-
- 1800 2010
- VN
-1366x0.jpg)
Tin chuyên ngành
Array
(
[0] => stdClass Object
(
[id] => 943
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => tin-tuc/2022/t7/xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-o-tuan-thu-9.jpg
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2022-07-11
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2022-07-11 17:22:10
[updated_time] => 2022-07-11 17:28:17
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] => 64
[is_table_content] => 1
[language_code] => vi
[slug] => xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-tuan-9
[title] => 2 Lý do không nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9. Gợi ý thời điểm tốt nhất
[description] => Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ 9 hay sớm thời điểm này không nhận được sự đồng thuận từ các chuyên gia Sản khoa. Mặc dù, với những mẹ bầu hiếm con, muộn con hoặc đã từng có con mang tật bẩm sinh, chắc hẳn mẹ rất nóng lòng sàng lọc trước sinh dị tật thai nhi trong những tuần thai đầu tiên. Vì sao không thể xét nghiệm sớm? Mời mẹ tìm hiểu lý do trong bài viết dưới đây nhé!
[content] => 1. Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ 9 vì sao không nên?
Đa số các dị tật bẩm sinh của thai nhi đều phát sinh trong 8 tuần đầu sau thụ tinh. Tuy vậy, tuần thứ 10 là mốc thời gian sớm nhất mẹ có thể làm các xét nghiệm dị tật thai nhi cho độ chính xác cao, theo khuyến cáo của WHO.
Các phương pháp khác như Double test, Triple test, đo độ mờ da gáy, xét nghiệm xâm lấn,... thường được khảo sát sau tuần thứ 11 của thai kỳ. NIPT là phương pháp sàng lọc mới cho phép thực hiện sớm hơn và độ chính xác cũng cao hơn. Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm GenEva (Illumina’s NIPT) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi.
Có 3 lý do chính khiến tuần thai thứ 9 không được các nhà khoa học trong lĩnh vực sinh sản cũng như di truyền học ủng hộ là thời điểm nên thực hiện sàng lọc dị tật:
1 - Với NIPT sẽ cho độ chính xác thấp hơn: Bản chất của xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal test) là tách chiết đoạn ADN tự do nguồn gốc nhau thai lưu hành trong máu mẹ. Lượng ADN tự do này đủ và ổn định để làm xét nghiệm khi thai nhi đạt độ tuổi 10 tuần trở đi.
Chỉ khi lượng ADN tự do ổn định, đủ để tách chiết và phân tích, thì kết quả về bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi mới có độ tin cậy, chính xác cao. Thực hiện NIPT sớm, độ chính xác thấp của NIPT sẽ thấp, đưa đến các kết quả dương tính giả, âm tính giả hoặc không xác định.
- Trường hợp dương tính giả: Nghĩa là thai không mang dị tật tuy nhiên kết quả lại kết luận dương tính - thai mắc dị tật. Khi có kết quả này, bác sĩ sẽ đưa ra khuyến cáo thực hiện chọc ối, sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định.
- Trường hợp âm tính giả: Nghĩa là trẻ thật sự có dị tật nhưng kết luận làm âm tính - không có dị tật bẩm sinh. Lúc này NIPT sẽ đánh mất giá trị sàng lọc, và vì các sàng lọc nhằm mục đích xác định không còn được đặt ra cộng thêm mẹ bầu có tâm lý chủ quan không siêu âm thường xuyên, tránh bỏ sót những dị tật có thể điều trị nếu phát hiện sớm.
Tại tuần thứ 9 sau thụ tinh, lượng ADN tự do thai nhi đã xuất hiện nhưng chưa đủ và ổn định, rủi ro xét nghiệm không chính xác cao
2 - Với các xét nghiệm huyết thanh không xâm lấn: Các xét nghiệm Double test, Triple test khảo sát nồng độ các chất protein, glycoprotein nguồn gốc nhau thai và bào thai. Nồng độ các chất này chỉ có giá trị tiên đoán khi được đo vào các thời điểm sau tuần thứ 9. Bởi vậy, khi tuổi thai bị tính toán sai do lý do khách quan hoặc chủ quan, tương tự thực hiện sớm hoặc muộn, kết quả của các xét nghiệm này sẽ sai lệch nhiều.
3 - Với các xét nghiệm sàng lọc xâm lấn: Gồm có 2 kỹ thuật thường làm nhất là chọc ối và sinh thiết gai nhau. Về lý thuyết, các xét nghiệm này sẽ cho độ chính xác cao do phân tích tế bào trực tiếp. Tuy nhiên các xét nghiệm này chỉ được thực hiện vào tuần thai 16 đến 18 của thai kỳ.
Chọc ối là phương pháp cho độ chính xác cao thực hiện từ tuần thứ 16 trở đi khi túi ối đã phát triển đầy đủ
Qua những phân tích trên, có thể kết luận, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, quan trọng nhất vẫn là thời điểm thực hiện. Hiện nay, sớm nhất và cho độ chính xác cao nhất trong các kỹ thuật sàng lọc dị tật thai nhi chính là NIPT, được thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi.
2. Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy tốt nhất?
Như đã bàn luận, thời điểm sàng lọc phụ thuộc bản chất kỹ thuật từng xét nghiệm và các cân nhắc thiệt hơn của việc thực hiện. Cụ thể hiện nay, thời điểm thực hiện mỗi loại xét nghiệm trong thai kỳ lần lượt theo trình tự thời gian là:
- Từ tuần 10: NIPT có thể được tiến hành với độ chính xác >99% và mức độ an toàn là 100% với thai nhi.
- Tuần 11- 13: Thực hiện Double test với độ chính xác dao động 80% và mức độ an toàn là 100% với thai nhi. Thường tiến hành cùng với siêu âm đo độ mờ da gáy (NT).
- Tuần 16 - 18: Thực hiện Triple test với độ chính xác dao động 70 - 80% và mức độ an toàn là 100% với thai nhi.
Trong 3 phương pháp trên, nếu mẹ muốn phát hiện dị tật thai nhi từ sớm thì NIPT là phương pháp mẹ nên lựa chọn bởi ngoài thời gian thực hiện cho phép là sớm nhất, độ chính xác cao nhất.
NIPT sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé
Các xét nghiệm sàng lọc xâm lấn được thực hiện trong quý 2 khi các xét nghiệm không xâm lấn trên cho kết quả nguy cơ cao hoặc có phát hiện đột biến nhiễm sắc thể.
3. Vậy tuần thai thứ 9 mẹ nên làm gì?
Tại tuần thai thứ 9, mẹ nên đi khám thai và thực hiện siêu âm. Mục đích của siêu âm trong thời gian này có ý nghĩa quan trọng không chỉ đơn thuần là theo dõi sự phát triển của thai mà còn:
- Xác định chính xác số lượng, vị trí thai: Giúp bác sĩ tư vấn các biện pháp sàng lọc trước sinh phù hợp, cho kết quả đáng tin cậy nhất. Mặc dù Double test tiên đoán thai đơn mắc dị tật có độ chính xác trung bình 85%, với thai phụ mang thai đôi tỷ lệ này giảm đi khá nhiều. Trường hợp mẹ mang song thai, tam thai bác sĩ thường khuyên mẹ thực hiện NIPT bởi độ tin cậy cao hơn.
- Xác định chính xác tuổi thai: Tuổi thai sai lệch ảnh hưởng lớn tới thời điểm thực hiện sàng lọc, từ đó mang tới kết quả sai lệch, chỉ định các xét nghiệm xâm lấn tiềm ẩn nguy cơ và làm hoang mang tâm lý của thai phụ.
Các tác nhân bất lợi tác động vào giai đoạn thai nhi tuần 9 sẽ khiến nguy cơ dị tật bẩm sinh hình thái tăng lên. Bởi vậy, song song với siêu âm, mẹ cần:
- Tránh nhiễm các bệnh truyền nhiễm: Cúm, thủy đậu, giang mai,...
- Tránh sử dụng các đồ uống có cồn, hút thuốc lá (cả chủ động và thụ động)
- Bổ sung đầy đủ các vitamin (đặc biệt nhóm B9, B12) và vi chất (Sắt, canxi, kẽm,...)
4. Giải đáp thắc mắc liên quan đến xét nghiệm dị tật thai nhi
4.1. 9 tuần làm xét nghiệm NIPT có được không?
9 tuần là thời điểm nồng độ ADN tự do thai nhi chưa ổn định trong máu mẹ vì vậy không nên là xét nghiệm NIPT trước mốc tuổi thai này.
Mẹ có thể tham khảo bài viết: “ 9 tuần làm xét nghiệm NIPT nên hay không?”
4.2. Nên chọn loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi nào?
Hiện nay có rất nhiều kỹ thuật sàng lọc dị tật thai nhi, trong đó phổ biến 5 phương pháp là:
- Combined test (Double test và siêu âm độ mờ da gáy)
- Triple test
- NIPT
- Chọc ối
- Sinh thiết gai nhau
Trong các phương pháp trên, NIPT hiện là sự lựa chọn đầu tay của các chuyên gia hàng đầu sản khoa và là ưu tiên trong sàng lọc dị tật cho các thai phụ có đủ điều kiện kinh tế.
4.3. Xét nghiệm dị tật thai nhi giá bao nhiêu?
Chi phí các xét nghiệm sàng lọc dị tật phụ thuộc vào phương pháp, cơ sở thực hiện và gói khám.
|
Loại test |
Mức giá tham khảo |
|
NIPT |
3.000.000 - 16.000.000 đồng/ gói xét nghiệm |
|
Double test |
400.000 - 500.000 đồng |
|
Triple test |
450.000 - 1.000.000 đồng |
Qua bài viết trên, hy vọng mẹ bầu đã phần nào hiểu thêm về khả năng của các phương pháp sàng lọc trước sinh cũng như nắm được những hạn chế khiến chuyên gia khuyên mẹ không nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9. Hiện nay NIPT là biện pháp sàng lọc có thể thực hiện sớm nhất (từ tuần thứ 10), tiên tiến nhất có độ chính xác cao nhất. Mẹ bầu đợi đến tuần thứ 10 rồi thực hiện xét nghiệm NIPT nhé!
[content_more] => [meta_title] => Lý do không nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9. Gợi ý thời điểm tốt nhất [meta_description] => Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ 9 hay sớm hơn thời điểm này không nhận được sự đồng thuận từ các chuyên gia Sản khoa. Vì sao không thể xét nghiệm sớm? [meta_keyword] => xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9,sàng lọc trước sinh 9 tuần [thumbnail_alt] => 9 tuần là thời điểm quá sớm để có thể xét nghiệm phát hiện dị tật thai nhi [post_id] => 943 [category_id] => 15 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 941 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t7/9-tuan-lam-xet-nghiem-nipt.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-07-11 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-07-11 11:49:37 [updated_time] => 2022-07-11 11:49:37 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => 9-tuan-lam-xet-nghiem-nipt [title] => 9 tuần làm xét nghiệm NIPT - Nên hay Không? 6 điều mẹ bầu cần biết [description] => NIPT là một kỹ thuật sàng lọc trước sinh mới, một số đơn vị tuyên bố có thể làm xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9, tuần 7. Tại sao lại có những mốc thời gian khác nhau như vậy, và đó có phải các phương pháp NIPT khác nhau hay không? Mời mẹ tham khảo câu trả lời chính xác trong bài viết dưới đây. [content] =>1. Lý do mẹ bầu 9 tuần không nên làm xét nghiệm NIPT
Để hiểu đúng về lý do Bộ Y Tế khuyến cáo mẹ bầu chỉ nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai 10 của thai kỳ trở đi, mẹ cần hiểu rõ cơ chế của xét nghiệm.
