Tin tức

Tin chuyên ngành

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 972
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t8/di-tat-tai-nhi-trong-3-thang-dau.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t8/di-tat-tai-nhi-trong-3-thang-dau.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-08-25
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-08-25 10:34:40
            [updated_time] => 2022-08-25 10:36:55
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => di-tat-thai-nhi-trong-3-thang-dau
            [title] => Dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu: Tổng hợp 5+ điều mẹ không nên bỏ qua
            [description] => Dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu vẫn luôn là nỗi lo lắng không yên của mẹ bầu. Nguyên nhân nào dẫn đến tình trạng này? Phương pháp giúp phát hiện dị tật thai nhi trong giai đoạn này là gì? Mẹ hãy theo dõi bài viết dưới đây để được chuyên gia GENTIS giải đáp nhé!
            [content] => 

1. Vì sao trong 3 tháng đầu thai nhi có nguy cơ dị tật cao?

Sở dĩ, trong 3 tháng đầu thai nhi có nguy cơ bị dị tật cao hơn so với các giai đoạn khác do đây là giai đoạn các bộ phận trong cơ thể thai nhi bắt đầu hình thành và phát triển. Ngoài ra, dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu còn do những nguyên nhân sau: 

  • Di truyền: Trong gia đình có thành viên bị các bệnh lý bất thường về gen và nhiễm sắc thể có thể là nguyên nhân dẫn đến sảy thai, thai chết lưu hoặc thai nhi bị dị tật bẩm sinh. 
  • Thiếu hụt một số dưỡng chất quan trọng: Việc bổ sung không đầy đủ các dưỡng chất thiếu yếu trong thai kỳ như sắt, acid folic, canxi,... khiến quá trình hình thành các cơ quan trong cơ thể chậm lại và dẫn đến dị tật thai nhi.
  • Yếu tố môi trường: Mẹ bầu thường xuyên làm việc, sinh hoạt trong môi trường không khí bị ô nhiễm, chứa nhiều hóa chất độc hại có thể gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. 

Bên cạnh đó, một số yếu tố sau có thể làm tăng khả năng sinh con bị dị tật, điển hình là:

  • Hút thuốc lá, uống rượu, bia hoặc sử dụng các chất kích thích, gây nghiện khác.
  • Béo phì, tăng cân không kiểm soát, tiểu đường thai kỳ hoặc có tiền sử bị tiểu đường. 
  • Sử dụng một số thuốc gây dị tật như kháng sinh, dẫn xuất của vitamin A (Retinol, Tretinoin,...), thuốc chống nôn, thuốc hạ sốt, giảm đau, chống viêm không steroid,... 
  • Người thân bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc các bệnh lý về di truyền hoặc có bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.
  • Mẹ bầu lớn tuổi, thường trên 35 tuổi.

Sử dụng rượu bia làm tăng nguy cơ dị tật ở thai nhi

Sử dụng rượu, bia, chất kích thích trong thai kỳ có thể làm gia tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật

2. Các dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu mẹ bầu dễ gặp phải 

Trong 3 tháng đầu, thai nhi dễ mắc phải các loại dị tật dưới đây: 

  • Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: 
      • Hội chứng Down: Xảy ra do thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 với tỷ lệ là 1/700. Trẻ sinh ra có biểu hiện là mắt xếch, đầu ngắn, bé, mũi tẹt, vai tròn,... Bệnh khiến trẻ khó hòa nhập với mọi người xung quanh, khả năng tiếp thu chậm và dễ mắc các bệnh lý tim mạch. 
      • Hội chứng Edwards: Xảy ra do thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 với tỷ lệ là 1/ 3.000 - 8.000. Phần lớn thai nhi mắc hội chứng này có tuổi thọ khá ngắn, một số trường hợp thai nhi bị chết lưu ngay từ tuần thai thứ 7. 
      • Hội chứng Patau: Xảy ra do thừa 1 nhiễm sắc thể số 13 với tỷ lệ là 1/10.000. Trẻ mắc hội chứng này khi sinh ra thường có biểu hiện bất thường liên quan đến não và tim mạch, hở hàm ếch, trí tuệ kém phát triển. 
  • Bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra: 
      • Hội chứng Turner: Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này là 1/2000 bé gái. Hội chứng gây ra các biểu hiện như vô kinh, dậy thì muộn, phát triển chậm và đa số các trường hợp thai nhi thường tử vong trước khi được sinh ra.  
      • Hội chứng Klinefelter: Xảy ra do có thêm 1X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này là 1/500 bé trai. 
      • Thể tam nhiễm XXX: Xảy ra do có thêm 1 nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể XX. Tỷ lệ mắc hội chứng là 1/1000. 
      • Hội chứng Jacobs: Trẻ mắc hội chứng này khó phát triển ngôn ngữ, suy giảm nhận thức, dễ mắc chứng tự kỷ,...
  • Dị tật do bất thường số lượng tất cả các NST còn lại.

3. Dấu hiệu dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu 

Phần lớn trong các trường hợp dị tật thai nhi 3 tháng đầu, mẹ bầu không có biểu hiện nào bất thường. Chính vì vậy, dị tật thai nhi không thể phát hiện dựa trên các biểu hiện lâm sàng mà chỉ có thể phát hiện thông qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. 

Mẹ bầu đang ngồi nghe nhạc

Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện dị tật thai nhi

4. Phương pháp sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, mẹ có thể lựa chọn thực hiện một trong hai phương pháp Double Test hoặc NIPT. 

4.1. Sàng lọc trước sinh quý 1 bằng phương pháp Double test

Double Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được khuyến nghị thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ (tuần thứ 11 - 13). Phương pháp này giúp phát hiện những dị tật thai nhi thường gặp, điển hình là Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). 

Phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu này tương đối an toàn do chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch. Tuy nhiên, độ chính xác của phương pháp chưa cao, chỉ khoảng 80 - 85%. Chính vì vậy, bác sĩ thường chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm xét nghiệm đo độ mờ da gáy bằng siêu âm để có kết quả chẩn đoán chính xác hơn. Hiện nay, chi phí thực hiện Double Test dao động từ 400.000 - 1.000.000 đồng tùy từng cơ sở xét nghiệm. 

>>> Tham khảo chi tiết: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test

Lấy máu làm xét nghiệm Double Test

Double Test sử dụng máu đường tĩnh mạch để làm xét nghiệm nên hầu như không gây ra tác dụng phụ nào nghiêm trọng

4.2. Sàng lọc thai quý 1 bằng NIPT

NIPT Illumina là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không sử dụng bất kỳ biện pháp can thiệp nào nên rất an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi. Phương pháp này được thực hiện từ khi thai nhi 10 tuần tuổi giúp phát hiện phần lớn các loại dị tật thai nhi có thể mắc phải như hội chứng Down, các dị tật liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể (hội chứng Klinefelter, hội chứng siêu nữ), hội chứng Cri-du-chat,... Tính đến thời điểm hiện tại, đây là phương pháp cho kết quả chính xác nhất, lên tới 99,9%. Chi phí thực hiện NIPT trung bình tại các đơn vị xét nghiệm là từ 3.500.000 - 12.000.000 đồng.

>>> Tham khảo chi tiết: NIPT là xét nghiệm gì?

Dưới đây là bảng so sánh giữa hai xét nghiệm giúp phát hiện dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu Double Test và NIPT mà mẹ bầu có thể tham khảo: 

Double Test

NIPT

Độ chính xác

80 - 85%

Tới 99,9%

Dị tật có thể phát hiện được 

Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13)

Hầu hết các loại dị tật thai nhi thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, hội chứng siêu nữ, hội chứng Cri-du-chat,...

Chi phí

400.000 - 1.000.000 đồng

3.500.000 - 12.000.000 đồng

Có thể thấy, việc lựa chọn loại xét nghiệm nào còn phụ thuộc vào nhu cầu và điều kiện kinh tế của mẹ bầu. Phương pháp NIPT có độ chính xác cao và phát hiện được phần lớn các dị tật thường gặp nhưng lại có chi phí khá cao. Trong khi đó, Double Test có chi phí khá hợp lý nhưng có độ chính xác chưa cao và chỉ có thể phát hiện được 3 dị tật thường gặp. 

Mô tả xét nghiệm NIPT

NIPT cho kết quả sàng lọc có độ chính xác cao, lên tới 99,9%

5. Cách ngăn ngừa dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu

Để ngăn ngừa dị tật thai nhi trong thời gian 3 tháng đầu, mẹ bầu cần phải:

  • Bổ sung đầy đủ 5 nhóm dưỡng chất trong suốt thai kỳ: Mẹ bầu cần bổ sung đầy đủ 5 nhóm dưỡng chất là đạm, chất béo, tinh bột, vitamin và khoáng chất để tạo điều kiện tốt nhất cho thai nhi phát triển đầy đủ. Đặc biệt, mẹ cần bổ sung các thực phẩm giàu acid folic để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh. 
  • Kiểm soát lượng đường huyết trong cơ thể ở mức cho phép: Tiểu đường thai kỳ có chứng minh là làm gia tăng tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật và để lại các biến chứng nghiêm trọng cho mẹ bầu. 
  • Duy trì mức cân nặng hợp lý: Cân nặng ở mức ổn định theo đúng khuyến cáo của các chuyên gia dinh dưỡng sẽ giúp mẹ có thai kỳ khỏe mạnh và giảm nguy cơ thai nhi bị dị tật. Nghiên cứu cho thấy, mẹ bầu có chỉ số BMI từ 30 trở lên thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật cao hơn so với mẹ bầu có chỉ số BMI dưới 30.
  • Phòng ngừa các bệnh lý nhiễm trùng có thể mắc phải: Mẹ bầu bị nhiễm sởi, Rubella, Toxoplasmosis, Cytomegalovirus sẽ làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật. Vì vậy, nếu mắc các bệnh nhiễm trùng mẹ bầu cần đến các cơ sở y tế để được theo dõi điều trị kịp thời.
  • Nói không với chất kích thích: Các chất kích thích như rượu bia, cà phê, thuốc lá có thể gây ảnh hưởng lên quá trình phát triển của thai nhi và gây ra các dị tật liên quan đến thần kinh, trí não,... Vì vậy, trong thai kỳ mẹ bầu không nên sử dụng các chất kích thích kể trên. 
  • Không được tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào: Thuốc được ví như con dao hai lưỡi. Bên cạnh tác dụng điều trị bệnh, nó còn chứa một loạt tác dụng phụ gây ảnh hưởng tới sức khỏe, một trong số đó là khả năng gây dị tật thai nhi. Chính vì vậy, mẹ bầu không được tự ý sử dụng thuốc khi chưa có sự chỉ định của bác sĩ, dược sĩ hoặc người có chuyên môn.
  • Khám thai định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ: Điều này giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi mắc phải, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.

Mẹ bầu nên bổ sung đầy đủ dưỡng chất

Mẹ bầu cần bổ sung đầy đủ dưỡng chất, tạo điều kiện cho thai nhi phát triển khỏe mạnh

6. Kết quả sàng lọc dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu

Các kết quả sàng lọc dị tật thai nhi trong thời gian 3 tháng đầu chủ yếu cho biết thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh lý liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể, điển hình là hội chứng Down (thừa 1 nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Patau (thừa 1 nhiễm sắc thể số 13), hội chứng Edwards (thừa 1 nhiễm sắc thể số 18). 

Các kết quả này chỉ có giá trị sàng lọc mà không có giá trị chẩn đoán. Chính vì vậy, nếu kết quả là có nguy cơ cao bị dị tật thai nhi không đồng nghĩa với việc chắc chắn 100% thai nhi bị dị tật. Ngược lại, nếu kết quả có nguy cơ thấp thì cũng không thể khẳng định là thai nhi hoàn toàn không có khả năng bị dị tật thai nhi. 

