Tin chuyên ngành

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 1294
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dsc02289.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-03-26
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-03-26 10:33:26
            [updated_time] => 2025-09-08 15:15:31
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => ung-dung-xet-nghiem-pgtm-sang-loc-benh-di-truyen-thalassemia
            [title] => Ứng dụng xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh di truyền Thalassemia
            [description] => Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới, trong đó có Việt Nam. Thalassemia gây ra hậu quả nặng nề cho đời sống vật chất, tinh thần của người bệnh và gia đình. Hiện tại chưa có phương pháp điều trị triệt để căn bệnh này nhưng có thể chủ động phòng ngừa và tầm soát. Đáng chú ý, sự ra đời của xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh đơn gen (PGT-M) giúp giảm nguy cơ sinh những đứa trẻ mắc bệnh Thalassemia. 
            [content] => 
Thalassemia – bệnh di truyền gen lặn cần lưu ý
Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là rối loạn di truyền đơn gen  phổ biến nhất trên thế giới. Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia và WHO năm 2008, tỷ lệ người mang gen bệnh là khoảng 7% dân số thế giới, cứ 100 cặp vợ chồng thì có khoảng 1,1 cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia.
BSNT Lê Thảo Ly (BV Sản Nhi Quảng Ninh) báo cáo tại Hội nghị Phôi học Lâm sàng năm 2025
Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia là nguyên nhân hàng đầu gây nên các trường hợp thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em. Theo thống kê của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, hiện nay có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh, ước tính mỗi năm có khoảng 20.000 bệnh nhân cần được điều trị.
Các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia, nếu sinh con bằng phương pháp tự nhiên, trẻ có 50% nguy cơ mang gen bệnh và 25% có nguy cơ mắc bệnh. Do đó các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên phòng bệnh cho thế hệ tương lai, cho con cái bằng cách đi khám sàng lọc để phát hiện kịp thời và có biện pháp phòng ngừa thích hợp nhờ vào kỹ thuật PGT-M.
Xét nghiệm PGT-M giúp bố mẹ mang bệnh Thalassemia sinh con khoẻ mạnh
Theo chia sẻ của BS Lê Thảo Ly (BV Sản Nhi Quảng Ninh) tại Hội nghị CEC lần thứ 6, xét nghiệm PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic gene disorders) được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1990, chỉ định chẩn đoán di truyền cho phôi có nguy cơ mắc một rối loạn di truyền liên kết NST X. Với kỹ thuật này, chúng ta có thể kiểm tra bộ gen của phôi từ giai đoạn rất sớm, giúp phát hiện ra các đoạn bất thường trên 1 gen cụ thể được di truyền từ bố mẹ. 
Từ đó, các phôi đồng hợp gen bệnh sẽ bị loại bỏ trước khi chuyển vào trong buồng tử cung của mẹ. Hiệu quả của phương pháp này đã được chứng minh giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh cũng như hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng.
Xét nghiệm PGT-M đóng vai trò quan trọng trong Y học sinh sản nhưng vẫn tồn tại một số thách thức
PGT-M là xét nghiệm xác định các bất thường, đột biến đơn gen liên quan đến một số hội chứng bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh Thalassemia, Teo cơ tủy (SMA), Hemophilia, Hội chứng RETT, Thận đa nang… PGT-M được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gen đột biến gây bệnh, có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền đơn gen.
PGT-M là một kỹ thuật yêu cầu về độ chính xác rất cao, công nghệ được sử dụng trong xét nghiệm PGT-M là phân tích SNP (Single Nucleotide Polymorphism) và STR (Short Tandem Repeat) hoặc qPCR (real-time PCR), MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), NGS (Next-Generation Sequencing) tùy theo loại bệnh đơn gen cần phân tích. Mục đích là xác định đột biến đơn gen mà bố/mẹ mang và có thể truyền cho con. Về cơ bản, để thực hiện được kỹ thuật PGT-M, các cặp vợ chồng cần được hỗ trợ sinh sản bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Các phôi được tạo ra sẽ được nuôi lên ngày 5. Với các phôi ngày 5 (phôi nang hay phôi túi) đủ điều kiện sẽ được sinh thiết (lấy ra khoảng 5-7 tế bào phôi từ vùng tế bào sẽ phát triển thành nhau thai sau này). Các mẫu tế bào sau sinh thiết sẽ được áp dụng các phương pháp xét nghiệm đặc biệt để phát hiện gen mang bệnh.
Xét nghiệm này giúp các bác sĩ kiểm tra bộ gen phôi từ giai đoạn rất sớm, giúp phát hiện và loại bỏ phôi mang gen bệnh di truyền của bố mẹ. Chỉ những phôi khỏe mạnh mới được chuyển vào tử cung của mẹ, giúp tăng cơ hội đậu thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau.
Tính đến nay, ngoài việc thực hiện sàng lọc PGT-M Thalassemia, GENTIS còn nghiên cứu và phát triển kỹ thuật PGT-M cho hơn 100 bệnh lý di truyền hiếm gặp khác như: Loạn dưỡng cơ Duchenne, Thoái hóa cơ tủy, Hemophilia, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, … 
Xét nghiệm PGT-M tại GENTIS được thực hiện theo quy trình kỹ thuật bài bản, chuyên nghiệp
Cùng với việc ứng dụng các công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống máy móc hiện đại (công nghệ Veriseq PGS, hệ thống giải trình tự DNA thế hệ mới NGS Illumina - Mỹ và các phương pháp phân tích SNP, STR), xét nghiệm PGT-M tại GENTIS được thực hiện một cách chặt chẽ nhằm mang lại kết quả có độ tin cậy cao. Kết hợp xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh lý di truyền đơn gen với thực hiện xét nghiệm PGT-A/SR trước khi thực hiện xét nghiệm PGT-M giúp đánh giá toàn diện về chất lượng phôi, nâng cao tỷ lệ thành công của các phương pháp hỗ trợ sinh sản. 
            [content_more] => 
            [meta_title] => Ứng dụng xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh di truyền Thalassemia
            [meta_description] => Sự ra đời của xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh đơn gen (PGT-M) giúp giảm nguy cơ sinh những đứa trẻ mắc bệnh Thalassemia. 
            [meta_keyword] => gentis,Pgt-m,Thalassemia
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1294
            [category_id] => 15
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 1290
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => b7db2d93bf200e7e5731.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-03-18
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-03-18 15:58:16
            [updated_time] => 2025-09-08 15:16:11
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-gioi-thieu-xet-nghiem-pgt-next-va-pgt-upgrade-tai-benh-vien-buu-dien
            [title] => GENTIS giới thiệu xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE tại Bệnh viện Bưu Điện
            [description] => Vừa qua, GENTIS đã phối hợp với Bệnh viện Bưu Điện tổ chức buổi hội thảo giới thiệu về 2 gói xét nghiệm PGT mới ra mắt: PGT NEXT và PGT UPGRADE. Xuyên suốt buổi sinh hoạt khoa học, đại diện của GENTIS đã thảo luận và giải đáp chi tiết thắc mắc của các y bác sĩ tại Bệnh viện Bưu Điện về các gói xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi này.
            [content] => 
Tham dự buổi sinh hoạt khoa học, về phía Trung tâm IVF, Bệnh viện Bưu Điện có sự góp mặt của ThS.BS Bạch Huy Anh (Phó Giám đốc), ThS.BS Chu Thị Hương, Bs CKI. Kiều Đức Tỵ và các y bác sĩ của khoa. Đại diện GENTIS có sự tham gia của ông Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc TTXN) và ông Nguyễn Văn Huynh (Trưởng nhóm R&D).