Khi mang bầu, trong máu của người mẹ ngoài các đoạn nhỏ ADN của tế bào tự thân giải phóng vào máu sẽ có thêm sự xuất hiện ADN tự do của bào thai cùng lưu thông bắt đầu từ tuần thứ 7.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy 7 - 10ml máu của mẹ, tách lấy ADN tự do của thai nhi và phân tích. Quá trình phân tích dựa vào định lượng ADN thai nhi và so sánh với lượng ADN mẫu chuẩn với từng cặp NST. Sai số được ghi lại dưới dạng tỷ lệ phần trăm cho phép phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, vi mất đoạn gây ra các hội chứng bệnh bẩm sinh ở trẻ em.
ADN của mẹ lưu hành trong máu mẹ và bắt đầu từ tuần 7 ADN của thai nhi vào máu mẹ, ổn định từ tuần 10 và kéo dài đến khi thai kỳ chấm dứt
Mặc dù ADN tự do của bào thai (cff ADN) xuất hiện từ tuần thứ 7 nhưng cho tới tuần thứ 10, lượng cff ADN mới đủ và ổn định đảm bảo kết quả xét nghiệm được chính xác. Do đó nếu thực hiện NIPT trước tuần thứ 10, kể cả vào tuần thai thứ 9, kết quả sẽ có sai số lớn vì:
- Độ chính xác kém hơn: Theo WHO và Bộ Y Tế Việt Nam, tuần thai thứ 10 là thời điểm sớm nhất mà ADN tự do của thai nhi đạt độ ổn định từ 10% đến 15% để làm xét nghiệm NIPT. Nếu xét nghiệm sớm, nồng độ cff ADN có thể không đủ khiến kết quả có thể âm tính giả, bỏ sót dị tật.
- Nguy cơ thực hiện các thủ thuật không cần thiết nguy hiểm: Độ chính xác thấp có thể dẫn tới dương tính giả khiến mẹ bầu được chỉ định chọc ối, sinh thiết gai nhau để phân tích tế bào. Khi phải chọc ối, hay sinh thiết gai nhau, phụ nữ có thai đứng trước nguy cơ bị sẩy thai, rò dịch ối, nhiễm trùng.
Bởi những lý do trên, mẹ bầu nên đợi đến tuần thứ 10 để thực hiện xét nghiệm NIPT. Mặc dù đây là phương pháp được các chuyên gia khẳng định là phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến và sớm nhất, 10 tuần là mốc thời gian cần thiết để tỷ lệ dương tính giả, âm tính giả trở thành không đáng kể.
2. Vậy tuần thứ 9 có thể xét nghiệm phương pháp gì?
Tại tuần thứ 9 mẹ chỉ có thể và cũng chỉ nên siêu âm. Dù mẹ hiếm con, muộn con, mẹ cùng không thể nóng lòng sàng lọc trước sinh sớm hơn. Các phương pháp sàng lọc khác hiện nay gồm Double test, Triple test, chọc ối, sinh thiết nhau thai,... đều được thực hiện sớm nhất từ tuần thứ 11. Cụ thể:
|
Phương pháp xét nghiệm |
Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) |
Sàng lọc trước sinh truyền thống Double test, Triple test |
Xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết nhau thai) |
|
Thời gian thực hiện |
Tuần thai 10 |
Double test: Tuần 11 - tuần 14 Triple test: Tuần 14 - tuần 21 (tốt nhất là tuần 16 - 18) |
Sinh thiết nhau thai: Tuần 12 - tuần 14 Chọc ối: tuần 16 - tuần 18 |
|
Độ chính xác |
>99% |
80 - 90%, độ dương tính giả lên tới 5% |
>99% |
|
Độ an toàn |
100% |
100% |
Tiềm ẩn nhiều nguy cơ, tai biến (sảy thai, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, rò ối,...) |
Bảng so sánh các phương pháp sàng lọc trước sinh
3. Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
Tất cả phụ nữ đang mang thai đều nên xét nghiệm để sàng lọc trước sinh cho thai nhi. Đây là khuyến cáo được đưa ra và được sự đồng thuận của tất cả các chuyên gia, đảm bảo tất cả em bé được sinh ra khỏe mạnh và được chăm sóc tốt nhất.
Xét nghiệm NIPT Illumina không xâm lấn, chỉ lấy 7 - 10 ml máu ngoại vi, an toàn 100% với mọi sản phụ
Điều khiến các bác sỹ sản khoa ngần ngại là những phương pháp sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao trước đây luôn xâm lấn và tiềm ẩn nguy cơ lớn cho bà mẹ và thai nhi. Kể từ NIPT ra đời năm 2011, bài toán khó này đã có lời giải. NIPT hiện nay được khuyến cáo với mọi bà mẹ có điều kiện chi trả, đặc biệt là những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sinh ra những đứa trẻ có bất thường về nhiễm sắc thể cần được sàng lọc sớm như:
- Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên.
- Người từng có con mắc các rối loạn về di truyền bẩm sinh như hội chứng Down.
- Phụ nữ có tiền sử gia đình có bệnh di truyền.
4. Câu hỏi thường gặp khi xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu “tập 1”
4.1. Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?
Không cần thiết phải nhịn ăn trước khi sàng lọc với NIPT. Cơ sở của NIPT là tách chiết, phân tích các cff ADN lưu hành trong máu mẹ và nồng độ ADN của thai nhi hoàn toàn không bị chế độ ăn của mẹ ảnh hưởng.
4.2. Giá xét nghiệm NIPT
Tùy từng địa chỉ trung tâm và gói xét nghiệm mà thai phụ chọn, chi phí làm NIPT sẽ khác nhau. Thông thường, giá sẽ giao động từ 3.000.000đ đến 20.000.000đ.
Chi phí xét nghiệm NIPT thay đổi theo chất lượng phòng xét nghiệm và công nghệ phân tích
4.3. Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?
Thông thường, mỗi kết quả NIPT trên thị trường sẽ tới tay mẹ sau từ 7 ngày. Thời gian bắt đầu tính sau ngày nhận mẫu.
Tùy từng gói xét nghiệm sẽ có thể đòi hỏi nhiều thời gian phân tích xét nghiệm hơn, nhằm đưa ra kết quả chính xác nhất và khách quan nhất. Với các kết quả bị nghi ngờ có “nguy cơ cao”, các chuyên gia cần thêm thời gian phân tích và đánh giá.
4.4. Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) ở đâu?
GENTIS là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam thực hiện xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) và là đơn vị có dấu chứng nhận của Illumina trên tờ phiếu trả kết quả xét nghiệm NIPT.
Có 9 lý do mẹ nên chọn GENTIS gửi gắm niềm tin. Cụ thể thông tin nằm trong bài viết sau mời phụ huynh tham khảo: “ 9 lý do nên chọn GENTIS.”
Thông điệp bài viết trên muốn truyền tải cho mẹ bầu đó là: “Sàng lọc trước sinh là cần thiết, tuy vậy 9 tuần là thời điểm quá sớm để thực hiện bất kỳ khảo sát nào, bao gồm cả NIPT”. Nếu còn thắc mắc, băn khoăn gì về NIPT Illumina GenEva, phụ huynh vui lòng liên hệ hotline của GENTIS 18002010 để được tư vấn và giải đáp.
[content_more] => [meta_title] => 9 tuần làm xét nghiệm NIPT - Nên hay Không? 6 điều mẹ bầu cần biết [meta_description] => NIPT là một kỹ thuật sàng lọc trước sinh mới, nhưng một số đơn vị tuyên bố có thể làm xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9, tuần 7. Vậy tại sao mốc thời gian lại khác nhau? [meta_keyword] => 9 tuần làm xét nghiệm nipt,xét nghiệm nipt 9 tuần,xét nghiệm nipt 9 tuần có chính xác không,xét nghiệm nipt tuần thứ 9 [thumbnail_alt] => Tại sao không nên xét nghiệm NIPT vào tuần thứ 9 của thai kỳ? [post_id] => 941 [category_id] => 15 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 940 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t7/nguoi-em-mac-hoi-chung-down-do-khong-sang-loc-truoc-sinh.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-07-05 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-07-05 13:59:36 [updated_time] => 2022-07-05 13:59:36 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => khong-sang-loc-truoc-sinh [title] => Cảnh báo: Không sàng lọc trước sinh và hậu quả mẹ chẳng ngờ tới! [description] => “Chị N.T.T. (sinh năm 1992, tại tỉnh Hải Dương) nghĩ rằng sức khoẻ của hai vợ chồng tốt nên trong quá trình mang thai đứa con đầu lòng, việc siêu âm thai chủ yếu để theo dõi tim thai, chiều dài, cân nặng, giới tính của thai nhi, mà không làm các xét nghiệm sàng lọc dị tật. Dù kết quả siêu âm cho thấy thai nhi phát triển bình thường, nhưng khi đứa con chị T. sinh ra lại mắc phải hội chứng Down.” (Nguồn Cổng thông tin điện tử Bộ Y tế). Trong cuộc sống thường ngày đâu đó vẫn còn rất nhiều trường hợp đau lòng tương tự như chị T. Mặc dù khoa học công nghệ ngày càng phát triển, thai phụ được tư vấn rất nhiều về tầm soát các dị tật thai nhi sớm nhưng đây đó vẫn lác đác những câu chuyện buồn - hậu quả không ngờ do không sàng lọc trước sinh. [content] =>1. 3 hậu quả của không sàng lọc trước sinh
Hậu quả nặng nề nhất khi mẹ không sàng lọc trước sinh chính là không phát hiện dị tật thai nhi. Theo báo cáo của Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có từ 1,5% đến 2% tức là khoảng 21.000 - 28.000 trẻ mắc phải các dị tật thai nhi phổ biến: Down, Patau, Edwards…
Tham khảo thêm: Các dị tật thai nhi thường gặp
Dị tật thai nhi kéo theo hàng lọc các hệ lụy đau lòng như:
- Trẻ chết non hoặc chết ngay sau khi sinh: Các khiếm khuyết cơ quan giúp trẻ duy trì sự sống (tim, phổi, đường thở,...) có thể tước đi sinh mạng đứa trẻ chỉ sau vài giờ.
- Sinh ra những trẻ bị dị tật, thiểu năng ảnh hưởng gây gánh nặng cho gia đình: Những em bé may mắn hơn sinh ra với các khuyết tật tai, mắt, tứ chi, mắc các hội chứng khiến trẻ giảm khả năng học hỏi, hấp thu sẽ cần phụ thuộc vào cha mẹ suốt đời.