Do vậy, mẹ bầu cần khám sàng lọc định kì theo hướng dẫn của bác sĩ để theo dõi và đánh giá sự phát triển của thai nhi. Từ đó, phát hiện sớm dị tật thai nhi mắc phải và có biện pháp can thiệp và điều trị. 

>>> Tham khảo chi tiết: Kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu

Hình ảnh thai nhi trong bụng mẹ

Mẹ cần thực hiện khám sàng lọc định kì theo hướng dẫn của bác sĩ để phát hiện kịp thời dị tật thai nhi mắc phải

7. Giải đáp thắc mắc liên quan tới dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu 

Dưới đây là phần giải đáp của chuyên gia về một số thắc mắc liên quan tới dị tật thai nhi trong thời gian 3 tháng đầu: 

7.1. Thai nhi bị dị tật trong 3 tháng đầu phải làm sao?

Nếu thai nhi bị dị tật trong 3 tháng đầu, mẹ bầu nên đi kiểm tra, khám sàng lọc định kỳ theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ. Dị tật thai nhi mắc phải có chữa được không phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố như loại dị tật, thời gian phát hiện và đơn vị tiến hành điều trị. 

Trong trường hợp nghi ngờ hoặc muốn xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật, mẹ bầu nên lựa chọn những loại xét nghiệm an toàn, có độ chính xác cao. Đồng thời, mẹ cũng cần xem xét, lựa chọn kỹ lưỡng đơn vị thực hiện xét nghiệm để cho kết quả đầu ra chính xác nhất. Xét nghiệm NIPT tại GENTIS là gợi ý hoàn hảo dành cho mẹ bầu trong trường hợp này, bởi vì: 

  • Máy móc, trang thiết bị hiện đại: Trang thiết bị, công nghệ tiến hành phân tích mẫu thử và đọc kết quả tại GENTIS đều được nhập khẩu từ những nước có nền y khoa tiên tiến, có thể kể đến là Mỹ, Nhật, Anh,... điển hình là công nghệ Illumina, AppliedBiosystems,... 
  • Quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành: Nơi đây sở hữu đội ngũ chuyên gia, kỹ thuật viên có trình độ chuyên môn cao và được đào tạo, cập nhật kiến thức liên tục hàng tháng, hàng quý. 
  • Phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS là một trong những đơn vị hiếm hoi đạt tiêu chuẩn yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế (ISO 15189:2012). Điều này giúp đảm bảo đầu ra kết quả xét nghiệm đạt độ chính xác cao.

Trung tâm xét nghiệm GENTIS

GENTIS - đơn vị hàng đầu tại Việt Nam trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh và xét nghiệm huyết thống

7.2. 3 tháng đầu không nên uống thuốc gì?

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ mẹ bầu tuyệt đối không được tự ý sử dụng một số loại thuốc sau: 

  • Thuốc kháng sinh: nhóm Aminosid, nhóm Quinolon, Tetracyclin, Streptomycin, Chloramphenicol,...
  • Thuốc chống đông máu: Rivaroxaban, Apixaban, Edoxaban, Warfarin,...
  • Thuốc chống trầm cảm: Fluoxetin, Paroxetin, Bupropion,...
  • Thuốc chống nôn: Ondansetron.
  • Thuốc chống co giật: Lamotrigine, Phenobarbital, Phenytoin, Valproate, Carbamazepine.
  • Thuốc chống nấm: Itraconazole, Fluconazole,...
  • Thuốc kháng histamin: Meclizine.
  • Thuốc điều trị huyết áp: Nhóm ức chế men chuyển (Captopril, Enalapril,...), thuốc lợi tiểu thiazid, thuốc chẹn kênh Canxi,...
  • Thuốc trị liệu ung thư: nhóm sulfonamide, Busulfan, Methotrexat, Chlorambucil, Cyclophosphamide.
  • Thuốc điều trị đái tháo đường: Chlorpropamide, tolbutamide
  • Thuốc chống viêm không steroid: Aspirin, Diclofenac, Ibuprofen,...
  • Thuốc điều trị tuyến giáp: Methimazole, Propylthiouracil, Iod.
  • Thuốc điều trị sốt rét: Primaquin.
  • Thuốc chống viêm steroid: Prednison.
  • Thuốc hormon sinh dục: Estrogen, Androgen. 

>>> Mẹ có thể tham khảo chi tiết trong bài viết: Thuốc gây dị tật thai nhi

Qua bài viết, hi vọng rằng mẹ bầu đã có thêm nhiều kiến thức liên quan đến dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu. Nếu mẹ bầu còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến sàng lọc trước sinh hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988002010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ.

[content_more] => [meta_title] => Dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu: Tổng hợp 5+ điều mẹ không nên bỏ qua [meta_description] => Dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu vẫn luôn là nỗi lo lắng của mẹ bầu. Trong bài viết dưới đây, chuyên gia GENTIS sẽ giải đáp chi tiết cho mẹ về nguyên nhân và phương pháp phát hiện những dị tật này. [meta_keyword] => Dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu [thumbnail_alt] => Dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu [post_id] => 972 [category_id] => 15 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 968 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t8/tim-hieu-chi-so-sang-loc-truoc-sinh-an-toan.jpg [album] => tin-tuc/2022/t8/tim-hieu-chi-so-sang-loc-truoc-sinh-an-toan.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-08-18 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-08-18 10:30:19 [updated_time] => 2022-08-18 10:30:19 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => chi-so-sang-loc-truoc-sinh-an-toan [title] => Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn là gì? Thông tin cần thiết cho mẹ bầu [description] => Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn đồng nghĩa với việc thai nhi có nguy cơ thấp mắc các loại dị tật. Với mỗi loại xét nghiệm, bác sĩ sẽ đánh giá kết quả dựa trên các mức quy chuẩn khác nhau. Mẹ bầu theo dõi bài viết sau để hiểu rõ hơn về chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn. [content] =>

1. Chỉ số sàng lọc trước sinh Double test an toàn

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test được thực hiện vào tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ thông qua việc định lượng 2 chỉ số: 

  • Nồng độ β - hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin).
  • PAPP - A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ.

Giá trị bình thường của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Thai nhi không có nguy cơ với hội chứng Down, hội chứng Trisomy 13 và trisomy 18 nếu: 

  • β-hCG tự do trong máu > 0,4 hoặc < 2,5 MoM
  • PAPP - A > 0,4 MoM

Xét nghiệm Double test cho kết quả chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn an toàn là khi được kết luận thai nhi có nguy cơ thấp mắc hội chứng Down, hội chứng Trisomy 13 và Trisomy 18. 

Phiếu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test

Qua bảng kết quả trên, ta thấy: Nồng độ PAPP - A= 0,64 lớn hơn 0,4 MoM và β-hCG= 1,96 nhỏ hơn 2.5Mom,  vì vậy thai nhi có nguy cơ thấp mắc dị tật Down, Trisomy 13/18/ 

Lưu ý: Chỉ số sàng lọc trước sinh Double test có độ chính xác chỉ khoảng 75%. Vì vậy, kết quả này chỉ đánh giá thai nhi có nguy cơ cao hay thấp bị dị tật, không có giá trị chẩn đoán. Vì vậy, nếu thai nhi được đánh giá nguy cơ thấp, trong ngưỡng an toàn không có nghĩa 100% thai nhi không mắc dị tật, mẹ bầu không nên chủ quan và cần theo dõi sức khỏe định kỳ theo đúng hướng dẫn của bác sĩ. 

Xem thêm: Hướng dẫn chi tiết A - Z về kết quả sàng lọc trước sinh double test

2. Chỉ số sàng lọc trước sinh Triple test an toàn 

Kết quả Triple test bình thường là một kết quả được kết luận thai có “nguy cơ thấp” mang dị tật bẩm sinh.  Ngưỡng an toàn của các chỉ số này là: Hội chứng Down < 1/250, với hội chứng Edward <1/350 và MoM AFP nhỏ hơn 2,5 với dị tật ống thần kinh.

Phiếu kết quả xét nghiệm Triple test

Phiếu kết quả xét nghiệm Triple test của một sản phụ tại 17 tuần 6 ngày của thai kỳ 

Qua bảng trên ta thấy, chỉ số hội chứng Down =1/100 > 1/250, thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, các chỉ số còn lại trong ngưỡng bình thường. 

Xét nghiệm Triple test cho chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn không có nghĩa 100% thai nhi không bị dị tật vì phương pháp này có độ chính xác chỉ khoảng 75%. Vì vậy, mẹ bầu không nên chủ quan, cần theo dõi thăm khám định kỳ. 

Xem thêm: 10 thông tin quan trọng về sàng lọc trước sinh Triple test

3. Chỉ số sàng lọc trước sinh NIPT test an toàn 

Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là các thể tam nhiễm gây ra các hội chứng Down, Edwards và Patau.

Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn nếu phiếu trả kết quả sẽ trả lời là: “Không phát hiện thấy lệch bội NST: 13, 18, 21, nhiễm sắc thể giới tính và các nhiễm sắc thể khác; không phát hiện thấy đột biến vi mất đoạn. 

Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn

Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn

4. Phải làm gì khi chỉ số sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao 

Nếu chỉ số sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao, mẹ bầu không nên hoang mang và cần giữ bình tĩnh để tránh ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Vì các loại sàng lọc này không có ý nghĩa chẩn đoán, không chắc chắn 100% thai nhi bị dị tật. Lúc này, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định thực hiện thêm các loại xét nghiệm khác. 

Chỉ số sàng lọc trước sinh không an toàn

Chỉ số sàng lọc trước sinh không an toàn

Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn cho biết thai nhi có nguy cơ thấp mắc dị tật. Tuy nhiên, mẹ bầu không nên chủ quan khi kết quả an toàn vì chúng chỉ có ý nghĩa sàng lọc, không có ý nghĩa thống kê. 

Hy vọng qua bài viết này mẹ bầu đã hiểu rõ hơn về chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn. Nếu cần tìm hiểu về dịch vụ xét nghiệm NIPT, mẹ có thể đặt lịch tại GENTIS qua hotline 0988002010. GENTIS chúc mẹ bầu và thai nhi luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông. 

[content_more] => [meta_title] => Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn là gì? Thông tin cần thiết cho mẹ bầu [meta_description] => Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn đồng nghĩa với việc thai nhi có nguy cơ mắc dị tật thấp. Để hiểu rõ hơn về chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn, mẹ bầu theo dõi bài viết sau! [meta_keyword] => Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn [thumbnail_alt] => Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn [post_id] => 968 [category_id] => 15 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 967 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t8/xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-tuan-12.jpg [album] => tin-tuc/2022/t8/xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-tuan-12.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-08-18 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-08-18 09:53:46 [updated_time] => 2022-08-25 09:39:58 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-tuan-12 [title] => Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 | 2 phương pháp và 3 lưu ý [description] => Hai phương pháp an toàn, chính xác cao được bác sĩ khuyên để xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 là double test và NIPT. Hai kỹ thuật xét nghiệm này tầm soát được những dị tật gì và trong thời điểm 12 tuần này, mẹ cần lưu ý gì? Những thông tin trên sẽ được trình bày cụ thể trong bài viết dưới đây! [content] =>

1. Ý nghĩa của xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 

Trên thực tế tuần thứ 12 là thời điểm thích hợp cho làm các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh với Combined test (tích hợp Double test và đo độ mờ da gáy trên siêu âm). Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh 12 tuần có ý nghĩa quan trọng với thai phụ, chuẩn bị một tâm lý tốt cho hành trình mang thai bé yêu khỏe mạnh cả nhà mong ngóng.

