Tin tức

Những lưu ý khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (GenEva)

19-11-2018
Ý kiến chuyên gia
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là loại xét nghiệm mới được triển khai tại Việt Nam trong thời gian gần đây. Đây là một loại xét nghiệm lấy máu của người mẹ để phân tích Gen của bào thai để sàng lọc những bất thường số lượng nhiễm sắc thể, phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)

Xét nghiệm này an toàn cho thai phụ và bào thai và có độ chính xác cao. Dưới đây là những lưu ý dành cho những thai phụ muốn thực hiện xét nghiệm này:

Ai nên thực hiện xét nghiệm GenEva (Illumina's NIPT)?

-  Phụ nữ mang thai có tiền sử dễ găp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21,18,13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính
- Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)
- Sảy thai liên tiếp
- Các trường hợp mang thai từ IVF
- Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường nhiễm NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn
-  Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
- Trường hợp siêu âm tuần 12 có độ mờ da gáy cao hoặc kết quả Douple test hoặc Triple test nằm trong nhóm nguy cơ cao.

Trước đây khi chưa có xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (Illumina's NIPT), những trường hợp có kết quả Douple test hoặc Triple test nằm trong nhóm nguy cơ cao thường được tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để kiểm tra. Khá nhiều trường hợp kết quả không bất thường mà nguy cơ sảy thai lên tới 1%. Trong khi đó, xét nghiệm GenEva (Illumina's NIPT) có độ chính xác cao giúp sàng lọc hơn 99999% trường hợp hội chứng Down. Việc này giúp sàng lọc và hạn chế được việc chọc ối không cần thiết.

Khi nào thì thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm?

Thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm ở tuần thứ 10 của thai kỳ

Mẫu sử dụng trong xét nghiệm?

Chỉ cần 7-10 ml máu của mẹ để xét nghiệm

Thời gian thực hiện?

Từ 5 ngày

Việc đọc kết quả thực hiện như nào?

Các bác sĩ di truyền của GENTIS hoặc bác sĩ sản khoa sẽ đọc kết quả

Xét nghiệm GenEva (Illumina's NIPT) không sử dụng để:

         -  Thay thế cho việc siêu âm trong thai kỳ

         -  Xác định giới tính của bào thai

Xét nghiệm GenEva (Illumina's NIPT) thể hiện sự phát triển của khoa học và ngành phân tích di truyền. Xét nghiệm này được thực hiện an toàn và tin cậy đóng góp to lớn vào việc nâng cao chất lượng dân số xã hội. Liên hệ để được tư vấn về dịch vụ Xét nghiệmGenEva (Illumina's NIPT)- gọi tổng đài miễn phí 1800 2010.

Xem thêm:

Nên lựa chọn xét nghiệm NIPT trên những yếu tố nào

Nguyên Giám đốc BV Phụ sản Trung ương nói gì về GenEva (Illumina's NIPT)

Đối tác