Tin chuyên ngành

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 1408
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => c297db27af2f2171783e.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2026-02-06
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2026-02-06 09:54:55
            [updated_time] => 2026-02-06 09:54:55
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => tong-hop-5-goi-xet-nghiem-ung-thu-di-truyen-tai-eurofins-gentis
            [title] => Tổng hợp 5 gói xét nghiệm ung thư di truyền tại Eurofins GENTIS
            [description] => Ung thư là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên toàn cầu. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng 5 - 10% các trường hợp ung thư có liên quan đến yếu tố di truyền, xuất phát từ các đột biến gen có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Việc xét nghiệm ung thư di truyền giúp nhận diện sớm nguy cơ, từ đó xây dựng chiến lược theo dõi, phòng ngừa và can thiệp y khoa phù hợp.
            [content] => 
Thấu hiểu nhu cầu tầm soát ngày càng tăng của cộng đồng, Eurofins GENTIS đã phát triển 5 gói xét nghiệm ung thư di truyền với mức độ khảo sát từ cơ bản đến chuyên sâu, phù hợp cho từng đối tượng, độ tuổi và tiền sử gia đình.
Vì sao nên xét nghiệm ung thư di truyền?
Khác với các xét nghiệm phát hiện ung thư khi bệnh đã xuất hiện, xét nghiệm ung thư di truyền tập trung vào phân tích gen, giúp xác định nguy cơ mắc bệnh trước khi có triệu chứng lâm sàng.
Lợi ích nổi bật của xét nghiệm ung thư di truyền bao gồm:

Phát hiện sớm nguy cơ ung thư di truyền tiềm ẩn
Chủ động xây dựng kế hoạch tầm soát định kỳ và cá nhân hoá
Hỗ trợ bác sĩ trong việc tư vấn phòng ngừa và điều trị
Cung cấp thông tin di truyền có giá trị cho người thân trong gia đình
Giảm thiểu gánh nặng tâm lý khi hiểu rõ nguy cơ sức khỏe của bản thân

Với hệ thống phòng lab đạt chuẩn quốc tế và đội ngũ chuyên gia di truyền giàu kinh nghiệm, Eurofins GENTIS mang đến các gói xét nghiệm chính xác, tin cậy và phù hợp với điều kiện người Việt.

Tổng hợp 5 gói xét nghiệm ung thư di truyền tại Eurofins GENTIS
LADY - CARE: Gói xét nghiệm ung thư di truyền dành cho nữ giới
LADY - CARE được thiết kế chuyên biệt cho phụ nữ, tập trung vào những loại ung thư có tỷ lệ mắc cao và liên quan chặt chẽ đến yếu tố di truyền.

Khảo sát 10 gen, tầm soát nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại - trực tràng di truyền 

Đối tượng phù hợp:

Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc ung thư vú, buồng trứng, đại – trực tràng
Phụ nữ mong muốn chủ động đánh giá nguy cơ ung thư di truyền
Phụ nữ trong độ tuổi sinh sản hoặc trung niên

LADY - CARE giúp phụ nữ hiểu rõ nguy cơ di truyền của bản thân, từ đó có kế hoạch theo dõi và can thiệp y tế phù hợp, nâng cao chất lượng cuộc sống.
MEN - CARE: Giải pháp tầm soát ung thư di truyền cho nam giới
Nam giới cũng đối mặt với nhiều loại ung thư chịu ảnh hưởng bởi yếu tố di truyền, đặc biệt là ung thư tiền liệt tuyến và hệ tiêu hoá. MEN - CARE khảo sát 10 gen, tầm soát nguy cơ ung thư tiền liệt tuyến, ung thư đại - trực tràng, ung thư dạ dày di truyền .
Đối tượng phù hợp:

Nam giới có tiền sử gia đình mắc các bệnh ung thư liên quan
Nam giới trung niên hoặc có lối sống, môi trường nguy cơ cao
Người muốn chủ động tầm soát sức khỏe di truyền

MEN - CARE là bước đi quan trọng giúp nam giới phát hiện sớm nguy cơ ung thư, từ đó chủ động phòng ngừa và theo dõi y tế lâu dài.
PRE - CARE: Tầm soát mở rộng 15 loại ung thư di truyền
PRE - CARE là gói xét nghiệm ung thư di truyền mở rộng, phù hợp cho những người mong muốn đánh giá nguy cơ ở mức toàn diện hơn.

Khảo sát đột biến trên 17 gen, tầm soát 15 loại ung thư di truyền, bao gồm: ung thư phổi, ung thư dạ dày, ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại - trực tràng, ung thư tuỵ, ung thư thận, ung thư tiền liệt tuyến, ung thư tuyến giáp, ung thư da, ung thư nội mạc tử cung, u tế bào cận hạch thần kinh, u nguyên bào võng mạc, u tuỷ thượng thận, đa u tuyến nội tiết.

Đối tượng phù hợp:

Người có tiền sử gia đình mắc nhiều loại ung thư khác nhau
Người muốn tầm soát ung thư di truyền ở mức độ mở rộng
Người chuẩn bị lập gia đình hoặc sinh con

PRO - CARE: Gói xét nghiệm ung thư di truyền chuyên sâu
PRO - CARE là gói xét nghiệm chuyên sâu, cung cấp bức tranh toàn diện về nguy cơ ung thư di truyền.

Khảo sát đột biến trên 133 gen, tầm soát 30 loại ung thư di truyền, bao gồm: ung thư phổi, dạ dày, vú, buồng trứng, ung thư đại - trực tràng, tuỵ, thận, ung thư tiền liệt tuyến, tuyến giáp, da, ung thư nội mạc tử cung, U tế bào cận hạch thần kinh, U nguyên bào võng mạc, U tuỷ thượng thận, Đa u tuyến nội tiết, ung thư gan, bàng quang, đầu cổ, ung thư thực quản, đường mật, ruột non, ung thư não, xương, ung thư tuyến cận giáp, bệnh bạch cầu cấp (ung thư máu), sarcoma cơ vân, u tuyến yên, u nguyên bào thần kinh, u sợi thần kinh, đa u tuỷ.

Đối tượng phù hợp:

Người có nguy cơ ung thư cao
Gia đình có nhiều thành viên mắc ung thư
Người cần đánh giá di truyền toàn diện để theo dõi lâu dài

DIAMOND - CARE: Gói xét nghiệm di truyền toàn diện nhất
DIAMOND - CARE là gói xét nghiệm cao cấp và toàn diện nhất tại Eurofins GENTIS, kết hợp tầm soát ung thư di truyền và các bệnh mạn tính di truyền.

Khảo sát tổng cộng 177 gen liên quan đến 69 bệnh mạn tính và ung thư di truyền, gồm 10 gen - 9 bệnh di truyền lặn phổ biến: Alpha Thalassemia, Beta Thalassemia, thiếu men G6PD, Phenylketon niệu, rối loạn chuyển hóa Galactose, vàng da ứ mật do thiếu men Citrin, rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5-Alpha Reductase, bệnh Pompe, bệnh Wilson; 133 gen - tầm soát 30 loại ung thư di truyền (bao gồm toàn bộ danh mục của PRO - CARE) và 34 gen - 30 hội chứng và bệnh mạn tính di truyền: 20 bệnh tim mạch, 5 bệnh lý mô liên kết, 5 bệnh nội tiết - chuyển hóa.

