PGT sàng lọc trên toàn bộ 24 NST giúp xác định và loại trừ các phôi bị thừa hoặc thiếu các nhiễm sắc thể , có liên quan đến các dị tật bẩm sinh thai nhi dẫn đến tử vong thai nhi cao do thai ngừng phát triển hay do chủ động chấm dứt thai kỳ.
Cao hơn một bước là chẩn đoán các bất thường về gen. Nếu cha mẹ có mang gen bệnh, khả năng di truyền gen đó cho con là 50%, do đó đây là xét nghiệm thường được chỉ định cho các cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền trong gia đình như thiếu máu Thalassemia, máu khó đông hemophilia,Huntington, nhược cơ Duchenne, ...
Đây được coi là một công cụ bổ sung trong việc đánh giá phôi truyền thống, dựa vào hình thái phôi trong thực hành TTTON (IVF) hiện nay.
PGT là xét nghiệm cần thiết cho các cặp vợ chồng thực hiện IVF.
Sự cần thiết của sàng lọc phôi tiền làm tổ
Trong những năm gần đây, mặc dù có những tiến bộ vượt bậc trong điều trị các bệnh lý liên quan đến rối loạn di truyền nhưng việc chẩn đoán sớm thai dị tật vẫn là phương pháp cần thiết mang tính dự phòng đẻ trẻ khuyết tật. Tỷ lệ thai bất thường khoảng 0.6% ở trẻ đẻ sống và lên đến 3-4% ở những phụ nữ đã có tiền sử thai bất thường. Tuy nhiên số liệu cho thấy 90% trường hợp dị dạng ống thần kinh thai nhi xảy ra ở phụ nữ hoàn toàn bình thường, không có yếu tố nguy cơ nào. Như vậy, các thăm dò chẩn đoán sàng lọc nên được tiến hành cho các phụ nữ mang thai để phát hiện thai bất thường. Thời điểm lý tưởng để tiến hành chẩn đoán là giai đoạn trước làm tổ vì bất cứ phát hiện nào sau giai đoạn này cũng dẫn đến chấm dứt thai kỳ (nạo, phá thai).
Tính năng
- Cải thiện tỉ lệ cấy phôi thành công
- Giảm tỉ lệ bỏ thai do những bất thường Nhiễm sắc thể
- Nâng cao tỉ lệ mang thai
- Đảm bảo chuyển cấy phôi đơn giản, hạn chế rủi ro đa thai.
Tại sao nên thực hiện xét nghiệm PGT tại GENTIS?
• Sử dụng hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS - Illumina
• Độ phân giải cao với hơn 300.000 điểm dữ liệu (probe) giúp sàng lọc bất thường lệch bộ toàn bộ 24 NST.
• Số lần đọc lên tới 1.000.000 reads/ mẫu. Có thể phát hiện các mất và thêm đoạn có kích thước >5Mb
• Độ nhạy 99,99%; Độ đặc hiệu 99,98%
• Phần mềm phân tích Bluefuse chỉ ra hơn 130 hội chứng liên quan đến thêm và mất đoạn NST.
Ai nên thực hiện xét nghiệm này?
Tất cả các cặp vợ chồng điều trị bằng IVF đều được đề nghị nên làm xét nghiệm ADN phát hiện bất thường trước chuyển phôi. Những người có các điều kiện dưới đây cũng nên cân nhắc làm xét nghiệm PGT:
• Tuổi mẹ cao
• Các cặp vợ chồng chuyển phôi thất bại nhiều lần
• Các cặp vợ chồng sảy thai nhiều lần
• Có yếu tố vô sinh nam nặng
• Các cặp vợ chồng mang các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc đã sinh ra trẻ mang các bất thường về nhiễm sắc thể
Thời gian trả kết quả
1- 10 ngày
Mẫu xét nghiệm
Sinh thiết phôi
Công nghệ
Giải tình tự gen thế hệ mới NGS
