Tin chuyên ngành

Khi cả hai vợ chồng đều mang biến thể di truyền liên quan đến Thalassemia, nguy cơ sinh con mắc bệnh sẽ phụ thuộc vào loại Thalassemia, gen và biến thể mà mỗi người mang, cũng như sự phối hợp kiểu gen của hai vợ chồng. Đặc biệt, vì tính phức tạp của bệnh lý, không phải mọi trường hợp “cả hai cùng mang gen” đều có cùng một mức nguy cơ.

Xét nghiệm ADN là phương pháp xác định quan hệ huyết thống chính xác nhất hiện nay, có thể áp dụng để kiểm tra mối quan hệ trực hệ và quan hệ họ hàng theo cả dòng nội lẫn dòng ngoại. Tùy vào từng trường hợp, việc phân tích ADN sẽ được thực hiện trên nhiễm sắc thể Y, nhiễm sắc thể X hoặc ADN ty thể để xác định mức độ quan hệ giữa các cá nhân.

Xét nghiệm ADN là phương pháp xác định quan hệ huyết thống cha - con có độ chính xác cao nhất và được sử dụng phổ biến hiện nay. Trong khi đó, việc dựa vào nhóm máu hoặc đặc điểm ngoại hình chỉ mang tính tham khảo và không đủ cơ sở để khẳng định mối quan hệ huyết thống.

Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở nữ giới, do mất toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể X, với tỷ lệ khoảng 1/2.500 bé gái. Bệnh có thể gây chậm phát triển thể chất, suy buồng trứng sớm và ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Hiện nay, NIPT giúp sàng lọc nguy cơ từ sớm, trong khi chọc ối và xét nghiệm Karyotype là những phương pháp chẩn đoán xác định.

Thai kỳ IVF an toàn, được chăm sóc, theo dõi phù hợp ngay từ đầu là điều rất quan trọng với mẹ bầu. Việc hiểu đúng các yếu tố nguy cơ, chủ động sàng lọc tiền sản giật từ sớm sẽ giúp bác sĩ có thêm cơ sở để đồng hành và quản lý thai kỳ theo từng trường hợp.

Trong hai ngày 25 - 26/7/2026, Đại hội nhiệm kỳ IV (2026 - 2031) kết hợp Hội nghị khoa học toàn quốc năm 2026 của Hội Y học Giới tính Việt Nam đã diễn ra thành công tại Khách sạn Pan Pacific (số 1 đường Thanh Niên, phường Ba Đình, Hà Nội). Sự kiện quy tụ đông đảo các chuyên gia đầu ngành, bác sĩ, nhà nghiên cứu cùng đại diện các tổ chức khoa học trong nước và quốc tế, tạo nên một diễn đàn học thuật uy tín nhằm chia sẻ những thành tựu mới nhất trong lĩnh vực y học giới tính và sức khỏe sinh sản.

Xét nghiệm NIPT hoàn toàn có thể thực hiện ở tuần thai thứ 18 với độ chính xác cao, và mẹ bầu nên tiến hành càng sớm càng tốt để chủ động có phương án theo dõi cũng như xử trí kịp thời nếu phát hiện bất thường. Song song với việc làm NIPT, ở giai đoạn này, mẹ cũng cần kết hợp thực hiện siêu âm hình thái học theo đúng chỉ định của bác sĩ để kiểm tra toàn diện cấu trúc của thai nhi.