DIAMOND - CARE đặc biệt phù hợp cho những người mong muốn đánh giá toàn diện nguy cơ sức khỏe di truyền cho bản thân và gia đình.
Với công nghệ giải trình tự gen hiện đại, quy trình kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, Eurofins GENTIS cam kết mang đến kết quả xét nghiệm chính xác, tin cậy, giá trị lâm sàng cao.
Xét nghiệm ung thư di truyền không chỉ là xét nghiệm, mà là bước đi chủ động để phòng ngừa sớm, theo dõi đúng và chăm sóc sức khỏe cá nhân hoá. Liên hệ Eurofins GENTIS theo số hotline: 1800 2010 để được tư vấn chi tiết và lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp nhất cho bạn và gia đình.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tổng hợp 5 gói xét nghiệm ung thư di truyền tại Eurofins GENTIS
            [meta_description] => Eurofins GENTIS đã phát triển 5 gói xét nghiệm ung thư di truyền với mức độ khảo sát từ cơ bản đến chuyên sâu, phù hợp cho từng đối tượng, độ tuổi và tiền sử gia đình.
            [meta_keyword] => gentis,Ung thư di truyền
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1408
            [category_id] => 15
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 1405
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => z7475342255361_6d2a37fa1d1528705dc55057db6a4222.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2026-01-29 13:20:52
            [updated_time] => 2026-01-30 13:30:18
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => eurofins-gentis-va-benh-vien-phenikaa-tang-cuong-trao-doi-chuyen-mon-ve-xet-nghiem-di-truyen-truoc-chuyen-phoi
            [title] => Eurofins GENTIS và Bệnh viện Phenikaa tăng cường trao đổi chuyên môn về xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi
            [description] => Trong những năm gần đây, bên cạnh kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), các giải pháp xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) ngày càng được xem là yếu tố then chốt giúp nâng cao tỷ lệ thành công, giảm thiểu rủi ro và hướng tới mục tiêu sinh con khỏe mạnh. Việc lựa chọn phôi một cách khoa học đóng vai trò quan trọng giúp bác sĩ và bệnh nhân đưa ra quyết định an toàn và hiệu quả hơn trong mỗi chu kỳ điều trị
            [content] => 

Xuất phát từ nhu cầu ngày càng gia tăng trong việc ứng dụng các giải pháp xét nghiệm PGT vào hỗ trợ sinh sản, vừa qua Eurofins GENTIS đã phối hợp cùng bệnh viện Phenikaa tổ chức buổi làm việc chuyên môn. Buổi làm việc tập trung trao đổi, cập nhật các giải pháp xét nghiệm di truyền tiên tiến đang được ứng dụng trong y học sinh sản hiện nay, trong đó có các công nghệ và dịch vụ chuyên sâu do Eurofins GENTIS triển khai. 
Đại diện Eurofins GENTIS, TS. Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc TTXN) đã trực tiếp trình bày và báo cáo nội dung chuyên môn tại buổi làm việc. Về phía Bệnh viện Phenikaa có sự tham dự của đội ngũ y bác sĩ, chuyên gia và kỹ thuật viên trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, cùng trao đổi chuyên sâu về ứng dụng thực tiễn của các xét nghiệm di truyền trong điều trị IVF.

Tại buổi làm việc, TS. Vinh đã giới thiệu tổng quan về hệ thống xét nghiệm PGT đang được triển khai tại Eurofins GENTIS, trong đó trọng tâm là PGT-A/SR – xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể của phôi. PGT-A/SR cho phép phân tích toàn bộ 24 nhiễm sắc thể, phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc, bao gồm lệch bội, mất đoạn, thêm đoạn cũng như hiện tượng phôi khảm. Việc ứng dụng PGT-A/SR giúp các bác sĩ IVF lựa chọn phôi có tiềm năng làm tổ cao hơn, giảm nguy cơ sảy thai sớm và tăng tỷ lệ chuyển phôi thành công, đặc biệt ở những bệnh nhân lớn tuổi, thất bại IVF nhiều lần hoặc có tiền sử thai lưu. Dữ liệu được Eurofins GENTIS chia sẻ cho thấy, tỷ lệ phôi phát hiện bất thường nhiễm sắc thể chiếm gần một nửa tổng số mẫu phân tích. Con số này nhấn mạnh tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi, bởi nhiều phôi có hình thái tốt vẫn có thể mang bất thường di truyền tiềm ẩn, ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả thai kỳ nếu không được sàng lọc từ sớm.
Bên cạnh PGT-A/SR, PGT-M cũng là nội dung được Bệnh viện Phenikaa đặc biệt quan tâm. Đây là giải pháp dành cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền nhưng mong muốn sinh con khỏe mạnh, không mắc bệnh. Eurofins GENTIS hiện đã triển khai hơn 100 quy trình PGT-M cho nhiều bệnh lý khác nhau như Thalassemia, teo cơ tủy (SMA), Hemophilia và các bệnh di truyền hiếm khác, sử dụng các công nghệ hiện đại như giải trình tự thế hệ mới (NGS), STR, SNP và karyomapping. Việc kết hợp PGT-M với IVF giúp ngăn ngừa bệnh di truyền ngay từ giai đoạn phôi, mang ý nghĩa lâu dài đối với sức khỏe thế hệ tương lai.
Trong khuôn khổ buổi làm việc TS. Vinh cũng đề cập năng lực xét nghiệm và hệ thống phòng thí nghiệm đạt chuẩn quốc tế, ứng dụng nền tảng NGS Illumina MiSeq cùng phần mềm phân tích chuyên dụng BlueFuse. Đặc biệt, việc đạt chứng nhận CAP cho xét nghiệm PGT là minh chứng cho chất lượng, độ tin cậy và tính chuẩn hóa trong toàn bộ quy trình xét nghiệm di truyền tại GENTIS. 
Bên cạnh việc giới thiệu các xét nghiệm di truyền cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại mà Eurofins GENTIS hiện đang sở hữu, TS. Nguyễn Quang Vinh cũng trực tiếp giải đáp những thắc mắc chuyên môn từ các chuyên gia và y bác sĩ của Bệnh viện Phenikaa, góp phần làm rõ các vấn đề thực tiễn trong quá trình ứng dụng xét nghiệm di truyền vào hỗ trợ sinh sản. Các bác sĩ tại Bệnh viện Phenikaa đánh giá cao những thông tin chuyên môn, dữ liệu thực tiễn và giải pháp xét nghiệm mà Eurofins GENTIS mang đến, đồng thời cho rằng đây là nền tảng quan trọng để nâng cao hiệu quả điều trị và chất lượng chăm sóc bệnh nhân IVF.
Buổi làm việc chuyên môn giữa Eurofins GENTIS và Bệnh viện Phenikaa không chỉ mang ý nghĩa trao đổi học thuật mà còn mở ra định hướng hợp tác bền vững trong đào tạo, tư vấn lâm sàng và triển khai các giải pháp xét nghiệm di truyền tiên tiến. Thông qua sự phối hợp chặt chẽ này, hai bên kỳ vọng sẽ góp phần nâng cao hiệu quả điều trị IVF, giảm gánh nặng tâm lý và tài chính cho bệnh nhân, đồng thời mang lại những giá trị thiết thực cho cộng đồng trong hành trình hiện thực hóa ước mơ sinh con khỏe mạnh.

            [content_more] => 
            [meta_title] => Eurofins GENTIS và Bệnh viện Phenikaa tăng cường trao đổi chuyên môn về xét nghiệm di truyền trước c
            [meta_description] => Trong những năm gần đây, bên cạnh kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), các giải pháp xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) ngày càng được xem là yếu tố then chốt giúp nâng cao tỷ lệ thành công, giảm thiểu rủi ro và hướng tới mục tiêu sinh con 
            [meta_keyword] => Eurofins GENTIS,Phenikaa
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1405
            [category_id] => 15
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 1404
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => rabbit_media-4214.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2026-01-23
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2026-01-23 10:43:46
            [updated_time] => 2026-01-30 13:27:57
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => xu-huong-va-ung-dung-ai-du-lieu-omics-trong-xet-nghiem-tu-van-di-truyen-ho-tro-sinh-san
            [title] => Xu hướng và ứng dụng AI, dữ liệu Omics trong xét nghiệm, tư vấn di truyền hỗ trợ sinh sản
            [description] => Những năm gần đây, trí tuệ nhân tạo (Artificial Intelligence - AI) đang nổi lên như một trong những động lực quan trọng thúc đẩy cuộc cách mạng công nghệ trong nhiều lĩnh vực, đặc biệt là y tế. Từ chẩn đoán hình ảnh, quản lý bệnh mạn tính cho đến nghiên cứu, phát triển thuốc, AI đã và đang chứng minh vai trò then chốt trong việc nâng cao hiệu quả điều trị, cá thể hóa chăm sóc sức khỏe. Trong lĩnh vực di truyền học, hỗ trợ sinh sản, sự kết hợp giữa AI, tin sinh học và dữ liệu Omics được kỳ vọng sẽ tạo ra bước tiến vượt bậc, giúp cải thiện chất lượng sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền.
            [content] => 
AI và dữ liệu Omics - nền tảng của y học chính xác
Sự phát triển mạnh mẽ của các công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), khối phổ, cùng với khả năng thu thập và lưu trữ dữ liệu lâm sàng ngày càng lớn đã tạo ra một khối lượng dữ liệu khổng lồ trong y học di truyền. Dữ liệu Omics bao gồm genomics (hệ gen học), transcriptomics (hệ gen biểu hiện), proteomics (hệ proteins và biến đổi sau dịch mã), metabolomics (chất thứ cấp, hóc môn), tin sinh và AI phản ánh toàn diện các đặc điểm sinh học ở cấp độ phân tử. Tuy nhiên, việc phân tích và khai thác hiệu quả các dữ liệu này là một thách thức lớn nếu chỉ dựa vào phương pháp truyền thống.