Mọi mẹ bầu đều nên sàng lọc trước sinh, đặc biệt những đối tượng có nguy cơ cao sinh con dị tật được phổ cập và tư vấn sát về sàng lọc trước sinh ở mọi cơ sở y tế. Các nguy cơ cao gồm có:

  • Tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh
  • Tiền sử sảy thai, thai lưu không rõ nguyên nhân
  • Mẹ lớn tuổi trên 35
  • Mẹ sử dụng thuốc động kinh, an thần, điều trị tăng huyết áp, bệnh lý tuyến giáp trong thai kỳ.
  • Mẹ mang thai IVF

Bác sĩ tư vấn cho mẹ bầu về phương pháp xét nghiệm thai nhi tuần 12

Cung cấp bệnh sử, tiền sử của bạn cho bác sĩ Sản để được tư vấn về nguy cơ cũng như phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh trong tuần thai 12

2. 2 phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 

2.1. Xét nghiệm dị tật thai nhi 12 tuần bằng Double test

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ. Hai chỉ số hóa sinh này do nhau thai tiết ra, thay đổi trong quá trình mang thai theo 1 quy luật nhất định và sẽ bất thường khi thai có các đột biến vật chất di truyền lớn (Thừa/thiếu nhiễm sắc thể).

  • Các dị tật phát hiện được: Double test giúp phát hiện các nguy cơ thai có thể mắc như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
  • Mức độ chính xác của Double test là từ 80 -90% (trung bình 85%)
  • Mức chi phí: Từ 400.000 - 500.000 đồng/lần xét nghiệm.
  • Độ an toàn cho thai nhi: An toàn 100% bởi không xâm lấn, chỉ định lượng các protein/glycoprotein nguồn gốc thai trong máu mẹ.

Phương pháp Double test giúp phát hiện các dị tật thai nhi

Double test kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy 

Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 này thường được kết hợp cùng với đo độ mờ da gáy (NT) để làm tăng độ chính xác của tiên đoán. Khi kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy trong 1 bộ xét nghiệm tên Combined test, độ chính xác của Double test có thể lên được 90%.

2.2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tuần 12

NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là một kỹ thuật mới cho phép sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Bản chất xét nghiệm NIPT là tách chiết các đoạn ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ, từ đó phát hiện các dị tật liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể của thai nhi, đặc biệt các đột biến lệch bội. NIPT có thể thực hiện rất sớm, từ tuần thứ 10 và với độ chính xác cao hơn các xét nghiệm sàng lọc thông thường, thực hiện NIPT có thể thay thế double test.

  • Dị tật phát hiện được: NIPT giúp phát hiện các đột biến số lượng của 23 cặp nhiễm sắc thể (thường và giới tính) và một số đột biến vi mất đoạn. 
  • Mức độ chính xác của NIPT là >99%.
  • Độ an toàn cho thai nhi: An toàn 100% bởi không xâm lấn, tách và giải trình tự các cff ADN (cell-free fetal ADN) nguồn gốc thai trong mẫu máu mẹ.
  • Mức chi phí: Từ 3.000.000 - 18.000.000 đồng/lần xét nghiệm.

Phương pháp xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao

Cơ sở khoa học của phương pháp NIPT

Tiêu chí

Double test

NIPT

Loại bệnh sàng lọc được

  • Hội chứng Down (Trisomy 21)
  • Edwards (Trisomy 18)
  • Patau (Trisomy 13)

Phát hiện tất cả đột biến số lượng của 23 cặp nhiễm sắc thể (thường và giới tính) và một số đột biến vi mất đoạn.

Mức độ chính xác 

80 - 90% (trung bình 85%)

>99%

Mức giá 

400.000 - 500.000 đồng/lần xét nghiệm

3.000.000 - 18.000.000 đồng/lần xét nghiệm

Ưu điểm

  • Chi phí phải chăng
  • Độ chính xác cao 
  • Tỷ lệ dương tính giả, âm tính giả thấp
  • Có các gói bảo hiểm đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm

Nhược điểm

  • Độ chính xác thấp
  • Tỷ lệ dương tính giả cao
  • Chi phí cao hơn

Bảng so sánh hai kỹ thuật xét nghiệm Double test và NIPT

Xem thêm: NIPT và Double test khác nhau thế nào? Mẹ bầu nên làm xét nghiệm gì?

3. Các sàng lọc trước sinh 12 tuần khác mẹ cần thực hiện

Ngoài xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12, mẹ nên thực hiện 1 số xét nghiệm khác như:

3.1. Xét nghiệm máu

Các xét nghiệm máu được làm khi mẹ đi khám thai tuần 12 gồm:

  • Công thức máu và Ferritin máu
  • Nhóm máu ABO/Rh
  • HbA1C

Giá trị của xét nghiệm máu trong thời gian đầu này giúp đánh giá: 

  • Tình trạng thiếu máu thiếu sắt
  • Tình trạng nhiễm trùng
  • Tình trạng đông máu của mẹ
  • Nguy cơ bất đồng nhóm máu mẹ con
  • Bệnh lý đái tháo đường
  • Bệnh lý tan máu (Thalassemia)

Trong đó các xét nghiệm về ferritin, công thức máu cơ bản và nhóm máu là bắt buộc và cần thiết để tiên lượng sớm cho các nguy cơ trong thời kỳ mang thai.

Bác sĩ thực hiện lấy máu của mẹ bầu để làm xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu thông thường cần 2ml máu/ống và cần từ 2 - 3 ống xét nghiệm

3.2. Xét nghiệm nước tiểu

Trong 10 thông số nước tiểu, các chỉ số được quan tâm nhất gồm:

  • Protein niệu
  • Bạch cầu niệu
  • Hồng cầu niệu
  • Glucose niệu

Kết hợp với chỉ số huyết áp, xét nghiệm nước tiểu khảo sát các tình trạng: nhiễm trùng, tiền sản giật, đái tháo đường cho thai phụ. Đây là loại xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 rất cần thiết, được thực hiện trong mọi lần khám thai.

Xét nghiệm nước tiểu

10 thông số nước tiểu sẽ được đánh giá trong tuần 12 của thai kỳ 

3.3. Siêu âm dị tật thai nhi tuần 12

Siêu âm thường quy tuần 12 giúp xác định:

  • Có thai, số lượng thai, tình trạng thai
  • Bệnh lý phối hợp
  • Phát hiện những bất thường về thai, nhau thai
  • Đo độ mờ da gáy

Mọi sản phụ đến xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 đều cần được siêu âm thai.

Siêu âm ổ bụng giúp phát hiện nhiều dị tật

Siêu âm quý đầu quan trọng trong đánh giá những thông số cơ bản đầu tiên của thai nhi và các dị tật về bánh rau

3.4. Xét nghiệm huyết thanh học các bệnh truyền nhiễm

Huyết thanh học các bệnh truyền nhiễm trong đó có:

  • Giang mai
  • Sởi 
  • HIV
  • Rubella
  • Viêm gan B
  • Chlamydia

Trong đó xét nghiệm tìm kháng thể IgM, IgG Rubella được quan tâm trong sàng lọc dị tật bởi nhiễm Rubella trong quý đầu có tỷ lệ thai bị tim bẩm sinh lên đến 90% cùng các dị tật kèm theo gồm mù, điếc, não nhỏ,...

Xét nghiệm tìm kháng thể IgM, IgG Rubella

Tìm kiếm kháng thể IgG Rubella trong máu mẹ tiên lượng nguy cơ mang dị tật của thai

4. Lưu ý xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 mẹ không nên bỏ qua

Để khám thai an toàn, chính xác nhất, mẹ bầu lưu ý:

  • Lựa chọn địa chỉ sàng lọc uy tín: Kết quả và sự an toàn phụ thuộc vào kỹ thuật, máy móc và tay nghề của đội ngũ y bác sĩ. Để lựa chọn đơn vị xét nghiệm uy tín, các tiêu chí để mẹ dựa vào là các đơn vị đạt chuẩn ISO về labo xét nghiệm, có đội ngũ chuyên môn giỏi, giàu kinh nghiệm.
  • Lựa chọn phương pháp phù hợp. Tuần 12 là một mốc sớm cho các quyết định giữ hoặc chấm dứt thai kỳ khi phát hiện dị tật thai. Bởi vậy các phương pháp cho độ chính xác cao, thực hiện sớm và dương tính giả thấp được ưu tiên thực hiện. Tại tuần 12, NIPT là xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao nhất trong các xét nghiệm không xâm lấn.
  • Chuẩn bị tâm lý không hoang mang nếu kết quả đánh giá có nguy cơ dị tật cao. Mẹ chú ý lắng nghe tư vấn của bác sĩ để có phương án điều trị kịp thời. Một số hội chứng bệnh nếu được phát hiện sớm, điều trị kịp thời, con trẻ có thể có một cuộc sống bình thường như những đứa trẻ khác.

Trung tâm xét nghiệm GENTIS

Cơ sở vật chất, điều kiện phòng xét nghiệm và hệ thống máy móc ảnh hưởng lớn tới độ chính xác của kết quả sàng lọc 

5. Giải đáp thắc mắc về xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12

5.1. Xét nghiệm dị tật thai 12 tuần bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm dị tật thai nhi 12 tuần chi phí bao nhiêu phụ thuộc vào gói sàng lọc và cơ sở y tế thực hiện.

  • Mức chi phí Double test: Từ 400.000 - 500.000 đồng/lần xét nghiệm.
  • Mức chi phí của NIPT: Từ 3.000.000 - 18.000.000 đồng/lần xét nghiệm.

Tuy giá thành cao nhưng NIPT có độ chính xác hơn và làm NIPT xong mẹ bầu không cần làm xét nghiệm Double Test.

5.2. Khám thai tuần 12 có cần nhịn ăn không?

Nếu sàng lọc trước sinh bằng NIPT hay triple test, mẹ không cần nhịn ăn. Các xét nghiệm cần nhịn ăn là xét nghiệm hóa sinh máu khi cần đo nồng độ Glucose máu đánh giá bệnh lý đái tháo đường của mẹ.

Mẹ có thể tham khảo thêm: Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

Mẹ bầu nên bổ sung thực phẩm giàu Acid Folic.

Bổ sung thực phẩm giàu acid folic quan trọng trong giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi

Trên đây là những thông tin mẹ cần biết về xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12. Nếu còn thắc mắc, mẹ vui lòng liên hệ hotline 18002010 để được tư vấn về sàng lọc trước sinh nhé!

[content_more] => [meta_title] => Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 | 2 phương pháp và 3 lưu ý [meta_description] => Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 rất quan trọng và bác sỹ khuyên mẹ nên chọn 1 trong 2 phương pháp là NIPT hoặc double test. Thông tin về 2 phương pháp này sẽ được cập nhật chi tiết dưới đây! [meta_keyword] => xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12,xét nghiệm sàng lọc trước sinh 12 tuần,xét nghiệm dị tật thai nhi 12 tuần [thumbnail_alt] => Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 [post_id] => 967 [category_id] => 15 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 964 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t8/nipt-23-test.jpg [album] => tin-tuc/2022/t8/nipt-23-test.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-08-10 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-08-10 15:31:05 [updated_time] => 2022-08-10 15:34:05 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => nipt-23-test [title] => NIPT 23 test: Tổng hợp từ A đến Z điều mẹ cần biết [description] => NIPT 23 test là phương pháp xét nghiệm tiên tiến được Bác sĩ sản khoa khuyên dùng để phát hiện sớm những bất thường của thai nhi. Vậy khi nào mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này? Cần lưu ý gì khi thực hiện? Mẹ bầu theo dõi bài viết dưới đây để được chuyên gia giải đáp nhé! [content] =>

1. NIPT 23 test là xét nghiệm gì?

NIPT 23 test (Non Invasive Prenatal Testing) là một xét nghiệm tiền thai không xâm lấn giúp phát hiện bất thường của các cặp nhiễm sắc thể. Thay vì phân tích các chỉ số hóa sinh trong huyết thanh thì phương pháp này phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ.