- Giảm chất lượng dân số, gánh nặng cho xã hội: Những em bé sinh ra với khiếm khuyết cơ thể, trí tuệ cần được xã hội trợ cấp, giúp đỡ về sức khỏe, công việc để duy trì cuộc sống. Trẻ ít có được cơ hội học tập, làm việc, lập gia đình như người bình thường khiến các em trở nên vô cùng thiệt thòi.
Cơ hội giúp trẻ Down, chậm phát triển trí tuệ có thể đến trường học tập như các bạn là rất hiếm, thay vào đó các em chỉ được học những lớp học cơ bản
2. Đối tượng được khuyên nên thực hiện sàng lọc trước sinh
Bởi những hậu quả nghiêm trọng trên mà các Bác sĩ khuyên tất cả mẹ bầu ở mọi độ tuổi nên khám sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những sản phụ có một trong các nguy cơ cao dưới đây:
- Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Tuổi mẹ cao theo rất nhiều nghiên cứu từ những năm 1960 đến nay đều cho thấy có mối liên hệ mật thiết với các đột biến nhiễm sắc thể của thai, đặc biệt là hội chứng 3 NST số 21 - Down.
- Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh. Khả năng trẻ sinh ra từ các gia đình có anh, chị có dị tật bẩm sinh đơn gen di truyền trội như động kinh, xương thủy tinh,… cao hơn những trẻ khác.
- Mẹ hiếm muộn, có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân. Các dị tật bẩm sinh nặng là nguyên nhân gây sẩy thai liên tiếp cho nhiều bà mẹ.
- Bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ như: Rubella, cảm cúm, bệnh truyền nhiễm,... Những mầm bệnh này là các virus có khả năng xâm nhập qua hàng rào máu - nhau thai, làm biến đổi quá trình biệt hóa hình thành cơ quan thai nhi, là nguyên nhân trẻ sinh ra có các dị tật bẩm sinh: điếc, sứt môi hở hàm ếch,...
Mẹ bầu có triệu chứng cảm cúm, sốt phát ban trong những tháng đầu cần được tầm soát dị tật bẩm sinh trước sinh
Tham khảo thêm: Có cần thiết phải sàng lọc trước sinh không?
3. Rủi ro mẹ có thể gặp phải khi sàng lọc trước sinh và cách khắc phục
3.1. 2 rủi ro chính của sàng lọc trước sinh
Mặc dù sàng lọc trước sinh mang lại lợi ích vô cùng quan trọng: Phát hiện sớm bệnh hay dị tật thai nhi và đưa ra các can thiệp kịp thời. Tuy nhiên, một số mẹ cũng lo lắng về những rủi ro do sàng lọc trước sinh có thể xảy ra:
- Mọi xét nghiệm sàng lọc đều có nguy cơ dương tính giả và âm tính giả: Dương tính giả có thể dẫn đến các chỉ định chẩn đoán xâm lấn, có những rủi ro riêng đối với mẹ và thai nhi (Sẩy thai và nhiễm trùng). Các phương pháp xét nghiệm có tỷ lệ âm tính giả cao tiềm ẩn nguy cơ chủ quan, bỏ sót dị tật do không tiến hành các phương pháp khác.
- Kết quả gây lo lắng và trăn trở cho nhiều bậc cha mẹ: Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng các kết quả tiêu cực dù sai hay đúng, đều gây ra sự lo lắng cho các bậc cha mẹ, ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
Sàng lọc trước sinh có rủi ro nhưng lợi ích mà nó mang lại lớn hơn thế rất nhiều. Mặt khác những rủi ro này có thể khắc phục bằng cách: Chọn các xét nghiệm sàng lọc cho kết quả có độ chính xác nhất ( xét nghiệm có độ nhạy và độ đặc hiệu cao).
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào mới cho kết quả chính xác nhất về thai nhi?
3.2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào chính xác nhất
3.2.1. Double test
Đây là phương pháp sàng lọc 3 mặt bệnh: Down, Patau, Edward dựa trên nồng độ 2 chất PAPP-A và free beta hCG.
Double test được thực hiện trong quý 1, trong khoảng từ 11 tuần - 13 tuần 6 ngày. Một lần xét nghiệm Double test cần 2ml máu ngoại vi của người mẹ.
3.2.2. Triple test
Triple test sàng lọc 3 mặt bệnh: Down, Edward và dị tật ống thần kinh dựa trên nồng đồ 3 chất AFP, free beta hCG và uE3.
Triple test được thực hiện trong quý 2, trong khoảng từ 15 tuần - 20 tuần 6 ngày.
3.2.3. Sàng lọc không xâm lấn NIPT Illumina (GenEva)
NIPT Illumina là công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn có bản chất là giải trình tự các đoạn cff DNA (ADN tự do của thai nhi) lưu hành trong máu mẹ từ tuần thứ 6 của thai kỳ trở đi.
NIPT có thể thực hiện từ tuần thai 10 của thời kỳ mang thai. Mẫu xét nghiệm cần 7 - 10 ml máu mẹ cho để phân tích các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể.
Cơ sở phân tích di truyền của sàng lọc trước sinh bằng phương pháp NIPT Illumina
Trong 3 xét nghiệm sàng lọc trên, NIPT Illumina cho kết quả chính xác >99%, cao hơn hẳn Double test và Triple test với tỷ lệ chính xác trong khoảng 80 - 90%. Không những thế, tỷ lệ âm tính giả của NIPT Illumina cực kỳ thấp, tỷ lệ dương tính giả thấp hơn bất kỳ các xét nghiệm không xâm lấn nào cho tới thời điểm hiện tại.
Ngoài ra NIPT Illumina an toàn, cho kết quả nhanh chỉ từ 7 ngày, kết quả xét nghiệm có thể tầm soát được nhiều bất thường di truyền từ thai nhi bao gồm:
- Bất thường NST thường gây hội chứng Down, Patau
- Bất thường NST giới tính Turner, Klinefelter, XXX
- Đột biến vi mất đoạn NST gây rối loạn chuyển hóa và ảnh hưởng sự phát triển của thai nhi
4. 3 thông tin mà mẹ nên biết về sàng lọc trước sinh
4.1. Mốc thời điểm tốt nhất mẹ nên làm xét nghiệm
|
Sàng lọc trước sinh |
Double test |
Triple test |
NIPT |
|
Thời điểm tốt nhất |
11 tuần - 13 tuần 6 ngày |
15 tuần - 20 tuần 6 ngày |
từ tuần thai 10 |
4.2. Bảng giá sàng lọc trước sinh cập nhất nhất
Tùy vào việc mẹ lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào, chi phí sàng lọc thông thường dao động từ 300.000 - 5.000.000 đồng. Nếu mẹ chọn NIPT hay thêm các xét nghiệm khác theo chỉ định của Bác sĩ thì chi phí sẽ cao hơn, giao động trong khoảng 3.000.000 - 20.000.000 đồng.
4.3. Địa chỉ uy tín để khám sàng lọc trước sinh
Theo một nghiên cứu chỉ ra rằng một trong số ít yếu tố rất quan trọng ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng kết quả khám sàng lọc đó chính là: Công nghệ hiện đại - Chuyên gia có trình độ kỹ năng.
GENTIS là đơn vị xét nghiệm với 12 năm kinh nghiệm đã và đang khẳng định uy tín từng ngày qua công nghệ và con người:
- Công nghệ: Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới của Illumina - Mỹ.
- Chuyên gia uy tín: Các chuyên gia của GENTIS dưới sự dẫn dắt, góp ý của những lá cờ đầu trong lĩnh vực di truyền học trong nước mang trong mình kiến thức uyên bác trong nhiều lĩnh vực gồm hỗ trợ sinh sản, sản khoa, hiếm muộn,...
- Trung tâm đạt tiêu chuẩn quốc tế: Labo xét nghiệm của GENTIS được xây dựng theo quy chuẩn của bộ y tế và đạt chứng nhận ISO 15189:2012, ISO 9001:2015.
- Cho kết quả chính xác >99% nên mẹ bầu hoàn toàn yên tâm khi nhận kết quả.
- Hỗ trợ thu mẫu tại nhà quy trình khép kín, bảo mật, chuyên nghiệp.
.jpg)
Đội ngũ GENTIS được đào tạo liên tục để nâng cao tay nghề, kinh nghiệm
Qua bài viết trên, hi vọng phụ huynh hiểu được hậu quả không thể xem thường của không sàng lọc trước sinh, các thời điểm vàng sàng lọc nếu bỏ lỡ sẽ mất đi cơ hội hiểu đúng thai nhi. Mọi thắc mắc cần tư vấn của phụ huynh sẽ được giải đáp tận tình bởi GENTIS khi cha mẹ liên hệ qua số hotline: 18002010.
[content_more] => [meta_title] => Cảnh báo: Không sàng lọc trước sinh và hậu quả mẹ chẳng ngờ tới! [meta_description] => Không sàng lọc trước sinh để lại hậu quả rất nặng nề như sinh ra những trẻ bị dị tật, thiểu năng và tệ hơn là trẻ chết non hoặc chết ngay sau khi sinh. [meta_keyword] => không sàng lọc trước sinh,không sàng lọc trước sinh có sao không [thumbnail_alt] => Hai anh em chung huyết thống cách nhau 2 tuổi nhưng người em mắc hội chứng Down do không sàng lọc trước sinh [post_id] => 940 [category_id] => 15 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 939 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t6/xet-nghiem-nipt-tu-nhau-thai.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-07-05 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-07-05 11:46:05 [updated_time] => 2022-07-05 11:46:05 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => sang-loc-truoc-sinh-khong-xam-lan-la-gi [title] => Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì? Góc nhìn chuyên gia [description] => Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì là câu hỏi chung của nhiều mẹ bầu khi bước vào thời kỳ mang thai. Trong bài viết dưới đây chuyên gia GENTIS sẽ giúp mẹ bầu giải đáp tất cả những thông tin liên quan đến sàng lọc trước sinh không xâm lấn và những lưu ý khi thực hiện xét nghiệm này. [content] =>1. Hiểu đúng về sàng lọc trước sinh không xâm lấn
Sàng lọc trước sinh bao gồm nhiều xét nghiệm khác nhau. Việc mẹ cần làm cần tìm hiểu kỹ từng loại xét nghiệm để đưa ra sự lựa chọn đúng đắn. Cùng GENTIS tìm hiểu về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT trong phần dưới đây.
1.1. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì?
NIPT (là từ viết tắt của Non Invasive Prenatal Testing) có nghĩa là sàng lọc trước sinh không xâm lấn được tiến hành nhằm phát hiện sớm các dị tật thai nhi thường gặp bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ.
Khác với các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác, NIPT giúp phát hiện phần lớn các dị tật thai nhi thường gặp. Vì vậy, xét nghiệm này ngày càng được thực hiện phổ biến tại các cơ sở y tế cũng như đơn vị xét nghiệm.