TS Phạm Đình Minh (GĐ R&D Eurofins GENTIS) báo cáo tại Hội nghị chuyên đề Di truyền sinh sản và PGT
AI, với khả năng học máy và phân tích dữ liệu đa chiều, cho phép xử lý nhanh chóng, chính xác các tập dữ liệu Omics phức tạp, từ đó phát hiện các mối liên quan tiềm ẩn giữa yếu tố di truyền, lâm sàng, nguy cơ bệnh tật. Trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, điều này mở ra cơ hội nâng cao chất lượng sàng lọc phôi, dự đoán khả năng làm tổ, cũng như tư vấn nguy cơ di truyền cho các cặp vợ chồng một cách khoa học và cá thể hóa hơn.
Eurofins GENTIS tiên phong ứng dụng AI trong di truyền học sinh sản
Theo chia sẻ của TS Phạm Đình Minh (Giám đốc R&D Eurofins GENTIS) tại Hội nghị chuyên đề Di truyền sinh sản và PGT, trong những năm gần đây, Eurofins GENTIS đã tập trung phát triển các nền tảng công nghệ thông tin và ứng dụng AI kết hợp dữ liệu Omics nhằm phục vụ công tác sàng lọc, tư vấn, quản lý các bệnh di truyền. Các giải pháp này không chỉ hỗ trợ chuyên môn cho bệnh viện và đối tác mà còn giúp kết nối hiệu quả giữa Eurofins GENTIS với bác sĩ, cơ sở y tế, người bệnh, góp phần nâng cao trải nghiệm, chất lượng dịch vụ y tế.
Trong lĩnh vực phân tích di truyền, Eurofins GENTIS đã và đang nghiên cứu, phát triển nhiều công cụ tin sinh học nhằm hỗ trợ việc ứng dụng AI trong nghiên cứu cơ chế phân tử của quá trình thụ tinh, phát triển phôi cũng như các yếu tố ảnh hưởng đến vô sinh, hiếm muộn. Những nghiên cứu này hướng tới mục tiêu cải thiện tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và cá thể hóa điều trị cho từng bệnh nhân trong tương lai.
PGT-AI - Hướng tiếp cận mới trong lựa chọn phôi
Một trong những thách thức lớn nhất của IVF hiện nay là làm thế nào để nâng cao tỷ lệ có thai và sinh con khỏe mạnh sau chuyển phôi. Theo TS Phạm Đình Minh, phôi là yếu tố mang tính quyết định đến sự thành công của một chu kỳ IVF. Việc lựa chọn phôi tốt nhất không chỉ ảnh hưởng đến tỷ lệ đậu thai mà còn tác động lâu dài đến sức khỏe của trẻ sau này.
Trong bối cảnh đó, ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-AI) được xem là một trong những xu hướng đầy triển vọng. PGT-AI không chỉ dừng lại ở việc đánh giá bất thường nhiễm sắc thể của phôi mà còn hướng tới mục tiêu lựa chọn “phôi tốt nhất trong những phôi tốt” về mặt di truyền.

Eurofins GENTIS đang nghiên cứu thử nghiệm việc ứng dụng AI để dự đoán khả năng thành công của quá trình chuyển phôi
Hiện nay, Eurofins GENTIS đang nghiên cứu thử nghiệm việc ứng dụng AI để dự đoán khả năng thành công của quá trình chuyển phôi. Bằng cách phân tích dữ liệu di truyền của phôi kết hợp với các yếu tố lâm sàng của người mẹ, AI có thể giúp xác định mối liên quan giữa phôi và sự tương hợp với môi trường tử cung. Điều này cho phép bác sĩ đưa ra quyết định lựa chọn phôi tối ưu, từ đó nâng cao tỷ lệ đậu thai và thành công của IVF.
Việc kết hợp dữ liệu lâm sàng của mẹ và mở rộng phân tích dữ liệu di truyền của phôi trong PGT-AI giúp nhóm nghiên cứu tại Eurofins GENTIS phát triển các mô hình sàng lọc và dự đoán phôi khỏe mạnh có khả năng đậu thai cao. Đây được xem là bước tiến quan trọng trong việc cá thể hóa tư vấn và điều trị hỗ trợ sinh sản.
Ứng dụng AI trong NIPT và sàng lọc sơ sinh
Bên cạnh IVF và PGT-AI, AI cũng đang được Eurofins GENTIS ứng dụng mạnh mẽ trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), Eurofins GENTIS phối hợp với Trường Đại học Công nghệ - Đại học Quốc gia Hà Nội phát triển các thuật toán tin sinh học giúp mở rộng phạm vi phát hiện biến thể di truyền. Nhờ đó, độ nhạy, độ chính xác và độ đặc hiệu của xét nghiệm NIPT được cải thiện đáng kể, góp phần nâng cao chất lượng sàng lọc dị tật thai nhi.

Eurofins GENTIS đang nghiên cứu và ứng dụng AI, công nghệ thông tin trong xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Đối với sàng lọc sơ sinh, Eurofins GENTIS đang phát triển các phiên bản phần mềm tích hợp AI nhằm tăng khả năng phát hiện các rối loạn chuyển hóa phức tạp dựa trên dữ liệu khối phổ. Từ nguồn dữ liệu này, các thuật toán được xây dựng để hỗ trợ dự đoán và chẩn đoán sớm các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh một cách nhanh chóng và chính xác.
Đáng chú ý, trong quá trình trả kết quả, Eurofins GENTIS đã tích hợp công nghệ thông tin và AI để phiên giải dữ liệu xét nghiệm, giúp bác sĩ và gia đình dễ dàng tiếp cận thông tin về bệnh, hiểu rõ nguy cơ và định hướng điều trị phù hợp cho trẻ.
Việc ứng dụng AI và dữ liệu Omics trong xét nghiệm và tư vấn di truyền đang mở ra một kỷ nguyên mới cho lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, y học chính xác. Với những nghiên cứu và ứng dụng thực tiễn đã và đang được triển khai, Eurofins GENTIS cho thấy vai trò tiên phong trong việc đưa công nghệ hiện đại vào phục vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản tại Việt Nam.
Trong tương lai, khi dữ liệu ngày càng đầy đủ và các thuật toán AI ngày càng hoàn thiện, các giải pháp di truyền dựa trên AI được kỳ vọng sẽ giúp bác sĩ đưa ra quyết định chính xác hơn, tối ưu hóa hiệu quả điều trị và mang lại cơ hội làm cha mẹ cho nhiều gia đình hiếm muộn, đồng thời góp phần nâng cao chất lượng dân số một cách bền vững.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xu hướng và ứng dụng AI, dữ liệu Omics trong xét nghiệm, tư vấn di truyền hỗ trợ sinh sản
            [meta_description] => Sự kết hợp giữa AI, tin sinh học và dữ liệu Omics được kỳ vọng sẽ tạo ra bước tiến vượt bậc, giúp cải thiện chất lượng sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền.
            [meta_keyword] => gentis,Y học di truyền
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1404
            [category_id] => 15
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 1398
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 605764480_1275897227908799_5804145375518154194_n.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-12-29
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-12-29 08:29:14
            [updated_time] => 2026-01-15 09:52:40
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => chuc-mung-lop-hoc-tien-san-thang-12-hanh-trinh-lam-me-hanh-phuc-cua-benh-vien-nam-hoc-va-hiem-muon-ha-noi-thanh-cong-tot-dep
            [title] => Chúc mừng Lớp học tiền sản tháng 12 - Hành trình làm mẹ hạnh phúc của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thành công tốt đẹp
            [description] => Sáng ngày 27/12/2025, tại Hội trường tầng 5 - Nhà A, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, chương trình “Lớp học tiền sản - Hành trình làm mẹ hạnh phúc” đã diễn ra thành công tốt đẹp, để lại nhiều cảm xúc và giá trị thiết thực cho các mẹ bầu cùng gia đình tham dự. Chương trình không chỉ là một buổi chia sẻ kiến thức y khoa đơn thuần mà còn là hành trình lan tỏa yêu thương, sự thấu hiểu và niềm tin vững chắc cho các gia đình đang chuẩn bị chào đón thiên thần nhỏ.
            [content] => 
Lớp học tiền sản - Điểm tựa vững vàng cho hành trình làm mẹ
Mang thai và sinh con là một hành trình thiêng liêng nhưng cũng đi kèm không ít lo lắng, băn khoăn, đặc biệt đối với những mẹ bầu lần đầu làm mẹ hoặc những gia đình đã trải qua hành trình hiếm muộn nhiều thử thách. Thấu hiểu điều đó, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội phối hợp cùng Hội Ngôi Nhà Hạnh Phúc đã tổ chức Lớp học tiền sản - Hành trình làm mẹ hạnh phúc với mong muốn mang đến cho mẹ bầu kiến thức khoa học, tâm lý vững vàng và sự chuẩn bị toàn diện nhất trước ngày “vượt cạn”.

