Những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất tại nước ta có thể kể đến như: Down, sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh,...
1. Tìm hiểu về dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh là những bất thường cấu trúc vật chất di truyền xuất hiện từ thời kỳ bào thai, tồn tại và gây ra các khuyết tật về thể chất, chức năng, trí tuệ ngay khi mới sinh hoặc có thể biểu hiện muộn hơn.
Năm 2017, Việt Nam ước tính cứ 13 phút lại có 1 em bé chào đời mang trong mình dị tật bẩm sinh. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ngày càng tăng lên khi sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh trở nên phổ biến và được phổ cập trên toàn quốc. Đâu đó trong những gia đình Việt vẫn có những đứa con mang những căn bệnh quái ác từ khi sinh ra: Xương thủy tinh, dính khớp sọ, Down, Thalassemia,... khiến cha mẹ luôn phải kề cạnh ngày ngày chăm sóc, gánh nặng về vật chất và tinh thần cho gia đình cũng như cho xã hội.
Những em bé mắc tan máu bẩm sinh cần cộng đồng hiến máu để có thể sống và lớn lên với dây truyền máu từng ngày
Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh là do những khiếm khuyết mức độ phân tử, tế bào của thai nhi xảy ra trong quá trình biệt hóa và phát triển của thai. Cụ thể:
- Do giao tử của cha mẹ mang các đột biến gen, nhiễm sắc thể kết hợp với nhau tạo nên hợp tử mang bệnh.
- Do tác nhân hóa học tác động vào quá trình mang thai, bao gồm các loại hóa chất, phóng xạ từ nhà máy, nơi làm việc, nguồn nước, đất, hóa mỹ phẩm sử dụng, dược phẩm,...
- Do các tác nhân sinh học tác động vào quá trình biệt hóa cơ quan (quý đầu thai kỳ) như Cúm, Rubella, giang mai, herpes, CMV, …
2. 8 dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi
Dưới đây là 8 dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, chắc hẳn mẹ đã được nghe qua truyền hình, báo chí.
2.1. Hội chứng Down
Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down trên toàn thế giới là 1/700 trẻ. Trẻ bị Down có biểu hiện đặc trưng là mắt xếch, mặt phẳng, thừa da gáy, tai tròn, nhỏ, bàn tay thường chỉ có 1 rãnh chỉ tay nằm ngang. Trẻ chậm phát triển trí tuệ từ vừa tới nặng và thường có các bệnh lý tim mạch và suy giáp đi kèm.
Nguyên nhân trẻ bị Down là đột biến số lượng nhiễm sắc thể khiến mỗi tế bào thừa ra 1 NST số 21. Khoảng 5% trẻ bị Down do người mẹ có trứng mang đột biến chuyển đoạn NST 21 và NST 14, trẻ vẫn có bộ NST 46 chiếc giống trẻ bình thường nhưng có biểu hiện của hội chứng Down.
Mọi em bé Down đều có gương mặt đặc trưng rất giống nhau
Down có thể chẩn đoán sớm từ tuần thứ 10 nhờ phân tích gen trực tiếp, tuần thứ 11 - 14 dựa vào siêu âm độ mờ da gáy kết hợp các xét nghiệm huyết thanh khác (Double test) hoặc vào tuần thứ 15 - 20 với Triple test.
Các rối loạn của bệnh Down không thể chữa khỏi. Phương pháp điều trị tập trung vào các bệnh lý đi kèm của trẻ (phẫu thuật sửa chữa tim, sử dụng hormone tuyến giáp thay thế suốt đời). Bằng cách này, trẻ Down được trao cho cơ hội phát triển và học tập được gần như bình thường.
Xem thêm: 8 điều mẹ cần biết về sàng lọc trước sinh bệnh Down
2.2. Sứt môi, hở hàm ếch
Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật này là 1/600 trẻ. Khi bị dị tật sứt môi, hở hàm ếch, trẻ có biểu hiện có khe hở môi trên, khe hở vòm hàm trên hoặc cả hai. Khe hở có thể thông với mũi khiến trẻ dễ sặc khi bú, ăn sữa. Dị tật sứt môi, hở hàm ếch có thể được chẩn đoán ở tuần thứ 22 của thai kỳ trở đi bằng phương pháp siêu âm.
