Tin tức

Tìm hiểu về hiện tượng Chimerism

Ngày đăng : 14-12-2021
Ngày cập nhật: 03-01-2022
Tác giả: Gentis
Trong các xét nghiệm y học, đặc biệt là xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống, đôi khi các nhà chuyên môn gặp những trường hợp đặc biệt không thể dễ dàng đưa ra kết luận hoặc rất dễ dẫn đến kết luận sai và Chimerism (Chimera) là trường hợp như vậy.

Chimera là gì?

Chimera được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1962, là cá thể có nhiều hơn một hệ gen (Genome) trong cùng một cơ thể người. Chimera có thể do mắc phải hoặc do bẩm sinh (theo Rie Kawamura và cộng sự, 2020). Còn trong thần thoại Hy Lạp, Chimera là từ để gọi tên một quái thú có phần thân trước của sư tử, thân sau của bò sát và đuôi rắn, cùng với đầu dê hoặc đầu rồng mọc trên lưng.

Hiện tượng Chimera được phát hiện cả ở người và động vật. Trong y học, Chimera được chia làm một số loại sau:

  • Tetrachimera là loại thường gặp nhất, được tạo thành từ 4 giao tử với sự kết hợp của 2 trứng với 2 tinh trùng khác nhau. Sau đó 2 trứng đã thụ tinh (tức 2 phôi) lại kết hợp với nhau trong thời kỳ đầu của thai kỳ. Mỗi hợp tử mang một bản sao của bố mẹ. Chính vì vậy mà hợp tử mới, sau này phát triển thành một cơ thể mới có cấu trúc di truyền khác nhau và như vậy là “Hai cơ thể trong một cơ thể” hoặc của một trứng đã thụ tinh với một tế bào trứng đã thoái hóa trong quá trình phân chia. Bởi vậy, trong cơ thể có những mô mang tế bào của trứng A, mô khác lại mang tế bào của trứng B hoặc cả hai.

  • Microchimera gặp trong trường hợp mẹ mang thai có thể hấp thụ một số tế bào thai nhi trong quá trình mang thai hoặc ngược lại.
  • Chimera nhân tạo (Artificial Chimera) được hình thành do ghép tế bào gốc, truyền máu. Kết quả trong cơ thể người nhận sẽ mang 2 nguồn ADN khác nhau. Tuy nhiên đây lại là ưu điểm của y học. Chimera nhân tạo thì những đặc điểm bên ngoài sẽ không thể nhận biết được.

Ngoài ra còn có hiện tượng Chimera sinh đôi xảy ra khi hai trứng được thụ tinh không kết hợp mà chỉ trao đổi tế bào và gene trong quá trình phát triển để tạo ra hai cá thể riêng biệt. Khi đó thì một hoặc cả hai cá thể này mang hai kiểu gene hoàn toàn khác nhau, điển hình là Chimera máu.

Hiện tượng Chimera cũng gây ra những ảnh hưởng nhất định như tình trạng lưỡng tính làm ảnh hưởng đến quá trình sinh sản, ảnh hưởng đến tâm lý bởi sự phức tạp của những loại Chimera. Có loại Chimera có thể thấy được bằng mắt thường như da trên cơ thể có vùng màu sáng, ngược lại có vùng màu xám (chàm), hoặc hai mắt có 2 màu khác nhau; nhưng cũng có trường hợp chỉ có thể được phát hiện ngẫu nhiên do xét nghiệm y khoa hoặc ADN.

Các trường hợp Chimera trên thế giới

Trên thế giới cũng đã từng phát hiện một số trường hợp Chimera như: Trường hợp Karen Keegan (1998) được phát hiện khi xét nghiệm để hiến ghép thận của con trai cho mẹ; trường hợp Lydia Fairchild (2002) xét nghiệm ADN huyết thống để giành quyền nuôi con sau khi ly hôn…

Tại Việt Nam, trường hợp Chimera đầu tiên được phát hiện và xác định năm 2017 khi xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống giữa 2 cha con. Ca xét nghiệm này được tiến hành bởi 2 phòng xét nghiệm là Viện Khoa học hình sựCông ty GENTIS.

Để đưa ra được kết luận người cha giả định (người bị Chimera) là cha đẻ của bé trai thì 2 phòng xét nghiệm đã sử dụng một số bộ kit khác nhau, phân tích trên các mẫu sinh phẩm khác nhau của ông bà nội, cha mẹ cháu bé và bé trai để đưa ra được kết quả khoa học và chính xác.

Ảnh peak của ca Chimera xét nghiệm bằng kit Identifiler Plus

Theo kết quả phân tích cho thấy trường hợp này được xác định là Tetrachimera. Loại trừ khả năng mẫu bị nhiễm hoặc sự cố kỹ thuật, quan sát các alen của người con (tức cha cháu bé) tại 3 locus STR D8S1179, D7S820, CSF1PO (xem ảnh) và một số locus STR khác trong bộ kit Identifiler Plus cho thấy: có 3 alen (bình thường tại mỗi locus STR chỉ có tối đa 2 alen nếu là dị hợp tử và 1 alen nếu là đồng hợp tử) và các alen này đều bắt nguồn từ bố mẹ. Như vậy người con này (tức người cha của cháu bé) trong cơ thể của mình có chứa 2 hệ gen (Genome) khác nhau.

Hiện tượng Chimera rất hiếm, tuy nhiên, khi khách hàng có nhu cầu cần xét nghiệm ADN thì phòng thí nghiệm cần phải tìm hiểu và tư vấn cụ thể cho khách để đề phòng những sai sót có thể xảy ra, đặc biệt là những trường hợp ghép tế bào gốc, ghép tạng hoặc đã truyền máu trong thời gian trước đó. 

Đại tá Hà Quốc Khanh


ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Đối tác