-1366x0.jpg)
Chương trình được GENTIS thực hiện với mong muốn truyền tải, cung cấp kiến thức y học đầy đủ, chính xác và đáp ứng trực tiếp nhu cầu của người dân, đặc biệt là các đối tác, khách hàng của công ty. Đồng thời góp phần nâng cao nhận thức của cộng đồng trong công tác bảo vệ và chăm sóc sức khỏe. Talkshow được thực hiện theo hình thức tư vấn trực tuyến trên Fanpage GENTIS và phát lại trên các nền tảng khác như Youtube,…
Talkshow “Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng Chuyên gia” chủ đề “Hướng dẫn xét nghiệm và phân tích kết quả SLSS bệnh Hemoglobin” có sự góp mặt của TS.BS Trần Thị Chi Mai & TS Phạm Đình Minh
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm, trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sau sinh mắc dị tật bẩm sinh. Trong đó, bệnh hemoglobin (hemoglobinopathies) là nhóm bệnh di truyền thường gặp nhất trên thế giới, với khoảng 7% dân số toàn cầu mang gene bệnh.
Hiểu rõ tầm quan trọng của việc chẩn đoán và sàng lọc bệnh Hemoglobin, trong chương trình tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia lần này, GENTIS vinh dự được đồng hành cùng 2 vị chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực nhi khoa, xét nghiệm di truyền:
- TS.BS Trần Thị Chi Mai - Trưởng khoa Kỹ thuật Y học, Trường Đại học Y Hà Nội - Trưởng khoa hóa sinh Bệnh viện Nhi Trung Ương
- TS Phạm Đình Minh - Giám đốc Trung tâm nghiên cứu và phát triển GENTIS
Trong chương trình, TS. Chi Mai đã chia sẻ đến mọi người những kiến thức chuyên môn bổ ích về bệnh Hemoglobin và SLSS bệnh Hemoglobin. Theo cô, SLSS bệnh Hemoglobin đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc phát hiện ra những trẻ mắc bệnh Hemoglobin. Đây là bệnh di truyền phổ biến và gây ra bất thường về tổng hợp số lượng chuỗi Hemoglobin hoặc bất thường về cấu trúc của chuỗi Hemoglobin.
Tại buổi Talkshow, TS.BS Trần Thị Chi Mai đã chia sẻ những kiến thức hữu ích về SLSS bệnh Hemoglobin
Việc sàng lọc sẽ giúp phát hiện sớm các trẻ mắc bệnh và từ đó, bác sĩ sẽ có những liệu pháp chẩn đoán, điều trị phù hợp, giúp giảm thiểu các biến chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Với những trẻ đã mắc bệnh Hemoglobin, các bác sĩ sẽ tư vấn di truyền cho gia đình để bố mẹ có kế hoạch cho những lần mang thai tiếp theo.
Bên cạnh đó, SLSS bệnh Hemoglobin còn giúp chúng ta phát hiện ra những cá thể có khả năng mang gene bệnh. Nếu những cá thể này được phân tích di truyền sẽ giúp họ những lựa chọn sáng suốt trong tương lai, trong việc kết hôn, cũng như có kế hoạch sinh sản để ngăn ngừa sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh.
Giải đáp thắc mắc của bác sĩ Linh: “Trong trường hợp nếu như kết quả SLSS bệnh hemoglobin là dương tính thì bố mẹ và trẻ có cần phải làm các xét nghiệm phân tích kiểu gene không?”, TS. Chi Mai cho biết: “Với tất cả các trường hợp kết quả sàng lọc dương tính thì đều phải làm xét nghiệm phân tích kiểu gene để chẩn đoán. Còn với những trường hợp đã phát hiện ra trẻ mắc bệnh sau khi đã sàng lọc, phân tích gene, khuyến cáo bố mẹ trẻ nên làm xét nghiệm phân tích gene.
Bởi vì Hemoglobin là bệnh di truyền lặn, khi gia đình có một bé mắc bệnh, đồng nghĩa với việc bố và mẹ là những người mang gene bệnh. Do đó, việc phân tích gene cho bố mẹ trẻ là rất nên làm để có kế hoạch cho những lần mang thai tiếp theo, với hy vọng sinh ra những bé hoàn toàn khỏe mạnh”.
TS Phạm Đình Minh chia sẻ những ưu điểm vượt trội của xét nghiệm SLSS bệnh Hemoglobin tại GENTIS
Phạm Đình Minh cho biết: “GENTIS là công ty chuyên về các xét nghiệm kỹ thuật cao, chúng tôi mong muốn mang đến cho đối tác, khách hàng những xét nghiệm có chất lượng tốt nhất, giúp bác sĩ và gia đình an tâm hơn trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh. Ngoài xét nghiệm SLSS bệnh Hemoglobin, GENTIS còn mang đến hệ sinh thái gene toàn diện giúp sinh ra những em bé khỏe mạnh như PGT-M Thalassemia, Hemophilia,...”
Cũng theo TS. Minh, kỹ thuật là một trong những yếu tố hàng đầu quyết định đến chất lượng, độ chính xác của xét nghiệm. GENTIS đầu tư hệ thống Sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC) của Bio-rad, Mỹ cho độ nhạy 100% với một số các biến thể chính và cho độ chính xác rất cao. Do đó, GENTIS có thể đáp ứng các yêu cầu xét nghiệm về mặt thời gian, giá thành và mang đến những giá trị tốt nhất cho bác sĩ, khách hàng.
Không chỉ quan tâm đến chất lượng, GENTIS cũng rất chú trọng đến việc tư vấn cho khách hàng sau khi có kết quả xét nghiệm. Do đó, với những trường hợp phức tạp, GENTIS sẽ có sự hỗ trợ của các chuyên gia hàng đầu về gene, di truyền như TS.BS Trần Thị Chi Mai để giải đáp thắc mắc và đưa ra tư vấn chuyên sâu hơn cho khách hàng.
Hy vọng rằng những thông tin hữu ích mà hai chuyên gia đã chia sẻ trong chủ đề “Hướng dẫn xét nghiệm và phân tích kết quả SLSS bệnh Hemoglobin” sẽ giúp quý bác sĩ, khán giả giải đáp được thắc mắc của mình. GENTIS sẽ tiếp tục tổ chức nhiều chương trình ý nghĩa hơn nữa để đem đến những kiến thức hữu ích cho quý bác sĩ, quý khách hàng.
