Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm ADN chính xác, dễ hiểu 

1. Cách đọc 2 loại kết quả trên phiếu xét nghiệm ADN 

1.1. Kết quả ghi “CÓ quan hệ huyết thống”

Kết quả này cho thấy hai người được xét nghiệm có quan hệ huyết thống theo nội dung yêu cầu xác định (cha - con, mẹ - con, ông/bà - cháu, anh/chị/em...) 

Kết quả này được xác định khi tất cả các locus gen giữa các mẫu xét nghiệm đều trùng khớp và có sự cho nhận alen theo quy luật di truyền. Trên phiếu kết quả xét nghiệm ADN, xác suất có quan hệ huyết thống sẽ được thể hiện ở mức 99,9999% hoặc cao hơn. 

Nếu kết quả ghi "CÓ quan hệ huyết thống", bạn có thể yên tâm với kết quả 

1.2. Kết quả ghi “KHÔNG CÓ quan hệ huyết thống” 

Nếu phiếu kết quả ghi "KHÔNG CÓ mối quan hệ huyết thống", điều đó có nghĩa hai người được xét nghiệm không có quan hệ huyết thống theo nội dung yêu cầu xác định. (cha - con, mẹ - con, ông/bà - cháu, anh/chị/em...). Kết luận này được đưa ra khi có từ 3 locus gen trở lên không trùng khớp (lệch alen) giữa các mẫu sinh phẩm được khảo sát. (Trường hợp chỉ lệch 1 - 2 locus, hội đồng chuyên gia sẽ tiến hành xét nghiệm mở rộng để loại trừ hiện tượng đột biến gen trước khi đưa ra kết luận cuối cùng).

Khi nhận kết quả xét nghiệm ADN "KHÔNG CÓ quan hệ huyết thống", hãy cố gắng giữ bình tĩnh

2. Các thông số khác trên bảng kết quả xét nghiệm ADN

Ngoài phần kết luận về mối quan hệ huyết thống, phiếu kết quả xét nghiệm ADN còn thể hiện nhiều thông số chuyên môn giúp chứng minh cơ sở khoa học của kết quả. Dưới đây là những thông số thường gặp trên bảng kết quả xét nghiệm ADN.

1 - Locus (Vị trí gen): Locus là cột hiển thị tên các đoạn ADN được lựa chọn để phân tích (ví dụ: D3S1358, vWA, FGA...). Tùy theo quy trình của từng phòng xét nghiệm, số lượng locus được phân tích thường từ 16 đến 24 hoặc nhiều hơn nhằm đảm bảo độ chính xác của kết quả. 

2 - Alen: Alen là các dạng biến thể khác nhau của cùng một gen tại một vị trí (locus) cụ thể. Mỗi người thừa hưởng một alen từ cha và một alen từ mẹ. Dựa vào sự trùng khớp của các alen giữa các mẫu xét nghiệm, chuyên gia có thể đánh giá mối quan hệ huyết thống. 

3 - Chỉ số huyết thống PI (Paternity Index): Đây là chỉ số thể hiện xác suất cho nhận alen tại từng locus. Nếu một locus có chỉ số PI = 0, điều đó cho thấy không có sự di truyền giữa các mẫu tại vị trí gen đó.

4 - Chỉ số CPI (Combined Paternity Index): CPI là chỉ số huyết thống tổng hợp, được tính bằng cách nhân các chỉ số PI của tất cả các locus được phân tích. Chỉ số CPI càng lớn thì mức độ ủng hộ giả thuyết người được xét nghiệm là cha sinh học càng cao. 

5 - Chỉ số Probability (Xác suất quan hệ huyết thống): Đây là xác suất thống kê thể hiện khả năng tồn tại mối quan hệ huyết thống giữa những người tham gia xét nghiệm, được tính dựa trên chỉ số CPI và các mô hình thống kê. Kết quả thường được biểu thị dưới dạng phần trăm (%). 

3. Cách đọc kết quả xét nghiệm ADN tại EUROFINS GENTIS 

Phiếu kết quả xét nghiệm ADN tại EUROFINS GENTIS thể hiện rõ kết luận về mối quan hệ huyết thống giữa những người tham gia xét nghiệm. Tùy theo kết quả phân tích, phiếu trả kết quả sẽ ghi theo một trong hai trường hợp sau: 

1 - Trường hợp 2 người làm xét nghiệm có quan hệ huyết thống: Phiếu kết quả sẽ ghi “Hai người trên CÓ quan hệ huyết thống: Tên mối quan hệ huyết thống được xác nhận. 