NIPT là xét nghiệm không xâm lấn giúp phát hiện dị tật qua phân tích ADN tự do
1.2. Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số dị tật nhất định có thể kể đến là:
- Hội chứng Down: Trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 21 (ở người bình thường là 2).
- Hội chứng Patau: Trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 13 (ở người bình thường là 2).
- Hội chứng Edwards: Trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 18 (ở người bình thường là 2).
- Bệnh lý do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Turner, hội chứng siêu nữ, hội chứng Klinefelter,...
- Phát hiện bất thường số lượng trên tất cả nhiễm sắc thể còn lại.
- Phát hiện các vi đột biến mất đoạn: Hội chứng DiGeorge, hội chứng Angelman/Prader-Willi, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng mất đoạn 1p36,...
Tham khảo thêm: Những dị tật bẩm sinh thường gặp
1.3. Cơ sở khoa học của phương pháp
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT phát hiện dị tật bằng cách phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Trái ngược với các loại ADN được tìm thấy trong tế bào, các ADN này ở dạng tự do không nằm trong tế bào nên được gọi là ADN tự do (cfDNA).
Trong quá trình mang thai, dòng máu của mẹ luôn mang ADN tự do từ nhau thai (mô tử cung liên kết với thai nhi). Tình trạng này diễn ra trong suốt thai kỳ, vì vậy việc phân tích cfDNA sẽ mở ra cơ hội phát hiện sớm những dị tật mà thai nhi có thể mắc phải.
NIPT mở ra cơ hội phát hiện sớm những dị tật thai nhi
2. Tại sao Bác sĩ khuyên nên thực hiện sàng lọc không xâm lấn NIPT ?
Chắc hẳn, không ít lần mẹ bầu đã từng thắc mắc sàng lọc không xâm lấn NIPT có ưu điểm gì mà được nhiều bác sĩ chỉ định như vậy. Dưới đây là một số ưu điểm nổi bật của NIPT:
- Độ chính xác cao: Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác nhất hiện nay (lên đến 99.9%). Điều này đồng nghĩa với việc tỷ lệ âm tính giả và tỷ lệ dương tính giả thấp hơn rất nhiều so với các phương pháp sàng lọc khác (Double Test, Triple Test).
- Phát hiện sớm: Sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ nên giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi, từ đó có hướng xử lý và can thiệp phù hợp.
- An toàn: NIPT được đánh giá là xét nghiệm trước sinh an toàn do chỉ lấy máu tĩnh mạch vùng cổ tay. Điều này giúp hạn chế tối đa nguy cơ gặp phải phản ứng không mong muốn sau khi tiến hành xét nghiệm.
- Nhanh chóng: Trong khi các xét nghiệm chẩn đoán cần vài tuần mới cho ra kết quả thì xét nghiệm không xâm lấn NIPT cho kết quả chỉ từ 5 ngày.
Mặc dù, các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hay sinh thiết gai thai có độ chính xác và có giá trị chẩn đoán dị tật cao hơn so với sàng lọc không xâm lấn. Nhưng những xét này cần có các biện pháp can thiệp nên làm tăng nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng, vỡ nước ối,... sau khi tiến hành xét nghiệm. Do đó, xét nghiệm chẩn đoán chỉ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ và trong trường hợp kết quả sàng lọc không xâm lấn có những dấu hiệu bất thường.
Tham khảo chi tiết: Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi
Các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện khi NPIT cho kết quả bất thường
3. Đối tượng khám sàng lọc không xâm lấn NIPT
Mẹ bầu nên thực hiện khám sàng lọc không xâm lấn NIPT từ tuần thứ 10 của thai kỳ, đặc biệt là các đối tượng có nguy cơ cao sau:
- Thai phụ lớn tuổi (từ 35 tuổi trở đi).
- Người thân trong gia đình (ông bà, bố mẹ, anh chị em,... ) mắc các dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý liên quan đến bất thường gen.
- Thai phụ từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong những lần mang thai trước đó.
- Thai phụ bị nhiễm khuẩn hoặc nhiễm virus trong thai kỳ.
Tham khảo thêm: Nguy cơ dị tật thai nhi
Người thân trong gia đình mắc dị tật bẩm sinh hoặc gen có cấu trúc bất thường cũng làm tăng nguy cơ bị dị tật thai nhi
4. Quy trình tiến hành sàng lọc trước sinh không xâm lấn
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn có quy trình đơn giản, nhanh gọn. Cụ thể:
- Bước 1: Lấy mẫu. Kỹ thuật viên sẽ lấy máu vùng tĩnh mạch cổ tay (khoảng 7 - 10 ml) để tiến hành xét nghiệm.
- Bước 2: Phân tách ADN thai nhi. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh được thực hiện qua đánh giá ADN tự do trong máu nên đây là bước ảnh hưởng nhiều tới kết quả xét nghiệm.
- Bước 3: Tiến hành xét nghiệm. Sử dụng máy, công nghệ tiến hành xét nghiệm sàng lọc dựa trên mẫu ADN vừa tách được.
- Bước 4: Trả kết quả. Thông thường, kết quả sẽ có sau 5 - 7 ngày. Trong phiếu kết quả, bác sĩ sẽ kết luận có hoặc không có dị tật thai nhi và đưa ra hướng xử trí phù hợp.
5. Chi phí xét nghiệm NIPT cập nhập mới nhất
Chi phí sàng lọc trước sinh không xâm lấn phụ thuộc vào gói khám cũng như đơn vị xét nghiệm mà mẹ bầu lựa chọn. Tuy nhiên, chi phí xét nghiệm ở các cơ sở y tế hoặc đơn vị xét nghiệm hiện này đều dao động trong khoảng từ 5.000.000 – 20.000.000 đồng.
Dưới đây là bảng giá các gói xét nghiệm NIPT của GENTIS:
Chi phí khám sàng lọc trước sinh tại GENTIS
6. Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm không xâm lấn NIPT
Dưới đây là một số câu hỏi về xét nghiệm không xâm lấn NIPT mà GENTIS tổng hợp được:
6.1. Xét nghiệm không xâm lấn NIPT có cần nhịn ăn không?
Câu trả lời là KHÔNG cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm. Thực tế cho thấy việc nhịn ăn hay không không ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Vì vậy, việc nhịn ăn trước khi xét nghiệm là không cần thiết. Không những thế, việc nhịn ăn còn khiến mẹ bầu cảm thấy mệt mỏi, chóng mặt, tụt đường huyết, thậm chí là ngất xỉu.
Do đó, mẹ bầu cần giữ tâm trạng thoải mái, ăn uống đầy đủ, không căng thẳng, lo lắng và mang đầy đủ giấy tờ cá nhân, các phiếu kết quả xét nghiệm liên quan tới lần khám trước đó (nếu có). Thêm vào đó, mẹ bầu cần tránh xa đồ uống có cồn (rượu, bia) và các chất kích thích khác như cà phê, thuốc lá trước khi tiến hành xét nghiệm.
Tham khảo chi tiết: Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?
Sử dụng chất kích thích trước khi tiến hành xét nghiệm có thể làm sai lệch kết quả xét nghiệm
6.2. Xét nghiệm NIPT rồi có cần làm Triple test không?
Theo ý kiến của các chuyên gia: Nếu mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm NIPT thì không cần thiết phải làm Triple Test. Lý giải điều này là do NIPT cho kết quả chính xác lên tới 99.9% trong khi đó kết quả của Triple test chỉ có 80 - 85% (thấp hơn nhiều so với NIPT).
Vì vậy, trong trường hợp mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm NIPT cho kết quả bất thường thì không cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc khác như Double Test, Triple Test hay siêu âm. Thay vào đó, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu làm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai thai để có kết quả chính xác nhất.
Tham khảo thêm: Làm nipt rồi có phải làm triple không
6.3. Nên sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT ở đâu uy tín?
Nghiên cứu được công bố vào năm 2016 cho thấy độ chính xác của kết quả khám sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào trình độ chuyên môn của kỹ thuật viên làm xét nghiệm và bác sĩ chẩn đoán cùng với độ phù hợp của kỹ thuật xét nghiệm với độ tuổi của người mẹ.
Vì vậy, lời khuyên cho mẹ bầu là nên chọn đơn vị, cơ sở xét nghiệm có hệ thống trang thiết bị hiện đại, đạt chuẩn quốc tế và có đội ngũ kỹ thuật viên, bác sĩ có trình độ chuyên môn cao để có kết quả xét nghiệm chính xác nhất.
Lựa chọn đơn vị xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế và có đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm sẽ cho có kết quả khám sàng lọc trước sinh chính xác nhất
GENTIS là một trong số ít đơn vị xét nghiệm tại Việt Nam đáp ứng đầy đủ các yêu cầu kể trên. Đặc biệt, đơn vị này được PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương khuyên mẹ bầu thực hiện vì:
- Công nghệ hiện đại: GENTIS sở hữu hàng loạt máy móc, thiết bị được nhập khẩu trực tiếp từ Mỹ, có thể kể đến là Illumina, AppliedBiosystems,... Thêm vào đó, đây là đơn vị tại Việt Nam được Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới - Illumina chuyển giao toàn bộ công nghệ xét nghiệm cũng như thuật toán, thiết bị thực hiện.
- Quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành: Nơi đây hội tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, chuyên môn cao, kiểm soát và đảm bảo kết quả đầu ra chính xác, cùng với đó là đưa ra lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.
- Phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: Phòng thí nghiệm tại GENTIS đáp ứng đầy đủ các tiêu chí của tiêu chuẩn ISO 15189:2012 (Tiêu chuẩn yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế), đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất.
Nếu mẹ bầu còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan sàng lọc trước sinh không xâm lấn hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vị xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) hay các dịch vụ khác của GENTIS, có thể liên hệ trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí.
1. 6 phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay
2.1. Xét nghiệm không xâm lấn NIPT
Đây là phương pháp huyết thanh sàng lọc, dựa trên thực tế các mảnh ADN nguồn gốc nhau thai được lưu hành trong máu mẹ có thể được tách chiết và đem phân tích. Cách tiến hành NIPT là khi thai nhi đạt 10 tuần tuổi, bác sĩ cần lấy 7 - 10 ml máu mẹ, đưa vào hệ thống máy giải trình tự gen với mục đích sàng lọc các đột biến liên quan đến nhiễm sắc thể.
Các cff ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ là cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT
NIPT giúp phát hiện được những dị tật lệch bội nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể giới tính (toàn bộ 23 cặp) đồng thời phát hiện thêm 5 - 7 hội chứng di truyền do vi mất đoạn nhiễm sắc thể, tùy từng cơ sở và công nghệ NIPT.
Thời gian thực hiện NIPT là từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Ưu nhược điểm của phương pháp NIPT:
- Ưu điểm: An toàn, tiến hành sớm nhất, phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh nhất, độ chính xác >99%
- Nhược điểm: Chi phí còn cao, chưa bình ổn và phù hợp với kinh tế mọi gia đình
Chi phí sàng lọc trước sinh: dao động từ 6.000.000 - 20.000.000 đồng tùy vào gói xét nghiệm và đơn vị xét nghiệm.
