Tin chuyên ngành

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 1383
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => phat-hien-bat-thuong-gioi-tinh-tu-xet-nghiem-huyet-thong-4.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-11-25
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-11-25 09:02:49
            [updated_time] => 2025-11-28 08:46:30
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => phat-hien-bat-thuong-gioi-tinh-tu-xet-nghiem-huyet-thong
            [title] => Phát hiện bất thường giới tính từ xét nghiệm huyết thống
            [description] => Trong y học, những nghiên cứu về bất thường giới tính bao gồm cả nam và nữ đã có nhiều công trình khoa học được công bố bằng các phương pháp nghiên cứu, xét nghiệm khác nhau không chỉ từ khi trẻ được sinh ra mà ngay cả khi còn trong thai kỳ. Tuy nhiên trong bài viết này, chúng tôi xin chia sẻ một số trường hợp bất thường về giới tính được phát hiện khi xét nghiệm huyết thống. 
            [content] => 
Ca xét nghiệm thứ nhất:
Hiện tượng được phát hiện khi một người đàn ông ngoại quốc đến Công ty Eurofins Gentis để tiến hành xét nghiệm huyết thống cha con theo thủ tục hành chính để làm giấy khai sinh và nhập tịch. Căn cứ vào giấy tờ do khách hàng cung cấp thì người cha này 36 tuổi, đứa trẻ là giới tính nam 5 tháng tuổi và mẹ là người Việt 20 tuổi.
Việc xét nghiệm được tiến hành theo quy trình và sau khi có kết quả đã xác định người đàn ông cần được xét nghiệm và đứa trẻ này có quan hệ huyết thống cha con. Điều đặc biệt ở đây chính là giới tính của cháu bé. Khi phân tích bằng bộ Kit PowerPlex Fusion có 24 Marker, trong đó có Amelogenin và DYS391 để phân biệt giới tính nam nữ. Tuy nhiên trong trường hợp này bản kết quả kiểu gen của cháu bé cho thấy tại Amelogenin chỉ có XX và DYS391 không thể hiện alen, điều này được hiểu là cháu bé có giới tính nữ. (xem ảnh Peak)

Để có cơ sở kết luận trường hợp bất thường về giới tính này, công ty đã phối hợp với gia đình tiến hành khám lâm sàng và kết quả khẳng định kiểu hình của cháu bé là giới tính nam với cơ quan sinh dục ngoài biểu hiện rõ ràng.
Mặt khác, thêm một xét nghiệm nữa cũng được tiến hành bổ sung để giúp cho kết luận được chính xác, đó là xét nghiệm trên nhiễm sắc thể giới tính Y bằng Kit PowerPlex Y23. Kết quả cho thấy không có bất cứ một Y-Haplotype (alen) nào xuất hiện (xem ảnh Peak).