NIPT 23 test giúp sớm phát hiện nhiều dị tật thai nhi

NIPT 23 giúp phát hiện sớm nhiều dị tật thai nhi ngay từ tuần thứ 10

Vậy tại sao xét nghiệm máu mẹ lại có thể sàng lọc được dị tật? 

Theo một nghiên cứu, trong máu mẹ mang những ADN có nguồn gốc của thai nhi, ADN của thai nhi có mặt trong máu mẹ trong suốt quá trình mang thai và bị loại bỏ khỏi cơ thể mẹ vài giờ sau khi sinh. Vậy nên, máu mẹ trong thời kỳ mang thai đặc trưng cho tình trạng thai nhi, các xét nghiệm máu mẹ có thể dự đoán được các bất thường của thai nhi.

 Máu của mẹ có chứa ADN của thai nhi

Máu mẹ có chứa ADN của thai nhi

Quy trình xét nghiệm NIPT 23 test:

  • Bước 1: Lấy mẫu khoảng 7 - 10ml máu của mẹ để làm mẫu xét nghiệm. 
  • Bước 2: Chiết tách thu ADN của thai nhi trong mẫu máu thai phụ bằng thiết bị hiện đại
  • Bước 3: Phân tích mẫu ADN của thai nhi vừa chiết tách bằng thiết bị, máy móc tiên tiến
  • Bước 4: Trả kết quả của xét nghiệm: Dựa trên kết quả xét nghiệm, Bác sĩ thông báo kết quả tình trạng thai nhi cho mẹ, tư vấn đồng thời đưa ra các chỉ định tiếp theo nếu thai nhi có bất thường

Video lấy mẫu xét nghiệm NIPT - ILLUMINA tại nhà MC Thái Trang VTV   

Hiện nay, NIPT được nhiều hiệp hội trên thế giới đưa vào trong quy trình sàng lọc trước sinh. Bộ Y Tế đã đưa ra quyết định 1807 đưa quy trình xét nghiệm NIPT vào quy trình chẩn đoán, sàng lọc trước sinh đẻ phát hiện kịp thời những bất thường về nhiễm sắc thể.

2. Xét nghiệm NIPT 23 test phát hiện dị tật gì?

Xét nghiệm NIPT 23 giúp phát hiện ra những bệnh di truyền của thai nhi sớm thông qua phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ.  

Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây các hội chứng: 

  • Hội chứng Down (Trisomy 21)
  • Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
  • Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: 

  • Turner (XO)
  • Klinefelter (XXY)
  • Jacobs (XYY)
  • Triple X (XXX) .

Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và giới tính).

Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến: 

  • DiGeorge
  • Angelman
  • Prader Willi
  • 1p36 deletion syndrome
  • 4p-Wolf-Hirschhorn
  • Cri Du Chat

Xem thêm: Những dị tật bẩm sinh thường gặp 

Video sàng lọc trước sinh NIPT - Illumina - Phát hiện sớm Down & nhiều hội chứng di truyền khác

3. NIPT 23 test khác gì với gói NIPT cơ bản?

Bạn băn khoăn chưa biết lựa chọn công nghệ xét nghiệm NIPT nào? Kéo xuống dưới để hiểu rõ hơn về “Sự khác biệt trong các công nghệ xét nghiệm NIPT hiện nay” bạn nhé! 

Xét nghiệm

NIPT 3

(Gói GenEva 3) 

NIPT 7

(Gói GenEva 7) 

NIPT 23

(Gói GenEva 23) 

NIPT 23 Plus

(Gói GenEva Plus) 

Dị tật phát hiện được

-Hội chứng Patau

-Hội chứng Edwards

-Hội chứng Down

-Turner (XO)

-Klinefelter (XXY)

-Hội chứng Patau

-Hội chứng Edwards

-Hội chứng Down

-Turner (XO)

-Klinefelter (XXY)

-Tam nhiễm XXX

-Jacobs (XYY)

-Hội chứng Patau

-Hội chứng Edwards

-Hội chứng Down

-Turner (XO)

-Klinefelter (XXY)

-Tam nhiễm XXX

-Jacobs (XYY)

-Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại 

-Hội chứng Patau

-Hội chứng Edwards

-Hội chứng Down

-Turner (XO)

-Klinefelter (XXY)

-Tam nhiễm XXX

-Jacobs (XYY)

-Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại 

-DiGeorge

-Angelman/Prader - Willi

-Wolf - Hischhorn

-Cri - du - chat

-Mất đoạn 1p36

Chỉ định

Áp dụng với thai đơn và thai đôi

Áp dụng với thai đơn

Áp dụng với thai đơn

Áp dụng với thai đơn

Thời gian nhận kết quả

Sau từ 5 ngày

Sau từ 7 ngày 

Sau từ 7 ngày 

Sau từ 9 - 12 ngày 

Giá tiền

6.500.000 vnđ

8.000.000 vnđ

12.800.000 vnđ

18.900.000 vnđ

4. Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT 23 test không?

Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm GenEva (NIPT Illumina) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. 

4.1. Độ chính xác cao, lên đến 99.9% 

PGS. TS. BS. Vũ Bá Quyết - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương chia sẻ xét nghiệm NIPT Illumina sàng lọc rất sớm từ 10 tuần của thai nhi cho kết quả có độ chính xác cao nhờ tuân thủ đúng tiêu chuẩn ISO 15189:2012, khuyến cáo các mẹ bầu nên dùng.

Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT có chính xác không còn phụ thuộc vào: 

  • Công nghệ test - Kỹ năng: Kết quả có chính xác hay không phụ thuộc rất nhiều vào máy móc và kỹ thuật của Bác sĩ thực hiện
  • Thời điểm test: Mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thứ 10 để phát hiện sớm các bất thường thai nhi sớm, có những biện pháp xử lý kịp thời 
  • Quy trình lấy máu xét nghiệm: Lượng máu mẹ từ 7 - 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ (đúng đủ tách chiết, phân tích ADN từ máu mẹ) và trộn với chất bảo quản, được đem đi phân tích trong vòng 7 ngày kể từ khi lấy mẫu 

Ngoài ra, một nghiên cứu chỉ ra rằng một yếu tố rất quan trọng - Công nghệ hiện đại - Chuyên gia có trình độ kỹ năng có ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng kết quả khám sàng lọc.

Chọn địa chỉ uy tín để thực hiện NIPT 23 test

Cần chọn địa chỉ sàng lọc uy tín để kết quả chính xác nhất

4.2. An toàn, không xâm lấn

Sở dĩ, NIPT 23 test được nhiều Bác sĩ sản khoa khuyên mẹ trong thai kỳ thực hiện bởi đây là phương pháp không xâm lấn vào tế bào thai mà chỉ sử dụng máu mẹ để phân tích ADN thai nhi giảm nguy cơ phải chọc ối hay sinh thiết gai thai, an toàn cho mẹ bầu và thai nhi, giúp cha mẹ giảm lo lắng. 

4.3. Kết quả rõ ràng, không chung chung

NIPT cho kết quả rõ ràng có (dương tính) hoặc không (âm tính) với các bất thường thai nhi giúp Bác sĩ đưa ra tư vấn phù hợp và hướng chỉ định tiếp theo, xử lý sớm nếu có bất thường thai nhi.

Kết quả NIPT 23 test tại GENTIS có độ chính xác cao

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT cho ở GENTIS cho kết quả chính xác đến 99.9% 

Lưu ý: Mặc dù NIPT cho kết quả chính xác đến 99.9% nhưng vẫn có nguy cơ âm tính giả (kết quả thai nhi không có nguy cơ là sai) vẫn có thể xảy ra. Vậy nên, mẹ cần lựa chọn một địa chỉ xét nghiệm uy tín là rất quan trọng. 

5. Những mẹ nào nên làm xét nghiệm NIPT 23 test?

Chuyên gia sản khoa khuyên mọi bà mẹ nên thực hiện xét sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, đặc biệt là khi mẹ thuộc đối tượng có nguy cơ dị tật thai nhi cao:

  • Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Tuổi của mẹ càng tăng thì nguy sinh con mắc dị tật nhiễm sắc thể càng cao, tuổi của mẹ là một trong lý do phổ biến nhất để xét nghiệm trước khi sinh
  • Tiền sử gia đình hoặc một đứa con trước đó có dị tật di truyền: Những bất thường về gen thường gây dị tật bẩm thai nhi, lưu thai, sinh non, sảy thai…nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh thì khả năng di truyền là rất cao 
  • Mẹ mắc các bệnh lý mạn tính trong thai kỳ như: Đái tháo đường, động kinh, tăng huyết áp…các bệnh mạn tính này ảnh hưởng rất lớn đến thai nhi bởi nguy cơ tiềm ẩn sẩy thai của nó đồng thời với các thuốc điều trị cũng ảnh hưởng xấu đến thai nhi 
  • Phát hiện siêu âm bất thường: Siêu âm từ tuần thứ 12 - 14, đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể, đây là một dấu hiệu quan trọng để phát hiện ra bất thường thai nhi
  • Mẹ đã sử dụng thuốc có nguy cơ gây dị tật thai nhi: Trước khi mang thai (Isotretinoin được khuyến cáo ngừng ít nhất 1 tháng trước khi mang thai) hoặc trong thời gian mang thai (Fluconazol, Quinolon..) các thuốc đã được chứng minh có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh và thuộc nhóm chống chỉ định cho phụ nữ có thai

Xem thêm: Những ai cần làm xét nghiệm NIPT?

Mẹ bầu có nguy cơ cao nên thực hiện NIPT 23 test từ tuần 10

Mẹ bầu có nguy cơ cao nên làm xét nghiệm NIPT 23 từ tuần thứ 10 

6. Bảng giá xét nghiệm NIPT 23 test 

Hiện nay, chi phí xét nghiệm NIPT 23 giao động từ 6 triệu - 18 triệu tùy thuộc vào: 

  • Đơn vị xét nghiệm: Các cơ sở khác nhau sẽ có giá dao động khác nhau nhưng chênh lệch không quá lớn
  • Yêu cầu xét nghiệm: Chi phí thay đổi theo công nghệ xét nghiệm NIPT khác nhau, công nghệ càng cao thì chi phí càng cao 

Mẹ cũng có thể tham khảo về bảng giá xét nghiệm tại GENTIS

7. Giải đáp câu hỏi về xét nghiệm NIPT 23 test

7.1. Nhiễm sắc thể số 23 là gì?

Nhiễm sắc thể (NST) số 23 là nhiễm sắc thể quy định giới tính của trẻ nên được gọi là NST giới tính (X và Y). Nữ giới có 2 bản sao là XX (một X từ bố và một X từ mẹ), nam giới là XY (một NST X từ mẹ và một NST Y từ bố). 

Thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp phát hiện ra nhiễm sắc thể bất thường của thai nhi trong mẫu máu của mẹ. 

Trong quá trình xét nghiệm, Bác sĩ sẽ phát hiện được sự có mặt của nhiễm sắc thể nam (Y) hoặc nhiễm sắc thể nữ (X) trong máu của người mẹ.

NIPT 23 test phát hiện bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi

NIPT 23 phát hiện bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi   

7.2. Xét nghiệm NIPT 23 test có nguy cơ thấp có sao không?

Sàng lọc trước sinh NIPT 23 test nguy cơ thấp (hay âm tính) có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc dị tật thấp. Riêng đối với xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) sẽ trả lời cho mẹ là CÓ PHÁT HIỆN hoặc KHÔNG PHÁT HIỆN.

Tuy nhiên, không có kết quả sàng lọc trước sinh nào cho biết chắc chắn thai nhi đang phát triển có chắc chắn mắc dị tật thai nhi hay không. Xét nghiệm sàng lọc trả kết quả rõ ràng là có bị dị tật/không bị dị tật với độ chính xác lên tới 99.9% nhưng vẫn có một tỉ lệ thấp dương tính giả/nguy cơ cao giả và âm tính giả/nguy cơ thấp.

