XN Tầm soát ung thư di truyền

Công ty Cổ Phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) chính thức ra đời từ năm 2010. Hơn 10 năm qua, GENTIS đã thực hiện phân tích hơn 200.000 mẫu, đồng hành cùng nhiều chuyên gia, bác sỹ các nhà khoa học trong việc chẩn đoán, chữa trị, sàng lọc nhiều căn bệnh trong nhiều lĩnh vực như: Sản phụ khoa; Huyết học; Miễn dịch; Tim mạch; Giải mã gen... GENTIS là đối tác chính thức của hơn 100 bệnh viện lớn trên toàn quốc như: Bạch Mai, Phụ sản Trung ương, Hùng Vương, Phụ sản Hà Nội, Tâm Anh, Hồng Ngọc….

Với sứ mệnh “Nâng cao thể chất và trí tuệ và người Việt” sau nhiều năm nghiên cứu, phát triển, GENTIS giới thiệu đến Qúy chuyên gia, bác sĩ, khách hàng các xét nghiệm ung thư di truyền.

UNG THƯ DI TRUYỀN (UTDT) LÀ GÌ ?

Ung thư di truyền (UTDT) là bất thường di truyền ở một người do đột biến trên một hoặc nhiều gen dẫn đến nguy cơ phát bệnh ung thư trong tương lai. Các đột biến gây hội chứng này di truyền trong gia đình qua các thế hệ. 

XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN CHO UTDT

Xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gây bệnh trên các gen liên quan đến UTDT. Công nghệ sử dụng cho xét nghiệm ban đầu là giải trình tự thế hệ mới (NGS) trên 94 gen và 284 đột biến điểm đã được xác định là có liên quan chặt chẽ với một số dạng ung thư. Nếu phát hiện đột biến gây bệnh, thân nhân người bệnh có thể được xét nghiệm tìm đột biến này bằng phương pháp giải trình tự Sanger.

Ý NGHĨA CỦA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN UTDT

• Xác định nguyên nhân của dạng ung thư mắc phải. Cho biết người được xét nghiệm có mắc một dạng UTDT hay không.

• Tìm thấy đột biến gây bệnh cho phép tiến hành sàng lọc đột biến gây bệnh trên thân nhân. Nếu phát hiện đúng đột biến gây bệnh thì thân nhân cũng mắc hội chứng UTDT nhưng chưa phát bệnh. Còn nếu không phát hiện thấy đột biến gây bệnh thì thân nhân không mắc hội chứng này và không có nguy cơ mắc ung thư cao hơn mức bình thường.

• Đối với người bệnh được xét nghiệm ban đầu cũng như thân nhân có đột biến UTDT nhưng chưa phát bệnh thì kết quả xét nghiệm sẽ cho phép thiết lập chế độ theo dõi sức khỏe chặt chẽ, các biện pháp phòng ngừa hoặc làm chậm tiến trình phát bệnh.

• Cho phép định hướng điều trị chính xác trong một số trường hợp.

24 loại ung thư bao gồm: Ung thư phụ khoa, đại trực tràng, ruột non, gan, phổi, tuyến tiền liệt, tinh hoàn, dạ dày, tuyến giáp, thận, bàng quang, tuyến nội tiết, cận hạch, tủy thượng thận, não, thần kinh, hắc tố, tụy, bạch cầu, vòm họng, sarcoma, lymphoma, tế bào đáy, tế bào vảy.

Sàng lọc 94 gen và 284 đột biến: AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC.

Sàng lọc gen ung thư phụ khoa di truyền (ung thư vú, buồng trứng, tử cung)

Sàng lọc 25 Gen: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FANCC, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, POLD1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SDHB, SDHD, STK11, TP5.

Sàng lọc gen ung thư dạ dày di truyền (16 gen): APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PMS2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53.

Sàng lọc gen ung thư tụy di truyền (21 gen): APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDK4, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL.

Sàng lọc gen ung thư đại trực tràng di truyền (16 gen): APC, BLM, BMPR1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, PTEN, SMAD4, STK11, TP5.

Sàng lọc gen ung thư não thần kinh di truyền (32 gen): ALK, APC, BAP1, DICER1, EPCAM, EZH2, GPC3, HRAS, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PHOXB2, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCB1, SUFU, TMEM, 127, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Sàng lọc gen liên quan sarcoma (23 gen): APC, BLM, CDKN1C, DICER1, EPCAM, FH, HRAS, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, RB1, RECQL4, SDHB, SDHC, SDHD, SUFU, TP53.

Sàng lọc gen liên quan thiếu máu Fanconi (16 gen): BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4.

Sàng lọc gen liên quan bệnh u hắc tố (8 gen): BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, MITF, PTEN, RB1, TP53.

Sàng lọc gen ung thư tuyến giáp di truyền (7 gen): APC, CHEK2, DICER1, PRKAR1A, PTEN, RET, TP53.

Sàng lọc gen liên quan u tân sinh, nội tiết, u cận hạch, u tủy thượng thận (13 gen): CDC73, FH, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL, TP53.

Tìm thấy đột biến gây bệnh

Chẩn đoán xác nhận loại UTDT nghi ngờ. Thông tin này cho phép sàng lọc đột biến tìm thấy trên thân nhân người bệnh.

Không tìm thấy đột biến gây bệnh

Chẩn đoán không xác nhận dạng UTDT nghi ngờ. Điều này không loại trừ khả năng mang hội chứng.

Lý do có thể là vì đột biến hiện diện ở những gen ngoài phổ gen xét nghiệm, hoặc ngoài vùng gen được giải. Tuy không chỉ định xét nghiệm UTDT cho thân nhân trong trường hợp này nhưng thân nhân vẫn cần được theo dõi sức khỏe định kỳ. Bệnh nhân cần được điều trị dựa trên biểu hiện lâm sàng.

Tìm thấy một “biến thể không rõ ý nghĩa”

Vai trò gây bệnh của đột biến tìm thấy chưa rõ. Không chỉ định xét nghiệm UTDT cho thân nhân. Bệnh nhân cần được điều trị dựa trên biểu hiện lâm sàng. Thân nhân cần được theo dõi sức khỏe định kỳ. Trong hai trường hợp sau, với trình độ phát triển của khoa học hiện nay chưa thể có kết luận. Tuy nhiên các nghiên cứu trong tương lai có thể cho phép chuyển “biến thể không rõ nghĩa” thành “gây bệnh” hay “lành tính”; hoặc phát hiện thêm gen gây bệnh mới để giải thích cho các kết quả âm tính.