Ngay từ sáng sớm, hội trường đã đón tiếp đông đảo mẹ bầu cùng người thân, tạo nên một không gian ấm áp, gần gũi và tràn đầy năng lượng tích cực. Sự tham gia nhiệt tình của các gia đình chính là minh chứng rõ nét cho nhu cầu được trang bị kiến thức tiền sản bài bản và sự tin tưởng dành cho đội ngũ y bác sĩ của bệnh viện.
Đồng hành cùng bố mẹ là đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm
Chương trình vinh dự có sự tham gia và trực tiếp chia sẻ của các bác sĩ chuyên khoa Sản Phụ khoa giàu kinh nghiệm, đang công tác tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội: BSCKI Nguyễn Thị Hồng Nhung - Chuyên khoa Sản Phụ khoa, BS Đàm Đình Tâm - Chuyên khoa Sản Phụ khoa.

Với kiến thức chuyên môn vững vàng cùng nhiều năm kinh nghiệm đồng hành cùng hàng nghìn ca sinh nở, các bác sĩ đã mang đến những chia sẻ thực tế, dễ hiểu và sát với nhu cầu của mẹ bầu. Nội dung lớp học tập trung vào các vấn đề được nhiều mẹ quan tâm như: những thay đổi của cơ thể trong thai kỳ, dấu hiệu chuyển dạ, quá trình sinh thường - sinh mổ, cách kiểm soát cơn đau khi sinh, chăm sóc mẹ và bé sau sinh, cũng như chuẩn bị tâm lý để đón con yêu chào đời.
Không chỉ truyền tải kiến thức một chiều, các bác sĩ còn dành nhiều thời gian giải đáp trực tiếp từng thắc mắc của mẹ bầu và gia đình. Từ những câu hỏi tưởng chừng rất nhỏ như ăn uống thế nào cho đúng, vận động ra sao cho an toàn, cho đến những lo lắng lớn hơn về quá trình sinh nở, tất cả đều được lắng nghe và tư vấn tận tình.
Trang bị kiến thức y khoa chính thống - An tâm “vượt cạn”
Một trong những giá trị nổi bật của lớp học tiền sản chính là việc cung cấp kiến thức y khoa chính thống, được xây dựng dựa trên các khuyến cáo chuyên môn và thực tiễn lâm sàng. Điều này giúp mẹ bầu tránh được những thông tin sai lệch, truyền miệng thiếu căn cứ khoa học đang lan truyền rộng rãi trên mạng xã hội.

Thông qua lớp học, các mẹ bầu hiểu rõ hơn về cơ thể mình, biết cách lắng nghe những thay đổi trong thai kỳ và nhận diện sớm các dấu hiệu cần đến cơ sở y tế. Quan trọng hơn, khi đã được trang bị đầy đủ kiến thức và chuẩn bị tâm lý vững vàng, mẹ bầu sẽ tự tin và an tâm hơn rất nhiều khi bước vào thời khắc sinh con - một cột mốc thiêng liêng và đáng nhớ trong cuộc đời.
Nhiều mẹ bầu tham dự đã chia sẻ rằng, sau buổi học, họ cảm thấy nhẹ nhõm hơn, bớt lo lắng và có thêm niềm tin vào hành trình phía trước. Đó cũng chính là mục tiêu mà Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội luôn hướng tới khi tổ chức các lớp học tiền sản định kỳ.
Không gian kết nối yêu thương cho cả gia đình
Không chỉ dành riêng cho mẹ bầu, lớp học tiền sản còn là cơ hội để các ông bố tương lai và người thân trong gia đình cùng tham gia, cùng lắng nghe, thấu hiểu hơn về hành trình mang thai, sinh nở. Sự đồng hành của gia đình chính là nguồn động viên tinh thần to lớn, giúp mẹ bầu thêm vững vàng và hạnh phúc.

Không khí lớp học diễn ra trong sự cởi mở, thân thiện, nơi mọi người có thể chia sẻ những câu chuyện, cảm xúc và kinh nghiệm của riêng mình. Chính sự kết nối này đã góp phần tạo nên một cộng đồng nhỏ ấm áp, nơi các gia đình cùng nhau chuẩn bị cho vai trò làm cha mẹ với tâm thế chủ động và tích cực.
Eurofins GENTIS - Tự hào là nhà tài trợ đồng hành
Góp phần quan trọng vào thành công của chương trình, Eurofins GENTIS vinh dự là nhà tài trợ đồng hành cùng Lớp học tiền sản - Hành trình làm mẹ hạnh phúc. Với sứ mệnh mang đến các giải pháp xét nghiệm và chăm sóc sức khỏe chất lượng cao, Eurofins GENTIS luôn hướng tới việc hỗ trợ các gia đình Việt trong hành trình mang thai và sinh con an toàn, khỏe mạnh.
Sự đồng hành của Eurofins GENTIS không chỉ góp phần tổ chức một chương trình ý nghĩa, chỉn chu mà còn thể hiện cam kết lâu dài trong việc chăm sóc sức khỏe mẹ và bé, đặc biệt là giai đoạn tiền sản - giai đoạn nền tảng cho sự phát triển toàn diện của trẻ sau này.
Trong thời gian tới, Eurofins GENTIS sẽ tiếp tục đồng hành cùng các lớp học tiền sản định kỳ của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, góp phần mang đến cho mẹ bầu sự chuẩn bị tốt nhất cả về thể chất lẫn tinh thần trước ngày sinh nở. Bởi vì Eurofins GENTIS hiểu rằng mỗi lớp học không chỉ là một buổi chia sẻ kiến thức mà còn là một dấu mốc ý nghĩa, giúp mẹ bầu thêm tự tin, gia đình thêm gắn kết và hành trình làm cha mẹ trở nên nhẹ nhàng, hạnh phúc hơn.
Lớp học tiền sản - Hành trình làm mẹ hạnh phúc ngày 27/12/2025 khép lại trong không khí ấm áp, tràn đầy niềm vui và sự tin tưởng. Thành công của chương trình là minh chứng cho nỗ lực không ngừng của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội trong việc chăm sóc toàn diện cho các gia đình, cũng như sự chung tay của các đơn vị đồng hành như Eurofins GENTIS.
Xin chúc cho tất cả các mẹ bầu luôn khỏe mạnh, an yên, có một thai kỳ trọn vẹn và một hành trình “vượt cạn” thật nhẹ nhàng. Chúc các gia đình sớm được đón con yêu chào đời, mở ra một chương mới ngập tràn hạnh phúc và yêu thương.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Chúc mừng Lớp học tiền sản tháng 12 - Hành trình làm mẹ hạnh phúc của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn
            [meta_description] => Tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, chương trình “Lớp học tiền sản - Hành trình làm mẹ hạnh phúc” đã diễn ra thành công tốt đẹp.
            [meta_keyword] => gentis,Lớp học tiền sản
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1398
            [category_id] => 15
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 1397
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 299d08137c20f37eaa31.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-12-26
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-12-26 15:55:42
            [updated_time] => 2026-01-14 15:50:20
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => eurofins-gentis-bv-nam-hoc-va-hiem-muon-ha-noi-cong-bo-nghien-cuu-say-luu-thai-lien-tiep-vai-tro-cua-xet-nghiem-giai-trinh-tu-da-gen-trong-sang-loc-va-tu-van-di-truyen
            [title] => Eurofins GENTIS & BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội công bố nghiên cứu Sảy, lưu thai liên tiếp: Vai trò của xét nghiệm giải trình tự đa gen trong sàng lọc và tư vấn di truyền
            [description] => Mới đây, nghiên cứu khoa học với đề tài: “Sảy, lưu thai liên tiếp: Vai trò của xét nghiệm giải trình tự đa gen trong sàng lọc và tư vấn di truyền” do Eurofins GENTIS và Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thực hiện đã chính thức được công bố trên Tạp chí nghiên cứu y học số 197.
            [content] => 