Từ những kết quả phân tích trên, Hội đồng khoa học công ty kết luận cháu bé mắc Hội chứng nam 46, XX (XX, Male Syndrome).
Vậy nguyên nhân của hiện tượng này là gì. Đó chính là sự trao đổi chéo không cân bằng của nhiễm sắc thể Y và nhiễm sắc thể  X trong giảm phân của người cha và kết quả là nhiễm sắc thể X có gen SRY (gen xác định giới tính). Điểm xảy ra là tại đầu mút của nhánh ngắn nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y, mà tại đầu mút của nhiễm sắc thể Y có gen SRY. Khi nhiễm sắc thể X có gen SRY kết hợp với nhiễm sắc thể X bình thường từ người mẹ trong quá trình thụ tinh đã tạo nên kiểu gen nam 46, XX. Hội chứng nam 46, XX chiếm tỷ lệ khoảng 1/20000 ở trẻ sơ sinh nam và người bị hội chứng này không có khả năng sinh con.
Ca xét nghiệm thứ 2
Khách hàng là một nam giới 42 tuổi đến công ty cùng với một con trai 4 tuổi yêu cầu xét nghiệm ADN hành chính để xác định quan hệ huyết thống cha con. Khi được hỏi, tại sao anh lại muốn xác định ADN, người khách trả lời rằng anh có linh cảm đứa con trai này không phải là con anh vì có những nét bên ngoài không giống anh và những người trong gia đình bên nội.  Thực ra, suy nghĩ của khách cũng chỉ là cảm tính, chỉ có xét nghiệm ADN thì mới biết chính xác được. Tất nhiên mọi khách hàng đến làm xét nghiệm đều có lý do riêng, nhiều khi không thể bộc bạch hết. Sau 2 ngày kết quả xét nghiệm ADN đã hoàn thành. Đến nhận kết quả, khi biết anh và đứa con trai không có quan hệ huyết thống cha con, anh lặng đi trong giây lát. Nói lời cám ơn và ra về.
Khoảng gần một tuần sau, anh đến công ty một lần nữa. Lần này anh mang theo mẫu đã chuẩn bị sẵn và nói rằng đây là mẫu của con gái anh 7 tuổi và yêu cầu xét nghiệm để so sánh với mẫu của anh đã làm từ lần trước. Kết quả thật bất ngờ, đứa con gái này cũng không có quan hệ huyết thống với anh. Vậy là cả 2 đứa trẻ mà anh yêu cầu xét nghiệm đều không phải là con đẻ của anh.
Với ca xét xét nghiệm có tình tiết éo le này, hội đồng khoa học nghiên cứu, xem xét kỹ để tìm ra câu trả lời thỏa đáng vì thấy bản Peak tại các Marker giới tính có biểu hiện khác thường. Hội đồng đã quyết định cho phân tích thêm bộ Kit X test. Kết quả phân tích đã chỉ ra rằng người cha này có kiểu gen XXY, hay còn gọi là Hội chứng Kleinfelter. (xem ảnh Peak).

Nhìn vào bản Peak thể hiện rõ giới tính nam với kiểu gen XY tại Amelogenin. Tuy nhiên tại phần lớn các X-STR có hai alen (dị hợp tử), tức có 2 nhiễm sắc thể X; một số X-STR còn lại có 1 Peak (đồng hợp tử).
Nguyên nhân của Hội chứng Kleinfelter (XXY) ở nam giới là do dư thừa 1 NST X  mà bình thường nam giới chỉ là XY. Hội chứng này xảy ra ngẫu nhiên ngay trong quá trình hình thành giao tử do NST giới tính không phân ly ở thời kỳ phân bào giảm nhiễm. Tỷ lệ mắc phải là 1/500 - 1000 trẻ sơ sinh nam.                  