Tại đây, ông Vinh và ông Huynh đã có phần giới thiệu chi tiết về 2 gói xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE của GENTIS. Chia sẻ với các y bác sĩ của Trung tâm HTSS - BV Bưu điện, ông Huynh đã nhấn mạnh về sự đột phá trong công nghệ của cả hai xét nghiệm PGT mới. 
Theo đó, xét nghiệm PGT NEXT, đây là xét nghiệm có thể phát hiện phôi mang đơn bội/đa bội. Theo số liệu thống kê trong quá trình nghiên cứu tại GENTIS: ”Bất thường đơn bội/đa bội xảy ra 1-3% trong tất cả các lần mang thai và tam bội chiếm 15-18% các trường hợp sảy thai”. Do đó, việc phát hiện phôi đơn bội/ đa bội có ý nghĩa rất lớn trong việc tăng tỷ lệ thành công IVF. 

Ngoài ra, PGT NEXT còn hỗ trợ và bổ sung cho PGT-A/SR, giúp phát hiện phôi đa bội, xác định phôi có bộ NST lưỡng bội bình thường, ngay cả trên phôi thụ tinh bất thường (ví dụ: 0PN, 1PN hoặc 2.1/3PN). 
Xét nghiệm này có thể mở rộng cho bệnh nhân có tiền sử thai kỳ đa bội, thai trứng, tiền sử sảy thai sau khi thực hiện IVF kết hợp với PGT-A truyền thống, tăng số lượng phôi có thể chuyển từ hợp tử thụ tinh bất thường (0PN, 1PN hoặc 2.1/3PN). Quy trình thực hiện có sự kết hợp giải trình tự toàn bộ hệ gen NGS (Low pass sequencing) với giải trình tự SNP mục tiêu giúp phát hiện đa bội.
Đối với PGT UPGRADE, đây là xét nghiệm phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng. ”Chuyển đoạn cân bằng (Balanced translocation) là hiện tượng trao đổi đoạn DNA giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng mà không làm tăng hoặc giảm vật liệu di truyền tại các điểm đứt gãy. Trong chuyển đoạn cân bằng cũng được chia làm 2 loại: Chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn Robertsonian”. 
Xét nghiệm PGT UPGRADE được chỉ định với những cặp đôi có tiền sử sảy thai tái phát, gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể, vợ/chồng có mang chuyển đoạn cân bằng, không muốn di truyền cho thế hệ sau. Quy trình thực hiện được kết hợp với giải trình tự toàn bộ hệ gen NGS (Low pass sequencing) với giải trình tự SNP mục tiêu giúp phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng. 
Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE là sử dụng phần mềm tin sinh chuyên dụng được tối ưu hoá dành riêng cho quần thể người Việt Nam. Do đó, hai xét nghiệm này không chỉ giúp phát hiện các bất thường di truyền mà còn giúp giảm thiểu nguy cơ sảy thai, tăng tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh để đưa vào tử cung. 

Kết thúc phần trình bày, các bác sĩ tại Bệnh viện Bưu Điện đã đặt nhiều câu hỏi xoay quanh PGT NEXT và PGT UPGRADE, cụ thể là: “Có phải 18% tổng số phôi là tỉ lệ phôi nguyên bội mang chuyển đoạn cân bằng không?”, “Với công nghệ mới này thì chi phí thực hiện PGT UPGRADE có cao hơn chi phí thực hiện PGT-A nhiều không?”. Nhờ những giải đáp chi tiết của đại diện GENTIS mà các bác sĩ đã có cái nhìn rõ hơn và hình dung được sự phát triển trong tương lai của các xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE. 