Eurofins GENTIS & BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội công bố nghiên cứu Sảy, lưu thai liên tiếp: Vai trò của xét nghiệm giải trình tự đa gen trong sàng lọc và tư vấn di truyền

Nghiên cứu được triển khai với mục tiêu là khảo sát phổ biến thể di truyền phát hiện được bằng FertiScan™ (xét nghiệm xác định các bất thường di truyền liên quan đến vô sinh và sảy thai liên tiếp ở nữ giới) ở phụ nữ có tiền sử lưu sảy thai liên tiếp. 

Đối tượng thực hiện là 20 phụ nữ vô sinh có tiền sử sảy lưu thai liên tiếp (Recurrent pregnancy loss - RPL). RPL được xác định khi có từ hai lần sảy thai tự nhiên liên tiếp trước tuần thai thứ 20 tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ tháng 5 đến tháng 8/2023.

Nghiên cứu chỉ ra rằng, sảy lưu thai liên tiếp và thai lưu nhiều lần là thách thức thường gặp trong thực hành hỗ trợ sinh sản, ảnh hưởng đến khoảng 1 - 5% phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ. Ngoài các nguyên nhân giải phẫu tử cung, nội tiết, huyết học miễn dịch và nhiễm trùng, yếu tố di truyền giữ vai trò quan trọng nhưng không dễ phát hiện bằng các xét nghiệm thường quy. Nguyên nhân gây sảy thai vẫn chưa được biết rõ ở hơn 50% các trường hợp này. 

Xét nghiệm Karyotype và microarray giúp nhận diện bất thường số lượng/cấu trúc nhiễm sắc thể, song còn hạn chế trước các nguyên nhân đơn gen liên quan đến phát triển noãn, giảm phân, làm tổ và khả năng sống của phôi giai đoạn sớm. Vì vậy, cách tiếp cận di truyền phân tử có mục tiêu đang ngày càng được quan tâm. 

Những năm gần đây, các panel giải trình tự thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) cho phép khảo sát đồng thời nhiều gen liên quan đến sinh sản nữ, mở rộng khả năng phát hiện căn nguyên di truyền ở nhóm sảy thai/ thai lưu liên tiếp. Trong số đó, panel FertiScan™ Global Female Infertility Panel là một công cụ điển hình, bao phù hơn 70 gen nằm trên các cơ chế bệnh sinh quan trọng: suy buồng trứng sớm và rối loạn chức năng buồng trứng, loạn sản buồng trứng, khiếm khuyết trưởng thành noãn, bất thường tương tác noãn-zona-thụ tinh, các gen ảnh hưởng làm tổ và tín hiệu nội mạc, cũng như các gen sửa chữa DNA có liên quan đến tử vong phôi sớm. 

Cách tiếp cận này không chỉ giúp tăng tỷ lệ phát hiện các biến thể di truyền có ý nghĩa lâm sàng, mà còn hỗ trợ định hướng tư vấn và can thiệp cá thể hóa, bao gồm: xét nghiệm người bạn đời trong trường hợp bệnh lý di truyền lặn, chỉ định PGT-M hoặc PGT-SR, và sàng lọc di truyền trước sinh khi thích hợp. 

Tại Việt Nam, dữ liệu về phổ biến thể di truyền ở phụ nữ lưu sảy thai liên tiếp chưa rõ nguyên nhân còn hạn chế. Khoảng trống này khiến việc tư vấn tiên lượng và cá thể hoá điều trị chưa thật sự tối ưu, nhất là ở các trường hợp karyotype bình thường nhưng vẫn tái phát mất thai. 

Việc triển khai panel NGS chuyên biệt theo hướng nhắm trúng đích như FertiScan™ có thể mang lại giá trị về nhận diện nhóm nhỏ bệnh nhân có biến thể gây bệnh/có khả năng gây bệnh thực sự liên quan tới cơ chế sinh học của quá trình sinh sản; và mô tả biến thể không chắc chắn (VUS) trong dân số Việt Nam để từng bước chuẩn hoá diễn giải theo hướng dẫn phân loại biến thể của American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Kết quả từ panel FertiScan™ được diễn giải theo hướng dẫn phân loại biến thể của ACMG/ AMP (American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology), bao gồm gây bệnh (pathogenic - P), có khả năng gây bệnh (likely pathogenic - LP), biến thể chưa xác định ý nghĩa lâm sàng (variant of uncertain significance - VUS) và lành tính (benign/likely benign). 

Việc phân loại luôn được đặt trong bối cảnh lâm sàng và phả hệ cụ thể để đảm bảo tính phù hợp với từng cá thể. Về mặt ứng dụng, FertiScan™ giúp nâng cao khả năng phát hiện các nguyên nhân di truyền đơn gen ở nhóm bệnh nhân lưu sảy thai liên tiếp, đặc biệt trong các trường hợp không có bất thường nhiễm sắc thể trên karyotype hoặc microarray. 

Công cụ này đồng thời hỗ trợ tư vấn di truyền cá thể hóa, bao gồm: xét nghiệm người bạn đời trong các bệnh di truyền lặn, chỉ định PGT-M/PGT-SR, và xây dựng kế hoạch sàng lọc trước sinh hoặc tiền thai kỳ khi cần thiết. FertiScan™ còn có tiềm năng ứng dụng trong nghiên cứu dịch tễ học di truyền tại Việt Nam, góp phần xây dựng cơ sở dữ liệu biến thể trong quần thể, từ đó nâng cao độ chính xác trong diễn giải biến thể và cải thiện chất lượng chẩn đoán, tư vấn, can thiệp trong tương lai.

Kết quả này cho thấy tầm quan trọng của việc tích hợp xét nghiệm di truyền vào quy trình đánh giá nguyên nhân sảy/ lưu thai liên tiếp một cách hệ thống, trong đó xét nghiệm đa gen cần được đặt trong bối cảnh tư vấn trước sau xét nghiệm, và gắn liền với chiến lược theo dõi lâu dài.