Nguyên nhân trẻ mắc dị tật sứt môi, hở hàm ếch là do mẹ sử dụng vitamin A liều cao (mỹ phẩm), thiếu vitamin B6, 9, 12 hoặc bị cảm cúm tại tuần 4 - 5 của thai kỳ (thời điểm liền môi) và tuần 8 - 9 của thai kỳ (thời điểm vòm hàm liền nhau) quá trình liền môi, hàm bị gián đoạn, không hoàn chỉnh.
Trẻ sứt môi, hở hàm ếch cần được phẫu thuật chỉnh hình sớm tránh ảnh hưởng đến khả năng phát âm
Phẫu thuật là phương pháp giúp trẻ sứt môi hở hàm ếch trở lại cuộc sống bình thường. Các dụng cụ hỗ trợ trẻ mắc tật này là máng ăn, băng dính cố định môi giúp giảm sặc và chuẩn bị tốt hơn cho phẫu thuật. Thời điểm phẫn phật cho trẻ sứt môi, hở hàm ếch nên tiến hành sớm giúp trẻ tập ăn sam tốt hơn và trước khi trẻ tập nói.
Xem thêm: Vitamin A có gây dị tật thai nhi không? Dùng sao cho đúng
2.3. Dị tật tim bẩm sinh
Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh trên thế giới nói chung là 0,8% (8/1000). Các bệnh tim bẩm sinh chia thành 2 nhóm bệnh chính là bệnh tim không tím và bệnh tim có tim. Triệu chứng theo đó cũng đặc trưng tùy từng nhóm bệnh với các biểu hiện trẻ nhợt nhạt, chậm lớn, thường xuyên viêm phổi, có các cơn tím, ngất,...
Tật bẩm sinh này có thể chẩn đoán sớm trong quý 2 dựa vào siêu âm. Hiện nay, các chuyên gia chưa biết rõ về cơ chế bệnh sinh nhưng đã có những nghiên cứu cho thấy có mối liên quan mật thiết giữa yếu tố môi trường (thế giới bên ngoài thông qua cơ thể mẹ) và yếu tố di truyền tới bệnh. Mẹ mang các bệnh lý tiểu đường, Phenylketon niệu, sử dụng thalidomid, kháng prostaglandin,... và các trẻ mắc các trisomi 21,18,13, 22 đều tăng nguy cơ mắc tim bẩm sinh.
Dị tật tim bẩm sinh có thể bị bỏ sót, ảnh hưởng tới sức khỏe trái tim sau này của trẻ
Dị tật tim bẩm sinh có thể chữa khỏi thông qua phương pháp phẫu thuật. Thời điểm phẫu thuật cần thực hiện sớm để tránh các biến chứng và hậu quả lâu dài lên trái tim. Nếu được phẫu thuật sớm, tùy từng thể bệnh mà trẻ có thể sống khỏe mạnh như một người bình thường. Ngược lại nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ dễ tử vong ở độ tuổi nhỏ do các biến chứng tắc mạch của bệnh.
2.4. Lỗ niệu đạo lệch thấp
Lỗ niệu đạo lệch thấp có biểu hiện lỗ tiểu nằm trên mặt dưới thân dương vật phối hợp với 1 trong các bất thường: tinh hoàn không xuống bìu, dị dạng đường tiết niệu, lưỡng giới giả nữ,... Tỷ lệ trẻ nam sinh ra mắc tật lỗ đái lệch thấp trên thế giới nói chung là 0,3 - 1%.
Mô tả vị trí lỗ tiểu nằm thấp và phân độ nặng nhẹ của dị tật
Hiện nay, khoa học chưa xác định chính xác nguyên nhân, có thể liên quan tới mẹ thiếu vitamin, dưỡng chất, nhiễm trùng, cảm cúm trong khoảng thời gian hình thành và hoàn thiện máng niệu đạo từ tuần thứ 8 - 13 của thai kỳ.
Tật lỗ niệu đạo lệch thấp chỉ có thể phát hiện sau khi trẻ ra đời bằng quan sát kết hợp thăm khám. Tùy thuộc nguyên nhân chính gây ra dị tật mà bác sĩ chỉ định phẫu thuật đơn thuần hay kết hợp điều trị nội khoa. Các phẫu thuật giúp tạo hình niệu đạo, giúp trẻ có cơ quan sinh dục bình thường.