Buổi hội thảo diễn ra trong không khí rất sôi nổi và nhận được nhiều sự quan tâm, phản hồi tích cực của các bác sĩ tham gia. Ths.Bs Bạch Huy Anh chia sẻ: ”Cảm ơn GENTIS đã đến bệnh viện của chúng tôi ngày hôm nay và cập nhật những sản phẩm mới vô cùng ý nghĩa, có tính thiết thực cao. Đối với cá nhân tôi, xét nghiệm PGT UPGRADE có ý nghĩa nhân đạo cao, giúp các cặp vợ chồng có gen mang chuyển đoạn cân bằng ngăn ngừa khả năng di truyền sang những thế hệ sau. Tôi tin rằng, trong tương lai, hai xét nghiệm này sẽ hỗ trợ rất nhiều cho các cặp vợ chồng hiếm muộn, sảy thai nhiều lần, giúp họ chạm tới ước mơ làm làm cha mẹ”.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS giới thiệu xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE tại Bệnh viện Bưu Điện
            [meta_description] => Vừa qua, GENTIS đã phối hợp với Bệnh viện Bưu Điện tổ chức buổi hội thảo giới thiệu về 2 gói xét nghiệm PGT mới ra mắt: PGT NEXT và PGT UPGRADE. 
            [meta_keyword] => gentis
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1290
            [category_id] => 15
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 1287
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 90de80bcd93e6860312f.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-03-14
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-03-15 08:33:23
            [updated_time] => 2025-09-08 15:16:32
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-gioi-thieu-xet-nghiem-fish-va-2-goi-xet-nghiem-pgt-moi-tai-bv-san-nhi-phu-tho
            [title] => GENTIS giới thiệu xét nghiệm FISH và 2 gói xét nghiệm PGT mới tại BV Sản Nhi Phú Thọ
            [description] => Vào chiều ngày 12 tháng 3, GENTIS phối hợp với Bệnh viện Sản Nhi Phú Thọ tổ chức buổi hội thảo giới thiệu về xét nghiệm FISH và 2 gói xét nghiệm PGT mới ra mắt: PGT NEXT, PGT UPGRADE. Tại hội thảo, đại diện của GENTIS đã có những trao đổi và giải đáp thắc mắc của y bác sĩ tại bệnh viện Sản Nhi Phú Thọ về các gói xét nghiệm di truyền mới này.
            [content] => 
Tham gia buổi hội thảo, về phía Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Sản Nhi Phú Thọ có sự hiện diện của TS.BS Đoàn Trung Kiên (Giám đốc), Ths.BS Nguyễn Thị Mai (Phó Giám đốc), Ths. Lê Ngọc Tuệ Nhi (Trưởng Lab IVF) và các y bác sĩ của khoa. Đại diện GENTIS có sự tham gia của ông Nguyễn Văn Huynh (Trưởng nhóm R&D) và Ths.BSNT. Vũ Thu Hương.
Tại buổi hội thảo, Ths.BSNT Vũ Thu Hương đã trình bày chi tiết về FISH, quy trình, nguyên lý và giá trị mà xét nghiệm này mang lại. Bên cạnh đó, ông Nguyễn Văn Huynh cũng đã có phần giới thiệu và trình bày chi tiết về 2 gói xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE của GENTIS. Một trong những điểm nhấn của buổi hội thảo là phần thảo luận về lợi ích và công nghệ được áp dụng trên 2 sản phẩm PGT mới ra mắt của GENTIS. Theo ông Nguyễn Văn Huynh, nhờ vào việc sử dụng phần mềm tin sinh chuyên dụng được tối ưu hoá cho quần thể người Việt Nam, xét nghiệm này không chỉ giúp phát hiện các bất thường di truyền mà còn giúp giảm thiểu nguy cơ sảy thai, tăng tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh để đưa vào tử cung. 
Xét nghiệm PGT giúp các cặp vợ chồng tránh được những tình huống khó khăn, như phải đối mặt với một thai kỳ không khỏe mạnh hoặc nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền nghiêm trọng. Đặc biệt, với những cặp đôi lớn tuổi hoặc có tiền sử bệnh di truyền, PGT là một giải pháp hiệu quả, giúp sàng lọc và lựa chọn phôi khỏe mạnh, từ đó tăng cơ hội sinh con an toàn và khỏe mạnh.
Trong khuôn khổ buổi hội thảo, các bác sĩ tại Bệnh viện Sản Nhi Phú Thọ đã đặt nhiều câu hỏi xoay quanh đến xét nghiệm FISH cũng như PGT NEXT và PGT UPGRADE: “Tế bào phôi sau khi thực hiện FISH có thể sử dụng tiếp tục cho xét nghiệm khác không?”, “Thời gian trả kết quả của PGT NEXT có vẻ hơi lâu, liệu trong tương lai có thể giảm xuống không?”. Theo đó, ông Nguyễn Văn Huynh và Ths.BSNT Vũ Thu Hương đã có những giải đáp vô cùng chi tiết, đi sâu vào vấn đề các bác sĩ đang còn thắc mắc. Nhờ vậy, các bác sĩ đã có cái nhìn rõ hơn và hình dung được sự phát triển trong tương lai của các xét nghiệm FISH, PGT NEXT và PGT UPGRADE tại GENTIS.