Với sứ mệnh “Nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt”, Eurofins GENTIS không ngừng hợp tác cùng Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội để triển khai các nghiên cứu y học có giá trị, đồng thời hoàn thiện hệ sinh thái các xét nghiệm gen, di truyền tiên tiến. Từ đó góp phần mang đến các giải pháp y tế hiện đại và đồng hành cùng đội ngũ y bác sĩ trong công tác chăm sóc sức khỏe sinh sản cho cộng đồng.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Eurofins GENTIS & BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội công bố nghiên cứu Sảy, lưu thai liên tiếp: Vai trò
            [meta_description] => Nghiên cứu khoa học với đề tài: “Sảy, lưu thai liên tiếp: Vai trò của xét nghiệm giải trình tự đa gen trong sàng lọc và tư vấn di truyền”
            [meta_keyword] => gentis,Fertiscan
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1397
            [category_id] => 15
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 1396
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 06f14a7e3e4db113e85c.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-12-26
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-12-26 08:41:18
            [updated_time] => 2026-01-14 15:41:21
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => eurofins-gentis-benh-vien-nam-hoc-va-hiem-muon-ha-noi-cong-bo-ket-qua-nghien-cuu-ve-say-luu-thai-lien-tiep-tren-tap-chi-nghien-cuu-y-hoc
            [title] => Eurofins GENTIS & Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội công bố kết quả nghiên cứu về sảy, lưu thai liên tiếp trên Tạp chí nghiên cứu y học
            [description] => Vừa qua, Eurofins GENTIS & Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã công bố kết quả nghiên cứu khoa học đánh giá vai trò của xét nghiệm giải trình tự đa gen (NGS), cụ thể là panel FertiScan™ trong việc phát hiện nguyên nhân di truyền ở phụ nữ có tiền sử sảy, lưu thai liên tiếp (RPL). 
            [content] => 
Kết quả nghiên cứu và bài báo cáo khoa học có đề tài: “Sảy, lưu thai liên tiếp: Vai trò của xét nghiệm giải trình tự đa gen trong sàng lọc và tư vấn di truyền” đã được xuất bản trên Tạp chí nghiên cứu y học số 197 - tháng 12/2025. Đây là tạp chí uy tín, đăng tải các công trình nghiên cứu, các bài tổng quan trong lĩnh vực y học cơ sở, y học lâm sàng, y học dự phòng, y tế công cộng và y xã hội học nhằm mục tiêu nâng cao kiến thức và thực hành trong các chuyên ngành của y học.

Công bố của Eurofins GENTIS & Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội về sảy, lưu thai liên tiếp được đăng trên Tạp chí nghiên cứu Y học
Nghiên cứu được thực hiện trên 20 bệnh nhân vô sinh có tiền sử sảy lưu thai liên tiếp (Recurrent pregnancy loss - RPL) tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ tháng 5 đến tháng 8/2023. Theo đánh giá của các chuyên gia, sảy lưu thai liên tiếp và thai lưu nhiều lần là thách thức thường gặp trong thực hành hỗ trợ sinh sản, ảnh hưởng đến khoảng 1 - 5% phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ.

Ảnh chụp bài báo về kết quả nghiên cứu đã đăng trên Tạp chí nghiên cứu Y học
Những năm gần đây, các panel giải trình tự thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) cho phép khảo sát đồng thời nhiều gen liên quan đến sinh sản nữ, mở rộng khả năng phát hiện căn nguyên di truyền ở nhóm sảy thai/ thai lưu liên tiếp. Trong số đó, panel FertiScan™ Global Female Infertility Panel là một công cụ điển hình, bao phù hơn 70 gen nằm trên các cơ chế bệnh sinh quan trọng: suy buồng trứng sớm và rối loạn chức năng buồng trứng, loạn sản buồng trứng, khiếm khuyết trưởng thành noãn, bất thường tương tác noãn-zona-thụ tinh, các gen ảnh hưởng làm tổ và tín hiệu nội mạc, cũng như các gen sửa chữa DNA có liên quan đến tử vong phôi sớm.
Trong nghiên cứu này, nhóm tác giả đã sử dụng bộ kit FertiScan™ Global Female Infertility Panel (70 gen) dựa trên công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) để khảo sát đồng thời các vùng mã hóa và vị trí cắt nối của các gen nghiên cứu. 
Kết quả cho thấy, trong số 20 bệnh nhân, có 12 ca (60%) mang ≥ 1 biến thể liên quan sinh sản, trong đó 4 trường hợp mang biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh (P/LP), chủ yếu ở trạng thái dị hợp tử của các bệnh lý di truyền lặn. Tỷ lệ biến thể chưa xác định ý nghĩa lâm sàng (VUS) chiếm tỷ lệ đáng kể. Một số biến thể được ghi nhận ở các gen có vai trò sinh học rõ ràng như CEP250, TACR3, NOBOX, ZP1… 
Về mặt ứng dụng, FertiScan™ (xét nghiệm xác định nguyên nhân vô sinh do di truyền và các bất thường di truyền hiếm gặp nhất liên quan đến vô sinh và sảy thai liên tiếp ở nữ giới; cũng như đánh giá sức khỏe sinh sản nam giới, nhằm xác định nguyên nhân vô sinh di truyền phổ biến nhất ở nam giới) giúp nâng cao khả năng phát hiện các nguyên nhân di truyền đơn gen ở nhóm bệnh nhân lưu sảy thai liên tiếp, đặc biệt trong các trường hợp không có bất thường nhiễm sắc thể trên karyotype hoặc microarray. 
Công cụ này đồng thời hỗ trợ tư vấn di truyền cá thể hóa, bao gồm: xét nghiệm người bạn đời trong các bệnh di truyền lặn, chỉ định PGT-M (xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh di truyền đơn gen)/PGT-SR (xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi để phát hiện những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể), và xây dựng kế hoạch sàng lọc trước sinh hoặc tiền thai kỳ khi cần thiết. 
Ngoài giá trị lâm sàng, xét nghiệm FertiScan™ còn có tiềm năng ứng dụng trong nghiên cứu dịch tễ học di truyền tại Việt Nam, góp phần xây dựng cơ sở dữ liệu biến thể trong quần thể, từ đó nâng cao độ chính xác trong diễn giải biến thể và cải thiện chất lượng chẩn đoán, tư vấn, can thiệp trong tương lai.
Nhóm nghiên cứu cũng nhận định rằng, xét nghiệm đa gen như FertiScan™ giúp tăng khả năng phát hiện nguyên nhân tiềm ẩn ở nhóm RPL không rõ nguyên nhân, đặc biệt khi tích hợp vào quy trình tư vấn trước sau xét nghiệm và theo dõi dài hạn. 
Chia sẻ về nghiên cứu, Tiến sĩ Phạm Đình Minh (GĐ R&D Eurofins GENTIS) cũng là đồng tác giả của công trình cho biết: “Để một công bố được đăng tải trên Tạp chí Nghiên cứu Y học là cả một hành trình, từ hình thành ý tưởng, triển khai nghiên cứu, phân tích dữ liệu, viết và nộp bài cho tới phản biện khoa học. Không chỉ đòi hỏi giá trị chuyên môn, nghiên cứu còn phải chứng minh tính chặt chẽ và thuần khoa học của toàn bộ dữ liệu. Chúng tôi mất hơn 3 tháng thu thập số liệu và hơn hai năm để hoàn thiện dự án. Việc công trình được công bố là niềm tự hào của nhóm nghiên cứu, đồng thời mở ra hướng tiếp cận mới trong nghiên cứu về phụ nữ vô sinh có tiền sử sảy/lưu thai liên tiếp, góp phần hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ cho nhiều cặp vợ chồng và cho thấy tiềm năng lớn của việc ứng dụng di truyền học trong hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam.”
Thông qua những công trình nghiên cứu được triển khai bài bản và công bố trên các tạp chí khoa học uy tín, Eurofins GENTIS và Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tiếp tục khẳng định cam kết chung trong việc thúc đẩy nghiên cứu, ứng dụng di truyền học vào thực hành lâm sàng, góp phần nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Eurofins GENTIS & Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội công bố kết quả nghiên cứu về sảy, lưu thai
            [meta_description] => Eurofins GENTIS & BV Nam học và Hiếm muộn HN đã công bố kết quả nghiên cứu khoa học đánh giá vai trò của xét nghiệm giải trình tự đa gen (NGS). 
            [meta_keyword] => GENTIS,SẢY THAI,Lưu thai
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1396
            [category_id] => 15
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 1395
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 603924137_1486168513515857_3858940485546585452_n.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-12-25
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-12-25 13:18:45
            [updated_time] => 2026-01-14 15:26:26
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => eurofins-gentis-tien-phong-trien-khai-cong-nghe-giai-trinh-tu-gen-the-he-moi-miseq-i100-plus-tai-viet-nam
            [title] => Eurofins GENTIS - Tiên phong triển khai công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới MiSeq i100 Plus tại Việt Nam
            [description] => Eurofins GENTIS chính thức ghi dấu cột mốc quan trọng khi trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam lắp đặt và triển khai hệ thống MiSeq i100 Plus - công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới đến từ Illumina. Sự kiện này khẳng định cam kết mạnh mẽ của Eurofins GENTIS trong việc không ngừng nâng cao năng lực chẩn đoán di truyền, tiệm cận các tiêu chuẩn cao của y học hiện đại thế giới.
            [content] => 
MiSeq i100 Plus là thế hệ máy giải trình tự để bàn mới nhất của Illumina - thương hiệu hàng đầu toàn cầu trong lĩnh vực công nghệ NGS. Không chỉ là một thiết bị giải trình tự thông thường, MiSeq i100 Plus được đánh giá là bước nhảy vọt về hiệu suất, tốc độ và độ chính xác, đáp ứng nhu cầu ngày càng cao của các phòng lab lâm sàng và nghiên cứu. Việc Eurofins GENTIS tiên phong đưa công nghệ này vào ứng dụng thực tiễn thể hiện rõ chiến lược đầu tư bài bản, dài hạn nhằm mang đến những giải pháp xét nghiệm di truyền tiên tiến nhất cho cộng đồng.