Mọi bà mẹ mang thai đều nên chọn phương pháp sàng lọc này, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật (tuổi cao, sẩy thai nhiều lần, sử dụng thuốc an thần, động kinh,...). Trên thực tế, các nước phát triển đã tiến hành sàng lọc trước sinh với NIPT cho mọi bà mẹ mang thai nhằm nâng cao chất lượng em bé và giảm bớt gánh nặng cho xã hội.
2.2. Double test
Đây là phương pháp huyết thanh sàng lọc, dựa trên thực tiễn là nồng độ 2 chất PAPP-A và free beta hCG sẽ thay đổi trên trong máu các bà mẹ mang thai dị tật. Cách tiến hành là lấy mẫu máu ngoại vi của mẹ (trung bình 2 - 3ml) để định lượng nồng độ hai chất trên và so sánh với khoảng tham chiếu thích hợp.
Double test giúp phát hiện nguy cơ thai mắc các dị tật: Down, Edward, Patau.
Double test là một trong những kỹ thuật sàng lọc Down sớm nhất hiện nay
Thời gian thực hiện: từ tuần thứ 11 - tuần thứ 14.
Ưu nhược điểm của phương pháp này:
- Ưu điểm: An toàn, độ chính xác 80 - 90%, giá cả phải chăng
- Nhược điểm: Tỷ lệ dương tính giả cao
Chi phí sàng lọc trước sinh: 400.000 - 500.000 đồng/lần xét nghiệm.
Mọi thai phụ đều nên chọn phương pháp sàng lọc nếu không có điều kiện làm NIPT.
2.3. Triple test
Đây là phương pháp huyết thanh sàng lọc, dựa trên thực tiễn là nồng độ 3 chất AFP, estriol và free beta hCG sẽ thay đổi trên trong máu các bà mẹ mang thai dị tật. Cách tiến hành là lấy mẫu máu ngoại vi của mẹ (trung bình 2 - 3ml) đem định lượng nồng độ ba chất trên và so sánh với khoảng tham chiếu thích hợp.
Giúp phát hiện được dị tật ống thần kinh, Down và Edward.
Triple test có thể sàng lọc dị tật ống thần kinh ở thai, điều mà Double test không thể khảo sát
Thời gian thực hiện: từ tuần thứ 15 - tuần thứ 20.
Ưu nhược điểm của phương pháp này:
- Ưu điểm: Chi phí phải chăng, độ an toàn cao
- Nhược điểm: Độ chính xác khoảng 70%, tỷ lệ dương tính giả cao, kết quả sai lệch nhiều do phụ thuộc độ chính xác của tuổi thai
Chi phí sàng lọc trước sinh Triple test: 400.000 - 500.000 đồng/lần xét nghiệm.
Mọi thai phụ đều nên chọn phương pháp sàng lọc nếu đã bỏ qua thời điểm làm Double test hoặc không đủ chi phí làm xét nghiệm NIPT.
2.4. Chọc ối
Đây là phương pháp chẩn đoán giúp khẳng định các mối ngờ về thai nhi mang dị tật. Cách tiến hành là bác sĩ sản khoa chuẩn bị đầu dò siêu âm để xác định vị trí thai nằm, dùng một kim dài chọc xuyên thành bụng tại vị trí đã được gây tê, rút 15 - 20 ml dịch ối. Dịch ối thu được đem ly tâm, phân tích làm nhiễm sắc thể đồ hoặc khuếch đại các trình tự lặp ngắn phục vụ chẩn đoán.
Chọc ối giúp phát hiện tất cả các dị tật liên quan đến đột biến số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể và các dị tật ống thần kinh.
Kỹ thuật chọc ối không thực hiện ở tuần thai sớm hơn 15 tuần do thời điểm này nước ối thường ít
Thời gian thực hiện: tuần thứ 15 - tuần thứ 18 thai kỳ.
Ưu nhược điểm của phương pháp chọc ối:
- Ưu điểm: độ chính xác cao đến 99.9%
- Nhược điểm: Xâm lấn, có tỷ lệ nhỏ biến chứng (sẩy thai, rò ối, nhiễm trùng,...)
Chi phí sàng lọc trước sinh: dao động trong khoảng trên dưới 10.000.000 đồng tùy vào phương pháp xét nghiệm sau khi thu dịch ối.
Những thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao hoặc “có phát hiện” đột biến lệch bội sẽ được tư vấn làm chọc ối. Đây là chỉ định mang tính chuyên môn cao, bắt buộc phải có sự cho phép của bác sĩ sản khoa.
2.5. Sinh thiết nhau thai
Đây là phương pháp chẩn đoán. Cách tiến hành là bác sĩ sản khoa chuẩn bị đầu dò siêu âm để xác định vị trí thai nằm, dùng một ống catheter mềm đi theo đường âm đạo, qua cổ tử cung và bấm lấy một vài gai của bánh rau. Những gai rau này sau khi thu được sẽ đem phân tích làm nhiễm sắc thể đồ.
Giúp phát hiện được những dị tật liên quan đến đột biến số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể.
Khi âm đạo mẹ bị viêm nhiễm, sinh thiết gai nhau có thể đi qua đường thành bụng bằng kim dài
Thời gian thực hiện: tuần thứ 10 - tuần thứ 12.
Ưu nhược điểm của phương pháp sinh thiết gai nhau:
- Ưu điểm: độ chính xác cao đến 99.9%, phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh của thai
- Nhược điểm: Xâm lấn, có tỷ lệ biến chứng khá cao (1/500 ca sẩy thai, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, bất đồng nhóm máu mẹ con,...)
Chi phí sàng lọc trước sinh: Dao động trong khoảng 10.000.000 đồng tùy vào phương pháp xét nghiệm sau khi thu mẫu. Tuy nhiên không phải cơ sở nào cũng tiến hành xét nghiệm này vì tỷ lệ biến chứng cao.
Những thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao hoặc “có phát hiện” đột biến lệch bội sẽ được tư vấn làm sinh thiết gai nhau. Đây là chỉ định mang tính chuyên môn cao, bắt buộc phải có sự cho phép của bác sĩ sản khoa.
2.6. Chọc hút máu cuống rốn
Đây là phương pháp chẩn đoán, xâm lấn với tỷ lệ rủi ro cao từ 1 - 2%. Cách tiến hành như sau: Dưới hướng dẫn của đầu dò siêu âm, một đầu kim tiêm được đưa qua vách bụng của thai phụ vào tử cung, xuyên tiếp vào mạch máu trong dây rốn rút một lượng máu nhỏ ra xét nghiệm. Đây là kỹ thuật khó, rủi ro cao, hiện nay còn ít bệnh viện thực hiện.
Giúp phát hiện được những dị tật liên quan tới đột biến nhiễm sắc thể, bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh, nhược cơ, nhiễm khuẩn thai và các bất đồng nhóm máu với mẹ.
Kỹ thuật chọc hút máu cuống rốn sàng lọc trước sinh
Thời gian thực hiện: từ tuần thai 11 - tuần thai 13
Ưu nhược điểm của phương pháp chọc hút máu cuống rốn:
- Ưu điểm: độ chính xác cao đến 99.9%, phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh của thai
- Nhược điểm: Xâm lấn, có tỷ lệ biến chứng cao (1 - 2% số ca bị sẩy thai, suy thai,...)
Chi phí sàng lọc trước sinh: 10.000.000 - 15.000.000 đồng.
Hiện nay phương pháp này rất ít khi được chỉ định cho thai phụ bởi đã có các biện pháp sàng lọc khác có giá trị và độ chính xác tương đương thay thế.
2. Nên chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào?
Mẹ bầu không bắt buộc phải thực hiện tất cả các phương pháp trên mà có thể lựa chọn tùy vào kinh tế, tuổi thai, con lần mấy để áp dụng một hoặc nhiều phương pháp.
Ưu tiên hàng đầu cho mẹ là các phương pháp không xâm lấn vì chúng có độ an toàn cao và độ chính xác ngày càng được cải thiện, sát với chẩn đoán điển hình như NIPT. Đỡ đi cho mẹ những chỉ định xâm lấn không cần thiết ẩn nấp nhiều rủi ro.
Trong các phương pháp trên, chuyên gia khuyên nên dùng NIPT vì:
- Độ chính xác cao lên tới 99,9%
- Tỷ lệ dương tính giả thấp, âm tính giả cực thấp
Lưu ý: Với phương pháp chọc ối, sinh thiết nhau thai hay chọc hút máu cuống rốn, chuyên gia khuyên chỉ đối tượng sản phụ xét nghiệm huyết thanh sàng lọc cho nguy cơ cao, kết hợp siêu âm gợi ý hình ảnh bất thường và có tiền sử nguy cơ đẻ con dị tật mới cần cân nhắc thực hiện.
3. Những lưu ý khi mẹ bầu thực hiện sàng lọc trước sinh
1 - Tìm hiểu và bổ sung đầy đủ kiến thức về phương pháp sàng lọc trước sinh sắp thực hiện. Tránh hoang mang, lo lắng và tiến hành nhiều biện pháp sàng lọc không đúng thời điểm dẫn đến sai lệch kết quả.
2 - Chọn cơ sở y tế đủ uy tín thực hiện sàng lọc trước sinh. Lựa chọn địa chỉ xét nghiệm sàng lọc là một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả sàng lọc trước sinh.
GENTIS là một đơn vị thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT được các bệnh viện lớn liên kết
3 - Nếu kết quả phát hiện thai nhi có dị tật, mẹ cần bình tĩnh, xem xét lại phương pháp đã lựa chọn xem có độ chính xác cao không vì có nhiều trường hợp dương tính giả. Đồng thời, tham khảo sự tư vấn bác sĩ để có quyết định đúng đắn nhất.
Qua những phân tích ngắn gọn ở trên, hy vọng những mẹ bầu có thể hiểu rõ hơn các phương pháp sàng lọc trước sinh. GENTIS với ước muốn mỗi em bé sinh ra đều khỏe mạnh, bụ bẫm, là niềm hạnh phúc của gia đình cam kết sẽ luôn là nơi giúp mẹ cảm thấy an tâm, trao trọn niềm tin. Hotline của GENTIS: 18002010, liên hệ nếu cần hỗ trợ mẹ nhé!
