Hội chứng Down (Trisomy 21)
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là ở những trẻ mắc hội chứng Down sở hữu 47 nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể thừa này xảy ra do quá trình không phân ly do một cặp nhiễm sắc thể 21 không tách ra ở trứng hoặc tinh trùng.
Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Down.
Theo số liệu thống kê cho thấy, phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị HC Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con HC Down khoảng 1:1000. Nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi. Ở mức độ bệnh khác nhau thì người mắc hội chứng Down có các biểu hiện bệnh cũng khác nhau như chậm phát triển trí tuệ, mất khả năng quan hệ xã hội,... kèm theo những dị tật của tim, ruột...
Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Down.
Theo số liệu thống kê cho thấy, phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị HC Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con HC Down khoảng 1:1000. Nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi. Ở mức độ bệnh khác nhau thì người mắc hội chứng Down có các biểu hiện bệnh cũng khác nhau như chậm phát triển trí tuệ, mất khả năng quan hệ xã hội,... kèm theo những dị tật của tim, ruột...
Một vài bất thường về hình thái và chức năng ở trẻ mắc HC Down: Cơ thường mềm, nhão, đầu ngắn, gáy rộng và phẳng, cổ ngắn, vai tròn, mũi tẹt, lười dầy, mặt dẹt, tai thấp và nhỏ,... Mắt xếch, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Chân tay ngắn, bàn tay ngắn và to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái xòe ra. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Một vài bệnh khác có thể kèm theo như: Trào ngược dạ dày, thực quản, thị lực kém và một số ít mắc ung thư máu,... Mặc dù chậm phát triển nhưng trẻ mắc hội chứng Down vẫn có nhiều cơ hội phát triển được so với các trẻ bình thường nếu được can thiệp điều trị sớm. Trẻ mắc hội chứng Down chậm phát triển về trí tuệ nhưng tùy vào mức độ mắc bệnh mà trẻ vẫn có khả năng học tập, đọc, viết,...
Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Hội chứng Edwards xảy ra do bất thường số lượng nhiễm sắc thể 18, là hội chứng bẩm sinh phổ biến thứ hai sau hội chứng Down, Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, có tên gọi khác là Trisomy 18.
Nguyên nhân chủ yếu gây ra hội chứng Edwards ở trẻ được nhận định do bất thường nhiễm sắc thể số 18, sự bất thường này có thể xảy ra cho bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ trong tình trạng không biểu hiện hoặc do sự phân chia tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hay tinh trùng.
Những bé mắc hội chứng Edwards thường có tim và thận phát triển không bình thường, gặp khó khăn khi ăn, thở và các hoạt động hàng ngày với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh. Hội chứng Edwards thường gây lưu thai hoặc tử vong sớm sau sinh. Khoảng 80% trẻ mắc hội chứng Edwards mất trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi nhưng bị chậm phát triển nặng.
Hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards thường sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể phát triển bình thường. Vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên nhiều người mẹ và thai nhi phải đứng trước nguy cơ rủi ro khi không thực hiện sàng lọc kịp thời ngay từ đầu thai kỳ. Những số liệu thống kê trên có thể chưa được thống kê chính xác bởi nhiều trường hợp người mẹ bị sảy thai mà chưa xác định được nguyên nhân.
Nguyên nhân chủ yếu gây ra hội chứng Edwards ở trẻ được nhận định do bất thường nhiễm sắc thể số 18, sự bất thường này có thể xảy ra cho bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ trong tình trạng không biểu hiện hoặc do sự phân chia tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hay tinh trùng.
Những bé mắc hội chứng Edwards thường có tim và thận phát triển không bình thường, gặp khó khăn khi ăn, thở và các hoạt động hàng ngày với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh. Hội chứng Edwards thường gây lưu thai hoặc tử vong sớm sau sinh. Khoảng 80% trẻ mắc hội chứng Edwards mất trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi nhưng bị chậm phát triển nặng.
Hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards thường sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể phát triển bình thường. Vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên nhiều người mẹ và thai nhi phải đứng trước nguy cơ rủi ro khi không thực hiện sàng lọc kịp thời ngay từ đầu thai kỳ. Những số liệu thống kê trên có thể chưa được thống kê chính xác bởi nhiều trường hợp người mẹ bị sảy thai mà chưa xác định được nguyên nhân.
Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Nguyên nhân phần lớn dẫn đến hội chứng Patau ở trẻ do thừa một NST 13 (Trisomy 13), số còn lại do nhiễm khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Tỷ lệ mắc hội chứng Patau chiếm 1:10.000 - 1:20.000, tuy nhiên khó thống kê chính xác do thai nhi thường mất trước khi sinh.
Theo các chuyên gia, hầu hết những thai nhi mắc hội chứng Patau thường bị lưu thai hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn ngủi sau khi chào đời, một số ít trẻ sống được đến tuổi thiếu niên bị chậm phát triển nặng, một số rất hiếm trẻ sống được đến tuổi trưởng thành.
Nếu là một trong rất nhiều trường hợp mắc Patau may mắn sống trọn từng ngày tới tuổi thiếu niên thì những trẻ mắc hội chứng này lại gặp phải nhiều vấn đề về sức khỏe, sức khỏe yếu và não bộ chậm phát triển. Bên cạnh đó, một số bệnh khác có thể mắc phải như bệnh tim. Các giác quan như mắt và tai kém nhạy hơn rất nhiều so với những trẻ bình thường. Trẻ thường bị tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út, có đầu nhỏ, trán nghiêng, mũi lớn, tai thấp, hình dạng bất thường. Trẻ mắc bệnh thường bị dị tật mắt, dị tật về tim, nhiều trẻ khi sinh ra bị mất một mảng da đầu,...
Theo các chuyên gia, hầu hết những thai nhi mắc hội chứng Patau thường bị lưu thai hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn ngủi sau khi chào đời, một số ít trẻ sống được đến tuổi thiếu niên bị chậm phát triển nặng, một số rất hiếm trẻ sống được đến tuổi trưởng thành.
Nếu là một trong rất nhiều trường hợp mắc Patau may mắn sống trọn từng ngày tới tuổi thiếu niên thì những trẻ mắc hội chứng này lại gặp phải nhiều vấn đề về sức khỏe, sức khỏe yếu và não bộ chậm phát triển. Bên cạnh đó, một số bệnh khác có thể mắc phải như bệnh tim. Các giác quan như mắt và tai kém nhạy hơn rất nhiều so với những trẻ bình thường. Trẻ thường bị tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út, có đầu nhỏ, trán nghiêng, mũi lớn, tai thấp, hình dạng bất thường. Trẻ mắc bệnh thường bị dị tật mắt, dị tật về tim, nhiều trẻ khi sinh ra bị mất một mảng da đầu,...
Một số hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính
Bên cạnh những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính cũng làm ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của thai nhi.
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter (XXY) là hội chứng xảy ra do tình trạng không phân li nhiễm sắc thể ở nam giới, bé nam mắc Klinefelter thay vì có một nhiễm sắc thể giới tính X như bình thường (XY) thì có 1 cặp nhiễm sắc thể X (XXY) và đồng thời có nguy cơ mắc phải những bệnh lý kèm theo khác.
Thống kê về Klinefelter cho thấy tỷ lệ trẻ nam sinh ra mắc phải hội chứng này ở khoảng 1:500 - 1:1000 trẻ trên tổng số khoảng 3000 trẻ sinh ra mỗi năm (Hoa Kỳ). Một số triệu chứng thường gặp ở nam giới mắc hội chứng này như: Ngực to, người cao và tỉ lệ người không cân đối, tinh hoàn nhỏ, lông mặt, lông mu thưa thớt,...
- Trẻ em: Có thể nhận biết tình trạng bệnh với một số biểu hiện như: Yếu cơ, chậm phát triển vận động so với những bé cùng độ tuổi (chậm biết nói, chậm biết ngồi - bò - đi,...), tính cách không hòa đồng với mọi người, thích khép kín.
- Ở tuổi thiếu niên: Trẻ mắc hội chứng Klinefelter thường cao hơn tầm vóc trung bình so với những trẻ bình thường, thân hình không hài hòa (thân ngắn, chân dài), chậm dậy thì, cơ bắp ít phát triển, lông, râu trên cơ thể ít hơn so với những trẻ cùng tuổi,...
- Ở tuổi trưởng thành: Những người mắc hội chứng ngày thường có tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ, vú to, nhút nhát, khó hòa nhập với xã hội, trí tuệ kém phát triển, khả năng nhận thức và học tập kém, vô sinh,... Hội chứng này còn kèm theo những nguy cơ mắc ung thư vú, các bệnh về phổi, giãn tĩnh mạch, loãng xương,...