Buổi hội thảo diễn ra trong không khí rất sôi nổi và nhận được nhiều sự quan tâm, phản hồi tích cực của các bác sĩ tham gia. TS.BS Đoàn Xuân Kiên cho biết: ”Tôi rất cảm kích và trân trọng sự hiện diện của GENTIS ngày hôm nay, cảm ơn vì đã tổ chức buổi hội thảo vô cùng ý nghĩa và thiết thực, giúp các bác sĩ được cập nhật những kiến thức mới về xét nghiệm FISH, cũng như hiểu rõ hơn về sự đột phá, tính cần thiết của việc áp dụng PGT NEXT, PGT UPGRADE trong công nghệ xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi. Những xét nghiệm này không chỉ là bước tiến vượt bậc trong y học mà còn mang thêm những tia hy vọng mới cho các cặp vợ chồng đang trên hành trình tìm con yêu”.
Hi vọng sau buổi hội thảo, GENTIS và Bệnh viện Sản Nhi Phú Thọ sẽ có thêm nhiều cơ hội hợp tác vì sự phát triển của cả hai đơn vị!
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS giới thiệu xét nghiệm FISH và 2 gói xét nghiệm PGT mới tại BV Sản Nhi Phú Thọ
            [meta_description] => Vào chiều ngày 12 tháng 3, GENTIS phối hợp với Bệnh viện Sản Nhi Phú Thọ tổ chức buổi hội thảo giới thiệu về xét nghiệm FISH và PGT NEXT, PGT UPGRADE.
            [meta_keyword] => gentis,Pgtnext,Pgtupgrade,Fish
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1287
            [category_id] => 15
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 1284
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 696d27fcb92a0874513b.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-03-11
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-03-11 15:58:39
            [updated_time] => 2025-09-08 15:17:02
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => tien-si-pham-dinh-minh-bao-cao-tai-hoi-nghi-y-sinh-hoc-tzu-chi-academia-sinica-lan-thu-7
            [title] => Tiến sĩ Phạm Đình Minh báo cáo tại Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7
            [description] => Ngày 8/3/2025, Tiến sĩ Phạm Đình Minh (GĐ R&D GENTIS - GĐ Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS) đã có bài báo cáo tại Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7 ở Trường Đại học Tzu Chi, Hoa Liên, Đài Loan. Bài báo cáo với chủ đề: “Phát triển và ứng dụng AI/Bioinformatics trong xét nghiệm gen và di truyền tại Việt Nam”.
            [content] => 
Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7
Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7 năm 2025 được tổ chức tại Trường Đại học Tzu Chi, thành phố Hoa Liên, Đài Bắc. Hội nghị năm nay tập trung vào chủ đề Ứng dụng của Al trong Nghiên cứu Y sinh học và Quan điểm đa ngành trong Nghiên cứu & Trị liệu Y sinh học. 
TS Phạm Đình Minh - GĐ R&D GENTIS (đứng ở giữa) cùng các chuyên gia tại Trường Đại học Tzu Chi
Hội nghị quy tụ các nhà khoa học và chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực khoa học y sinh học trên thế giới đến từ Mỹ, Nhật, Hàn Quốc, Việt Nam, Thái Lan, Indonesia, Philippines,... Hội nghị cung cấp cho đại biểu tham dự cũng như là cộng đồng phát triển trí tuệ nhân tạo trong y tế nói chung, y sinh nói riêng các nghiên cứu và phát triển mới nhất cũng như là thị trường về lĩnh vực nghiên cứu, ứng dụng AI. 
Bài báo cáo của TS Phạm Đình Minh tại Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7
Ứng dụng xét nghiệm di truyền và hệ gen đang bùng nổ trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe tại Việt Nam. Gần đây, chúng ta đã chứng kiến ​​sự ứng dụng nhanh chóng của các xét nghiệm trong nhiều lĩnh vực chăm sóc sức khỏe, chẳng hạn như sức khỏe sinh sản, sản phụ khoa, sàng lọc sơ sinh, ung thư và bệnh tim mạch…
Như đã biết, sự phát triển của AI đã thu hút được rất nhiều người, đặc biệt là những người làm trong lĩnh vực nghiên cứu và phát triển. Đối với cộng đồng nói chung, sự phát triển của các công cụ trí tuệ nhân tạo AI như Deepseek của Trung Quốc hay Grok của xAI đã làm thay đổi rất lớn sự phát triển cũng như là ứng dụng trong đời sống xã hội.
TS Minh trình bày bài báo cáo “Phát triển và ứng dụng AI/Bioinformatics trong xét nghiệm gen và di truyền tại Việt Nam”
Với lĩnh vực y tế, mặc dù còn rất mới nhưng AI cũng đã được phát triển. Ở Việt Nam có những cái tiềm năng rất tốt, đặc biệt là có lượng dữ liệu, lượng dữ liệu khổng lồ liên quan đến sức khoẻ, xét nghiệm. Trong đó, GENTIS là một trong những đơn vị xét nghiệm lớn và có lượng dữ liệu khổng lồ tại Việt Nam về xét nghiệm di truyền, xét nghiệm gen. Đây là một trong những lợi thế của GENTIS để có thể ứng dụng vào phát triển cũng như nghiên cứu AI trong lĩnh vực xét nghiệm. 
Tại Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7, bài báo cáo chủ đề “Phát triển và ứng dụng AI/Bioinformatics trong xét nghiệm gen và di truyền tại Việt Nam” của TS Phạm Đình Minh (GĐ R&D GENTIS - GĐ Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS) đã thu hút sự quan tâm của nhiều chuyên gia tham dự. Trong bài báo cáo, TS Phạm Đình Minh đã chia sẻ những nghiên cứu, ứng dụng AI, tin sinh trong xét nghiệm gen, xét nghiệm di truyền, hướng đến phát triển những xét nghiệm mới, nâng cao chất lượng xét nghiệm. Đặc biệt là xét nghiệm gen trong sàng lọc phôi tiền làm tổ, xét nghiệm gen trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn cũng như các xét nghiệm gen và di truyền khác.
TS Minh nhận giấy chứng nhận tại Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7 
Ngoài ra, bài báo cáo cũng cung cấp cho hội nghị, cũng như cộng đồng các nhà khoa học khu vực Châu Á - Thái Bình Dương về tình hình phát triển, nghiên cứu, ứng dụng AI, cũng như là tin sinh tại Việt Nam nói chung và lĩnh vực y tế, xét nghiệm gen và di truyền tại Việt Nam nói riêng. 
GENTIS ứng dụng AI/ phần mềm tin sinh trong nghiên cứu, phát triển xét nghiệm di truyền và gen
“Phát triển ứng dụng trí tuệ nhân tạo/ phần mềm tin sinh là một trong những lĩnh vực then chốt, chủ đạo mà GENTIS định hướng phát triển trong thời gian tới. GENTIS rất mong muốn tìm kiếm những cơ hội hợp tác với các đối tác cũng như là phát triển mạnh hơn nữa, nghiên cứu phát triển những hướng mới nhất ứng dụng trí tuệ nhân tạo cũng như ứng dụng công nghệ AI trong xét nghiệm gen, xét nghiệm di truyền nhằm mang lại những xét nghiệm mới và cải tiến, cải thiện chất lượng của những xét nghiệm hiện tại”, TS Phạm Đình Minh chia sẻ thêm.
Hiện tại, GENTIS đã có những dự án nghiên cứu và ứng dụng trí tuệ nhân tạo cũng như là tin sinh trong lĩnh vực xét nghiệm gen, di truyền. Cụ thể, GENTIS đang nghiên cứu và phát triển các công cụ AI, công cụ tin sinh trong sàng lọc phôi, nâng cao chất lượng xét nghiệm gen di truyền trước làm tổ dành cho phôi, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. 
Việc tự chủ về công nghệ sẽ giúp nâng cao hiệu quả của xét nghiệm, tối ưu được xét nghiệm, nâng cao được chất lượng xét nghiệm, sử dụng dữ liệu dữ liệu của người Việt Nam. Đồng thời có thể giúp giảm giá thành xét nghiệm, cũng như là mang các gói xét nghiệm, các đặc điểm xét nghiệm khác nhau vào trong các gói xét nghiệm cũng như dịch vụ xét nghiệm hiện tại của GENTIS.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tiến sĩ Phạm Đình Minh báo cáo tại Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7
            [meta_description] => Ngày 8/3/2025, Tiến sĩ Phạm Đình Minh (GĐ R&D GENTIS) đã có bài báo cáo tại Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7
            [meta_keyword] => gentis,Báo cáo khoa học
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1284
            [category_id] => 15
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 1281
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => af39d43f63cfdd9184de.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-02-24
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-02-24 09:14:22
            [updated_time] => 2025-09-05 15:54:38
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => me-bau-nao-nen-thuc-hien-xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-nipt
            [title] => Mẹ bầu nào nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT?
            [description] => Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là phương pháp sàng lọc thai cho phụ nữ mang thai trước khi sinh. Phương pháp sàng lọc trước sinh này thường được lựa chọn bởi ưu điểm không xâm lấn, giúp phát hiện sớm nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi, từ đó giúp mẹ bầu có thể quản lý thai kỳ hiệu quả.
            [content] => 
Xét nghiệm NIPT phù hợp với đối tượng nào?
Với tâm lý chung của các mẹ bầu là lo lắng cho sự phát triển và muốn được chăm sóc tốt nhất cho thai nhi, thai phụ luôn muốn tìm kiếm những phương pháp xét nghiệm trước sinh để kiểm tra sức khỏe thai nhi. Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện ở phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ, đặc biệt là với những đối tượng có nguy cơ cao:
Thai phụ trên 35 tuổi
Theo nghiên cứu của các chuyên gia, chất lượng trứng của phụ nữ sau 35 tuổi giảm sút, ảnh hưởng trực tiếp tới phôi thai. Vì vậy,thai nhi có nguy cơ cao bị rối loạn nhiễm sắc thể và có nguy cơ mắc bệnh Down, Edward, Patau…
Bên cạnh đó, phụ nữ sau 35 tuổi thường dễ gặp các vấn đề như xơ tử cung, lạc nội mạc tử cung….khi mang bầu, sức khỏe suy giảm, hormon thay đổi khiến bệnh nặng hơn dẫn đến thai nhi tăng khả năng mắc các bệnh dị tật.
Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
Các nghiên cứu chỉ ra rằng, thai nhi dị tật có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái. Nếu gia đình có bố mẹ vợ, bố mẹ chồng, anh chị em ruột mắc bệnh di truyền thì tỉ lệ thai có nguy cơ cao mắc bệnh dị tật. Tuy chưa có nghiên cứu chính xác là bao nhiêu phần trăm, nhưng mẹ bầu cũng nên sàng lọc trước sinh, đặc biệt là thực hiện xét nghiệm NIPT để có thể chăm sóc cẩn thận cho thai.
Thai phụ thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản
Nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của trẻ được sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo cao hơn nhiều so với trẻ được sinh tự nhiên ngay cả khi kiểm soát được các yếu tố của mẹ. Vì vậy, những mẹ thực hiện phương pháp này được bác sĩ khuyến cáo nên sử dụng phương pháp xét nghiệm NIPT.
Kết quả sinh hóa và siêu âm - đo độ mờ da gáy nguy cơ cao
Có tiền sử mang thai dị tật, thai lưu không rõ nguyên nhân hay sinh con bị dị tật bẩm sinh
Các bước thực hiện xét nghiệm NIPT