[content_more] => [meta_title] => [Tổng hợp] Các sàng lọc trước sinh cần thiết: 6 phương pháp phổ biến hiện nay [meta_description] => Có đến 6 phương pháp phổ biến hiện nay giúp sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi, tuy vậy không phải mẹ bầu nào cũng cần phải làm hết các xét nghiệm này. [meta_keyword] => các sàng lọc trước sinh [thumbnail_alt] => Các sàng lọc trước sinh đảm bảo thai nhi phát triển khỏe mạnh trong tử cung người mẹ [post_id] => 938 [category_id] => 15 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 936 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => huyen.8.2021/sinh-con-muon.png [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 0000-00-00 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-06-29 14:01:46 [updated_time] => 2022-06-29 14:19:32 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 62 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => me-bau-35-sinh-con-muon-lam-tang-nguy-co-bi-di-tat [title] => Mẹ bầu 35+: Sinh con muộn làm tăng nguy cơ bị dị tật [description] => Trong những năm gần đây số lượng mẹ bầu lớn tuổi đang ngày càng tăng cao ở Việt Nam. Áp lực kinh tế khiến nhiều gia đình lựa chọn sinh con muộn để có điều kiện chăm lo cho con hơn. Tuy nhiên mẹ bầu càng lớn tuổi thì càng khó có con và nguy cơ sinh con mắc các dị tật bẩm sinh càng cao. [content] =>
Phụ nữ càng lớn tuổi càng khó thụ thai
Theo BS. Mai Xuân Phương - Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông và Giáo dục, Tổng cục Dân số-KHHGĐ, Bộ Y tế, qua nhiều nghiên cứu, các hiệp hội sản phụ khoa trên thế giới đã khẳng định độ tuổi tốt nhất để sinh con của phụ nữ là trong khoảng từ 20 đến dưới 35 tuổi.
Phụ nữ dễ thụ thai nhất là giai đoạn từ 20 đến 24 tuổi. Từ sau 35 tuổi khả năng thụ thai bắt đầu giảm mạnh. Và bước sang tuổi 45 thì cực kỳ ít phụ nữ có thể mang thai tự nhiên.
Nguy cơ dị tật tăng cao khi mang bầu từ 35 tuổi trở lên
Chất lượng trứng giảm làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật
Mỗi người phụ nữ từ khi được sinh ra, cơ thể đã có toàn bộ số trứng trong cuộc đời. Những năm 20 tuổi là thời gian tốt nhất để phụ nữ mang bầu và sinh con. Từ năm 32 tuổi, đặc biệt sau năm 35 tuổi thì chất lượng trứng giảm xuống rất nhanh do quá trình lão hóa của cơ thể.
Phụ nữ càng lớn tuổi chất lượng trứng càng giảm, khả năng thụ thai cũng giảm dần
và nguy cơ mang thai bị dị tật tăng lên
Chất lượng trứng giảm khiến nguy cơ sinh con bị dị tật tăng lên. Đồng thời thai phụ lớn tuổi cũng đối diện nguy cơ cao gặp biến chứng trong thai kỳ như đái tháo đường, tăng huyết áp, sẩy thai, đẻ non, đẻ khó, tiền sản giật, thai lưu,…
Đặc biệt, nguy cơ con chậm phát triển về thần kinh, vận động cũng tăng theo tuổi của mẹ, do mẹ càng lớn tuổi thì khả năng các nhiễm sắc thể ở trứng dính vào nhau càng cao, dẫn đến các bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể cho thai nhi như hội chứng Down…
Mẹ bầu đặt lịch ngay TẠI ĐÂY để được Chuyên gia Di truyền đầu ngành tư vấn miễn phí.
Dị tật thai thi tăng dần theo tuổi mẹ
Điển hình của dị tật thai nhi tăng theo tuổi mẹ là bệnh Down (còn gọi là Hội chứng Down hoặc bệnh đần). Cứ khoảng 700 - 800 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị bệnh Down.
Theo các nhà khoa học, những thai phụ ngoài 35 tuổi có nhiều nguy cơ sinh con bị Down hơn những thai phụ còn trẻ tuổi.
Thống kê khoa học cho thấy:
- Mẹ trên 35 tuổi: Cứ 350 đứa trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ bị Down.
- Mẹ trên 40 tuổi: Cứ 100 đứa trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ bị Down.
- Mẹ trên 45 tuổi: Cứ 30 đứa trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ bị Down.
Trẻ bị Down chậm phát triển tinh thần và trí tuệ, bé sẽ cần có người chăm sóc suốt cả cuộc đời. Người bị Down thường có tuổi thọ dưới 50 tuổi.
Sinh con sau 35 tuổi làm tăng nguy cơ con mắc bệnh Down
Hội chứng Patau gây sứt môi, hở hàm ếch ở trẻ cũng có nguy cơ mắc phải tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ. Hơn 80% trẻ được sinh ra mắc hội chứng Patau chết trong năm đầu tiên, 95% trẻ mắc hội chứng này chết ngay khi còn nằm trong bào thai. Số trẻ có thể sống đến tuổi trẻ vị thành niên là rất hiếm.
Hội chứng Patau gây sứt môi, hở hàm ếch
Những dị tật bẩm sinh này đều không thể chữa khỏi, trẻ sẽ phải sống với dị tật suốt đời và cần được người thân chăm sóc. Đây là thiệt thòi to lớn đối với mỗi em bé được sinh ra và cũng là gánh nặng cả về kinh tế lẫn tinh thần đối với bất kỳ gia đình nào.
Do vậy, sàng lọc trước sinh để sinh con khỏe mạnh là việc làm cần thiết và quan trọng trong thời gian mang bầu.
Mẹ bầu đăng ký TẠI ĐÂY để được Chuyên gia Di truyền hàng đầu Việt Nam tư vấn miễn phí.
Sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT Illumina phát hiện chính xác >99%
Xét nghiệm NIPT Illumina sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn là phương pháp được nhiều mẹ bầu tin tưởng nhất hiện nay. NIPT Illumina được thực hiện trên hệ thống giải trình tự gen NextSeq 550 của hãng Illumina - Mỹ cho kết quả có độ chính xác cao.
Ngay từ khi mang bầu được 10 tuần mẹ bầu đã có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh sau:
- Hội chứng Down
- Hội chứng Edwards
- Hội chứng Patau
- Hội chứng Turner
- Hội chứng Klinefelter
- Thể tam nhiễm XXX
- Hội chứng Jacobs
- Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
- Phát hiện 86 đột biến vi mất đoạn
Mẫu xét nghiệm là mẫu máu mẹ, hoàn toàn không xâm lấn đến thai nhi cực kỳ an toàn cho cả mẹ và bé.
GENTIS lấy mẫu làm xét nghiệm NIPT Illumina tại nhà cho mẹ bầu
Đặt lịch NIPT Illumina sàng lọc dị tật thai nhi ngay hôm nay mẹ bầu nhận ngay:
- Quà tặng đặc biệt trị giá tới 1.500.000Đ
- MIỄN PHÍ thu mẫu tại nhà toàn miền Bắc + Nghệ An, Hà Tĩnh.
- Chuyên gia Sản khoa tư vấn trực tiếp
Đặt lịch tư vấn cùng Chuyên gia di truyền theo form đăng ký dưới đây ngay. GENTIS sẽ liên hệ ngay với mẹ bầu sau khi nhận được thông tin.
1. 3 lần sàng lọc trước sinh - 3 mốc quan trọng trong thai kỳ
1.1. Sàng lọc trước sinh lần 1 từ tuần 11 - 14
Thời điểm này có thể sàng lọc: NIPT, Double test, đo độ mờ da gáy, sinh thiết nhau thai và siêu âm thông thường.
Quý 1 này sàng lọc trước sinh có thể phát hiện các bất thường liên quan tới đột biến số lượng, cấu trúc vật chất di truyền của phôi thai. Ngoài ra những dị tật nghiêm trọng như thai vô sọ, thiếu mầm chi,...cũng có thể phát hiện trong thời gian này.
1 - Sàng lọc NIPT (non-invasive prenatal testing): Là phương pháp phân tích các ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ.
NIPT là công nghệ mới trong sàng lọc trước sinh cho phép thực hiện sớm nhất hiện nay
|
Lưu ý: Thời điểm được khuyến cáo thực hiện là từ 10 tuần thai trở đi. Vì một lý do nào đó mà NIPT được thực hiện trước 10 tuần (xác định sai tuổi thai, cố tình làm sớm) tỷ lệ dương tính giả sẽ tăng lên. |
2 - Double test và siêu âm đo độ mờ da gáy (NT): Nếu không lựa chọn NIPT, mẹ có thể thực hiện Double test và đo độ mờ da gáy. Hiện nay Double test và siêu âm đo độ mờ da gáy thường kết hợp với nhau trong 1 phương pháp sàng lọc có tên gọi Combined test.
- Double test: Là phương pháp huyết thanh sàng lọc không xâm lấn trước sinh, khảo sát hai marker free beta hCG và PAPP-A.
- Siêu âm đo độ mờ da gáy: Độ mờ da gáy được đánh giá theo từng mốc tuần tuổi và chiều dài đầu mông của thai. Độ mờ da gáy tăng được cho rằng liên quan mật thiết với nguy cơ mắc Down và các dị tật tim bẩm sinh. Thông thường 3mm là mốc nghi ngờ thai có dị tật.
Combined test sẽ trả kết quả trẻ có NGUY CƠ CAO hay NGUY CƠ THẤP mắc các hội chứng Down, Edward và Patau.
Chỉ số PAPP-A và fβ-hCG (Double test) và độ dày da gáy (NT) được khảo sát trong Combined test
|
Lưu ý: Combined test có thể tiến hành bất kỳ thời điểm nào trong khoảng tuần 11 - tuần 14. |
3 - Siêu âm: Trong quý 1 siêu âm thường ngoài giúp xác định có thai, tính tuổi thai và theo dõi các chỉ số phát triển thai nhi còn có khả năng sàng lọc các dị tật hình thái nghiêm trọng như thai vô sọ, thiếu mầm chi,... Phương pháp an toàn, dễ thực hiện có thể làm vào bất kỳ thời điểm nào trong quý 1 tuy nhiên thường kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc trên để tăng độ chính xác của dự đoán.
|
Lưu ý: Siêu âm có thể làm bất kỳ thời điểm nào trong quý 1. |
4 - Sinh thiết nhau thai: Đây là một kỹ thuật chẩn đoán dị tật xâm lấn thường được thực hiện trong quý 1, khi vị trí bánh nhau ở vị trí thuận lợi và túi ối chưa phát triển hoàn toàn. Sinh thiết gai nhau chỉ được chỉ định khi mẹ có nguy cơ cao, cha mẹ được chẩn đoán tiền hôn nhân có khả năng sinh con dị tật,... Sinh thiết nhau thai cho phép làm nhiễm sắc thể đồ với khả năng khẳng định thai mang các dị tật bẩm sinh liên quan tới bất thường vật chất di truyền.
Sinh thiết nhau thai dưới sự hướng dẫn của đầu dò siêu âm bằng một catheter mềm đi đường âm đạo
|
Lưu ý: Sinh thiết nhau thai được tiến hành trong khoảng tuần 12 - tuần 14 chỉ khi có chỉ định của bác sĩ và đồng ý của gia đình. |
1.2. Sàng lọc trước sinh lần 2 từ tuần 18 - 23
Thời điểm này sẽ sàng lọc dị tật bẩm sinh của thai nhi với: Siêu âm, Triple test, chọc ối và NIPT.
Trong quý 2, các phương pháp sàng lọc trên có thể phát hiện nhiều bất thường về hình thái: sứt môi hở hàm ếch, thoát vị hoành, đầu nhỏ, dị dạng chi, não úng thủy,... và các bệnh tim bẩm sinh thường gặp ở trẻ. Ngoài ra sàng lọc được nguy cơ mắc các hội chứng lệch bội NST ở thai nhi.