Một trong những ưu điểm nổi bật của hệ thống MiSeq i100 Plus là tốc độ giải mã vượt trội. Nhờ sử dụng công nghệ hóa chất tiên tiến và quy trình tối ưu, hệ thống giúp rút ngắn đáng kể thời gian chạy máy, cho phép nhiều xét nghiệm chạy trên công nghệ NGS có thể trả kết quả trong ngày mà vẫn đảm bảo độ chính xác và độ tin cậy dữ liệu ở mức cao. Điều này đặc biệt quan trọng trong các tình huống lâm sàng cần quyết định nhanh, góp phần hỗ trợ bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị kịp thời và hiệu quả.

Bên cạnh tốc độ, MiSeq i100 Plus còn được thiết kế với quy trình vận hành “Chạm & Chạy” (Plug-and-Play), giúp tối giản hóa các thao tác kỹ thuật phức tạp. Hệ thống sử dụng hộp hóa chất tích hợp sẵn, hạn chế tối đa các bước chuẩn bị thủ công, từ đó giảm thiểu sai sót do con người và nâng cao tính đồng nhất giữa các lần chạy. Nhờ thiết kế thân thiện và mức độ tự động hóa cao, đội ngũ kỹ thuật viên tại Eurofins GENTIS có thể vận hành hệ thống một cách ổn định, trơn tru, đồng thời tập trung nhiều hơn vào công tác phân tích chuyên sâu và kiểm soát chất lượng.

Không thể không nhắc đến công nghệ XLEAP-SBS™ độc quyền của Illumina, được tích hợp trên MiSeq i100 Plus. Công nghệ này mang lại chất lượng đọc vượt trội, giúp tăng độ chính xác và độ tin cậy của dữ liệu giải trình tự. Nhờ đó, hệ thống có khả năng phát hiện và phân tích rõ nét các biến thể di truyền phức tạp, đáp ứng yêu cầu khắt khe của các xét nghiệm di truyền hiện đại, từ lâm sàng đến nghiên cứu.

Với sự hỗ trợ lắp đặt, chuyển giao và đồng hành kỹ thuật từ Mitalab, Eurofins GENTIS sẽ khai thác tối đa sức mạnh của hệ thống MiSeq i100 Plus, ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới vào nhiều lĩnh vực trọng yếu của y học và sinh học phân tử. Trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh và hỗ trợ sinh sản, NGS giúp phân tích chính xác các bất thường nhiễm sắc thể và các biến thể di truyền liên quan đến bệnh lý bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng tư vấn và chăm sóc sức khỏe sinh sản, hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ của nhiều gia đình.
Trong tầm soát ung thư và y học cá thể hóa, MiSeq i100 Plus đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các đột biến gen liên quan đến ung thư, phân tích hồ sơ di truyền của khối u và hỗ trợ bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị trúng đích. Đây là nền tảng của y học cá thể hóa, nơi mỗi bệnh nhân được tiếp cận phương pháp điều trị phù hợp nhất với đặc điểm di truyền riêng, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện chất lượng sống.
Ngoài ra, hệ thống còn mở rộng khả năng chẩn đoán bệnh hiếm và nghiên cứu vi sinh vật với độ nhạy cao, giúp phát hiện các tác nhân gây bệnh mới hoặc khó chẩn đoán bằng các phương pháp truyền thống. Điều này không chỉ phục vụ hiệu quả cho công tác lâm sàng mà còn đóng góp tích cực cho hoạt động nghiên cứu khoa học và phát triển y sinh tại Việt Nam.
Việc trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam triển khai MiSeq i100 Plus một lần nữa khẳng định vị thế dẫn đầu của Eurofins GENTIS trong lĩnh vực xét nghiệm và chẩn đoán di truyền. Đây không chỉ là thành tựu về công nghệ mà còn là minh chứng cho tầm nhìn chiến lược, năng lực chuyên môn vững chắc và cam kết lâu dài của Eurofins GENTIS trong việc mang các công nghệ tiên tiến nhất của thế giới đến gần hơn với người dân Việt Nam.
Trong thời gian tới, Eurofins GENTIS sẽ tiếp tục đầu tư mạnh mẽ vào hạ tầng công nghệ, nguồn nhân lực và hợp tác quốc tế, đồng hành cùng ngành y tế trong hành trình nâng cao chất lượng chẩn đoán, cá thể hóa điều trị và bảo vệ sức khỏe cộng đồng.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Eurofins GENTIS - Tiên phong triển khai công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới MiSeq i100 Plus tại V
            [meta_description] => Eurofins GENTIS chính thức ghi dấu cột mốc quan trọng khi trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam lắp đặt và triển khai hệ thống MiSeq i100 Plus.
            [meta_keyword] => gentis,Miseqi100plus
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1395
            [category_id] => 15
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 1393
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dsc09793.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2025-12-18
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-12-18 09:02:36
            [updated_time] => 2025-12-18 11:21:18
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => sang-loc-di-truyen-tien-lam-to-chia-khoa-nang-cao-thanh-cong-ivf-va-bao-ve-the-he-tuong-lai
            [title] => Sàng lọc di truyền tiền làm tổ: Chìa khóa nâng cao thành công IVF và bảo vệ thế hệ tương lai
            [description] => Trong những năm gần đây, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đã trở thành giải pháp quan trọng giúp hàng chục nghìn cặp vợ chồng Việt Nam hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ.
            [content] => 
Mỗi năm Việt Nam thực hiện khoảng 50.000 chu kỳ IVF, đưa nước ta trở thành một trong những quốc gia có tốc độ phát triển IVF nhanh trong khu vực. Tuy nhiên, với sự gia tăng về số lượng là những thách thức ngày càng rõ nét: làm thế nào để nâng cao tỷ lệ thành công, giảm số lần chuyển phôi, tối ưu chi phí điều trị và quan trọng hơn cả là đảm bảo sinh ra những em bé khỏe mạnh về lâu dài. 
Các giải pháp di truyền tiên tiến đang đóng vai trò then chốt, tạo nền tảng cho y học sinh sản hiện đại, chính xác và bền vững. Tỷ lệ thành công của IVF dao động tùy trung tâm, độ tuổi thực hiện; thường được báo cáo ở mức khoảng 40–50% ở nhóm bệnh nhân trẻ, và giảm rõ khi tuổi mẹ tăng, các yếu tố ảnh hưởng khác cụ thể như chất lượng noãn – tinh trùng, điều kiện nội mạc tử cung và chất lượng phôi.
Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) đã trở thành một trong những công cụ quan trọng nhất giúp nâng cao chất lượng điều trị IVF. PGT cho phép đánh giá phôi về mặt di truyền trước khi chuyển vào tử cung, từ đó hỗ trợ lựa chọn phôi có tiềm năng làm tổ cao và giảm nguy cơ mang các bất thường di truyền. Tại EUROFINS GENTIS, hệ thống xét nghiệm PGT toàn diện bao gồm PGT-A/SR, PGT-M, PGT-NEXT, và PGT-UPGRADE được triển khai đồng bộ, giúp bác sĩ và bệnh nhân có thêm cơ sở khoa học để lựa chọn phôi tối ưu, giảm thiểu rủi ro và nâng cao tỷ lệ thành công IVF.
PGT-M: Bảo vệ thế hệ tương lai khỏi bệnh di truyền đơn gen