B1: Nhận tư vấn từ bác sĩ 
Trước khi tiến hành lấy mẫu, thai phụ sẽ được nghe về những thông tin cơ bản của xét nghiệm NIPT. Tùy theo tình trạng và tài chính của thai phụ, bác sĩ sẽ tư vấn các gói phù hợp. Đồng hành cùng mẹ bầu trên con đường chăm sóc sức khỏe sinh sản, GENTIS cung cấp đa dạng các gói dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

 Genbasic

- Phát hiện lệch bội trên 3 nhiễm sắc thể phổ biến: Down, Patau, Edward
- Áp dụng cho thai đơn và thai đôi
- Thời gian trả kết quả: 4 - 5 ngày

 Genbasic Plus

- Phát hiện 5 hội chứng: Edwards, Patau, Down, Turner (XO), Klinefelter (XXY)
- Áp dụng cho thai đơn và thai đôi
- Thời gian trả kết quả: 4 - 5 ngày

 GenEva

- Phát hiện 8 hội chứng: Edwards, Patau, Down, Turner (XO), Klinefelter (XXY), tam nhiễm (XXX), Jacobs (XYY) và phát hiện bất thường số lượng trên tất cả các NST còn lại
- Áp dụng cho thai đơn và thai đôi
- Thời gian trả kết quả: 4 - 5 ngày

 GenEva Plus

- Phát hiện tất cả các loại dị tật của gói GenEva. Đồng thời gói còn phát hiện thêm 86 đột biến vi mất đoạn
- Áp dụng cho thai đơn và thai đôi
- Thời gian trả kết quả: 4 - 5 ngày
B2: Lấy máu xét nghiệm sàng lọc NIPT
Tiến hành lấy từ 7-10ml máu từ ven tay của thai phụ để tiến hành xét nghiệm.
B3: Chuyển mẫu máu đến trung tâm xét nghiệm GENTIS để tiến hành phân tích.
B4: Nhận kết quả sau 4 - 5 ngày kể từ ngày lấy mẫu.
B5: Sau khi tiếp nhận kết quả, bác sĩ sẽ phân tích và tư vấn phương pháp chăm sóc thai nhi phù hợp, đặc biệt với những trường hợp có mắc bệnh di truyền.
Những ưu điểm khi thực hiện xét nghiệm NIPT tại GENTIS

Độ chính xác cao
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác được đánh giá cao hơn so với sàng lọc truyền thống. Sàng lọc trước sinh NIPT được xét nghiệm dựa trên vật liệu di truyền DNA nên không bị ảnh hưởng bởi yếu tố môi trường. Bên cạnh đó, phương pháp còn thực hiện bởi phân tích thuật toán giải trình tự gen thế hệ mới với hệ thống thiết bị công nghệ cao với tỉ lệ chính xác trên 99%.
Có kết quả nhanh chóng
Thời gian trả kết quả xét nghiệm là sau khoảng 4 - 5 ngày từ lúc thu mẫu.Thời gian phân tích mẫu bằng máy móc diễn ra nhanh chóng giúp xét nghiệm NIPT trả kết quả trong thời gian sớm nhất.
An toàn
Mẫu xét nghiệm là máu của mẹ, nên phương pháp sàng lọc trước sinh không gây bất kỳ ảnh hưởng xấu nào đến cả mẹ và bé. Bởi xét nghiệm chỉ lấy 7-10ml máu của mẹ để tách DNA ngoại bào, sau đó giải trình tự DNA và phân tích.
Áp dụng được trong nhiều trường hợp
Xét nghiệm NIPT áp dụng được cho các trường hợp mẹ bầu mang đơn thai, song thai, đa thai.
Sàng lọc và phát hiện các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể bất thường cực kì tốt.
Xét nghiệm NIPT GENTIS đồng hành cùng ba mẹ trên chặng đường chào đón con yêu. Liên hệ ngay hotline: 1800 2010 để đặt lịch tư vấn và thực hiện xét nghiệm NIPT tại GENTIS.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Mẹ bầu nào nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT?
            [meta_description] => Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là phương pháp sàng lọc thai cho phụ nữ mang thai trước khi sinh, ưu điểm không xâm lấn
            [meta_keyword] => gentis,Nipt
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1281
            [category_id] => 15
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 1280
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => b1fcf6d2f5e24bbc12f3.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-02-19
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-02-19 10:58:57
            [updated_time] => 2025-09-08 15:18:05
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-ra-mat-2-goi-xet-nghiem-phan-tich-di-truyen-truoc-chuyen-phoi-moi-pgt-next-va-pgt-upgrade
            [title] => GENTIS ra mắt 2 gói xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi mới: PGT NEXT và PGT UPGRADE
            [description] => Với lợi thế tiên phong  về việc ứng dụng các xét nghiệm gen và di truyền trong hỗ trợ sinh sản, GENTIS không ngừng nỗ lực cải tiến và cho ra mắt các gói xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi mở rộng mới: PGT NEXT và PGT UPGRADE. Đây là hai xét nghiệm tích hợp chuyên sâu vượt trội với nhiều ưu điểm nổi bật.
            [content] => 

GENTIS ra mắt 2 gói xét nghiệm mới: PGT NEXT và PGT UPGRADE
PGT NEXT
PGT NEXT là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể. Ngoài ra còn phát hiện các phôi mang bất thường thể đa bội hoặc đơn bội. Điều này giúp tránh được việc chuyển các phôi bất thường thể đa bội/ đơn bội, đồng thời tránh lãng phí các phôi chỉnh bội có bất thường về thụ tinh (0PN, 1PN và 2.1/3PN). Bên cạnh đó, xét nghiệm PGT NEXT còn hỗ trợ cung cấp thông tin di truyền cho quá trình chọn lọc phôi trước khi thực hiện chuyển phôi. 
Sự kết hợp giải trình tự toàn bộ hệ gen NGS với giải trình SNP giúp nâng cao độ phân giải trong sàng lọc di truyền để phát hiện đa bội. Phương pháp này cho phép phát hiện bộ nhiễm sắc thể đơn bội và đa bội, tăng số lượng phôi nguyên bội khỏe mạnh để chuyển, bằng cách phát hiện phôi lưỡng bội thực sự trong số các phôi thụ tinh bất thường (0PN, 1PN, 2.1PN, 3PN). Ngoài ra, phân tích SNP đảm bảo nhận dạng chính xác rằng phôi được xét nghiệm có quan hệ di truyền với các phôi khác trong cùng nhóm hay không, giúp giảm nguy cơ nhầm lẫn mẫu do lỗi quy trình/thao tác.