Thống kê về Klinefelter cho thấy tỷ lệ trẻ nam sinh ra mắc phải hội chứng này ở khoảng 1:500 - 1:1000 trẻ trên tổng số khoảng 3000 trẻ sinh ra mỗi năm (Hoa Kỳ). Một số triệu chứng thường gặp ở nam giới mắc hội chứng này như: Ngực to, người cao và tỉ lệ người không cân đối, tinh hoàn nhỏ, lông mặt, lông mu thưa thớt,...
- Trẻ em: Có thể nhận biết tình trạng bệnh với một số biểu hiện như: Yếu cơ, chậm phát triển vận động so với những bé cùng độ tuổi (chậm biết nói, chậm biết ngồi - bò - đi,...), tính cách không hòa đồng với mọi người, thích khép kín.
- Ở tuổi thiếu niên: Trẻ mắc hội chứng Klinefelter thường cao hơn tầm vóc trung bình so với những trẻ bình thường, thân hình không hài hòa (thân ngắn, chân dài), chậm dậy thì, cơ bắp ít phát triển, lông, râu trên cơ thể ít hơn so với những trẻ cùng tuổi,...
- Ở tuổi trưởng thành: Những người mắc hội chứng ngày thường có tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ, vú to, nhút nhát, khó hòa nhập với xã hội, trí tuệ kém phát triển, khả năng nhận thức và học tập kém, vô sinh,... Hội chứng này còn kèm theo những nguy cơ mắc ung thư vú, các bệnh về phổi, giãn tĩnh mạch, loãng xương,...
Hội chứng Turner
Hội chứng Turner (45X, 45XO) là một hội chứng rối loạn di truyền liên quan đến khiếm khuyết nhiễm sắc thể, trong đó nữ bị mất một nhiễm sắc thể X, hội chứng này chỉ ảnh hưởng đến nữ giới với tỷ lệ khoảng 1:5000 trẻ. Những đột biến này dẫn đến những triệu chứng khác nhau và ở nhiều mức độ nhẹ hoặc nặng.
Một số dạng thay đổi di truyền gây ra hội chứng Turner
Thể một nhiễm: Xảy ra khi người bệnh bị thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X.
Thể khảm: Một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
Vật chất nhiễm sắc thể Y: Vật chất nhiễm sắc thể Y chiếm một phần nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y.
Trẻ Turner thường có tầm vóc ngắn, trẻ sơ sinh có bàn tay, bàn chân sưng, tay thấp, không có khả năng sinh sản, buồng trứng và nang buồng trứng không phát triển mà trở thành sơ hóa, không có kinh nguyệt, béo phì, ngón tay nhỏ, ngực rộng,... Và gặp phải những vấn đề về tim, thận, thính lực, hệ tiêu hóa,...
Một số bệnh bên trong cơ thể: Suy buồng trứng sớm, Hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá tim (thay vì 3 lá như bình thường). Khoảng hơn 30% trường hợp người bệnh bị tăng huyết áp. Khoảng 30% người bệnh mắc phải những triệu chứng bất thường về thận dẫn đến nhiễm trùng đường tiểu, viêm tai giữa,...
Một số dạng thay đổi di truyền gây ra hội chứng Turner
Thể một nhiễm: Xảy ra khi người bệnh bị thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X.
Thể khảm: Một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
Vật chất nhiễm sắc thể Y: Vật chất nhiễm sắc thể Y chiếm một phần nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y.
Trẻ Turner thường có tầm vóc ngắn, trẻ sơ sinh có bàn tay, bàn chân sưng, tay thấp, không có khả năng sinh sản, buồng trứng và nang buồng trứng không phát triển mà trở thành sơ hóa, không có kinh nguyệt, béo phì, ngón tay nhỏ, ngực rộng,... Và gặp phải những vấn đề về tim, thận, thính lực, hệ tiêu hóa,...
Một số bệnh bên trong cơ thể: Suy buồng trứng sớm, Hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá tim (thay vì 3 lá như bình thường). Khoảng hơn 30% trường hợp người bệnh bị tăng huyết áp. Khoảng 30% người bệnh mắc phải những triệu chứng bất thường về thận dẫn đến nhiễm trùng đường tiểu, viêm tai giữa,...
Hội chứng 3X
Hội chứng 3X (Tam nhiễm sắc thể X, 47 và XXX) là một hội chứng di truyền gặp phải ở bé gái được di truyền ba nhiễm sắc thể X từ bố mẹ do nhận cặp nhiễm sắc thể XX ở mẹ không phân li, giao tử của người cha phân li như bình thường (XX). Thể tam nhiễm X có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ về thể chất và tinh thần ở nhiều mức độ khác nhau. Theo thống kê cho thấy, tỷ lệ trẻ nữ sinh ra mắc thể tam nhiễm X ở khoảng 1:1000.