1 - Siêu âm: Siêu âm quý 2 có khả năng khảo sát toàn bộ các dị tật hình thái bởi thời điểm này thai đã đủ kích thước để quan sát đồng thời biệt hóa đầy đủ các cơ quan. Bác sĩ siêu âm sẽ tiến hành đo: đường kính lưỡng đỉnh, thể tích não thất, chu vi bụng, khoảng cách hai mắt,…
Những mặt cắt trên siêu âm cho phép đánh giá các dị tật bẩm sinh hình thái cơ quan như tim, cơ hoành, xương sườn,...
|
Lưu ý: Siêu âm quý 2 có thể tiến hành bất kỳ thời điểm nào trong khoảng tuần 18 - tuần 22. |
2 - Triple test: Triple test là xét nghiệm huyết thanh sàng lọc tiến hành đo 3 chất nguồn gốc nhau thai và bào thai là: AFP, free beta hCG và estriol. Từ đó, Triple test đưa ra các dự đoán về nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edward và các dị tật ống thần kinh.
|
Lưu ý: Triple test có thể tiến hành bất kỳ thời điểm nào trong khoảng tuần 15 - tuần 20. Ngoài khoảng thời gian này, Triple test mất đi giá trị sàng lọc của xét nghiệm. |
3 - Chọc ối: Đây là một kỹ thuật chẩn đoán dị tật xâm lấn thường được thực hiện trong quý 2, khi túi ối phát triển với thể tích ối đảm bảo thủ thuật có rủi ro ở mức tối thiểu. Chọc ối chỉ được chỉ định khi mẹ có nguy cơ cao, cha mẹ được chẩn đoán tiền hôn nhân có khả năng sinh con dị tật,... Chọc ối cho phép làm nhiễm sắc thể đồ nhờ lọc và tách các tế bào của thai nhi bong ra trong dịch ối, với khả năng khẳng định thai mang các dị tật bẩm sinh liên quan tới bất thường vật chất di truyền.
Chỉ với vài ml nước ối, nhiễm sắc thể đồ thai nhi đã có thể thiết lập giúp sàng lọc các hội chứng bệnh liên quan nhiễm sắc thể
|
Lưu ý: Chọc ối được tiến hành trong khoảng tuần 15 - tuần 18 chỉ khi có chỉ định của bác sĩ và đồng ý của gia đình. |
4 - NIPT: NIPT cũng có thể tiến hành trong quý 2 nếu mẹ không lựa chọn làm NIPT trong quý 1 với giá trị sàng lọc tương đương.
1.3. Sàng lọc trước sinh lần 3 từ tuần 30 - 32
Thời điểm này có thể sàng lọc dị tật bẩm sinh với siêu âm và NIPT. Trong quý 3, các phương pháp sàng lọc trên có thể phát hiện nhiều bất thường về hình thái quý 2 chưa xác định chính xác gồm: Thai nhẹ cân suy dinh dưỡng, u sinh dục, u nang buồng trứng, u tim, bất thường van và các mạch máu lớn,... và sàng lọc được các đột biến lệch bội nhiễm sắc thể.
1 - Siêu âm: Siêu âm quý 3 có khả năng khảo sát các dị tật xuất hiện vào 3 tháng cuối như sự di chuyển của tinh hoàn và nhờ thai nhi tăng kích thước, các dị tật về tim, buồng trứng, não và các não thất được quan sát rõ hơn.
Hình ảnh nang buồng trứng thường xuất hiện trong quý 3 ở thai trẻ gái
2 - NIPT: NIPT cũng có thể tiến hành trong quý 2 nếu mẹ không lựa chọn làm NIPT trong quý 1 với giá trị sàng lọc tương đương.
2. Khi nào cần sàng lọc trước sinh nhiều hơn 3 lần?
Đó là khi mẹ sàng lọc trước sinh có kết quả nguy cơ cao.
Ví dụ: Thai phụ làm xét nghiệm Double test quý 1 kết quả thai có nguy cơ cao mắc hội chứng Down. Tùy vào từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định mẹ lấy sinh thiết nhau thai, làm NIPT hoặc chờ tới quý 2 để làm Triple test. Nếu kết quả Triple test là thai có nguy cơ cao mắc, mẹ sẽ được chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán để khẳng định dị tật.
Khi kết quả sàng lọc huyết thanh Triple test là nguy cơ cao, mẹ sẽ cần sàng lọc trước sinh thêm với các kỹ thuật khác để khẳng định chẩn đoán
|
Lưu ý: Tất cả các sàng lọc tiếp theo này đều cần có tư vấn và chỉ định từ bác sĩ. |
3. Mẹ nên chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào?
Có nhiều phương pháp sàng lọc trong đó nổi bật hiện nay là sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. NIPT là kỹ thuật khảo sát sớm dị tật có độ chính xác gần với chẩn đoán nhất, với ít nhất 4 ưu điểm vượt trội hơn các huyết thanh sàng lọc phổ biến khác:
- Là phương pháp không xâm lấn, an toàn tuyệt đối cho thai nhi: NIPT tiến hành bằng cách lấy 7 - 10ml máu mẹ, không cần nhịn ăn trước khi lấy máu.
- Thực hiện xét nghiệm sớm nhất: Sàng lọc sớm đem lại ít nhất 3 lợi ích đó là điều chỉnh sớm giúp hạn chế sự tiến triển của dị tật, can thiệp sớm ít ảnh hưởng sức khỏe mẹ và đem lại tâm lý an tâm cho gia đình.
- Độ chính xác cao >99%: Độ chính xác của NIPT hiện cao nhất trong các biện pháp sàng lọc không xâm lấn, được thống kê dựa trên tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả cực thấp.
- Sàng lọc được nhiều loại dị tật: Tất cả đột biến số lượng nhiễm sắc thể của 23 cặp nhiễm sắc thể trong tế bào và ít nhất 5 đột biến cấu trúc gây các hội chứng bệnh thường gặp NIPT đều có thể sàng lọc ngay từ quý 1. So sánh với Double test, Triple test chỉ sàng lọc 3 hội chứng bệnh quen thuộc gồm Down, Edward và Patau.
Độ chính xác của NIPT chỉ được củng cố và đảm bảo khi mẹ thực hiện tại cơ sở uy tín, có máy móc, hóa chất và quy trình được chuyển giao hoàn toàn công nghệ từ nước ngoài như GENTIS. Với 11 năm hoạt động trong lĩnh vực y sinh học di truyền, GENTIS nhận được sự tin yêu của nhiều quý phụ huynh trên cả nước và đã liên kết cung cấp dịch vụ với hơn 100 bệnh viện từ trung ương tới các tỉnh thành trên toàn quốc.
GENTIS chuyển giao hoàn toàn công nghệ NIPT Illumina GenEva của Mỹ, đảm bảo 4 ưu điểm nổi bật nhất của xét nghiệm NIPT tới cho người dùng
4. Đối tượng nên thực hiện sàng lọc trước sinh
Với chính sách chăm sóc phụ nữ mang thai và cho con bú ngày càng được quan tâm hiện nay, Bộ Y Tế Việt Nam khuyến cáo mọi phụ nữ mang thai đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh. Trong đó, có một số đối tượng nguy cơ không nên bỏ qua sàng lọc trước sinh, gồm:
- Thai phụ mang thai tuổi trên 35
- Thai phụ có tiền sử đẻ con mắc dị tật bẩm sinh
- Thai phụ có tiền sử sảy thai nhiều lần, sảy thai liên tiếp, thai lưu
- Thai phụ làm việc trong môi trường nhiều hóa chất, sinh phẩm độc hại
- Thai phụ có tiền sử bệnh lý nội khoa mãn tính: Đái đường, cao huyết áp, động kinh, tâm thần phân liệt,...
- Thai phụ sử dụng thuốc an thần, hướng thần, kháng sinh không rõ loại trước và trong quá trình mang thai
- Thai phụ mắc các bệnh truyền nhiễm: Cúm, rubella, sởi, giang mai, CMV,...trong quá trình mang thai
Mọi sản phụ đều cần được sàng lọc trước sinh
5. Lưu ý khi thực hiện sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết
Có 5 lưu ý thai phụ cần nắm được trước khi sàng lọc trước sinh cho thai nhi giúp mẹ chủ động hơn, yên tâm hơn với quyết định của bản thân:
1 - Chuẩn bị sẵn tâm lý thoải mái, có đủ kiến thức trước khi thực hiện những sàng lọc trước sinh. Hiểu biết sơ lược về các phương pháp sàng lọc, những bệnh có thể sàng lọc, thời điểm thực hiện giúp mẹ có định hướng tốt, chủ động sắp xếp thời gian đi khám thai.
2 - Khi kết quả xét nghiệm dương tính: Ngay cả NIPT là kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn với độ chính xác >99%, NIPT vẫn bỏ sót 0.1% trẻ mắc dị tật và tỷ lệ dương tính giả sẽ xảy ra trong một số trường hợp thai thể khảm hiếm gặp. Khi chưa tiến hành các sàng lọc chẩn đoán (chọc ối, sinh thiết gai nhau) thì mẹ không nên quá lo lắng. Lời khuyên của bác sĩ là điều cần thiết nhất trong thời điểm này trước khi đưa ra bất kỳ quyết định nào.
3 - Lựa chọn những địa chỉ thực hiện xét nghiệm uy tín, có trình độ chuyên môn cao. Mục đích là đảm bảo được độ tin cậy ngang với các nghiên cứu khoa học và giảm tỷ lệ sàng lọc xâm lấn không cần thiết tiềm tàng nguy cơ sẩy thai.
Lựa chọn cơ sở xét nghiệm được giới thiệu bởi các chuyên gia đầu ngành
4 - Không vội vàng chọc ối khi có kết quả Double test, Triple test nguy cơ cao mà cần có ý kiến của bác sĩ chuyên khoa. Độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc trên dao động trong khoảng 70 - 90% là khoảng dao động khá lớn. Khoảng tham chiếu để kết luận nguy cơ thấp/cao thai mang dị tật bẩm sinh cũng lớn, đồng nghĩa với không ít em bé có kết quả nguy cơ cao Double test, Triple test chọc ối kết luận thai phát triển bình thường.
5 - Các mẹ bầu nên tìm hiểu đầy đủ thông tin trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm vì mỗi nơi sẽ có quy trình khác nhau. Điều này giúp rút ngắn thời gian đi khám thai, đem đến tâm lý thoải mái cho thai phụ mỗi lần đi sàng lọc. Lời khuyên dành cho mẹ là nên đi khám cố định tại một cơ sở y tế uy tín gần nhà, làm hồ sơ quản lý thai nghén sẽ tiết kiệm công sức cho mẹ đi rất nhiều.
Qua bài viết trên, hy vọng mẹ bầu đã có câu trả lời chính xác cho băn khoăn sàng lọc trước sinh mấy lần, hiểu rõ về quy trình, thời gian thực hiện sàng lọc trước sinh. Nếu còn băn khoăn, mẹ hãy để lại bình luận ở dưới hoặc liên hệ GENTIS qua hotline 18002010 để được tư vấn chính xác và nhanh chóng nhất nhé!