Xét nghiệm PGT NEXT có thể phát hiện các phôi mang bất thường thể đa bội hoặc đơn bội

 Phạm vi phát hiện:

- Lệch bội toàn bộ 24 NST.
- Bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn).
- Phát hiện các phôi mang bất thường thể đa bội hoặc đơn bội.

 Phương pháp: Giải trình tự toàn bộ hệ gen và giải trình tự các marker mục tiêu trên máy giải trình tự thế hệ mới NGS.
 Mẫu sử dụng: Mẫu sinh thiết phôi ngày 5.
 Thời gian trả kết quả: 3 – 4 tuần.

PGT UPGRADE
PGT UPGRADE là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể có kích thước trên 5 Mb, đặc biệt có khả năng phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố mẹ. 
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể là những bất thường trên cấu trúc nhiễm sắc thể do sự tái sắp xếp của những đoạn lớn giữa nhiễm sắc thể không tương đồng. Có 2 loại chuyển đoạn: cân bằng (không mất vật liệu di truyền) và không cân bằng (thiếu hoặc thêm vật liệu di truyền, như lệch bội). Khi cả bố và mẹ mang chuyển đoạn cân bằng có khoảng 60% giao tử mang chuyển đoạn không cân bằng, dẫn đến phôi bất thường nhiễm sắc thể. Điều này cũng là nguyên nhân gây thất bại làm tổ nhiều lần, sảy thai liên tiếp, dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm PGT UPGRADE giúp lựa chọn phôi nguyên bội cho bố mẹ mang chuyển đoạn cân bằng nhằm tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh. Ngoài ra, PGT UPGRADE còn hỗ trợ cung cấp thông tin di truyền cho quá trình chọn lọc phôi trước khi thực hiện chuyển phôi. 
Thực hiện xét nghiệm PGTest có thể lựa chọn được phôi chất lượng tốt về di truyền làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp tăng khả năng trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những bất thường di truyền đã sàng lọc. 

Xét nghiệm PGT Upgrade có khả năng phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng bệnh di truyền từ bố mẹ

 Phạm vi phát hiện:

- Lệch bội toàn bộ 24 NST.
- Bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn) có kích thước trên 5 Mb.
- Phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố mẹ.

 Phương pháp: Giải trình tự thế hệ mới NGS (Illumina) và phân tích kết quả giải trình tự bằng phần mềm tin sinh chuyên dụng.
 Mẫu sử dụng:

- Mẫu bố, mẹ (2-3 ml máu toàn phần chứa trong ống chống đông EDTA) và kết quả xét nghiệm chuyển đoạn cân bằng.
- Mẫu sinh thiết phôi ngày 5.

 Thời gian trả kết quả: 12 – 14 ngày.

Ý nghĩa của các xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing, PGT) là kỹ thuật chuyên dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF/ICSI). Các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ mang lại những lợi ích sau đây:
Phát hiện bất thường di truyền ở phôi
PGT giúp xác định các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A) hoặc các đột biến gen cụ thể (PGT-M), từ đó giảm nguy cơ truyền các bệnh di truyền sang thế hệ sau.
Tăng tỷ lệ thành công IVF
Lựa chọn phôi khỏe mạnh với bộ gen bình thường giúp cải thiện tỷ lệ làm tổ, tăng khả năng mang thai và giảm nguy cơ sảy thai.
Hỗ trợ lựa chọn phôi tối ưu
Đảm bảo chỉ những phôi không mang bệnh di truyền hoặc không có bất thường di truyền được chuyển vào tử cung, góp phần tăng cơ hội có con khỏe mạnh.
Công nghệ tiên tiến, hiện đại
Công nghệ giải trình tự gen thế hệ NGS của Illumina với độ chính xác >99% trên các marker mục tiêu và phần mềm tin sinh chuyên dụng. Đây chính là tiêu chuẩn công nghệ cho xét nghiệm PGT, tăng độ chính xác và độ nhạy của xét nghiệm.
Hiện nay, các gói xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT có thể được thực hiện tại một số bệnh viện, trung tâm hỗ trợ sinh sản ở Việt Nam. Trong đó, GENTIS là đơn vị tiên phong có khả năng thực hiện các gói xét nghiệm PGT một cách chính xác và chuyên nghiệp.
Đặc biệt, GENTIS có hệ thống máy móc kỹ thuật cao, đội ngũ chuyên môn giàu kinh nghiệm, là nơi các cặp vợ chồng hiếm muộn đặt trọn niềm tin khi thực hiện các xét nghiệm khó. Trước khi làm xét nghiệm sàng lọc, khách hàng sẽ được tư vấn di truyền và cung cấp thông tin chi tiết về xét nghiệm. Thông qua các gói xét nghiệm PGT, GENTIS mong muốn hỗ trợ các bác sĩ và các cặp vợ chồng hiếm muộn để nhanh chóng tìm được con yêu, cũng như sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, mang lại niềm hạnh phúc cho các gia đình trên toàn quốc.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS ra mắt 2 gói xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi mới: PGT NEXT và PGT UPGRADE
            [meta_description] => GENTIS không ngừng nỗ lực cải tiến và cho ra mắt các gói xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi mở rộng mới: PGT NEXT và PGT UPGRADE.
            [meta_keyword] => gentis,Pgt,Pgtupgrade,Pgtnext
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1280
            [category_id] => 15
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 1275
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => gentis-11.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2025-01-14
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-01-14 10:08:21
            [updated_time] => 2025-09-08 15:18:31
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => dot-pha-ung-dung-cac-xet-nghiem-di-truyen-trong-ho-tro-sinh-san-tren-the-gioi-va-tai-viet-nam
            [title] => Đột phá ứng dụng các xét nghiệm di truyền trong hỗ trợ sinh sản trên thế giới và tại Việt Nam
            [description] => Trong chuyến thăm và làm việc tại Việt Nam, PGS.TS. Francesca Spinella (Chuyên viên thông tin y khoa cao cấp của Eurofins Genoma Group, Nguyên chủ tịch ESHRE PGT Consortium) đã bày tỏ sự ấn tượng về những phát triển vượt bậc của các đơn vị xét nghiệm y tế di truyền trong thăm khám và điều trị trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Đặc biệt, bà đánh giá cao GENTIS về trình độ chuyên môn lẫn cơ sở vật chất. Bà cho biết sự hợp tác giữa GENTIS và GENOMA sẽ đẩy mạnh sự phát triển đa phương giữa các tổ chức y tế toàn cầu, đặc biệt là trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền.