Biểu hiện bệnh bên ngoài: Cao hơn chiều cao trung bình, chân dài, khả năng ngôn ngữ kém, trí nhớ kém, các ngón tay cong bất thường, khoảng cách hai mắt xa nhau, lòng bàn chân phẳng,...
Một vài triệu chứng bệnh khác bên trong cơ thể: Suy buồng trứng sớm, buồng trứng bất thường, kinh nguyệt không đều, vô sinh, dậy thì quá sớm (hoặc quá muộn), các bất thường ở thận, thường xuyên bị nhiễm trùng đường tiết niệu, dị tật tim thai, sứt môi, nứt tủy sống,...
Biểu hiện bệnh bên ngoài: Cao hơn chiều cao trung bình, chân dài, khả năng ngôn ngữ kém, trí nhớ kém, các ngón tay cong bất thường, khoảng cách hai mắt xa nhau, lòng bàn chân phẳng,...
Một vài triệu chứng bệnh khác bên trong cơ thể: Suy buồng trứng sớm, buồng trứng bất thường, kinh nguyệt không đều, vô sinh, dậy thì quá sớm (hoặc quá muộn), các bất thường ở thận, thường xuyên bị nhiễm trùng đường tiết niệu, dị tật tim thai, sứt môi, nứt tủy sống,...
Hội chứng Jacobs
Hội chứng Jacobs xảy ra khi trong nhiễm sắc thể giới tính của người nam có hai nhiễm sắc thể Y (XYY). Hội chứng này chỉ xảy ra ở nam giới khi cấu trúc gen có thêm sự sao chép của một nhiễm sắc thể Y trong tế bào.
Những biểu hiện bên ngoài: Trương lực cơ thấp (nhược cơ), chậm phát triển âm ngay từ khi còn nhỏ hoặc ở thời kỳ nhũ nhi, khó khăn trong học tập, chậm đọc và viết, không có khuyết tật trí tuệ, chứng suyễn, các vấn đề về răng, mụn trứng cá, không mọc lông mặt và lông cơ thể, rối loạn lo lắng, tâm trạng,...
Một số bệnh bên trong cơ thể: Suy tinh hoàN, giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, rối loạn tuyến vú hoặc tế bào vú phát triển, xương yếu, giảm ham muốn tình dục, tinh trùng ít, có thể vô sinh,...
Để phòng tránh sinh con mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh, ngay từ khi có ý định mang thai, các cặp vợ chồng nên thực hiện khám tiền hôn nhân, chăm sóc sức khỏe, xây dựng chế độ sinh hoạt khoa học, tránh xa những nơi nhiều dịch bệnh, nhiễm phóng xạ,... Những người mẹ mang thai cần tìm hiểu, lựa chọn và thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh an toàn - chính xác - nhanh chóng nhất để nắm được tình trạng sức khỏe của con, có biện pháp chăm sóc con phù hợp và kịp thời.
Những biểu hiện bên ngoài: Trương lực cơ thấp (nhược cơ), chậm phát triển âm ngay từ khi còn nhỏ hoặc ở thời kỳ nhũ nhi, khó khăn trong học tập, chậm đọc và viết, không có khuyết tật trí tuệ, chứng suyễn, các vấn đề về răng, mụn trứng cá, không mọc lông mặt và lông cơ thể, rối loạn lo lắng, tâm trạng,...
Một số bệnh bên trong cơ thể: Suy tinh hoàN, giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, rối loạn tuyến vú hoặc tế bào vú phát triển, xương yếu, giảm ham muốn tình dục, tinh trùng ít, có thể vô sinh,...
Để phòng tránh sinh con mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh, ngay từ khi có ý định mang thai, các cặp vợ chồng nên thực hiện khám tiền hôn nhân, chăm sóc sức khỏe, xây dựng chế độ sinh hoạt khoa học, tránh xa những nơi nhiều dịch bệnh, nhiễm phóng xạ,... Những người mẹ mang thai cần tìm hiểu, lựa chọn và thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh an toàn - chính xác - nhanh chóng nhất để nắm được tình trạng sức khỏe của con, có biện pháp chăm sóc con phù hợp và kịp thời.
