-1366x0.jpg)
Trong khuôn khổ hội nghị, GENTIS vinh dự đồng hành cùng hai báo cáo nổi bật đến từ BS.CKI Nguyễn Vạn Thông (Trưởng khoa Di truyền Y học, BV Hùng Vương) và TS.BS Nguyễn Hữu Trung (Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM), thể hiện rõ vai trò tiên phong của GENTIS trong nghiên cứu và phát triển các xét nghiệm gen ứng dụng tại Việt Nam.
Báo cáo của BS.CKI Nguyễn Vạn Thông với chủ đề “Xét nghiệm PGT UPGRADE: Phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng”. Bài báo cáo tập trung vào vấn đề mà nhiều cặp vợ chồng đang điều trị hiếm muộn hoặc sảy thai liên tiếp thường gặp - đó là sự hiện diện của chuyển đoạn cân bằng trong bộ gen của một trong hai vợ chồng.
Chuyển đoạn cân bằng là hiện tượng trao đổi đoạn DNA giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng nhưng không gây mất hay thêm vật liệu di truyền tại điểm đứt gãy. Người mang chuyển đoạn cân bằng thường không biểu hiện triệu chứng nhưng lại có nguy cơ cao sinh ra phôi mang bất thường nhiễm sắc thể hoặc phôi không thể phát triển. Điều này có thể dẫn đến sảy thai, thai lưu hoặc con sinh ra mắc bệnh lý di truyền nặng nề. Chính vì vậy, phát hiện và sàng lọc các phôi mang chuyển đoạn cân bằng là một bước quan trọng trong điều trị hỗ trợ sinh sản.
Để giải quyết bài toán này, GENTIS đã nghiên cứu và phát triển thành công xét nghiệm PGT-UPGRADE, một bước tiến mới trong chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Kỹ thuật này cho phép phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng giống bố/mẹ, loại bỏ gánh nặng “bất thường sinh sản” ở thế hệ sau. Nhờ đó, các bác sĩ có thể chọn lọc những phôi khỏe mạnh, không mang nguy cơ di truyền, nâng cao cơ hội làm tổ và giúp cặp vợ chồng có được một thai kỳ an toàn hơn. Điều này đặc biệt ý nghĩa đối với các trường hợp có tiền sử thai lưu, sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân hoặc đã từng thất bại nhiều lần trong IVF.
Với độ chính xác cao và quy trình được tối ưu hóa, xét nghiệm PGT-UPGRADE không chỉ mang lại hiệu quả về mặt lâm sàng mà còn giúp tiết kiệm thời gian, chi phí và tinh thần cho người bệnh. Đây là một bước đi quan trọng của GENTIS trong việc chuyển giao công nghệ cao vào thực tiễn điều trị, đóng góp vào sự phát triển bền vững của lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam.
Song song với đó, báo cáo khoa học của TS.BS Nguyễn Hữu Trung với chủ đề “Từ sàng lọc người mang gen mở rộng (ECS) đến PGT-M – Giải pháp phòng ngừa bệnh di truyền hiếm tại Việt Nam” lại mang đến một cái nhìn tổng thể hơn về chiến lược kiểm soát bệnh di truyền từ gốc. Trong bối cảnh số lượng bệnh di truyền đơn gen ngày càng gia tăng và chi phí điều trị cao, việc chủ động phát hiện sớm nguy cơ di truyền và có phương án can thiệp trước khi mang thai trở thành một yêu cầu cấp thiết trong y học hiện đại.
Theo BS Trung, xét nghiệm sàng lọc người mang gen mở rộng (Expanded Carrier Screening – ECS) có thể sàng lọc hàng trăm bệnh lý di truyền trên cả nam và nữ, giúp phát hiện các cặp đôi cùng mang gen đột biến tiềm ẩn. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen gây bệnh giống nhau, con cái sinh ra sẽ có nguy cơ mắc bệnh lên tới 25%. Trong những trường hợp này, giải pháp tối ưu là sử dụng thụ tinh ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-M, nhằm sàng lọc phôi không mang gen bệnh. Đây chính là bước chuyển từ "phát hiện nguy cơ" sang "phòng ngừa chủ động" - một hướng đi chiến lược trong phòng bệnh di truyền hiếm.
GENTIS hiện là một trong những đơn vị tiên phong triển khai và tối ưu hóa panel xét nghiệm PGT-M tại Việt Nam. Với hệ thống hơn 100 bệnh đơn gen được tích hợp – bao gồm các bệnh lý phổ biến và hiếm gặp như thiếu máu Thalassemia, xơ nang, teo cơ tủy sống (SMA), rối loạn chuyển hóa, hội chứng Rett…, GENTIS không chỉ mang đến độ bao phủ rộng mà còn đảm bảo tính chính xác và thời gian trả kết quả nhanh chóng.
Điều này có được nhờ việc xây dựng hệ thống dữ liệu gen chuẩn hóa, vận hành đồng bộ và đội ngũ chuyên môn được đào tạo bài bản. Ngoài ra, GENTIS còn chú trọng đến quy trình tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm, nhằm giúp người bệnh hiểu rõ kết quả và đưa ra lựa chọn phù hợp với điều kiện gia đình và định hướng sinh sản của họ.
Cả hai báo cáo trên đều cho thấy một điểm chung quan trọng: xét nghiệm gen không còn là công cụ xa vời chỉ dành cho nghiên cứu hay các trung tâm y tế lớn, mà đã và đang trở thành một phần tất yếu trong thực hành lâm sàng hiện đại. Nhờ sự hợp tác giữa các chuyên gia đầu ngành và đơn vị nghiên cứu ứng dụng như GENTIS, những kỹ thuật chuyên sâu trong y học di truyền đã có thể tiếp cận đến người bệnh một cách thực tế, bền vững và hiệu quả hơn bao giờ hết.
Việc GENTIS đồng hành cùng Hội nghị Sản phụ khoa Cần Thơ không chỉ là sự hiện diện của một nhà tài trợ, mà còn thể hiện cam kết lâu dài trong việc nâng cao chất lượng y tế sinh sản tại Việt Nam. Trong tương lai, GENTIS tiếp tục định hướng phát triển các giải pháp di truyền học hiện đại, hướng đến mục tiêu “chẩn đoán sớm – phòng ngừa chủ động – sinh con khỏe mạnh”, đồng hành cùng cộng đồng y tế trong hành trình mang lại tương lai tốt đẹp hơn cho các thế hệ sau.