2.5. Thoát vị rốn
Rốn trẻ có khối phồng căng, ấn đau, trẻ khóc dai dẳng, khóc to hơn khi vặn mình hoặc khi đi đại, tiểu tiện. Theo thống kê, cứ 10 trẻ đẻ đủ tháng có 2 trẻ bị thoát vị rốn và cứ 100 trẻ sinh non nhẹ cân thì có 75 trẻ mắc.
Thoát vị rốn đường kính nhỏ không có dấu hiệu nghẹt ruột
Nguyên nhân được xác định do sau khi sinh, rốn của trẻ đủ tháng được bao quanh bởi 1 vòng cân dày. Nhưng em bé không có cân này hoặc cân bị yếu, các tạng như ruột có xu hướng chi qua lỗ rốn và hình thành khối thoát vị.
Bệnh thường xảy ra một vài tuần lễ sau sinh, có thể được chẩn đoán bằng cách thăm khám lâm sàng hoặc siêu âm. Các trường hợp nhẹ có thể sử dụng băng rốn cố định trong thời gian ngắn. Sau 4 năm nếu lỗ không đóng hoặc có các biến chứng nghẹt, cần can thiệp phẫu thuật để đóng lỗ rốn.
2.6. Hội chứng bàn chân khoèo
Hội chứng bàn chân khoèo thường có biểu hiện bàn chân xoay trong, cẳng chân cong, vòng kiềng, các cơ cẳng chân teo kém phát triển. Tỷ lệ gặp dị tật bẩm sinh này là 0,1%. Dị tật thường không liên quan đến tư thế thai nhi trong tử cung mẹ mà có liên quan mật thiết tới tiếp xúc với khói thuốc lá trong khi mang thai.
Tật bẩm sinh này có thể chẩn đoán sớm trong quý 2 dựa vào siêu âm hoặc phát hiện ngay sau sinh nhờ chụp X Quang. Thể nhẹ có thể thực hiện xoa, nắn thường xuyên hằng ngày để cải thiện. Các thể vẹo nhiều cần nắn chỉnh xương, bác sĩ có thể dùng băng thun chỉnh hình hoặc bó bột. Thời gian từ 6 - 8 tuần. Phát hiện sớm và tiến hành vật lý trị liệu từ ngày thứ 2 sau sinh cho kết quả rất tốt, trẻ mắc hội chứng bàn chân khoèo có thể tập đi bình thường.
Bàn chân khoèo nghiêng trong của một em bé sơ sinh
2.7. Thoát vị hoành
Thoát vị hoành là dị tật bẩm sinh thường gặp, theo thống kê, cứ 2500 trẻ được sinh ra sẽ có 1 trẻ bị thoát vị hoành. Biểu hiện lâm sàng có thể kể đến như: trẻ đau bụng, khóc quấy có thể kèm khó thở do tạng bụng chèn ép phổi. X Quang ngực có thể thấy bóng mờ bất thường trên ngực, hình ảnh quai ruột, kén khí,... Dị tật thai nhi này có thể được chẩn đoán ở tuần 18 - 22 của thai kỳ bằng siêu âm.
Trẻ có cơ hoành bình thường và trẻ cơ hoàng có lỗ thủng gây thoát vị gan, ruột lên khoang ngực
Nguyên nhân gây thoát vị hoành thường do các lỗi không đóng kín cơ hoành trong quá trình phát triển của thai nhi, hoặc do thiếu dây một số dây chằng khiến lỗ tự nhiên trên cơ hoành trở nên lỏng lẻo cho phép tạng bụng chui lên lồng ngực.
Dị tật này có thể chữa khỏi bằng cách phẫu thuật. Phẫu thuật càng sớm càng tốt ngay sau khi sinh để đóng lỗ thủng, tránh các biến chứng như tắc ruột, suy hô hấp, rối loạn huyết động,... Sau phẫu thuật, trẻ phát triển hoàn toàn bình thường như các trẻ đồng trang lứa.
2.8. Thiếu chi hoặc chân tay dị dạng
Tỷ lệ các dị tật liên quan tới chi (chân, tay) nói chung ở trẻ sơ sinh rơi vào khoảng 1 - 3%. Loại dị tật thai nhi này khiến trẻ sinh ra thiếu hụt chi, thừa ngón, dính ngón, dị dạng trục xương chi quan sát thất bằng mắt thường.
