Những yếu tố cần biết để đánh giá kết quả xét nghiệm ADN

Đương nhiên khách hàng không bằng lòng với kết luận này và tiếp tục gửi mẫu đến một cơ sở xét nghiệm khác để phân tích lại. Tại đây mẫu được phân tích bằng bộ kit có 24 locus nhưng lại xuất hiện thêm 1 locus nữa có sự sai khác giữa bố và con (tức sai khác 2 locus trong 1 bộ kit) và phòng xét nghiệm này đã kết luận Có quan hệ huyết thống mà không dựa trên một chứng minh cụ thể nào. Thế là đã có sự khác biệt giữa 2 bản kết quả xét nghiệm. Vậy khách hàng nên tin vào ai?

Phân giải trong trường hợp: 2 trung tâm 2 kết quả

Từ ví dụ trên cho thấy, để giải quyết sự mâu thuẫn giữa 2 bản kết quả xét nghiệm này cần phải có một số giải pháp kỹ thuật cụ thể. Trước hết, sự sai khác ở các locus giữa bố và con cần phải xác định xem có phải do đột biến hay không, hay là sai khác thật. Theo các nghiên cứu khoa học đã được đăng tải trên các tài liệu quốc tế cho thấy bất kỳ locus STR nào đều có thể xẩy ra đột biến. Tỷ lệ đột biến chung cho các locus này là 1/1000. Khi đã khẳng định được sự sai khác ở 1 hoặc 2 locus nào đó giữa bố và con là do đột biến gây nên thì khi tính chỉ số quan hệ huyết thống PI (Paternity Index) phải tính cả hệ số đột biến µ (Muy) cho locus đó mà không được bỏ qua.

Vậy vấn đề đặt ra là giữa bố và con có sai khác bao nhiêu locus thì được loại trừ. Điều này còn tùy thuộc vào bộ kit mà phòng xét nghiệm sử dụng để phân tích. Theo các chuyên gia trong lĩnh vực giám định ADN hình sự quốc tế khi phân tích các bộ kit có từ dưới 16 locus STR thì phải có tối thiểu từ 2 đến 3 locus sai khác trở lên giữa bố và con, thậm trí có những bang ở Mỹ còn quy định cụ thể phải có từ 4 locus sai khác trở lên thì mới được phép kết luận loại trừ.

Các chỉ số trong bản kết quả xét nghiệm phải có đầy đủ kiểu gen của bố và con (cả mẹ, nếu có) của từng locus. Trong trường hợp loại trừ thì không tính chỉ số PI. Ngược lại nếu thỏa mãn điều kiện bố và con cho nhận đầy đủ các alen của các locus thì phải tính chỉ số PI cho từng locus đó. Và cuối cùng phải tính tổ hợp CPI (Combined Paternity Index) từ các PI. Từ đó suy ra được độ tin cậy của mối quan hệ bố con từ  kết quả xét nghiệm. Thông thường chỉ số tin cậy W ≥ 99,9% là kết luận có quan hệ huyết thống.

Tại sao lại phải tính chỉ số CPI? Chỉ số CPI chỉ ra rằng các chỉ thị di truyền (alen) của người con và người bố giả định là mối quan hệ của bố đẻ, con đẻ chứ không phải là của một người đàn ông ngẫu nhiên khác trong quần thể. Do vậy chỉ số CPI và chỉ số tin cậy phải được thể hiện trong bản kết quả xét nghiệm.

Ngược lại, bản kết quả xét nghiệm chỉ thể hiện kiểu gen của bố và con, nếu thấy có cho nhận đầy đủ alen giữa bố và con đã kết luận có quan hệ huyết thống mà không tính chỉ số CPI thì chưa bảo đảm tính khoa học. Trên thực tế, các nhà chuyên môn đã cảnh báo rằng hai người không hề có quan hệ huyết thống bố con cũng có thể cho nhận tất cả các alen của bộ kit 16 locus một cách ngẫu nhiên, đấy là chưa kể tới những người có quan hệ họ hàng gần gũi. Và các nhà chuyên môn coi đây là một “cái bẫy” trong xét nghiệm huyết thống khi sử dụng bộ kit có số lượng locus STR hạn chế. Từ thực tế này, xu hướng tất cả các phòng xét nghiệm đều sử dụng bộ kít có từ 20 locus trở lên.

Lời kết cho những người có nhu cầu thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống

Khi quyết định lựa chọn thực hiện xét nghiệm ADN để xác định huyết thống ở bất kỳ đơn vị nào, bạn cần tìm hiểu kỹ càng về các thông tin: Trang thiết bị, công nghệ, học thuật, có đăng ký thực hiện dịch vụ được cơ quan quản lý cấp, đặc biệt bộ kít sử dụng nên có từ 20 locus trở lên,…

 Đại tá Hà Quốc Khanh

Nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN – Viện Khoa học Hình sự,
Nguyên Phó Viện trưởng Viện Khoa học Hình sự - Bộ Công an
Cố vấn chuyên môn cao cấp của GENTIS