Với những nam giới bị Hội chứng XXY thì không có khả năng sinh con. Như vậy 2 đứa con không có quan hệ huyết thống với anh ta là điều dễ hiểu và chỉ có mẹ của 2 đứa trẻ mới biết được cha đẻ đích thực của chúng là ai.                       
                                                                Đại tá Hà Quốc Khanh
            [content_more] => 
            [meta_title] => Phát hiện bất thường giới tính từ xét nghiệm huyết thống
            [meta_description] => Trong y học, về bất thường giới tính đã có nhiều công trình khoa học được công bố bằng các phương pháp nghiên cứu, xét nghiệm khác nhau.
            [meta_keyword] => gentis,Xét nghiệm adn,Adn huyết thống
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1383
            [category_id] => 15
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 1382
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => rabbit_media-5312.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-11-24
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-11-24 14:09:31
            [updated_time] => 2025-11-28 08:59:55
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => eurofins-gentis-chuc-mung-hoi-nghi-khoa-hoc-thuong-nien-hosrem-lan-thu-20-thanh-cong-tot-dep
            [title] => Eurofins GENTIS chúc mừng Hội nghị Khoa học Thường niên HOSREM lần thứ 20 thành công tốt đẹp
            [description] => Ngày 23/11/2025, Hội nghị Khoa học Thường niên HOSREM lần thứ 20 đã diễn ra tại Khách sạn Equatorial, TP. Hồ Chí Minh, thu hút sự tham dự của đông đảo bác sĩ, chuyên gia trong lĩnh vực nội tiết sinh sản, hỗ trợ sinh sản và phôi học trên cả nước. Eurofins GENTIS vinh dự đồng hành với vai trò Nhà tài trợ, góp phần tạo nên một kỳ hội nghị quy mô, chất lượng và trọn vẹn giá trị chuyên môn.
            [content] => 
HOSREM - 20 năm xây dựng diễn đàn khoa học uy tín của ngành nội tiết sinh sản và vô sinh
Hội Nội tiết sinh sản và Vô sinh TP. Hồ Chí Minh (HOSREM) đã xây dựng hành trình 20 năm với mục tiêu tạo ra một môi trường khoa học lành mạnh, thiết thực và cập nhật cho đội ngũ y bác sĩ trong ngành sản phụ khoa và hỗ trợ sinh sản. Trải qua hai thập kỷ phát triển, Hội nghị Khoa học Thường niên HOSREM đã trở thành sự kiện không thể thiếu đối với những người làm nghề, bởi nơi đây hội tụ các kiến thức chuyên sâu từ các chuyên gia đầu ngành, những báo cáo nghiên cứu chất lượng, cập nhật xu hướng trong và ngoài nước. Bên cạnh đó, hội nghị còn là không gian để các chuyên gia, bác sĩ giao lưu, học hỏi và mở rộng hợp tác chuyên môn.

Năm nay, Hội nghị lần thứ 20 tiếp tục duy trì chất lượng cao, với chương trình được tổ chức bài bản qua 5 phiên chuyên môn và 20 chuyên đề báo cáo, cùng 5 bài Poster có tính ứng dụng và giá trị nghiên cứu cao. Nội dung các phiên trải rộng từ những vấn đề quen thuộc trong lâm sàng đến các kỹ thuật tiên tiến, đáp ứng nhu cầu cập nhật kiến thức của cộng đồng y khoa.
Eurofins GENTIS đồng hành chuyên môn cùng hội nghị
Là một trong những đơn vị xét nghiệm di truyền uy tín tại Việt Nam, Eurofins GENTIS tự hào tiếp tục đồng hành cùng Hội nghị HOSREM, không chỉ với vai trò nhà tài trợ mà còn là cầu nối mang những giải pháp di truyền tiên tiến đến gần hơn với các bác sĩ và chuyên gia trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, sản khoa. Tại hội nghị năm nay, Eurofins GENTIS vinh dự cung cấp dữ liệu chuyên môn, hỗ trợ báo cáo khoa học quan trọng của PGS.TS.BS Trịnh Thế Sơn (Giám đốc Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội) với chủ đề: “Nguyên nhân di truyền và hỗ trợ sinh sản ở bệnh nhân vô tinh”.

Báo cáo đã phân tích sâu về vai trò của các xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán bệnh nhân vô tinh, từ đột biến gen, vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y đến các bất thường di truyền khác ảnh hưởng đến khả năng sinh tinh. Các dữ liệu xét nghiệm hiện đại từ Eurofins GENTIS đóng góp vào phần minh chứng và phân tích ca bệnh, giúp báo cáo có tính thuyết phục cao và nhận được nhiều phản hồi tích cực từ đại biểu.
Gian hàng Eurofins GENTIS - Điểm dừng chân được nhiều đại biểu quan tâm
Bên cạnh hoạt động chuyên môn, Eurofins GENTIS mang đến hội nghị một gian hàng trưng bày được thiết kế hiện đại, trực quan, trình bày đầy đủ các dịch vụ xét nghiệm nổi bật trong lĩnh vực di truyền hỗ trợ sinh sản và sản khoa. Gian hàng đã thu hút sự quan tâm của đông đảo bác sĩ, chuyên gia phôi học và nhân viên y tế nhờ các nội dung:

