Tin tức

Hội thảo một số xét nghiệm gen trong sản khoa tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển

25-07-2020
Tin tức
Ngày 23/7/2020, GENTIS giới thiệu một số xét nghiệm gen trong Sản khoa, tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển, Uông Bí, Quảng Ninh. Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh – Thalassemia và xét nghiệm gen đông máu – Thrombophilia được các bác sĩ rất quan tâm.

Việt Nam – Thụy Điển là bệnh viện có bề dầy lịch sử, được bắt đầu xây dựng từ năm 1975. Đến năm 2018, Bệnh viện có quy mô 1.000 giường bệnh, hàng năm khám cho 230.000 lượt người, điều trị nội trú cho 47.000 lượt người và ngoại trú cho 40.000 lượt người. Bệnh viện có 43 đơn vị trực thuộc.

Chú trọng phát triển đồng bộ và hiệu quả, nâng cao chất lượng khám chữa bệnh cho bệnh nhân, Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển luôn cập nhật những tiến bộ mới của khoa học. Hội thảo một số xét nghiệm gen trong Sản khoa có sự tham dự đông đảo các bác sĩ, điều dưỡng, CBNV Khoa sản, Điều trị theo yêu cầu, xét nghiệm.

GENTIS đã giới thiệu đến CBNV Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển nhiều xét nghiệm quan trọng trong sảnn khoa như: Thalassemia, Thrombophilia, GenEva (Illumina’s NIPT)...

Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh – Thalassemia

Bệnh thiếu máu Thalassemia là tên của một nhóm bệnh về máu liên quan đến di truyền. Ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen di truyền bệnh thiếu máu Thalassemia. Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.

Khi cả 2 vợ chồng đều mang gen thiếu máu di truyền alpha hoặc beta có con với nhau, có xác suất một phần tư (25%) là đứa con của họ khi sinh ra sẽ bị bệnh máu trầm trọng cần phải được tiếp máu cả đời và điều trị bằng thuốc. 

Xét nghiệm gen phát hiện đột biến gây bệnh Thalassemia tại GENTIS

Mẫu sử dụng:
• Người trưởng thành hoặc trẻ mới sinh ra: 2-3 ml máu toàn phần đựng trong ống EDTA.
• Thai nhi: Mẫu dịch ối/gai nhau.
Sử dụng công nghệ Hybrid-Flow Hybridization (phương pháp lai phân tử) được cấp bằng sáng chế của Hoa Kỳ.

16 đột biến
β-Thalassemia

-28 (A-G), -29 (A-G), Cap (-AAAC), Int (T-G), CD14/15
(+G), CD17 (A-T), CD27/28 (+C), βE (G-A), CD31 (-C),
CD41/42 (-TTCT), CD43 (G-T), CD71/72 (+A), IVS-I-1
(G-T)/ IVS-I-1 (G-A), IVS-I-5 (G-C), IVS-II-654 (C-T)

5 đột biến
α-Thalassemia

--SEA,-α3.7 , -α4.2, CS, QS

Kết luận: Mang đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử hay bình thường 

Xét nghiệm gen đông máu – Thrombophilia

Thrombophilia (hay hội chứng tăng đông) được định nghĩa là nhóm các rối loạn di truyền hoặc mắc phải, điển hình bởi xu hướng hình thành cục máu đông trong các tĩnh mạch hoặc động mạch cao hơn bình thường.

Đặc biệt, phụ nữ khi mang thai vốn đã là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng huyết khối dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm. 

Mang thai vốn là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng nguy cơ huyết khối có thể dẫn đến nhiều biến chứng thai kỳ không mong muốn như: Sảy thai; Thai lưu; Tiền sản giật; Thai chậm phát triển...

Xét nghiệm Thrombophilia di truyền nhằm giúp bác sĩ xác định nguy cơ tăng đông do đột biến các yếu tố di truyền.

Phát hiện 6 đột biến (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen thường gặp bao gồm:

  • Gen yếu tố V: G1691A (FV Leiden) và A4070G (FV R2)
  • Gen yếu tố II: G20210A
  • Gen MTHFR: C677T và A1298C
  • Gen mã hoá Plasminogen activator inhibitor - 1 (PAI-1)

Thời gian trả kết quả: từ 5 ngày.

Mẫu xét nghiệm: Mẫu máu toàn phần trong ống chống đông EDTA.

Công nghệ: Giải trình tự gen trên hệ thống tự động.

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

Đối tác