Ví dụ với xét nghiệm ADN cha - con, phiếu kết quả sẽ ghi là: “Hai người trên CÓ quan hệ huyết thống: CHA - CON” 

2 - Trường hợp 2 người làm xét nghiệm không có quan hệ huyết thống: Phiếu kết quả sẽ ghi “Hai người trên KHÔNG CÓ quan hệ huyết thống:” Tên mối quan hệ huyết thống được xác nhận.

Ví dụ với xét nghiệm ADN cha - con, phiếu kết quả sẽ ghi là: “Hai người trên KHÔNG CÓ quan hệ huyết thống: CHA - CON” 

Trường hợp có quan hệ huyết thống mẹ - con, phiếu kết quả xét nghiệm ADN tại EUROFINS GENTIS sẽ ghi: "Hai người trên CÓ quan hệ huyết thống: MẸ - CON"

4. Các yếu tố ảnh hưởng làm sai lệch kết quả xét nghiệm ADN

Mặc dù kết quả xét nghiệm ADN có độ chính xác rất cao, nhưng trong một số trường hợp, kết quả vẫn có thể bị ảnh hưởng nếu quá trình thu mẫu, bảo quản hoặc phân tích không đảm bảo đúng quy trình. Dưới đây là những yếu tố thường gặp:

• Thu thập mẫu không đúng quy trình hoặc mẫu bị nhiễm chéo ADN từ người khác.
• Mẫu xét nghiệm không đạt chất lượng (mẫu bị phân hủy, không đủ lượng ADN hoặc bảo quản không đúng cách).
• Ghép nhầm hoặc ghi sai thông tin mẫu trong quá trình thu nhận, vận chuyển và xử lý.
• Người được xét nghiệm từng ghép tủy xương hoặc truyền tế bào gốc tạo máu. Đây là trường hợp đặc biệt có thể làm thay đổi ADN trong máu, ảnh hưởng đến kết quả nếu lựa chọn loại mẫu sinh phẩm không phù hợp.
• Phòng xét nghiệm không đáp ứng các tiêu chuẩn về năng lực chuyên môn, quy trình kiểm soát chất lượng hoặc sử dụng số lượng locus gen không đủ theo quy định.

Các yếu tố có thể ảnh hưởng làm sai lệch kết quả xét nghiệm ADN 

5. Gỡ rối một số thắc mắc về kết quả xét nghiệm ADN 

Tỷ lệ xét nghiệm ADN là bao nhiêu? 

Xét nghiệm ADN được đánh giá là phương pháp xác định quan hệ huyết thống có độ chính xác cao nhất hiện nay. Khi kết quả xác nhận có quan hệ huyết thống, xác suất thường đạt 99,9999%. Ngược lại, nếu không có quan hệ huyết thống, kết quả có độ chính xác 100%

Xét nghiệm ADN huyết thống cha con bao nhiêu tiền? 

Chi phí xét nghiệm ADN cha - con phụ thuộc vào nhiều yếu tố như mục đích xét nghiệm (dân sự hay hành chính), loại mẫu sinh phẩm, thời gian trả kết quả và đơn vị thực hiện. 

Kết quả xét nghiệm ADN có khi nào sai không? 

Có, nhưng trường hợp này rất hiếm khi xảy ra. Trên thực tế, sai lệch kết quả có thể do các yếu tố như thu mẫu không đúng quy trình, mẫu bị nhiễm chéo hoặc phân hủy, ghi nhầm thông tin mẫu, người được xét nghiệm từng ghép tủy xương hoặc truyền tế bào gốc tạo máu, hoặc phòng xét nghiệm không đáp ứng các tiêu chuẩn về năng lực chuyên môn và kiểm soát chất lượng. 

Trường hợp kết quả xét nghiệm ADN sai có thể xảy ra nhưng thường rất hiếm

Trên phiếu kết quả xét nghiệm ADN, phòng xét nghiệm sẽ kết luận rõ hai người có hoặc không có quan hệ huyết thống theo nội dung yêu cầu xác định. Bên cạnh kết luận này, phiếu kết quả còn cung cấp các thông số chuyên môn giúp chứng minh cơ sở khoa học của kết quả phân tích. Để nhận được kết quả xét nghiệm ADN chính xác và đáng tin cậy, nên lựa chọn đơn vị xét nghiệm uy tín với quy trình phân tích đạt chuẩn.