Giới thiệu giải pháp xét nghiệm di truyền: PGT-A/PGT-SR, PGT-M +100 bệnh hiếm, PGT Upgrade, PGT Next,, xét nghiệm đánh giá nội tiết liên quan sinh sản, xét nghiệm di truyền trước mang thai, NIPT công nghệ cao, phân tích đột biến gen liên quan vô sinh nam…
Tư vấn chuyên sâu từ đội ngũ chuyên viên có kinh nghiệm và kiến thức vững chuyên môn
Trao đổi trực tiếp về ứng dụng lâm sàng, giúp bác sĩ hiểu rõ hơn cách tối ưu hóa chỉ định xét nghiệm

Không chỉ mang tính chuyên môn, gian hàng của Eurofins GENTIS còn tạo nên bầu không khí sôi nổi tại hội nghị nhờ chương trình minigame và các phần quà tri ân dành tặng Quý đại biểu. Đây cũng là cơ hội để GENTIS kết nối, lắng nghe ý kiến từ các bác sĩ nhằm cải thiện dịch vụ trong thời gian tới.

Eurofins GENTIS luôn nỗ lực đưa những công nghệ xét nghiệm tiên tiến về Việt Nam, nhằm nâng cao chất lượng xét nghiệm và gia tăng hiệu quả hỗ trợ sinh sản. Sự hiện diện tại HOSREM lần thứ 20 là minh chứng cho tinh thần đồng hành bền bỉ cùng sự phát triển của ngành y tế.
Chúng tôi tin rằng các giải pháp xét nghiệm di truyền khi được ứng dụng đúng chỉ định sẽ giúp bác sĩ tối ưu phác đồ điều trị hiếm muộn, cải thiện chất lượng phôi và tăng khả năng thành công trong IVF, giảm rủi ro thai kỳ bằng sàng lọc sớm và chính xác, hỗ trợ quyết định lâm sàng dựa trên bằng chứng khoa học và góp phần nâng cao chất lượng dân số và sức khỏe cộng đồng.
Sự quan tâm của các đại biểu tại gian hàng Eurofins GENTIS là động lực quan trọng để chúng tôi tiếp tục nghiên cứu, cải tiến và mở rộng dịch vụ, hướng đến mục tiêu cung cấp những giải pháp di truyền chất lượng quốc tế cho người Việt Nam.
Hội nghị Khoa học Thường niên HOSREM lần thứ 20 đã khép lại với nhiều dấu ấn chuyên môn sâu sắc, tinh thần trao đổi cởi mở và những kết nối chuyên ngành giá trị. Eurofins GENTIS xin gửi lời cảm ơn trân trọng đến Ban Tổ chức HOSREM, các chủ tọa, báo cáo viên và toàn thể đại biểu đã góp phần tạo nên thành công chung của hội nghị.
Chúng tôi tin rằng những kiến thức được cập nhật từ các chuyên đề, kết hợp với các giải pháp di truyền được giới thiệu tại gian hàng Eurofins GENTIS, sẽ hỗ trợ thiết thực cho công tác thăm khám và điều trị của đội ngũ y bác sĩ trên cả nước. Đây cũng chính là giá trị mà GENTIS luôn theo đuổi: đồng hành cùng chuyên môn - nâng tầm chất lượng chăm sóc sức khỏe sinh sản tại Việt Nam.
Eurofins GENTIS một lần nữa xin chúc mừng Hội nghị HOSREM lần thứ 20 đã diễn ra thành công tốt đẹp! Chúng tôi mong tiếp tục được gặp lại Quý bác sĩ tại các hội nghị khoa học lớn tiếp theo trên cả nước.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Eurofins GENTIS chúc mừng Hội nghị Khoa học Thường niên HOSREM lần thứ 20 thành công tốt đẹp
            [meta_description] => Ngày 23/11/2025, Hội nghị Khoa học Thường niên HOSREM lần thứ 20 đã diễn ra thành công tại Khách sạn Equatorial, TP. Hồ Chí Minh,
            [meta_keyword] => gentis,Nam khoa,Hỗ trợ sinh sản
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1382
            [category_id] => 15
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 1381
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => huyen.8.2021/600x400-web.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-11-19
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-11-19 10:20:15
            [updated_time] => 2025-11-19 10:57:14
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 1
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => khao-sat-danh-cho-cac-me-bau-co-tien-su-tien-san-giat
            [title] => Khảo sát dành cho các mẹ bầu có tiền sử tiền sản giật
            [description] => Chương trình khảo sát do Eurofins Gentis thực hiện phục vụ công tác nghiên cứu, rất mong nhận được sự ủng hộ của các mẹ bầu.
            [content] => 
Trong hành trình làm mẹ, mỗi phụ nữ đều trải qua những cung bậc cảm xúc và trải nghiệm rất riêng. Có những thai kỳ diễn ra thuận lợi, nhưng cũng có những giai đoạn đòi hỏi sự theo dõi, quan tâm đặc biệt hơn để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Một trong những vấn đề sức khỏe được nhiều chuyên gia sản khoa quan tâm hiện nay là tình trạng tiền sản giật trong thai kỳ - một rối loạn có thể ảnh hưởng đến cả mẹ và thai nhi nếu không được phát hiện và kiểm soát sớm.