            [content] => 
Những đột phá di truyền tiền làm tổ tiên tiến đang được ứng dụng tại Châu Âu và Việt Nam
PGS TS. Francesca Spinella cho biết, hiện nay có 3 kỹ thuật xét nghiệm tiền làm tổ phổ biến đang được áp dụng rộng rãi tại Châu Âu và trên thế giới là PGT-A, PGT-SR và PGT-M. Đây là những phương pháp chủ đạo giúp nâng cao tỷ lệ thành công của quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), đồng thời giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền nghiêm trọng cho thế hệ sau. 
Trong đó, xét nghiệm PGT-A giúp xác định những bất thường lệch bội nhiễm sắc thể nhằm sàng lọc ra các phôi không mang bất thường. Phương pháp này đã chứng minh khả năng tăng tỷ lệ thành công của IVF, giảm tỷ lệ sảy thai và đảm bảo rằng phôi được chuyển vào tử cung là khỏe mạnh nhất. 
PGT-M là công cụ để phát hiện những biến đổi gen có thể di truyền từ cha mẹ, nhờ đó có thể tránh cho phôi mang các bệnh di truyền đơn gen phổ biến như thalassemia, xơ nang, Huntington, và nhiều bệnh lý di truyền khác. PGT-SR có khả năng phát hiện các bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể như chuyển đoạn, đảo đoạn hay mất đoạn. Những bất thường này có thể gây khó khăn trong việc mang thai và tăng nguy cơ sinh con bị khiếm khuyết. 
Bên cạnh các xét nghiệm đã được áp dụng rộng rãi, PGS TS. Francesca Spinella còn đề cập đến 2 kỹ thuật mới đầy hứa hẹn đang được triển khai và nghiên cứu tại Châu Âu: PGT-A không xâm lấn (NiPGT-A) và PGT cho bội thể (Ploidy). Đây là những tiến bộ vượt bậc nhờ vào sự phát triển mạnh mẽ của công nghệ giải mã di truyền, mở ra một tương lai mới cho việc chăm sóc sức khỏe sinh sản. 
NiPGT-A là một bước đột phá trong xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, giúp thực hiện xét nghiệm mà không cần phải lấy mẫu tế bào phôi, giảm thiểu những rủi ro có thể ảnh hưởng đến phôi. Phương pháp này giúp xác định các bất thường nhiễm sắc thể của phôi từ môi trường nuôi cấy, mang lại sự tiện lợi và an toàn cao hơn. Trong khi đó, PGT cho bội thể (Ploidy) là xét nghiệm tiên tiến giúp xác định số lượng nhiễm sắc thể trong phôi một cách chính xác hơn, qua đó giúp lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh, từ đó giảm thiểu nguy cơ xảy ra các vấn đề về sinh sản hoặc sinh con bị dị tật. 
PGS TS. Francesca Spinella cũng bày tỏ sự ấn tượng đối với những kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đang được áp dụng tại Việt Nam. Bà cho biết rằng kiến thức chuyên môn và cơ sở vật chất hiện đại của các phòng lab, đặc biệt là ở GENTIS không thua kém bất cứ trung tâm xét nghiệm di truyền hàng đầu nào trên thế giới.
PGS TS. Francesca Spinella thăm quan và làm việc tại phòng Lab tại GENTIS
Ngoài những xét nghiệm phổ biến như PGT-A, PGT-M và PGT-SR, GENTIS đang tập trung nghiên cứu và phát triển thêm 2 kỹ thuật đột phá mới là PGT-Next và PGT-Upgrade. PGT-Next là phương pháp tiên tiến kết hợp đặc điểm của cả PGT-A và PGT-SR, đồng thời bổ sung khả năng xác định các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như đa bội và đơn bội ở phôi. Điều này giúp nâng cao khả năng chẩn đoán chính xác hơn, giảm thiểu nguy cơ mang thai với phôi bị bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, từ đó tối ưu hóa cơ hội mang thai khỏe mạnh. 
PGT-Upgrade là một bước tiến vượt bậc trong việc chẩn đoán di truyền học của phôi. Bên cạnh khả năng xác định các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A) và cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR), PGT-Upgrade còn có khả năng phát hiện các chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, mà di truyền từ bố mẹ sang phôi. Điều này giúp phát hiện các nguy cơ tiềm ẩn mà phương pháp PGT-A và PGT-SR không thể chẩn đoán, đồng thời hỗ trợ việc phát hiện các yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thế hệ sau. PGT-Upgrade mang lại ưu thế vượt trội trong việc lựa chọn phôi khỏe mạnh cho quá trình thụ tinh nhân tạo, nâng cao tỷ lệ thành công của phương pháp hỗ trợ sinh sản.
Tăng cường quan hệ, đẩy mạnh hợp tác đa phương giữa các tổ chức Y tế toàn cầu
Những hứa hẹn về sự hợp tác phát triển giữa các tổ chức Y tế GENTIS và GENOMA
Thông qua chuyến thăm và làm việc, PGS TS. Francesca Spinella nhận định rằng dịch vụ y tế của Việt Nam nói chung, và trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản nói riêng có rất nhiều tiềm năng để phát triển. Bà nhấn mạnh rằng sự kiện này không chỉ là dịp để trao đổi về các tiến bộ trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền mà còn là một minh chứng rõ nét cho sự hợp tác bền vững và chiến lược giữa GENTIS và GENOMA, các thành viên trong đại gia đình EUROFINS. Việc hợp tác giữa GENTIS và GENOMA không chỉ dựa trên yếu tố thương mại mà còn là sự kết hợp của những nghiên cứu khoa học và công nghệ tiên tiến. Cả hai bên cùng chia sẻ những giá trị về cải thiện sức khỏe sinh sản và cung cấp các dịch vụ xét nghiệm di truyền chính xác, đáng tin cậy cho các gia đình và các bác sĩ trong hành trình chăm sóc sức khỏe sinh sản.
Sự hợp tác này cũng giúp GENTIS tiếp cận với những công nghệ xét nghiệm di truyền mới nhất và áp dụng vào thực tiễn tại Việt Nam, qua đó nâng cao chất lượng dịch vụ y tế sinh sản trong nước và đóng góp vào sự phát triển của ngành công nghiệp xét nghiệm di truyền tại khu vực Đông Nam Á. Các khách hàng của GENTIS giờ đây sẽ được hưởng lợi từ những dịch vụ xét nghiệm di truyền tiên tiến, mang lại cơ hội sinh con khỏe mạnh và giảm thiểu những rủi ro trong quá trình mang thai.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Đột phá ứng dụng các xét nghiệm di truyền trong hỗ trợ sinh sản trên thế giới và tại Việt Nam
            [meta_description] => Trong chuyến thăm và làm việc tại Việt Nam, PGS.TS. Francesca Spinellacho biết sự hợp tác giữa GENTIS và GENOMA sẽ đẩy mạnh sự phát triển đa phương giữa các tổ chức y tế toàn cầu, đặc biệt là trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền.