Mẹ bầu nên kiểm tra sức khỏe thai nhi định kỳ

Mẹ có thể yên tâm khi kết quả NIPT âm tính nhưng mẹ cũng đừng quên khám và theo dõi sức khỏe thai nhi định kỳ 

Vậy nên, kết quả sàng lọc có nguy cơ thấp không có nghĩa là 100% kết quả là chính xác nên dù an tâm thì mẹ vẫn cần nghiêm túc theo dõi định kỳ và khám thai theo chỉ định của bác sĩ để đảm bảo em bé phát triển khỏe mạnh nhất..

Xem thêm: Sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp

Hy vọng bài viết trên đã giúp mẹ hiểu đúng về “Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT 23 test”. Nếu mẹ còn bất kỳ thắc mắc nào về xét nghiệm NIPT 23, mẹ có thể liên hệ trực tiếp số hotline: 0988002010 để được giải đáp nhanh nhất. 

[content_more] => [meta_title] => NIPT 23 test: Tổng hợp từ A đến Z điều mẹ cần biết [meta_description] => NIPT 23 test là phương pháp xét nghiệm tiên tiến được Bác sĩ sản khoa khuyên dùng để phát hiện sớm những bất thường của thai nhi. Mẹ hãy tìm hiểu thêm thông qua bài viết dưới đây! [meta_keyword] => NIPT 23 test [thumbnail_alt] => NIPT 23 test [post_id] => 964 [category_id] => 15 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 958 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t8/xet-nghiem-nipt-o-da-nang-uy-tin.png [album] => tin-tuc/2022/t8/xet-nghiem-nipt-o-da-nang-uy-tin.png [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-08-02 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-08-02 15:16:06 [updated_time] => 2022-08-04 10:39:16 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => dia-chi-xet-nghiem-nipt-o-da-nang [title] => Địa chỉ xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng chính xác >99%, cực uy tín [description] => Mẹ bầu muốn thực hiện xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng nhưng chưa biết đâu là địa chỉ uy tín, chi phí nằm trong khoảng bao nhiêu? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp đủ thông tin giúp mẹ giải đáp thắc mắc trên. [content] =>

1. Tiêu chí chọn địa chỉ xét nghiệm NIPT tại Đà Nẵng

Để chọn nơi xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng, mẹ bầu có thể căn cứ vào những tiêu chí dưới đây:

  • Địa chỉ uy tín: Địa chỉ xét nghiệm NIPT không uy tín làm tăng nguy cơ mẹ bầu nhận được kết quả không chính xác ảnh hưởng xấu đến tinh thần và các quyết định sau này. Do đó, mẹ lựa chọn địa chỉ uy tín, nổi tiếng trong trong lĩnh vực phân tích di truyền, công khai minh bạch bảng giá để an tâm hơn trong quá trình thực hiện xét nghiệm.
  • Cơ sở vật chất hiện đại hàng đầu: Cơ sở vật chất là yếu tố thiết yếu ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả xét nghiệm. Nền y học hiện đại ngày nay có nhiều loại máy hỗ trợ phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi từ 10 tuần tuổi trở lên trong máu của mẹ. Nhờ vậy, mẹ nhận được kết quả chính xác >99% chỉ trong thời gian ngắn khoảng 7 ngày kể từ khi thu mẫu.
  • Hội tụ chuyên gia và đội ngũ nhân viên y tế giàu kinh nghiệm: Các kết luận sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT ảnh hưởng trực tiếp đến tương lai của bé và định hướng của cả gia đình. Đơn vị làm xét nghiệm có đội ngũ chuyên gia giàu kiến thức và kinh nghiệm sẽ luôn là lựa chọn tốt nhất cho mọi mẹ bầu.
  • Được nhiều mẹ bỉm tin tưởng lựa chọn: Mẹ tham khảo ý kiến của những mẹ bầu đã có kinh nghiệm thực hiện xét nghiệm NIPT trước đó và chọn ra địa chỉ được nhiều người lựa chọn, tin tưởng nhất.

2. Địa chỉ xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng uy tín, được tin cậy nhất

Đà Nẵng là thành phố đang phát triển với nhiều trung tâm y tế uy tín thực hiện xét nghiệm NIPT. Nếu mẹ đang băn khoăn không biết nên lựa chọn địa chỉ nào thì có thể tham khảo Trung tâm xét nghiệm di truyền GENTIS. 

GENTIS là đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng uy tín

GENTIS với đội ngũ y tế nhiệt tình, giàu kiến thức và kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích di truyền

Với hơn 11 năm nỗ lực học hỏi và phát triển, GENTIS đã xây dựng được niềm tin vững chắc ở nhiều quý khách hàng nhờ những ưu điểm vượt trội như sau: 

  • Trang thiết bị hiện đại: GENTIS được trang bị các thiết bị hiện đại, nhập khẩu từ hãng Illumina - Mỹ để thực hiện xét nghiệm NIPT Illumina. Trung tâm xét nghiệm GENTIS đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và ISO 9001:2015 đảm bảo quy trình thực hiện xét nghiệm an toàn, chính xác.
  • Đội ngũ chuyên gia lâu năm trong lĩnh vực phân tích di truyền: Xét nghiệm NIPT tại GENTIS nhận được sự tin tưởng của các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực sản khoa. Đây cũng là địa chỉ làm NIPT được các bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu nên lựa chọn. 
  • Độ chính xác >99%: Nhờ sở hữu công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới của Illumina - Mỹ, xét nghiệm NIPT tại GENTIS đạt tỷ lệ chính xác >99%. 
  • Xét nghiệm an toàn, không xâm lấn: Mẫu phẩm xét nghiệm NIPT là 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ bầu. Quá trình thu mẫu nhanh gọn, đơn giản, không mang lại cảm giác đau đớn, không ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. 
  • Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Nếu mẹ gặp nhiều khó khăn trong việc di chuyển nhưng vẫn muốn thực hiện xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng thì có thể liên hệ số máy 0988.00.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

3. Giá xét nghiệm NIPT tại GENTIS Đà Nẵng

Giá xét nghiệm NIPT tại GENTIS Đà Nẵng giao động từ 3.000.000đ đến khoảng 20.000.000đ tùy theo gói xét nghiệm mà mẹ lựa chọn.

4. Quy trình xét nghiệm NIPT tại GENTIS Đà Nẵng

4.1. Quy trình xét nghiệm tại trung tâm

Quy trình xét nghiệm NIPT tại GENTIS Đà Nẵng ngắn gọn, đơn giản với 6 bước dưới đây:

  • Bước 1: Nghe tư vấn từ chuyên gia: Chuyên gia giàu kinh nghiệm sẽ trực tiếp tư vấn, hướng dẫn và cung cấp các thông tin về chi phí thực hiện xét nghiệm để mẹ hiểu rõ quy trình và cảm thấy an tâm hơn.
  • Bước 2: Làm thủ tục đăng ký xét nghiệm: Mẹ điền chính xác và đầy đủ thông tin cá nhân trên giấy yêu cầu xét nghiệm NIPT của GENTIS.
  • Bước 3: Lấy mẫu xét nghiệm: Kỹ thuật viên lấy 7 - 10 ml máu tĩnh mạch ở tay của mẹ để phục vụ quá trình xét nghiệm.
  • Bước 4: Tiến hành phân tích: Mẫu xét nghiệm được chuyển về trung tâm và tiến hành phân tích bằng máy móc, trang thiết bị hiện đại, tiên tiến.
  • Bước 5: Nhận kết quả: Kết quả xét nghiệm GENTIS được trả về trong khoảng 7 ngày kể từ khi thu mẫu. Thời gian xét nghiệm có thể thay đổi và kéo dài hơn tùy vào gói dịch vụ mà mẹ lựa chọn.
  • Bước 6: Chuyên gia phân tích và đưa ra lời khuyên: Chuyên gia đầu ngành là người trực tiếp đọc kết quả xét nghiệm, đưa ra kết luận cuối cùng và tư vấn phương pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp cho cả mẹ và bé.

Bác sĩ đưa ra lời khuyên hữu ích trong việc chăm sóc sức khỏe cho cả mẹ và bé

Bác sĩ đưa ra lời khuyên hữu ích trong việc chăm sóc sức khỏe cho cả mẹ và bé

4.2. Quy trình xét nghiệm tại nhà

Để đăng ký thu mẫu xét nghiệm NIPT tại nhà, mẹ bầu chỉ cần liên hệ số máy 0988.00.2010 để đặt lịch. Nhân viên y tế sẽ đến tận nhà theo đúng lịch hẹn để lấy mẫu máu làm xét nghiệm. Quy trình lấy mẫu xét nghiệm NIPT tại nhà đơn giản, nhanh chóng, mẹ không cần đến trung tâm để xếp hàng và chờ lịch khám. Đặc biệt, các kết quả xét nghiệm sẽ được trung tâm gửi kết quả về địa chỉ mẹ đăng ký. 

Nhân viên y tế đến tận nhà trực tiếp thu mẫu máu xét nghiệm của mẹ.

Nhân viên y tế đến tận nhà trực tiếp thu mẫu máu xét nghiệm của mẹ

5. Lưu ý trước khi đi xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng

Trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT tại Đà Nẵng, mẹ lưu ý những vấn đề sau:

  • Mẹ lựa chọn trung tâm y tế uy tín được đầu tư hệ thống trang thiết bị hiện đại, đội ngũ chuyên gia giàu kiến thức, kinh nghiệm để thực hiện xét nghiệm và nhận được kết quả chính xác cũng như những tư vấn hữu ích về cách chăm sóc sức khỏe từ phía chuyên gia. 
  • Mẹ chủ động tìm hiểu đầy đủ thông tin trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm NIPT vì mỗi trung tâm sẽ có quy trình tiến hành và bảng giá khác nhau.
  • Mẹ chuẩn bị tâm lý thoải mái, cập nhập đầy đủ kiến thức trước khi thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh.
  • Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, mẹ đừng vội lo lắng mà cần tham khảo ý kiến của bác sĩ để có biện pháp chăm sóc bản thân cũng như em bé phù hợp nhất. Bên cạnh đó, theo hướng dẫn của bác sĩ, mẹ thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh như chọc ối, sinh thiết gai nhau (CVS)… để nhận được kết luận cuối cùng với tỷ lệ chính xác cao hơn.

Mẹ tham khảo ý kiến bác sĩ để có biện pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp sau khi nhận kết quả xét nghiệm NIPT

Mẹ tham khảo ý kiến bác sĩ để có biện pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp sau khi nhận kết quả xét nghiệm NIPT

Bài viết trên đã tổng hợp đầy đủ thông tin giúp mẹ tìm được địa chỉ uy tín để thực hiện xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng. Nếu muốn tìm hiểu thêm hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT cũng như các dịch vụ khác của GENTIS, mẹ bầu vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988.00.2010 để được tư vấn miễn phí.