Mục tiêu của khảo sát:
Nhằm phục vụ công tác nghiên cứu, đánh giá và nâng cao chất lượng dịch vụ, EUROFINS GENTIS đang tiến hành khảo sát một số yếu tố liên quan đến sức khỏe thai kỳ của khách hàng sau khi thực hiện xét nghiệm tại EUROFINS GENTIS.  
 
EUROFINS GENTIS cam kết tất cả thông tin đều được bảo mật tuyệt đối và chỉ sử dụng cho mục đích thống kê, nghiên cứu nội bộ. Kết quả sẽ được trình bày ở dạng tổng hợp, không nêu tên hay bất kỳ dữ liệu định danh nào của cá nhân. 
 
Đối tượng khảo sát: 
Các mẹ bầu mang thai đơn đã làm XÉT NGHIỆM NIPT TẠI EUROFINS GENTIS và CÓ KẾT QUẢ CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN GIẬT.
 (Thời gian thu thập dữ liệu tính từ năm 2022 đến nay)
Cách thức tham gia khảo sát:
Khảo sát được thực hiện hoàn toàn tự nguyện, gồm một số câu hỏi ngắn gọn, dễ trả lời, xoay quanh:
- Tình trạng sức khỏe của mẹ trong thai kỳ.
- Lịch sử thai sản và chăm sóc thai kỳ.
- Trải nghiệm khi sử dụng dịch vụ xét nghiệm tại EUROFINS GENTIS.
- Thời gian thực hiện chỉ khoảng 3–5 phút.
Mẹ có thể tham gia khảo sát tại đây: https://forms.gle/bZKyEfLMZ3v7xuds7
Sau khi mẹ bầu hoàn thành đầy đủ các nội dung trong khảo sát, EUROFINS GENTIS xin gửi tặng món quà cảm ơn đến mẹ bầu là 300.000đ.
Thông qua chương trình khảo sát này, EUROFINS GENTIS mong muốn tạo nên cầu nối giữa chuyên gia và khách hàng, để mỗi chia sẻ của mẹ trở thành nguồn thông tin quý giá giúp cộng đồng sản phụ Việt Nam được chăm sóc tốt hơn, an toàn hơn và khoa học hơn.
Mỗi phản hồi dù nhỏ đều có thể góp phần vào sự thay đổi tích cực trong cách theo dõi và phòng ngừa tiền sản giật - một vấn đề sức khỏe mẹ bầu cần được quan tâm đúng mức.
Xin chân thành cảm ơn các mẹ bầu đã dành thời gian tham gia chương trình khảo sát.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Khảo sát dành cho các mẹ bầu có tiền sử tiền sản giật
            [meta_description] => Chương trình khảo sát do Eurofins Gentis thực hiện phục vụ công tác nghiên cứu, rất mong nhận được sự ủng hộ của các mẹ bầu.
            [meta_keyword] => nipt
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1381
            [category_id] => 15
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 1380
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 583886482_1245783690902579_3797177799609396580_n.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2025-11-18
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-11-18 10:48:14
            [updated_time] => 2025-11-18 10:51:36
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => di-truyen-trong-ho-tro-sinh-san-nhung-buoc-tien-mo-ra-hy-vong-cho-cac-cap-vo-chong-hiem-muon
            [title] => Di truyền trong hỗ trợ sinh sản – Những bước tiến mở ra hy vọng cho các cặp vợ chồng hiếm muộn
            [description] => Trong nhiều năm qua, vô sinh – hiếm muộn đã trở thành một trong những vấn đề đáng quan tâm của y học hiện đại. Theo thống kê, có tới khoảng 12,6% các cặp vợ chồng trên thế giới gặp khó khăn trong việc có con. Nguyên nhân có thể đến từ người chồng, người vợ, cả hai, hoặc đôi khi hoàn toàn không thể xác định rõ. Tuy nhiên, cùng với sự phát triển của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (ART) và đặc biệt là những ứng dụng mang tính đột phá của di truyền học, hành trình tìm kiếm con yêu của các cặp vợ chồng vô sinh đang trở nên đầy hy vọng hơn bao giờ hết.
            [content] => 
Từ những kỹ thuật cơ bản như thụ tinh trong ống nghiệm, y học đã liên tục đạt được những bước tiến vượt bậc. Và một trong số đó chính là việc ứng dụng di truyền học vào hỗ trợ sinh sản – giúp bác sĩ không chỉ tạo ra phôi mà còn chọn ra phôi khỏe mạnh nhất để đem lại cơ hội thành công cao hơn.