Bên cạnh các bất thường nhiễm sắc thể, bệnh di truyền đơn gen vẫn đang âm thầm ảnh hưởng đến sức khỏe và hạnh phúc của nhiều gia đình Việt Nam. Việc phát hiện bệnh có thể chỉ diễn ra sau sinh, kéo theo gánh nặng điều trị lâu dài, ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của cả gia đình và xã hội.
GS. TS Nguyễn Đình Tảo (Chủ tịch Hỗ trợ sinh sản Hà Nội) đã đề cập đến PGT-M tại EUROFINS GENTIS như một giải pháp tiên phong trong chiến lược phòng ngừa bệnh di truyền từ sớm. Ông cho biết PGT-M cho phép phát hiện chính xác các đột biến gây bệnh đã được xác định ở bố mẹ hoặc trong gia đình, từ đó sàng lọc và lựa chọn phôi không mang bệnh trước khi chuyển vào tử cung. Điểm nổi bật của PGT-M tại EUROFINS GENTIS là quy trình khép kín và cá thể hóa cho từng trường hợp, bao gồm tư vấn di truyền chuyên sâu, xác định đột biến liên quan bệnh lý, thiết kế chiến lược xét nghiệm riêng biệt và phân tích di truyền phôi bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS). 
Giải pháp này có thể áp dụng cho nhiều nhóm bệnh di truyền khác nhau, kể cả các bệnh hiếm gặp, mở ra cơ hội sinh con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao. Không chỉ mang lại giá trị lâm sàng là thiết lập một thai kỳ không bị ảnh hưởng bởi các đặc điểm di truyền cụ thể, chẳng hạn như biến thể gây bệnh di truyền đã biết được mang bởi một hoặc cả hai cha mẹ, PGT-M còn góp phần giảm thiểu gánh nặng điều trị lâu dài, giảm chi phí y tế xã hội và nâng cao chất lượng dân số.
PGT-AI: Đột phá AI trong di truyền sinh sản

Cùng với sự phát triển mạnh mẽ của công nghệ số, trí tuệ nhân tạo (AI) và tin sinh học đang tạo ra những thay đổi sâu sắc trong lĩnh vực y học sinh sản. Không chỉ dừng lại ở việc phân tích dữ liệu di truyền, AI còn cho phép tích hợp đồng thời nhiều nguồn thông tin như hình ảnh phôi, dữ liệu sinh học phân tử và yếu tố lâm sàng, từ đó đưa ra các mô hình dự đoán chính xác hơn về khả năng làm tổ và phát triển của phôi.
Phát biểu tại hội nghị HASAM 2025, TS. Phạm Đình Minh (Giám đốc R&D EUROFINS GENTIS) đã giới thiệu xét nghiệm mới mà EUROFINS GENTIS nghiên cứu và thử nghiệm: PGT-AI (icOne) – thuật toán AI tiên tiến đã được FDA chứng nhận, cho phép phân tích chuyên sâu dữ liệu di truyền phôi trên nền tảng học máy hiện đại. Công nghệ này giúp vượt qua những giới hạn của phương pháp PGT truyền thống, từ đó hỗ trợ bác sĩ ra quyết định lâm sàng chính xác và cá thể hóa hơn cho từng bệnh nhân.
TS. Minh cho biết thêm rằng EUROFINS GENTIS hiện là đơn vị độc quyền hợp tác triển khai PGT-AI (icOne) tại Việt Nam, đánh dấu bước tiến quan trọng trong việc đưa các công nghệ y học tiên tiến hàng đầu thế giới đến gần hơn với bệnh nhân trong nước. Sự kết hợp giữa AI, tin sinh học và kinh nghiệm chuyên môn sâu rộng của đội ngũ chuyên gia đã giúp nâng cao hiệu quả IVF, đồng thời tối ưu chi phí điều trị và trải nghiệm của người bệnh.
Hệ thống quản lý chất lượng quốc tế – Nền tảng bảo đảm độ chính xác cho xét nghiệm PGT

Trong di truyền sinh sản, đặc biệt với xét nghiệm PGT, hệ thống quản lý chất lượng đóng vai trò then chốt quyết định độ chính xác và độ tin cậy của kết quả, từ đó ảnh hưởng trực tiếp đến lựa chọn phôi, hiệu quả điều trị IVF và tương lai của mỗi gia đình. 
Theo TS. Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc TTXN EUROFINS GENTIS) :“Hệ thống quản lý chất lượng toàn diện tại EUROFINS GENTIS được xây dựng và vận hành theo các tiêu chuẩn quốc tế nghiêm ngặt như ISO 15189, CAP và CLSI, giúp chuẩn hóa toàn bộ quy trình xét nghiệm PGT – từ tiếp nhận mẫu sinh thiết phôi, xử lý DNA, phân tích dữ liệu NGS và tin sinh học cho đến báo cáo kết quả cuối cùng. Việc kiểm soát chặt chẽ từng khâu không chỉ giảm thiểu sai số kỹ thuật, đảm bảo tính nhất quán và khả năng lặp lại của kết quả, mà còn tăng cường an toàn, bảo mật và khả năng truy xuất dữ liệu, hỗ trợ bác sĩ đưa ra quyết định lâm sàng chính xác hơn. 
Cùng với hệ thống phòng thí nghiệm đạt chuẩn quốc tế, môi trường kiểm soát nhiễm DNA nghiêm ngặt và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, EUROFINS GENTIS duy trì độ tin cậy cao cho các xét nghiệm PGT, đồng thời tạo nền tảng vững chắc để triển khai các công nghệ tiên tiến như PGT-AI, góp phần nâng cao hiệu quả IVF và củng cố niềm tin của các trung tâm IVF cũng như bệnh nhân trên toàn quốc.
EUROFINS GENTIS đồng hành cùng hành trình làm cha mẹ
Với định hướng phát triển dựa trên khoa học, công nghệ và chất lượng, EUROFINS GENTIS không chỉ cung cấp các dịch vụ xét nghiệm di truyền tiên tiến mà còn đóng vai trò là người bạn đồng hành đáng tin cậy của các trung tâm IVF và các gia đình Việt Nam trên hành trình tìm kiếm hạnh phúc làm cha mẹ. Thông qua việc ứng dụng các công nghệ di truyền hiện đại, EUROFINS GENTIS đang từng bước góp phần nâng cao tỷ lệ thành công IVF, phòng ngừa bệnh di truyền từ sớm và thúc đẩy sự phát triển bền vững của y học sinh sản tại Việt Nam.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Sàng lọc di truyền tiền làm tổ: Chìa khóa nâng cao thành công IVF và bảo vệ thế hệ tương lai
            [meta_description] => Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) đã trở thành một trong những công cụ quan trọng nhất giúp nâng cao chất lượng điều trị IVF. PGT cho phép đánh giá phôi về mặt di truyền trước khi chuyển vào tử cung, từ đó hỗ trợ lựa chọn phôi có tiềm năng làm tổ cao v
            [meta_keyword] => GENTIS,PGT
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1393
            [category_id] => 15
        )

)