Tin tức

Các mẹ bầu đã biết về lệch bội nhiễm sắc thể hiếm gây nguy hiểm cho thai nhi?

25-02-2021
Tin tức
Lệch bội các nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây ra hội chứng Patau, Adwards, Down là nỗi lo sợ cho nhiều mẹ bầu. Vài năm gần đây nhiều thai phụ đã lựa chọn sàng lọc trước sinh (NIPT) để sàng lọc các hội chứng này từ tuần thứ 10. Nhưng ngoài 13, 18, 21 thì bất thường các nhiễm sắc thể khác cũng gây nhiều nguy hiểm cho thai nhi mà mẹ bầu nên biết.

Trong hình là thể tam nhiễm sắc thể 16 – bất thường ở NST 16

Lệch bội hiếm – thể tam nhiễm hiếm

Như chúng ta đã biết, mỗi người có 23 cặp NST từ 1 đến 22 và cặp NST giới tính (thường là XX hoặc XY). Tuy nhiên, do nhiều nguyên nhân do di truyền từ cha mẹ, do bất thường khi mang thai mà có khi sẽ xảy ra lệch bội về NST (tức là thiếu hoặc thừa NST). Lệch bội NST ảnh hưởng rất lớn đến thai nhi.

  • Thể tam nhiễm 13 – hội chứng Patau
  • Thể tam nhiễm 18 – hội chứng Edwards
  • Thể tam nhiễm 21 – hội chứng Down
  • Lệch bội NST giới tính có nhiều hội chứng như: Tunner (X), Klinefelter (XXY), Jacob’s (XYY)…

Các lệch bội không phải các của các NST 13, 18, 21, NST giới tính thì được gọi là các lệch bội NST hiếm. Ở đây chúng tôi nói về thể tam nhiễm tức là thay vì 1 cặp NST kép như bình thường thì lại xuất hiện 3 NST đơn.

Thể tam nhiễm hiếm

  • Diễn ra ở các nhiễm sắc thể số: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20, 22.
  • Tỷ lệ “thể tam nhiễm hiếm” chiếm 0,28 - 0,78% trong số ca NIPT.

Thể tam nhiễm biểu hiện lâm sàng khác nhau và phụ thuộc vào nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng. Việc mang 3 NST 14 sẽ có mức độ ảnh hưởng đến thai nhi khác với việc mang 3 NST 16…

Thể tam nhiễm hiếm có thể gây ra 1 hoặc nhiều trong các biểu hiện sau:

  • Mất thai,
  • Thai chết lưu,
  • Khuyết tật về phát triển trí tuệ và dị tật bẩm sinh,
  • Khảm nhau thai gây hạn chế sự phát triển thai trong tử cung,
  • Trong một số trường hợp, kiểu hình lâm sàng có thể bình thường.
  • Kết quả mang thai rất đa dạng tùy theo loại nhiễm sắc thể, ảnh hưởng nhẹ cho một số trường hợp (ví dụ, thể tam nhiễm 7) và nặng đối với các trường hợp khác (ví dụ, thể tam nhiễm 22). Khi xuất hiện lệch bội thể tam nhiễm hiếm, chỉ số PAPP-A dự báo rối loạn chức năng nhau thai và hạn chế tăng trưởng của thai nhi.

Tần suất gặp trường hợp nhiễm NST hiếm 

Xác định thể tam nhiễm hiếm bằng cách nào?

Kết quả lâm sàng tiềm ẩn của hội chứng tam nhiễm hiếm gặp được xác định bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva –NIPT’S Illumina.

Khi mang thai, một lượng nhỏ ADN tự do của em bé phân tán vào máu người mẹ. Với công nghệ giải trình tự mới nhất và các thuật toán độc quyền được nghiên cứu và cấp phép, GenEva phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể có thể mắc phải cho thai nhi.

Như nhiều mẹ đã biết, xét nghiệm sàng lọc trước sinh từ tuần thai thứ 10 có thể biết về Patau, Edward, Down. Với GenEva – NIPT’S Illumina còn có thể cho các mẹ biết nhiều thông tin hơn nữa trong đó có việc xác định thai nhi có bị tam nhiễm ở tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể.

Các mẹ có thể liên hệ tổng đài miễn phí 18002010 để được tư vấn chi tiết.

GenEva (NIPT’S Illumina) là một xét nghiệm sàng lọc. Kết quả nên được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán (sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò nước ối) trước khi đưa ra bất kỳ quyết định quản lý thai nghén nào.

Ngọc Hà GENTIS HN 


ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

Đối tác