Theo PGS.TS.BS Trịnh Thế Sơn – Giám đốc Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội, Học viện Quân y – di truyền học hiện nay giữ vai trò then chốt trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Thông qua các phân tích về gen và nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể xác định được nguyên nhân gây vô sinh từ cấp độ sâu nhất của cơ thể, phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Klinefelter, Turner hay mất đoạn AZF ở nam giới, cũng như các đột biến gen có thể dẫn đến tắc ống dẫn tinh hoặc suy buồng trứng sớm. Quan trọng hơn, nhờ thông tin di truyền, việc lựa chọn phác đồ điều trị cho từng bệnh nhân được cá thể hóa, mang đến xu hướng điều trị riêng, phù hợp với đặc điểm di truyền của từng bệnh nhân. 
Một trong những thành tựu nổi bật của lĩnh vực này là kỹ thuật sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT). Đây là phương pháp giúp bác sĩ chọn lựa phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường và loại trừ những phôi mang bất thường có thể gây sảy thai hoặc bệnh di truyền. PGT bao gồm nhiều dạng khác nhau như PGT-A, PGT-M và PGT-SR. PGT-A giúp phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, điển hình như hội chứng Down; PGT-M được sử dụng cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh như Thalassemia hay xơ nang để chỉ chuyển phôi không mang gen bệnh; còn PGT-SR giúp phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như chuyển đoạn hay đảo đoạn, đặc biệt hữu ích cho những trường hợp sảy thai liên tiếp hoặc vô sinh không rõ nguyên nhân. Không dừng lại ở đó, các nhà khoa học còn đang nghiên cứu và ứng dụng những phương pháp sàng lọc không xâm lấn, tiêu biểu là niPGT – kỹ thuật phân tích ADN tự do trong dịch nuôi phôi, giúp loại bỏ nhu cầu sinh thiết phôi và đảm bảo an toàn hơn cho quá trình phát triển phôi.
Bên cạnh những kỹ thuật kể trên, sự ra đời của các xét nghiệm chuyên sâu như PGT NEXT, PGT UPGRADE, WES và WGS đang góp phần quan trọng vào việc nâng cao tỷ lệ thành công trong hỗ trợ sinh sản. Trong đó, PGT NEXT cho phép đánh giá toàn diện bộ nhiễm sắc thể của phôi, phát hiện lệch bội, đơn bội – đa bội và bất thường cấu trúc, đồng thời sử dụng phân tích SNP để kiểm soát nhầm mẫu và xác định chính xác phôi lưỡng bội khỏe mạnh. PGT UPGRADE đi xa hơn khi có khả năng phát hiện các phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố mẹ – một nguyên nhân phổ biến gây sảy thai liên tiếp – giúp bác sĩ chọn được phôi không mang bất thường và tăng cơ hội có thai khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn.