[content_more] => [meta_title] => Địa chỉ xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng chính xác >99%, cực uy tín [meta_description] => Mẹ bầu muốn thực hiện xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng nhưng chưa biết đâu là địa chỉ uy tín, chi phí nằm trong khoảng bao nhiêu? Cùng GENTIS tìm hiểu ngay [meta_keyword] => xét nghiệm nipt ở Đà Nẵng [thumbnail_alt] => Xét nghiệm nipt ở Đà Nẵng [post_id] => 958 [category_id] => 15 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 957 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t8/mo-ta-choc-oi-sang-loc-truoc-sinh.jpg [album] => tin-tuc/2022/t8/mo-ta-choc-oi-sang-loc-truoc-sinh.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-08-02 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-08-02 14:05:42 [updated_time] => 2022-08-04 10:30:52 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => choc-oi-sang-loc-truoc-sinh [title] => Chọc ối sàng lọc trước sinh, mẹ bầu đã hiểu đúng hay chưa? [description] => Nhiều mẹ bầu tìm hiểu về Chọc ối sàng lọc trước sinh tuy nhiên nhiều mẹ bầu vẫn chưa hiểu đúng về phương pháp này. Chọc ối chính xác hơn là xét nghiệm được bác sĩ chỉ định để chẩn đoán dị tật khi mẹ bầu dương tính hoặc có nguy cơ cao với xét nghiệm sàng lọc trước sinh trước đó. Tất tần tật về chọc ối trước sinh sẽ được trình bày trong bài viết này, mẹ bầu chú ý theo dõi nhé! [content] =>

1. Chọc ối xét nghiệm trước sinh là gì?

Chọc ối xét nghiệm trước sinh là một phương pháp chẩn đoán có khả năng trả lời chắc chắn thai nhi mang dị tật hay không. Quy trình xét nghiệm về cơ bản được tiến hành như sau: bác sĩ sản khoa chuẩn bị đầu dò siêu âm để xác định vị trí thai nằm, dùng một kim dài chọc xuyên thành bụng tại vị trí đã được gây tê, rút 15 - 20 ml dịch ối. Dịch ối thu được đem ly tâm, phân tích làm nhiễm sắc thể đồ hoặc khuếch đại các trình tự lặp ngắn phục vụ chẩn đoán.

Chọc ối sàng lọc trước sinh được phân loại vào xét nghiệm có xâm lấn, có thể ảnh hưởng xấu đến thai nhi và mẹ bầu gồm có nguy cơ:

  • Nhiễm trùng ối
  • Rò ối
  • Chọc phải thai

Những nguy cơ trên chiếm khoảng 1% những ca chọc ối, tùy thuộc cơ địa, bệnh nền của mẹ và chuyên môn của người tiến hành xét nghiệm. Do đó không phải lúc nào cũng nên thực hiện phương pháp này.

Kim dài chuyên dụng dùng trong kỹ thuật chọc hút dịch buồng ối

Kim dài chuyên dụng dùng trong kỹ thuật chọc hút dịch buồng ối

2. Xét nghiệm trước sinh chọc ối phát hiện bệnh gì?

Mục đích truyền thống của thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh là để xác định xem thai nhi có những bất thường về số lượng cũng như cấu trúc đại thể 23 cặp nhiễm sắc thể (hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards,... thông qua thiết lập nhiễm sắc thể. 

  • Nếu thực hiện kỹ thuật QF-PCR sau chọc ối sẽ phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và cặp giới tính XY thông qua tìm kiếm các trình tự lặp.
  • Nếu thực hiện kỹ thuật phân tích Prenatal BoBs sau chọc ối sẽ phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và cặp giới tính XY. 
  • Ngoài ra, mẫu thu được sau chọc ối còn dùng để phát hiện các rối loạn di truyền gen như: bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs, nứt đốt sống, khiếm khuyết bán cầu não,...

Nuôi cấy tế bào trong dịch ối là một bước trong quy trình xây dựng nhiễm sắc thể đồ giúp phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể

Nuôi cấy tế bào trong dịch ối là một bước trong quy trình xây dựng nhiễm sắc thể đồ giúp phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể

3. Trường hợp cần thực hiện chọc ối sàng lọc trước sinh?

Không phải phụ nữ nào mang thai cũng cần thực hiện chọc ối. Chọc ối chỉ được thực hiện khi mẹ có nguy cơ cao mang trong người các rối loạn di truyền nhất định hoặc thai có các gợi ý bất thường trên siêu âm, huyết thanh sàng lọc khác. Đây là xét nghiệm chuyên sâu cần có chỉ định của bác sĩ.

Các trường hợp được bác sĩ sản khoa cân nhắc tiến hành chọc ối: 

  • Kết quả các xét nghiệm triple test và combined test cho thấy nguy cơ dị tật cao
  • Đo độ mờ da gáy dày trên 3.5 mm
  • Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) cho kết quả có phát hiện đột biến lệch bội
  • Cha và/hoặc mẹ mắc một số rối loạn di truyền (Hồng cầu hình liềm, tan máu bẩm sinh Thalassemia,...)
  • Tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh do di truyền (Down, hội chứng Di George, Prader-Willi,...)
  • Mẹ nhẹ cân, suy dinh dưỡng, thai chậm phát triển trên siêu âm
  • Kết quả siêu âm phát hiện dị tật: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc ở thận, giãn não thất,...

Chọc ối xét nghiệm trước sinh được chỉ định khi triple test kết quả nguy cơ cao

Chọc ối xét nghiệm trước sinh được chỉ định khi triple test kết quả nguy cơ cao

4. 4 điều mẹ bầu cần chuẩn bị trước khi chọc ối

Việc chuẩn bị trước khi chọc ối sàng lọc trước sinh rất quan trọng để có kết quả chẩn đoán chuẩn xác và hạn chế biến chứng cho mẹ bầu.

  • Điều trị các nhiễm khuẩn da vùng bụng dưới ổn định trước khi chọc ối. Mẹ có thể tham khảo tư vấn của bác sĩ về thời điểm thực hiện thủ thuật giúp đảm bảo tính chính xác và giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng ối.
  • Trong ngày thực hiện thủ thuật, mẹ vệ sinh cá nhân sạch sẽ để hạn chế tối đa biến chứng nhiễm trùng ối.
  • Ăn uống đầy đủ. Thai nhi cần phát triển bình thường, dung tích ối cần đạt chuẩn đủ để thủ thuật diễn ra an toàn. Bởi vậy, duy trì tâm lý thoải mái, bổ sung dinh dưỡng và nước đầy đủ cho mẹ bầu là rất cần thiết.
  • Trong quá trình thăm khám lâm sàng mẹ bầu cần báo với bác sĩ phụ trách tiền sử, bệnh sử đã và đang mắc. Với mẹ bầu có tiền sử động thai, sảy thai liên tiếp,...thủ thuật có thể được cân nhắc về thời gian thực hiện.

Khai báo tiền sử bệnh và chế độ dinh dưỡng, thuốc đang dùng trước khi chọc ối sàng lọc trước sinh

Khai báo tiền sử bệnh và chế độ dinh dưỡng, thuốc đang dùng cho bác sĩ trước khi chọc ối

5. Quy trình chọc ối xét nghiệm trước sinh

Quy trình thực hiện chọc ối sàng lọc trước sinh: 

  • Siêu âm: Thai phụ nằm ngửa trên bàn siêu âm, bác sĩ siêu âm với mục đích xác định vị trí thai và bánh nhau.
  • Sát trùng vị trí chọc dò: Vị trí chọc dò là vị trí ít có nguy cơ chạm vào tổ chức thai và bánh nhau nhất thấy được thông qua hướng dẫn siêu âm. Đánh dấu vị trí sau đó sát trùng với betadine.
  • Tiêm tê tại chỗ: Tại vị trí chọc và vùng da xung quanh có thể sẽ được tiêm thuốc tê để giảm gồng cứng cơ bụng. Đa phần do kim nhỏ, quá trình hầu như không gây đau đớn nên không cần thiết tiêm tê, tiêm giảm đau.
  • Chọc hút nước ối: Dụng cụ được dùng là một kim chuyên dụng mũi dài và mảnh, dung tích 30cc. Kéo thử nếu mẫu lẫn máu mẹ sẽ không đạt chuẩn. Mẫu nước ối đạt không lẫn máu và có thể tích 15 - 20ml.
  • Kết thúc thủ thuật: Băng phần chọc dịch ối trên da, gửi dịch ối đi làm xét nghiệm. Thai phụ được nghỉ ngơi theo dõi khoảng 1 giờ, nếu không có biến chứng sẽ được về nhà, dặn không hoạt động thể lực mạnh trong 3 ngày sau tiến hành thử thuật.

6. 5 lưu ý sau khi thực hiện chọc ối mẹ cần lưu ý

Để đảm bảo an toàn cho mẹ bầu sau khi tiến hành chọc ối sàng lọc trước sinh, mẹ lưu ý:

  • Nằm nghỉ ngơi khoảng 30 phút - 1 giờ tại bệnh viện để được theo dõi các biến chứng.
  • Trong khoảng 3 ngày sau khi chọc ối hoạt động nhẹ nhàng. Các hoạt động thể lực mạnh làm tăng nguy cơ rò ối.
  • Tái khám nếu có biểu hiện bất thường (chảy máu, dịch, đau bụng, sốt,...) tránh trường hợp xấu xảy ra.
  • Không tự ý mua thuốc sử dụng khi thấy đau hay mệt. Sử dụng thuốc tùy tiện ảnh hưởng tới sự phát triển bình thường của thai nhi.
  • Khi có kết quả phát hiện các bất thường di truyền: Khoảng 3 tuần sau chọc ối, bác sĩ sẽ trả kết quả tới tay mẹ. Sau khi nhận kết quả, mẹ chú ý lắng nghe tư vấn về kế hoạch khám thai tiếp theo hoặc các quyết định khác theo chỉ định của bác sĩ điều trị. 

Lắng nghe bác sĩ giải thích các nguy cơ và siêu âm thai định kỳ sau chọc ối

Lắng nghe bác sĩ giải thích các nguy cơ và siêu âm thai định kỳ sau chọc ối

7. Một số câu hỏi thường gặp về chọc ối xét nghiệm trước sinh?

7.1. Chọc ối sàng lọc trước sinh có đau không?

Đa số mẹ bầu sẽ không cảm thấy đau do đầu kim mảnh, một số trường hợp cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và khó chịu vùng bụng sau đó vài giờ. Sang ngày hôm sau, bụng sẽ trở lại bình thường.

Để khắc phục tình trạng này, bác sĩ có thể kê thêm thuốc, dặn dò về chế độ nghỉ ngơi. Mẹ có thể chủ động hỏi bác sĩ điều trị của mình về tình trạng của mẹ để được tư vấn và kê thuốc phù hợp.

7.2. Xét nghiệm chọc ối hết bao nhiêu tiền?

Chi phí trung bình 2.5 - 10 triệu, bao gồm chi phí thủ thuật, gói xét nghiệm và khám sức khỏe tổng quát. Mẹ nên chọn cơ sở y tế uy tín, chất lượng để thực hiện vì đây là thủ thuật xâm lấn có tỷ lệ biến chứng phụ thuộc chuyên môn của bác sĩ.

7.3. Chọc ối bao lâu thì có kết quả?

Tùy vào gói xét nghiệm được chỉ định cho mẫu nước ối chọc, thời gian trả kết quả sẽ thay đổi:

  • Làm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype): 3 tuần
  • QF-PCR: 24 - 48h
  • Prenatal BoBs: 24 -48h

Các kỹ thuật phân tích di truyền sau khi chọc hút nước ối làm xét nghiệm trước sinh

Các kỹ thuật phân tích di truyền sau khi thực hiện chọc ối sàng lọc trước sinh

7.4. Nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT?

Các chuyên gia sẽ khuyên mẹ làm NIPT trước khi cân nhắc thủ thuật xâm lấn là chọc hút ối vì sự an toàn trước hết là cho mẹ sau là cho thai nhi. NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, chỉ sử dụng 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ để làm xét nghiệm, không ảnh hưởng đến bé. Tuy độ chính xác trong phát hiện đột biến lệch bội của NIPT cao gần như tương đương với chọc ối, bác sĩ vẫn cần tới chọc ối để đưa ra chẩn đoán xác định.