Nguyên nhân được xác định là do các tác nhân tác động vào giai đoạn hình thành nụ chi và hoàn thiện chi thể từ tuần thứ 3 - tuần thứ 8. Các tác nhân phải kể đến là virus đậu mùa, giang mai, thiếu iod, mẹ sử dụng chất kích thích, hướng thần thường xuyên trước khi có thai,...
Các dị tật bẩm sinh về chi có thể được chẩn đoán ở tuần 18 - 22 của thai kỳ bằng siêu âm.
Thiếu chi thể là dị tật nghiêm trọng biến đứa trẻ thành người tàn tật suốt đời
Dị tật thiếu chi hoặc chân tay bị dị dạng có thể điều trị bằng cách thay thế chi hoặc phẫu thuật chỉnh hình. Trẻ cần được tập vận động sớm với hi vọng có thể tự túc trong các sinh hoạt cá nhân thường ngày. Quá trình này thường rất khó khăn với trẻ mang dị tật cơ quan vận động nặng.
3. Làm sao để biết thai nhi bị dị tật?
Chỉ dựa trên những nghi ngờ, phán đoán hay tiền sử của bản thân, mẹ, thậm chí bác sĩ cũng không thể phát hiện hay dự đoán thai nhi có mang dị tật bẩm sinh hay không. Kết quả chính xác chỉ có thể dựa vào công nghệ hiện đại để phát hiện.
Có nhiều phương pháp phổ biến hiện nay dùng để phát hiện dị tật bẩm sinh được phân loại thành hai nhóm:
- Các xét nghiệm không xâm lấn: Double test, triple test, xét nghiệm không xâm lấn NIPT Illumina.
- Các xét nghiệm xâm lấn: chọc ối, sinh thiết gai nhau.
Khi NIPT Illumina bắt đầu xuất hiện tại Việt Nam, nhiều chuyên gia đầu ngành khuyến cáo mẹ bầu chọn NIPT làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầu tay dù đây là kỹ thuật mới, chi phí còn cao. Lý do là bởi NIPT Illumina an toàn gần như tuyệt đối với mẹ và thai nhi, cho độ chính xác >99% với trên 10 dị tật bẩm sinh thường gặp về số lượng, cấu trúc NST. Không những thế, NIPT illumina đang được nghiên cứu để tiếp cận tới những mảng tối - đột biến đơn gen di truyền trội đang là nỗi đau nhức nhối trên toàn thế giới.
Các đơn vị phân tích di truyền gen tại Việt Nam đã và đang đua nhau cạnh tranh về công nghệ sàng lọc NIPT Illumina
Để có được một kết quả sàng lọc với NIPT Illumina cho độ chính xác >99% như các nghiên cứu khoa học công bố, mẹ cần lựa chọn xét nghiệm tại đơn vị uy tín - một trong số đó có thể kể đến là GENTIS. GENTIS chỉ với hai cơ sở Hà Nội và thành phố Hồ Chí Minh cùng hơn 30 điểm thu mẫu đã thành công hợp tác và cung cấp dịch vụ tới hơn 100 đơn vị gồm có: bệnh viện PSTW, bệnh viện phụ sản Hà Nội, bệnh viện quốc tế Thu Cúc,... Đặc biệt, PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung Ương khuyên mẹ bầu nên thực hiện NIPT Illumina tại GENTIS vì các ưu điểm như:
- Công nghệ phân tích DNA hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế
- An toàn, không ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ bầu và thai nhi
- Chính xác cao >99%
- Thời gian trả kết quả nhanh từ 5 ngày, mẹ không cần chờ đợi lâu. Đặc biệt, kết quả trả về rất rõ ràng là có - không dị tật, không kết luận chung chung.
- Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm đảm bảo quy trình xét nghiệm diễn ra chính xác, nhanh chóng nhất.
Con người của GENTIS luôn tâm huyết, miệt mài với công việc bởi môi trường làm việc của GETIS luôn chuyên nghiệp, hiện đại và đạt chuẩn quốc tế
Trên đây là 8 trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, hoàn toàn có thể phát hiện bằng các phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh hiện nay. Mẹ bầu chủ động thực hiện sàng lọc trước sinh ở những mốc quan trọng để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh nhất.
Nếu còn bất kỳ thắc mắc nào lên quan tới thời điểm sàng lọc, sàng lọc phương pháp nào và ở đâu, mẹ bầu hãy liên hệ ngay với GENTIS qua hotline 0988 00 2010 để được tư vấn tận tình nhé!
-370x207.jpg)