Song song đó, xét nghiệm WES (giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa) và WGS (giải trình tự toàn bộ hệ gen) mở ra khả năng phát hiện những đột biến hiếm, phức tạp hoặc chưa từng được biết đến liên quan đến vô sinh – hiếm muộn. WES giúp khảo sát hơn 22.000 gen mã hóa, nơi tập trung phần lớn các biến thể gây bệnh, trong khi WGS cung cấp cái nhìn toàn diện nhất về bộ gen, hỗ trợ bác sĩ tìm ra nguyên nhân sâu hơn ở những trường hợp khó, từ đó cá thể hóa phác đồ điều trị và tối ưu hóa khả năng thành công cho bệnh nhân.

Trí tuệ nhân tạo và phân tích dữ liệu lớn đang dần trở thành công cụ đắc lực trong việc lựa chọn phôi có tiềm năng phát triển tốt nhất. Hệ thống AI có thể phân tích hàng nghìn dữ liệu về hình thái và tốc độ phát triển của phôi để gợi ý phôi khỏe mạnh nhất, giúp tăng đáng kể tỷ lệ thành công cho các cặp vợ chồng hiếm muộn. Di truyền học không chỉ giúp nâng cao hiệu quả điều trị vô sinh, mà còn hướng tới mục tiêu chọn lọc phôi khỏe mạnh, điều trị chính xác và phòng ngừa bệnh di truyền. PGS. TS Trịnh Thế Sơn cho rằng điều quan trọng nhất là phải tiếp cận công nghệ này bằng tinh thần nhân văn và trách nhiệm, để khoa học thực sự phục vụ hạnh phúc con người.
Trên hành trình tìm kiếm hạnh phúc làm cha mẹ, mỗi bước tiến của y học di truyền đều là một ngọn đèn hy vọng – thắp sáng niềm tin cho hàng triệu gia đình hiếm muộn, giúp họ tiến gần hơn tới “phép màu của sự sống”.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Di truyền trong hỗ trợ sinh sản – Những bước tiến mở ra hy vọng cho các cặp vợ chồng hiếm muộn
            [meta_description] => Trong nhiều năm qua, vô sinh – hiếm muộn đã trở thành một trong những vấn đề đáng quan tâm của y học hiện đại. Theo thống kê, có tới khoảng 12,6% các cặp vợ chồng trên thế giới gặp khó khăn trong việc có con. 
            [meta_keyword] => GENTIS,PGT,WES,WGS
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1380
            [category_id] => 15
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 1379
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => hoi-nghi-khoa-hoc-hosrem-lan-thu-20.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-11-17
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-11-17 14:25:06
            [updated_time] => 2025-11-21 10:09:07
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => eurofins-gentis-dong-hanh-cung-hoi-nghi-khoa-hoc-thuong-nien-hosrem-lan-thu-20
            [title] => Eurofins GENTIS đồng hành cùng Hội nghị Khoa học Thường niên HOSREM lần thứ 20
            [description] => Ngày 23/11/2025, tại Khách sạn Equatorial, TP. Hồ Chí Minh, Hội nghị Khoa học Thường niên HOSREM lần thứ 20 sẽ chính thức diễn ra, đánh dấu cột mốc quan trọng của một trong những diễn đàn khoa học uy tín nhất trong lĩnh vực sản phụ khoa và sức khỏe sinh sản tại Việt Nam. Năm nay, Eurofins GENTIS vinh dự đồng hành cùng hội nghị với vai trò nhà tài trợ chính, mang đến nhiều hoạt động chuyên môn và tương tác ý nghĩa dành cho các đại biểu tham dự.
            [content] => 
HOSREM - 20 năm kiến tạo tri thức và kết nối chuyên gia
Hội nghị Khoa học Thường niên HOSREM là diễn đàn uy tín trong lĩnh vực sản phụ khoa và sức khỏe sinh sản, nơi cập nhật những kiến thức mới nhất từ các chuyên gia đầu ngành. Trải qua 20 năm phát triển, Hội nghị HOSREM đã trở thành sự kiện khoa học lớn, quy tụ đông đảo đại biểu từ các bệnh viện, trung tâm trên cả nước. 
Không chỉ là nơi cập nhật kiến thức chuyên môn mới nhất, HOSREM còn là cầu nối kết hợp giữa nghiên cứu khoa học, kinh nghiệm lâm sàng và ứng dụng thực tế trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe sinh sản. Qua 20 kỳ tổ chức, HOSREM đã luôn giữ vững vai trò là diễn đàn trao đổi chuyên môn uy tín, cập nhật tiến bộ y học mới nhất. Đồng thời là cầu nối hợp tác giữa các bệnh viện, trung tâm y khoa, viện nghiên cứu trong và ngoài nước. Bên cạnh đó, HOSREM còn là nguồn cảm hứng đổi mới, thúc đẩy ứng dụng công nghệ vào công tác chăm sóc sức khỏe sinh sản tại Việt Nam.
Hội nghị Khoa học Thường niên HOSREM năm nay tiếp tục quy tụ đông đảo chuyên gia đầu ngành từ các bệnh viện lớn, trung tâm hỗ trợ sinh sản, phòng thí nghiệm, tổ chức y tế trong cả nước, tạo nên bức tranh tổng thể và sâu sắc về tình hình chuyên môn trong lĩnh vực sản phụ khoa.