[content_more] => [meta_title] => Sàng lọc trước sinh mấy lần? 3 mốc quan trọng mẹ bầu cần nhớ [meta_description] => Không có câu trả lời chính xác là mẹ bầu cần sàng lọc trước sinh bao nhiêu lần. Nhưng chuyên gia khuyên nên sàng lọc trước sinh ít nhất 3 lần với 3 mốc quan trọng. [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh mấy lần [thumbnail_alt] => Sàng lọc trước sinh có thể thực hiện trong nhiều thời điểm thai kỳ với các giá trị sàng lọc khác nhau [post_id] => 933 [category_id] => 15 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 932 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t6/xet-nghiem-nipt-test.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-06-23 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-06-23 16:45:33 [updated_time] => 2022-06-29 15:31:20 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => lam-xet-nghiem-nipt-roi-co-can-lam-triple-test [title] => [Giải đáp thắc mắc]: Làm xét nghiệm NIPT rồi có cần làm Triple test không? [description] => Một câu hỏi thường gặp của các mẹ bầu khi sàng lọc trước sinh cho con đó là: “Làm xét nghiệm NIPT rồi có cần là Triple test nữa không?”. Theo bác sĩ tuyến đầu ngành sản khoa, xét nghiệm Triple test không còn cần thiết nếu mẹ đã sàng lọc với NIPT. Lý do NIPT có thể bao trùm kỹ thuật Triple test là gì, mời mẹ theo dõi bài viết dưới đây. [content] =>1. Làm xét nghiệm NIPT rồi có cần làm Triple test không?
Một khi thai phụ đã làm xét nghiệm NIPT trong thời gian quý đầu mang thai, xét nghiệm Triple test trong quý hai sẽ không còn là chỉ định cần thiết.
Hiểu qua về hai kỹ thuật sàng lọc này, mẹ cần biết Triple test và NIPT là các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Hai kỹ thuật này đều tiến hành với mục đích giúp phát hiện các bất thường về NST, qua đó tiên lượng thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các dị tật bẩm sinh thường gặp do nguyên nhân này gây ra. Trong đó:
- Triple test: Là phương pháp huyết thanh sàng lọc, đo các marker bản chất là các protein/glycoprotein do nhau thai và thai nhi bài tiết vào máu mẹ. Các marker đó gồm: Estriol, AFP và free beta hCG.
- NIPT: Là phương pháp huyết thanh sàng lọc, tách, định lượng và phân tích mã di truyền từ các mảnh ADN nguồn gốc thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Các mảnh ADN này được đặt tên là các cell-free fetal ADN (cff ADN).
Hai phương pháp trên đều cần lấy mẫu máu của mẹ để sàng lọc di tật
Hai kỹ thuật này có bản chất khác nhau, cho các giá trị khảo sát độc lập, không liên quan đến nhau. Do đó NIPT và Triple test sẽ khác nhau cơ bản về 3 tiêu chí: Độ chính xác trong dự đoán, thời gian tiến hành xét nghiệm và các dị tật có thể sàng lọc.
|
Tiêu chí |
NIPT |
Triple Test |
|
Độ chính xác |
>99% |
70% |
|
Thời gian thực hiện |
Từ tuần thai thứ 10 |
Từ tuần thứ 15 - 20 (tốt nhất trong khoảng tuần 16 - 18) |
|
Bất thường NST có thể phát hiện |
|
|
Bảng so sánh hai phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT và Triple test
Đối với xét nghiệm Triple test có sàng lọc dị tật ống thần kinh, tuy nhiên mẹ bầu thăm khám định kỳ và siêu âm cũng sẽ sàng lọc được dị tật này.
|
Kết luận: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao hơn, do có tỉ lệ dương tính giả thấp và âm tính giả cực thấp khi so sánh trực tiếp với Triple test. Bên cạnh đó, NIPT thực hiện sớm trong tam cá nguyệt đầu tiên và phát hiện ra được nhiều thể dị tật về bất thường về NST hơn so với Triple test. Đây là lý do thai phụ đã làm xét nghiệm NIPT không cần làm Triple test. |
2. Sau khi làm xét nghiệm NIPT cần làm gì?
2.1. Nếu kết quả sàng lọc bình thường
Nếu kết quả hậu sàng lọc với NIPT cho kết luận KHÔNG PHÁT HIỆN đột biến lệch bội nghĩa là kết quả sàng lọc bình thường, >99% trẻ không có dị tật bẩm sinh NIPT có thể khảo sát.
Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả âm tính/không phát hiện với các đột biến lệch bội NST
Trong trường hợp này, mẹ bầu nên:
- Tiếp tục theo dõi và thực hiện siêu âm định kỳ: NIPT cho phép đọc các bất thường về số lượng NST của trẻ nhưng không thể khảo sát các dị tật hình thái, đặc biệt là tim bẩm sinh khá thường gặp. Siêu âm tuy là biện pháp sàng lọc đơn giản, phụ thuộc kinh nghiệm của bác sĩ nhưng lại có thể sàng lọc những dị tật hình thái tốt nhất. Siêu âm mỗi 4 tuần là tần suất được khuyến cáo giúp theo dõi sát sự phát triển của bé cũng như sàng lọc dị tật trước sinh.
- Sinh hoạt khoa học: Khi stress, thức khuya nhiều cơ thể mẹ tiết ra nhiều cortisol - một hormone chống stress không có lợi cho sự phát triển thai nhi. Ngoài ra, sự rối loạn điều hòa hormone do sinh hoạt kém khoa học cũng ảnh hưởng tới nguy cơ mắc các bệnh về nội tiết của trẻ sau này.
- Bổ sung chất vi lượng và thiết lập chế độ ăn khoa học: Thai nhi tiêu thụ rất nhiều vitamin, vi khoáng để biệt hóa và hoàn thiện các cơ quan. Nếu chế độ ăn bổ sung của thai phụ bị thiếu những chất này, thai sẽ có nguy cơ mắc các dị tật về hình thái.
2.2. Nếu kết quả sàng lọc bất thường
Nếu kết quả hậu sàng lọc với NIPT cho kết luận CÓ PHÁT HIỆN đột biến lệch bội nghĩa là kết quả sàng lọc có bất thường về dị tật bẩm sinh NIPT có thể khảo sát. Bác sĩ sẽ khuyên mẹ thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán tiếp theo để khẳng định nghi ngờ.
Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả dương tính/có phát hiện với các đột biến lệch bội NST
Trong trường hợp này, mẹ bầu nên:
- Cân nhắc thực hiện các xét nghiệm khẳng định: Mẹ cần giữ bình tĩnh, lắng nghe tư vấn của bác sĩ và bàn bạc với gia đình. Các kỹ thuật chẩn đoán hiện nay đều cần xâm lấn, với 1 tỷ lệ nhỏ ảnh hưởng tới sự phát triển của thai.
- Nếu đã khẳng định được chắc chắn bé bị dị tật: Mẹ lắng nghe lời khuyên của bác sĩ về mức độ nguy hiểm và khả năng chữa trị (có dị tật chữa được) trước khi đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ hay không.
3. Câu hỏi thường gặp sau khi làm xét nghiệm NIPT
3.1. Làm xét nghiệm NIPT rồi có cần làm xét nghiệm Double test không?
Tương tự như Triple test, Double test là phương pháp huyết thanh sàng lọc không xâm lấn trước sinh, khảo sát hai marker khác với độ chính xác 80 - 90% trong tiên lượng thai mắc Down, Edward hay Patau. Do đó, không cần làm thêm xét nghiệm Double test khi đã thực hiện NIPT.
Double test được thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 - tuần thứ 14 bằng cách lấy 2ml máu ngoại vi người mẹ.
3.2. Kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi có độ chính xác của NIPT >99%.
Tuy nhiên, để có được kết quả chính xác như vậy thì đơn vị làm xét nghiệm phải có hệ thống máy móc hiện đại nhất, hóa chất tốt nhất và quy trình đạt chuẩn khắt khe từ lấy mẫu tới phân tích mã gen. Do đó chỉ khi mẹ lựa chọn địa chỉ xét nghiệm uy tín và thời gian làm xét nghiệm đúng mới cho kết quả chính xác.
Ngoài ra, cần chú ý đến thời điểm sàng lọc. Từ tuần thai thứ 10 là thời điểm tốt nhất để sàng lọc NIPT vì lúc này, cff ADN ổn định trong máu và chiếm 10 - 15% các mảnh ADN tự do lưu hành trong máu mẹ, cho kết quả chính xác nhất!
Những trung tâm xét nghiệm uy tín được các bác sĩ đầu ngành tin tưởng chính là nơi mẹ nên gửi gắm niềm tin
Qua những chia sẻ trên, hy vọng cha mẹ đã trả lời được câu hỏi: “Làm NIPT rồi có cần làm Triple test không?” từ đó lựa chọn được các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh tốt nhất cho mẹ và thai nhi. Nếu còn băn khoăn, mẹ hãy gọi tới tổng đài 0988 00 2010 để được chuyên gia tư vấn chi tiết và nhanh nhất nhé!
[content_more] => [meta_title] => Làm xét nghiệm NIPT rồi có cần làm Triple test không? [meta_description] => Theo bác sĩ tuyến đầu ngành sản khoa, xét nghiệm Triple test không còn cần thiết nếu mẹ đã sàng lọc với NIPT. Và lý do tại sao NIPT có thể bao trùm kỹ thuật Triple test? [meta_keyword] => làm xét nghiệm nipt rồi có cần làm triple test không,xét nghiệm nipt có cần xét nghiệm triple test không,xét nghiệm nipt và triple test [thumbnail_alt] => Xét nghiệm NIPT cần xét nghiệm Triple test không [post_id] => 932 [category_id] => 15 ) )
2 Lý do không nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9. Gợi ý thời điểm tốt nhất
9 tuần làm xét nghiệm NIPT - Nên hay Không? 6 điều mẹ bầu cần biết
Cảnh báo: Không sàng lọc trước sinh và hậu quả mẹ chẳng ngờ tới!
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì? Góc nhìn chuyên gia
[Tổng hợp] Các sàng lọc trước sinh cần thiết: 6 phương pháp phổ biến hiện nay
Mẹ bầu 35+: Sinh con muộn làm tăng nguy cơ bị dị tật
Sàng lọc trước sinh mấy lần? 3 mốc quan trọng mẹ bầu cần nhớ
[Giải đáp thắc mắc]: Làm xét nghiệm NIPT rồi có cần làm Triple test không?
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Xem Socolive trực tuyến tiếng Việt
Link Bóng Đá Lu miễn phí
Link Rakhoi TV bóng đá trực tuyến
Xem tructiep https://xoilaczll.tv/
Link trực tiếp MitomTV bình luận tiếng Việt https://f8betht.baby Xem tructiep https://uniscore.com/vi NEW88 NEW88 789BET 789BET 789BETQuý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
