Hoạt động của trung tâm

Ngày 25/4, GENTIS vinh dự đón tiếp đoàn chuyên gia CAP (College of American Pathologists) đến đánh giá tiêu chuẩn chất lượng CAP lần đầu tiên tại trụ sở Hà Nội. Đoàn thanh tra của CAP có TS.BS Yuxin Fan - Giám đốc Phòng xét nghiệm John Welsh Cardiovascular Diagnostic làm trưởng đoàn và TS.BS Tar-Choon AW - Giám đốc Phòng xét nghiệmtại bệnh viện Đa khoa Changi Singapore.

Thể khảm (mosaicism) là tình trạng một cá thể có hai hoặc nhiều dòng tế bào với bộ gen khác nhau nhưng tất cả đều phát sinh từ một hợp tử (zygote) ban đầu, thường do sự sai sót trong quá trình phân bào. Dưới góc nhìn của một phòng xét nghiệm di truyền, kết cục chuyển phôi thể khảm có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, bao gồm sự sai sót trong quá trình thụ tinh, các yếu tố môi trường, cũng như các yếu tố di truyền đặc thù. Các yếu tố di truyền từ cha mẹ, sự tác động của môi trường như hóa chất cũng có thể làm tăng nguy cơ hình thành thể khảm. Trong một số trường hợp, sự khảm có thể dẫn đến các biến thể lâm sàng như dị tật bẩm sinh hoặc ảnh hưởng đến chức năng sinh lý của cơ thể, điều này khiến việc nghiên cứu về cơ chế và hậu quả của hiện tượng chuyển phôi thể khảm trở nên quan trọng đối với việc chẩn đoán và điều trị bệnh lý di truyền.

Trong y học hiện đại, đặc biệt là chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý di truyền, sự phối hợp giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng. Đây là một chu trình khép kín, đảm bảo bệnh nhân nhận được kết quả chính xác, hỗ trợ quá trình điều trị và tiên lượng bệnh tốt nhất.

Ngày 13/3, GENTIS vinh dự được tiếp đón chuyên gia của Illumina đến thăm quan và làm việc tại Hà Nội. Đoàn công tác do bà Katie Battese Ellis - Giám đốc cấp cao, phụ trách Y tế của Illumina phụ trách một số quốc gia trong khu vực APAC dẫn đầu, cùng các chuyên gia của Illumina tại Việt Nam.

Trong chuyến thăm và làm việc tại Việt Nam, PGS.TS. Francesca Spinella (Chuyên viên thông tin y khoa cao cấp của Eurofins Genoma Group, Nguyên chủ tịch ESHRE PGT Consortium) đã bày tỏ sự ấn tượng về những phát triển vượt bậc của các đơn vị xét nghiệm y tế di truyền trong thăm khám và điều trị trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Đặc biệt, bà đánh giá cao GENTIS về trình độ chuyên môn lẫn cơ sở vật chất. Bà cho biết sự hợp tác giữa GENTIS và GENOMA sẽ đẩy mạnh sự phát triển đa phương giữa các tổ chức y tế toàn cầu, đặc biệt là trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền.

Với mong muốn cập nhật kiến thức nhằm nâng cao hiệu quả khám và điều trị cũng như mang đến những kỹ thuật hỗ trợ sinh sản đang được áp dụng tại Châu Âu, Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đã tổ chức thành công Talkshow Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia số thứ 5 với chủ đề “Ứng dụng xét nghiệm Gen và di truyền mới trong hỗ trợ sinh sản trên thế giới và thực tiễn tại Châu Âu”. GENTIS vinh dự khi có sự đồng hành của PGS. TS Francesca Spinella (Chuyên viên thông tin y khoa cao cấp của Eurofins Genoma Group, Nguyên chủ tịch ESHRE PGT Consortium) cùng ThS. BSNT Đinh Thị Quỳnh Ngọc (Trung tâm tư vấn di truyền GENTIS). Chương trình thu hút đông đảo sự quan tâm của các y bác sĩ cũng như nhiều khán giả quan tâm về các phương pháp hỗ trợ sinh sản.

Hiện nay, nhu cầu xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) của các cặp vợ chồng có nguy cơ di truyền cao mong muốn sinh con khoẻ mạnh ngày càng tăng. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT (Preimplantation Genetic Testing) ra đời nhằm mục đích sàng lọc và phát hiện các bất thường về gen và di truyền trên phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