-1366x0.jpg)
1. Xét nghiệm PGT-M là gì?
PGT-M là xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi cho 10 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến. Xét nghiệm này giúp các cặp vợ chồng lựa chọn phôi không mang gen/ không mang bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ nhằm loại bỏ đột biến di truyền gây bệnh ở thế hệ sau.
Đối tượng được chỉ định làm xét nghiệm PGT-M thường là vợ và chồng mang đột biến gen gây bệnh Thalassemia, teo cơ tủy, bệnh xơ nang,... Vợ mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (bệnh máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne/ Becker. Sau khi thực hiện xét nghiệm, các phôi không mang gen bệnh sẽ được chuyển vào trong tử cung của người mẹ.
2. Hiệu quả của xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi PGT-M
Xét nghiệm PGT đã góp phần lớn cho quá trình chọn lọc phôi khỏe mạnh nhất trước khi cấy vào tử cung người mẹ, tăng cơ hội thụ thai, giảm tỷ lệ sảy thai, tăng tỷ lệ sống sót của phôi, giảm chu kỳ IVF cần thiết để mang thai, giảm nguy cơ đa thai, giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh đơn gen, tiết kiệm chi phí và thời gian làm thụ tinh ống nghiệm.
Bên cạnh đó, xét nghiệm PGT-M còn xác định các bất thường, đột biến đơn gen liên quan đến một số hội chứng bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh Thalassemia, alpha thalassemia, beta thalassemia, Teo cơ tủy (SMA), Hemophilia, Hội chứng RETT, Thận đa nang, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh,… Hiệu quả của xét nghiệm PGT-M đã được chứng minh rõ rệt giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh đơn gen và hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ nửa chừng khi thai nhi có chẩn đoán bất thường.
Đối với những bệnh lý di truyền nguy hiểm, việc thực hiện sàng lọc, chẩn đoán di truyền trước sinh không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình, mà là bước đi lâu dài với sự đóng góp của cả xã hội nói chung và ngành y tế nói riêng. Nó sẽ giúp cải thiện tình trạng trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh, những bệnh lý di truyền nghiêm trọng và những bất thường không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
3. Xét nghiệm PGT-M tại GENTIS được thực hiện như thế nào?
Hiện nay xét nghiệm PGT-M có thể thực hiện ở các bệnh viện hoặc trung tâm chuyên môn ở Việt Nam. Trong đó, GENTIS được đánh giá là đơn vị có khả năng thực hiện kỹ thuật này một cách chính xác và chuyên nghiệp.
Tại GENTIS, xét nghiệm PGT-M được thực hiện trên các công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống trang thiết bị, máy móc hiện đại (hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới NGS Illumina - Mỹ, công nghệ Veriseq PGS) và các phần mềm phân tích chuyên dụng (phương pháp phân tích SNP, STR). Đặc biệt, xét nghiệm PGT-M được xây dựng và thực hiện một cách chặt chẽ để mang lại kết quả có độ tin cậy nhất.
Kết hợp xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh di truyền đơn gen với PGT-A sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể sẽ giúp các cặp vợ chồng lựa chọn được những phôi không mang bất thường di truyền để chuyển vào tử cung của người mẹ. Với công nghệ ngày một phát triển, GENTIS mong rằng sẽ nghiên cứu xét nghiệm thành công nhiều bệnh di truyền hiếm gặp khác, giúp quá trình sàng lọc trước chuyển phôi thành công và giúp các cặp vợ chồng hiếm muộn sinh ra những em bé khỏe mạnh.
