truyền rất phổ biến và hết sức nguy hiểm, đặc biệt là đối với trẻ nhỏ là teo cơ tủy và teo cơ Duchenne. Đây là hai căn bệnh di truyền với tỷ lệ mắc bệnh cao và có nguy cơ gây tử vong từ sớm, gây ảnh hưởng xấu tới sức khỏe và tuổi thọ con người.

Trong đó, teo cơ tủy (SMA) là một nhóm các bệnh thần kinh cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mới mắc bệnh lên tới 1/6000 trẻ và tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/50.

Trong khi đó, teo cơ Duchenne (còn gọi là loạn dưỡng cơ Duchenne) là một bệnh lý di truyền do đột biến gen ở người, gây ra những rối loạn về cơ và thoái hóa theo thời gian. Teo cơ Duchenne có thể làm mất khả năng vận động của người bệnh và thậm chí gây tử vong sớm.

GENTIS - công nghệ đột phá sàng lọc teo cơ

Là công ty tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền, từ nhiều năm qua, Gentis đã liên tục nghiên cứu, phát triển và áp dụng những công nghệ tiên tiến nhất trong việc sàng lọc và phát hiện các bệnh teo cơ di truyền nguy hiểm bao gồm cả 2 thể phổ biến là teo cơ tủy và teo cơ Duchenne.

Cụ thể, GENTIS áp dụng kỹ thuật MLPA thông qua hệ thống điện di mao quản ABI 3130xl để khảo sát đột biến biến mất/lặp đoạn gen SMN1 gây bệnh teo cơ tủy và đoạn gen DMD gây bệnh teo cơ Duchenne trong mẫu máu của người làm xét nghiệm. GENTIS trả kết quả sau 7 ngày kể từ ngày tiếp nhận mẫu bệnh phẩm xét nghiệm.