            [meta_keyword] => GENTIS,PGT
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1275
            [category_id] => 15
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 1274
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => gentis-6.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-01-11 08:29:18
            [updated_time] => 2025-09-08 15:18:39
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => cung-pgsts-francesca-spinella-tim-hieu-ve-cac-xet-nghiem-di-truyen-moi-trong-ho-tro-sinh-san-tren-the-gioi-va-thuc-tien-tai-chau-au
            [title] => Cùng PGS.TS Francesca Spinella tìm hiểu về các xét nghiệm di truyền mới trong hỗ trợ sinh sản trên thế giới và thực tiễn tại Châu Âu”
            [description] => Với mong muốn cập nhật kiến thức nhằm nâng cao hiệu quả khám và điều trị cũng như mang đến những kỹ thuật hỗ trợ sinh sản đang được áp dụng tại Châu Âu,  Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đã tổ chức thành công Talkshow Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia số thứ 5 với chủ đề “Ứng dụng xét nghiệm Gen và di truyền mới trong hỗ trợ sinh sản trên thế giới và thực tiễn tại Châu Âu”. GENTIS vinh dự khi có sự đồng hành của PGS. TS Francesca Spinella (Chuyên viên thông tin y khoa cao cấp của Eurofins Genoma Group, Nguyên chủ tịch ESHRE PGT Consortium) cùng ThS. BSNT Đinh Thị Quỳnh Ngọc (Trung tâm tư vấn di truyền GENTIS). Chương trình thu hút đông đảo sự quan tâm của các y bác sĩ cũng như nhiều khán giả quan tâm về các phương pháp hỗ trợ sinh sản.   

            [content] => 
Chia sẻ về các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) hiện đang được áp dụng tại Châu Âu, PGS.TS Francesca Spinella cho biết: “Hiện nay, có 3 loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phổ biến là PGT-A, PGT-SR và PGT-M. Trong đó, PGT-A được sử dụng để xác định những bất thường lệch bội nhiễm sắc thể nhằm chọn lựa ra các phôi không mang bất thường cho quá trình chuyển phôi. PGT-M là công cụ để phát hiện những biến đổi gen có thể di truyền từ cha mẹ, nhờ đó có thể tránh cho phôi mang các bệnh di truyền. PGT cho các cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR) là phương pháp có khả năng phát hiện các bất thường cấu trúc không cân bằng ở phôi từ 5Mb trở lên, từ đó tăng cơ hội đạt được thai kỳ thành công nhờ việc lựa chọn phôi bình thường”. 
Ngoài 3 loại xét nghiệm PGT thông thường, PGS. TS Francesca Spinella cũng đề cập đến 2 phương pháp mới: PGT-A không xâm lấn (NiPGT-A) và PGT cho bội thể (Ploidy). “NiPGT-A mang đến cơ hội kiểm tra phôi mà không cần phải sinh thiết, bằng cách phân tích ADN có trong môi trường nuôi cấy. Trong khi đó, PGT cho bội thể (Ploidy) giúp phát hiện sự hiện diện của những bất thường nhiễm sắc thể đặc biệt trong phôi, từ đó tránh chuyển những phôi này”. Tuy nhiên bà cũng cho biết thêm rằng vẫn cần thêm nhiều nghiên cứu nữa để có thể củng cố sự hiệu quả của 2 phương pháp trên. 

PGS.TS Francesca Spinella cũng đã giải đáp chi tiết một số câu hỏi của khán giả như: Sự quan trọng của tư vấn di truyền đối với quy trình IVF; những tiêu chí cần ưu tiên phôi khảm cho việc chuyển phôi; đặc biệt là thời điểm thích hợp để thực hiện các phương pháp PGT, nhất là PGT cho bội thể (Ploidy). PGS.TS Francesca Spinella đã dành rất nhiều thời gian đề chia sẻ về những ưu điểm, tính ứng dụng và những điều có thể đạt được khi sử dụng phương pháp xét nghiệm đang được áp dụng tại Châu Âu này. 
Hiểu rõ nỗi lo của các cặp vợ chồng hiếm muộn về chi phí của các kỹ thuật xét nghiệm, PGS.TS Francesca Spinella cho biết: “Những xét nghiệm PGT mới được ra mắt là những phương pháp tối ưu, tập hợp tất cả những kỹ thuật tiên tiến từ các xét nghiệm tiền nghiệm. Vì vậy, chi phí của những xét nghiệm này cao hơn đôi chút cũng là điều dễ hiểu. Tuy nhiên, trong tương lai, giá của những xét nghiệm này sẽ có thể giảm bởi vì sự phát triển nhanh chóng của công nghệ và sự phổ biến rộng rãi của xét nghiệm. Ví dụ như xét nghiệm PGT đầu tiên khi mới ra mắt có chi phí cực kỳ cao. Nhưng qua thời gian, chi phí cho các loại xét nghiệm này đã dần ổn định hơn, giúp cho rất nhiều bệnh nhân có cơ hội tiếp cận phương pháp này”.
Đáng chú ý, trong buổi trò chuyện, PGS. TS Francesca Spinella đã có những chia sẻ và giải đáp chuyên sâu, kịp thời, giúp các bác sĩ, chuyên gia, người xem hiểu hơn về ứng dụng của các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ hiện nay. Chương trình Talkshow diễn ra thành công, đã thu hút hàng nghìn lượt xem, cùng nhiều lượt chia sẻ và nhận được rất nhiều ủng hộ của người theo dõi.

Trước khi kết thúc buổi Talkshow, PGS.TS Francesca Spinella bày tỏ sự rất ấn tượng sau khi thăm quan một số phòng lab chuyên về PGT và IVF tại Việt Nam, đặc biệt là GENTIS. Bà cho biết thêm rằng mình rất ấn tượng về cơ sở vật chất cũng như chất lượng y bác sĩ tại Việt Nam. Cùng với đó, PGS. TS Francesca Spinella cũng nhận định rằng “Dịch vụ y tế của Việt Nam nói chung, trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản nói riêng có rất nhiều tiềm năng để phát triển” và nhấn mạnh về mối quan hệ của các thành viên trong đại gia đình Eurofins ở mặt chuyên môn khoa học, thương mại. 
Hy vọng rằng những chia sẻ của các chuyên gia tại buổi Talkshow sẽ giúp ích cho các bác sĩ và quý khán giả. Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS rất cảm ơn sự tham gia theo dõi của quý bác sĩ, đối tác, chuyên gia, khách hàng. Chúng tôi sẽ tiếp tục tổ chức các Chương trình Talkshow Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia để khán giả cập nhật thêm nhiều thông tin bổ ích.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Cùng PGS.TS Francesca Spinella tìm hiểu về các xét nghiệm di truyền mới trong hỗ trợ sinh sản trên t
            [meta_description] => Với mong muốn cập nhật kiến thức nhằm nâng cao hiệu quả khám và điều trị cũng như mang đến những kỹ thuật hỗ trợ sinh sản đang được áp dụng tại Châu Âu


            [meta_keyword] => GENTIS,PGT
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1274
            [category_id] => 15
        )

)