Công nghệ của NIPT Illumina là tách các đoạn ADN của thai nhi trong máu mẹ đem phân tích di truyền

Công nghệ của NIPT Illumina là tách các đoạn ADN của thai nhi trong máu mẹ đem phân tích di truyền

Qua bài viết trên, hy vọng mẹ đã phần nào hiểu hơn về thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh. Nếu còn băn khoăn, mẹ bầu hãy nhấc máy gọi ngay vào hotline 18002010, để được đội ngũ chuyên gia của GENTIS sẵn sàng hỗ trợ và giải đáp nhé!

[content_more] => [meta_title] => Chọc ối sàng lọc trước sinh, mẹ bầu đã hiểu đúng hay chưa? [meta_description] => Chọc ối sàng lọc trước sinh là xét nghiệm gì? Xét nghiệm này được thực hiện khi nào? Hãy cùng GENITIS tìm hiểu qua bài viết dưới đây. [meta_keyword] => chọc ối sàng lọc trước sinh [thumbnail_alt] => Chọc ối sàng lọc trước sinh [post_id] => 957 [category_id] => 15 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 947 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t7/sang-loc-truoc-sinh-thai-13-tuan.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-07-27 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-07-15 16:45:24 [updated_time] => 2022-07-27 16:02:34 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => sang-loc-truoc-sinh-thai-13-tuan [title] => Sàng lọc trước sinh thai 13 tuần là sàng lọc gì? Cần lưu ý gì? [description] => Sàng lọc trước sinh thai 13 tuần rất quan trọng để mẹ phát hiện ra các dị tật như Down, Edwards và Patau,... Phương pháp sàng lọc thường được thực hiện là Double test hoặc NIPT vì an toàn, độ chính xác cao. Cụ thể mẹ bầu tham khảo bài viết dưới đây để hiểu rõ nhé! [content] =>

1. Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh thai 13 tuần

Tuần thứ 13 là thời điểm tốt để phát hiện sàng lọc trước sinh và có can thiệp sớm, đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho mẹ bầu. Ngoài ra, sàng lọc sớm cũng giúp mẹ bầu có tâm lý tốt nhất, bớt lo lắng khi mang thai.

Theo chuyên gia, tất cả các mẹ bầu đều nên sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật bẩm sinh như: 

  • Mẹ mang thai trên 35 tuổi
  • Mẹ có tiền sử đẻ con mắc dị tật 
  • Gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền 
  • Mẹ sử dụng các thuốc hướng thần, điều trị động kinh, an thần thường xuyên trước và trong khi mang thai
  • Mẹ làm việc trong môi trường nhiều hóa chất, phẩm màu, sản xuất vật liệu xây dựng,...

Tuổi mẹ lớn khiến nguy cơ đột biến nhiễm sắc thể trứng tăng lên cùng với tỷ lệ sinh con dị tật

Tuổi mẹ lớn khiến nguy cơ đột biến nhiễm sắc thể trứng tăng lên cùng với tỷ lệ sinh con dị tật 

2. 2 phương pháp sàng lọc trước sinh thai 13 tuần phổ biến

2.1. Sàng lọc trước sinh Double test

Double test là phương pháp huyết thanh sàng lọc dựa vào nồng độ các chất tiết ra từ nhau thai để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng dị tật. Phương pháp này giúp phát hiện nguy cơ mắc 3 hội chứng đột biến lệch bội nhiễm sắc thể là Down, Edwards và Patau.

  • Mức độ chính xác trung bình 85%
  • Mức giá dao động từ 400.000 - 500.000 đồng 
  • Mức độ an toàn: Hoàn toàn an toàn với thai nhi

Lưu ý: Loại sàng lọc này thường được kết hợp cùng với đo độ mờ da gáy với mục đích tăng độ chính xác của chẩn đoán bởi siêu âm đo độ mờ da gáy cho biết nguy cơ mắc Down, Edwards và Patau.

Double test thường được làm cùng với siêu âm đo độ mờ da gáy để tăng tỷ lệ dự đoán nguy cơ dị tật

Double test thường được làm cùng với siêu âm đo độ mờ da gáy để tăng tỷ lệ dự đoán nguy cơ dị tật

2.2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Đây là phương pháp tách chiết ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phân tích phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện tất cả các dị tật lệch bội của 22 cặp nhiễm sắc thể bao gồm nhiễm sắc thể thường (T21, T18, T13,...) và cặp nhiễm sắc thể giới tính, đồng thời phát hiện một số đột biến vi mất đoạn nhiễm sắc thể biểu hiện ra thành các hội chứng lâm sàng thường gặp (Prader-Willi, Cri-du-chat,...)

  • Mức độ chính xác >99%.
  • Mức độ an toàn: An toàn tối đa cho mẹ bầu và thai nhi 
  • Mức giá: dao động từ 3.000.000 - 18.000.000 đồng tùy gói xét nghiệm và cơ sở thực hiện trong nước hay ngoài nước.

Gợi ý địa chỉ sàng lọc uy tín: GENTIS, bệnh viện Phụ sản Trung ương, bệnh viện Phụ sản Hà Nội,…

Để tách chiết lượng ADN thai nhi đủ cho xét nghiệm NIPT cần lấy 7 - 10 ml máu ngoại vi của mẹ

Để tách chiết lượng ADN thai nhi đủ cho xét nghiệm NIPT cần lấy 7 - 10 ml máu ngoại vi của mẹ

Bên dưới đây là bảng tóm tắt so sánh sàng lọc trước sinh thai 13 tuần theo 2 phương pháp trên: 

Tiêu chí so sánh

Double test

NIPT

Loại bệnh sàng lọc 

Down, Edwards và Patau

  • Đột biến lệch bội của 22 cặp nhiễm sắc thể thường (T21, T18, T13,...)
  • Đột biến lệch bội của cặp nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXX, XYY, XXY,...)
  • Một số đột biến vi mất đoạn nhiễm sắc thể  (Prader-Willi,  Cri-du-chat,...) 

Mức giá tham khảo

400.000 - 500.000 đồng

3.000.000 - 18.000.000 đồng/gói xét nghiệm

Mức độ chính xác

85% (80 - 90%)

>99%

Ưu điểm

  • Chi phí rẻ
  • Chỉ lấy 2ml máu mẹ/lần xét nghiệm
  • Sàng lọc sớm từ 10 tuần
  • Sàng lọc nhiều mặt bệnh với độ chính xác cao
  • Tỷ lệ dương tính giả, âm tính giả thấp

Nhược điểm

  • Tỷ lệ dương tính giả, âm tính giả cao hơn NIPT và phụ thuộc độ chính xác của xác định tuổi thai
  • Sàng lọc 3 hội chứng bệnh
  • Chi phí khá cao

NIPT là sự lựa chọn sàng lọc trước sinh tại thời điểm 13 tuần tốt nhất hiện nay vì:

  • Độ chính xác cao
  • Sàng lọc nhiều đột biến liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể

Hiện nay đã có khá nhiều đơn vị thực hiện được xét nghiệm NIPT cạnh tranh nhau về uy tín, chất lượng cũng như công nghệ xét nghiệm. Trong đó, GENTIS là địa chỉ đáng tin cậy nhất vì:

  • Chất lượng phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế
  • Quy trình xét nghiệm đạt chuẩn ISO 15189:2012 cùng máy móc, thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ
  • Các chuyên gia, kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm, được đào tạo chuyên sâu liên tục

Cùng nhiều hỗ trợ khác như: Lấy mẫu tại nhà, bảo hiểm xét nghiệm lên tới 300.000.000 đồng,... GENTIS giữ vững 4 chữ “Niềm tin trọn vẹn” trong lòng mẹ bầu đã đồng hành cùng GENTIS hơn 12 năm hoạt động.

Dàn máy móc giải trình tự gen tại GENTIS đảm bảo độ chính xác cho xét nghiệm NIPT Illumina GenEva tại đây luôn đạt >99%

Dàn máy móc giải trình tự gen tại GENTIS đảm bảo độ chính xác cho xét nghiệm NIPT Illumina GenEva tại đây luôn đạt >99%

3. Lưu ý quan trọng khi sàng lọc thai 13 tuần?

Để kết quả sàng lọc chính xác nhất, mẹ bầu cần:

  • Chọn địa chỉ uy tín: Lựa chọn địa chỉ xét nghiệm sàng lọc là một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả sàng lọc trước sinh. 
  • Chọn phương pháp có tính chính xác cao, an toàn để tránh dương tính giả: NIPT cho tới nay là xét nghiệm có độ chính xác gần với các xét nghiệm chẩn đoán nhất, với tỷ lệ ca dương tính giả, âm tính giả là rất thấp.
  • Giữ tâm lý thoải mái, bình tĩnh nếu kết quả xét nghiệm có phát hiện dị tật: Lúc này mẹ bầu nên bình tĩnh, lắng nghe tư vấn của bác sĩ, tham khảo ý kiến của người thân trước khi đưa ra quyết định làm các xét nghiệm xâm lấn hoặc chấm dứt thai kỳ. Tuy độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là khá cao nhưng chúng đều không đưa ra được kết luận chẩn đoán. Mục đích của sàng lọc trước sinh là giúp mẹ bầu tiếp cận các xét nghiệm chẩn đoán đúng thời điểm và cần thiết nhất, giảm bớt nguy cơ can thiệp không cần thiết.

Trung tâm xét nghiệm uy tín Gentis

Chọn địa chỉ sàng lọc uy tín để sàng lọc trước sinh 13 tuần

4. Giải đáp thắc mắc liên quan tới sàng lọc trước sinh thai 13 tuần

4.1. Chi phí sàng lọc trước sinh khoảng bao nhiêu? 

Chi phí sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào loại sàng lọc và cơ sở y tế. Thông thường sẽ có giá từ 400.000đ đến 15.000.000đ tuỳ theo phương pháp sàng lọc và địa chỉ xét nghiệm.

4.2. Có cần nhịn ăn trước khi sàng lọc không?

Trước khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh thai 13 tuần thai phụ không cần nhịn ăn bởi khi sàng lọc, bác sĩ sẽ đo nồng độ PAPP-A và free beta hCG. Đây là hai loại protein do nhau thai tiết ra, không thay đổi theo chế độ ăn như các chỉ số Glucose máu, ure,... trong xét nghiệm sinh hóa máu thông thường.

Qua những phân tích ngắn gọn ở trên, mẹ bầu đã hiểu rõ hơn các phương pháp sàng lọc trước sinh thai 13 tuần có thể làm. Nếu mẹ còn băn khoăn, hãy liên hệ với GENTIS qua hotline 0988002010 để được hỗ trợ nhé! GENTIS chúc mẹ bầu và thai nhi luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông.

[content_more] => [meta_title] => Sàng lọc trước sinh thai 13 tuần là sàng lọc gì? Cần lưu ý gì? [meta_description] => Sàng lọc trước sinh thai 13 tuần rất quan trọng để mẹ phát hiện ra các dị tật như Down, Edwards và Patau,... và phương pháp thường được thực hiện là Double test hoặc NIPT [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh thai 13 tuần [thumbnail_alt] => sàng lọc trước sinh thai 13 tuần [post_id] => 947 [category_id] => 15 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 944 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t7/doc-ket-qua-sang-loc-truoc-sinh.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 0000-00-00 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-07-13 16:39:41 [updated_time] => 2022-07-18 11:43:47 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => sang-loc-truoc-sinh-nguy-co-thap [title] => Sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp là gì? Mẹ bầu cần làm gì? [description] => Khi nhận kết quả sàng lọc trước sinh, một số mẹ bầu vẫn còn ít nhiều thắc mắc về ý nghĩa kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp dù đã được bác sĩ giải thích. Nguy cơ thấp là gì và nguy cơ thấp có phải nghĩa là trẻ vẫn có nguy cơ mắc dị tật? Tất tần tật những khúc mắc của mẹ về vấn đề này sẽ được giải đáp ngay dưới đây. [content] =>

1. Kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp có ý nghĩa gì?

Sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp (âm tính) có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc dị tật thấp. Tuy nhiên, mọi xét nghiệm sàng lọc đều có tỷ lệ âm tính giả nên mẹ bầu không nên quá chủ quan mà vẫn phải theo dõi và thăm khám định kỳ đúng hẹn.

