Ý kiến chuyên gia

Những lưu ý khi làm xét nghiệm NIPT (GenEva) sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Ngày đăng : 07-09-2019
Ngày cập nhật: 07-09-2019
Tác giả: Gentis
Xét nghiệm NIPT (GenEva) sàng lọc trước sinh không xâm lấn là loại xét nghiệm mới được triển khai tại Việt Nam trong thời gian gần đây. Đây là một loại xét nghiệm lấy máu của người mẹ để phân tích Gen của bào thai để sàng lọc những bất thường số lượng nhiễm sắc thể, phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)

Xét nghiệm này an toàn cho thai phụ và bào thai và có độ chính xác cao. Dưới đây là những lưu ý dành cho những thai phụ muốn thực hiện xét nghiệm này:

Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva)?

-  Mọi phụ nữ mang thai đều có nguy cơ với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21,18,13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính nên xét nghiệm NIPT - Illumina được khuyến cáo thực hiện ở tất cả phụ nữ mang thai.
- Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)
- Sảy thai liên tiếp
- Các trường hợp mang thai từ IVF
- Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường nhiễm NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.
-  Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
- Trường hợp siêu âm tuần 12 có độ mờ da gáy cao hoặc kết quả Douple test hoặc Triple test nằm trong nhóm nguy cơ cao.

Trước đây khi chưa có xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) sàng lọc trước sinh không xâm lấn, những trường hợp có kết quả Douple test hoặc Triple test nằm trong nhóm nguy cơ cao thường được tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để kiểm tra. Khá nhiều trường hợp kết quả không bất thường nhưng gặp phải nguy cơ sảy thai khi chọc ối. Theo các nghiên cứu và thống kê thì cứ 500 sản phụ bị chọc ối thì có sẽ có 1 sản phụ bị sảy thai không mong muốn.

Trong khi đó, xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) có độ chính xác cao giúp sàng lọc lên đến 99,9% đối với trường hợp hội chứng Down. Việc này giúp sàng lọc và hạn chế được việc chọc ối không cần thiết cho các sản phụ.

Xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Khi nào thì thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT?

Thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Mẫu sử dụng trong xét nghiệm NIPT?

Chỉ cần 7-10 ml máu của mẹ để xét nghiệm NIPT - Illumina  (GenEva) sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

Thời gian thực hiện?

Chỉ từ 4 ngày.

Việc đọc kết quả thực hiện như nào?

Các bác sĩ di truyền của GENTIS hoặc bác sĩ sản khoa sẽ đọc kết quả

Xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) không sử dụng để:

         -  Thay thế cho việc siêu âm trong thai kỳ

         -  Xác định giới tính của bào thai

Xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) thể hiện sự phát triển của khoa học và ngành phân tích di truyền. Xét nghiệm này được thực hiện an toàn và tin cậy đóng góp to lớn vào việc nâng cao chất lượng dân số xã hội. Liên hệ để được tư vấn về dịch vụ Xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) - gọi tổng đài miễn phí 1800 2010.

Xem thêm:

Nên lựa chọn xét nghiệm NIPT trên những yếu tố nào

Nguyên Giám đốc BV Phụ sản Trung ương nói gì về NIPT - Illumina (GenEva)


ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Đối tác