Ngoài ra, tuỳ từng phương pháp sàng lọc mà độ chính xác sẽ khác nhau. Độ chính xác từ 70 - 99% tuỳ phương pháp. Trong đó, phương pháp có độ chính xác càng cao, tỷ lệ âm tính giả càng thấp thì khả năng bỏ sót dị tật sẽ càng thấp hơn. 

Sàng lọc trước sinh có kết quả là nguy cơ thấp có nghĩa là thai nhi hầu như không có nguy cơ mắc dị tật

Sàng lọc trước sinh có kết quả là nguy cơ thấp có nghĩa là thai nhi hầu như không có nguy cơ mắc dị tật 

2. Cách đọc kết quả của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Với từng phương pháp xét nghiệm thì kết quả sẽ khác nhau. Dưới đây là cách đọc kết quả xét nghiệm cho 3 phương pháp phổ biến nhất!

2.1. Double test

Kết quả Double test cho biết khả năng thai nhi mắc hay không mắc 1 trong 3 hội chứng Down, Edwards, Patau. Giấy kết quả Double test cho biết nồng độ 2 protein nguồn gốc nhau thai trong máu mẹ là PAPP - A và beta HCG dưới 2 dạng: đơn vị chuẩn quốc tế và (mUI/ml và ng/ml) và bội số của trung vị (MoM).

Ngưỡng nguy cơ thấp của xét nghiệm được đánh giá dựa trên nồng độ chất định lượng của 1 sản phụ so với nồng độ chất đó, tại tuổi thai đó trong cơ thể của các sản phụ có con bình thường trong quần thể. Chỉ số sẽ được so sánh để đưa ra kết quả dưới dạng phân số. Mẫu số càng lớn so với ngưỡng  nguy cơ của 3 hội chứng, thai nhi càng ít có nguy cơ bị dị tật. Độ chính xác của Double test là từ 80 - 90%.

Ngưỡng an toàn của các chỉ số này là nhỏ hơn ngưỡng được cho là nguy cơ. Với Down là <1/250 và với Edward, Patau là <1/100.

Một tờ kết quả xét nghiệm Combined test cho kết quả nguy cơ thấp

Một tờ kết quả xét nghiệm Combined test (kết hợp Double test và đọ khoảng sáng sau gáy) cho kết quả nguy cơ thấp

2.2. Triple test

Kết quả Triple test cho biết khả năng thai nhi mắc hay không mắc 1 trong 3 dị tật Down, Edward và dị tật ống thần kinh. Giấy kết quả Double test cho biết nồng độ 3 protein nguồn gốc nhau thai và bào thai trong máu mẹ là AFP, uE3 và beta HCG dưới 2 dạng: đơn vị chuẩn quốc tế và (mUI/ml và ng/ml) và bội số của trung vị (MoM).

Ngưỡng nguy cơ thấp của xét nghiệm được đánh giá dựa trên nồng độ chất định lượng của 1 sản phụ so với nồng độ chất đó, tại tuổi thai đó trong cơ thể của các sản phụ có con bình thường trong quần thể. Chỉ số sẽ được so sánh để đưa ra kết quả dưới dạng phân số. Mẫu số càng nhỏ so với ngưỡng  nguy cơ mắc dị tật được khảo sát càng cao. Độ chính xác của Triple test là từ 80 - 90%.

Ngưỡng an toàn của các chỉ số này là < 1/250 với hội chứng Down, < 1/350 với hội chứng EdwardMoM AFP nhỏ hơn 2,5 với dị tật ống thần kinh.

Phiếu kết quả xét nghiệm Triple test của một sản phụ tại 17 tuần 6 ngày của thai kỳ 

Phiếu kết quả xét nghiệm Triple test của một sản phụ tại 17 tuần 6 ngày của thai kỳ 

2.3. Sàng lọc không xâm lấn NIPT

NIPT là phương pháp sàng lọc cho biết trẻ có khả năng mắc dị tật có nguyên nhân do đột biến số lượng, vi cấu trúc các nhiễm sắc thể hay không thông qua định lượng cff ADN ( ADN tự do của bào thai) trong máu mẹ.

Chỉ số của xét nghiệm NIPT được tính toán rất phức tạp và sẽ không được biểu thị trên giấy kết quả xét nghiệm. Giấy kết quả xét nghiệm NIPT thường sẽ trả lời CÓ PHÁT HIỆN hay KHÔNG PHÁT HIỆN với từng hội chứng mà sàng lọc có thể khảo sát, không trả lời nguy cơ thấp/nguy cơ cao như các phương pháp trên.

Độ chính xác của NIPT > 99% với tỷ lệ âm tính giả thấp.

Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả âm tính/không phát hiện với các đột biến lệch bội NST

Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả âm tính/không phát hiện với các đột biến lệch bội NST

3. Sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp, mẹ nên làm gì?

Nếu kết quả sàng lọc của mẹ thuộc nhóm thấp, các Bác sĩ khuyên mẹ nên giữ tâm lý thoải mái, tiếp tục theo dõi định kỳ theo lịch được tư vấn. Nếu lần đầu mẹ chọn phương pháp sàng lọc siêu âm, Double test và Triple test, mẹ có thể thực hiện NIPT ở lần khám tiếp theo nếu chưa yên tâm hoặc thực hiện NIPT trong lần mang thai tiếp để tỷ lệ chính xác cao hơn.

Nếu đã sử dụng NIPT ở lần đầu, mẹ vẫn nên đi khám thai định kỳ và siêu âm với mục đích theo dõi sát sự phát triển của bé. Siêu âm độ mờ da gáy (NT) trong khoảng thời gian từ 11 đến 14 tuần tuổi thai giúp khảo sát nguy cơ dị tật qua hình ảnh và siêu âm quý 2, quý 3 cho các chỉ số giúp dự đoán ngày sinh, cân nặng và tư thế thai.

Ngoài việc mẹ có thể thả lỏng lo lắng phần nào, mẹ cần giữ tâm lý thoải mái, thiết lập chế độ sinh hoạt, tập luyện, làm việc và ăn uống phù hợp để thai nhi có thể phát triển khỏe mạnh nhất trong hành trình còn lại của thai kỳ là điều rất quan trọng.

Ăn uống đầy đủ, bổ sung sắt và vitamin tổng hợp thường xuyên là rất cần thiết 

Ăn uống đầy đủ, bổ sung sắt và vitamin tổng hợp thường xuyên là rất cần thiết 

Xem thêm: Mẹ bầu ăn gì để chống dị tật thai nhi

Hy vọng qua bài viết trên, phụ huynh đã hiểu rõ hơn về kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp của một số phương pháp sàng lọc hiện nay. Nếu còn thắc mắc, băn khoăn gì về NIPT Illumina (GenEva), phụ huynh vui lòng liên hệ hotline của GENTIS 18002010 để được tư vấn và giải đáp.

[content_more] => [meta_title] => Sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp là gì? Mẹ bầu cần làm gì? [meta_description] => Khi nhận kết quả sàng lọc trước sinh, một số mẹ bầu vẫn còn thắc mắc về ý nghĩa kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp. Vậy nguy cơ thấp là gì [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp [thumbnail_alt] => Sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp [post_id] => 944 [category_id] => 15 ) )

Dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu: Tổng hợp 5+ điều mẹ không nên bỏ qua

Dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu vẫn luôn là nỗi lo lắng không yên của mẹ bầu. Nguyên nhân nào dẫn đến tình trạng này? Phương pháp giúp phát hiện dị tật thai nhi trong giai đoạn này là gì? Mẹ hãy theo dõi bài viết dưới đây để được chuyên gia GENTIS giải đáp nhé!

Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn là gì? Thông tin cần thiết cho mẹ bầu

Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn đồng nghĩa với việc thai nhi có nguy cơ thấp mắc các loại dị tật. Với mỗi loại xét nghiệm, bác sĩ sẽ đánh giá kết quả dựa trên các mức quy chuẩn khác nhau. Mẹ bầu theo dõi bài viết sau để hiểu rõ hơn về chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn.

Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 | 2 phương pháp và 3 lưu ý

Hai phương pháp an toàn, chính xác cao được bác sĩ khuyên để xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 là double test và NIPT. Hai kỹ thuật xét nghiệm này tầm soát được những dị tật gì và trong thời điểm 12 tuần này, mẹ cần lưu ý gì? Những thông tin trên sẽ được trình bày cụ thể trong bài viết dưới đây!

NIPT 23 test: Tổng hợp từ A đến Z điều mẹ cần biết

NIPT 23 test là phương pháp xét nghiệm tiên tiến được Bác sĩ sản khoa khuyên dùng để phát hiện sớm những bất thường của thai nhi. Vậy khi nào mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này? Cần lưu ý gì khi thực hiện? Mẹ bầu theo dõi bài viết dưới đây để được chuyên gia giải đáp nhé!

Địa chỉ xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng chính xác >99%, cực uy tín

Mẹ bầu muốn thực hiện xét nghiệm NIPT ở Đà Nẵng nhưng chưa biết đâu là địa chỉ uy tín, chi phí nằm trong khoảng bao nhiêu? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp đủ thông tin giúp mẹ giải đáp thắc mắc trên.

Chọc ối sàng lọc trước sinh, mẹ bầu đã hiểu đúng hay chưa?

Nhiều mẹ bầu tìm hiểu về Chọc ối sàng lọc trước sinh tuy nhiên nhiều mẹ bầu vẫn chưa hiểu đúng về phương pháp này. Chọc ối chính xác hơn là xét nghiệm được bác sĩ chỉ định để chẩn đoán dị tật khi mẹ bầu dương tính hoặc có nguy cơ cao với xét nghiệm sàng lọc trước sinh trước đó. Tất tần tật về chọc ối trước sinh sẽ được trình bày trong bài viết này, mẹ bầu chú ý theo dõi nhé!

Sàng lọc trước sinh thai 13 tuần là sàng lọc gì? Cần lưu ý gì?

Sàng lọc trước sinh thai 13 tuần rất quan trọng để mẹ phát hiện ra các dị tật như Down, Edwards và Patau,... Phương pháp sàng lọc thường được thực hiện là Double test hoặc NIPT vì an toàn, độ chính xác cao. Cụ thể mẹ bầu tham khảo bài viết dưới đây để hiểu rõ nhé!

Sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp là gì? Mẹ bầu cần làm gì?

Khi nhận kết quả sàng lọc trước sinh, một số mẹ bầu vẫn còn ít nhiều thắc mắc về ý nghĩa kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp dù đã được bác sĩ giải thích. Nguy cơ thấp là gì và nguy cơ thấp có phải nghĩa là trẻ vẫn có nguy cơ mắc dị tật? Tất tần tật những khúc mắc của mẹ về vấn đề này sẽ được giải đáp ngay dưới đây.
ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
i9bet https://789bethv.com/ 68gamebai https://jun88.black/ hi88.gives iwin https://157.230.195.11/ Hi88 https://okvip.green/ jun88 ph trang chủ hi88 hi88 trang chủ hi88 hi88 gg nhà cái uy tín website hi88 https://139.59.222.230/ https://hi88o.com/ https://bet88.pictures/ hi88 V9bet

Xem Socolive trực tuyến tiếng Việt

Link Bóng Đá Lu miễn phí

Link Rakhoi TV bóng đá trực tuyến

Xem tructiep https://xoilaczll.tv/

Link trực tiếp MitomTV bình luận tiếng Việt https://f8betht.baby Xem tructiep https://uniscore.com/vi NEW88 NEW88 789BET 789BET 789BET
Đối tác