Nội dung hội nghị 2025: Tập trung vào những vấn đề thời sự của thực hành lâm sàng
Hội nghị HOSREM lần thứ 20 sẽ xoay quanh những chủ đề thiết thực đang được quan tâm hàng đầu trong lĩnh vực sản phụ khoa và hỗ trợ sinh sản. Năm nay nội dung hội nghị tập trung vào các vấn đề phổ biến và quan trọng trong thực hành lâm sàng ở lĩnh vực chăm sóc sức khỏe sinh sản với nhiều bài báo cáo hấp dẫn đến từ các chuyên gia, bác sĩ đầu ngành với nhiều năm kinh nghiệm hứa hẹn sẽ là một hội nghị mang lại nhiều cập nhật, kiến thức bổ ích cho đại biểu tham dự. 
Điểm nổi bật của hội nghị năm nay là sự góp mặt của nhiều chuyên gia hàng đầu Việt Nam trong lĩnh vực IVF, y học bào thai, di truyền y học và chăm sóc sức khỏe sinh sản. Họ mang đến những nghiên cứu mang tính cập nhật, các ca lâm sàng đặc biệt và những xu hướng mới giúp nâng cao hiệu quả điều trị.
Không chỉ đơn thuần là báo cáo khoa học, các phiên thảo luận mở sẽ tạo điều kiện để đại biểu trao đổi kinh nghiệm, chia sẻ những thách thức trong thực hành lâm sàng và tìm ra các giải pháp khả thi cho bệnh nhân trong bối cảnh hiện nay.
Eurofins GENTIS - Đồng hành cùng HOSREM vì một tương lai sức khỏe sinh sản toàn diện
Với sứ mệnh “Nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt”, Eurofins GENTIS tham gia HOSREM 2025 với vai trò nhà tài trợ đồng thời là đơn vị mang đến những giải pháp di truyền tiên tiến hỗ trợ cho lĩnh vực sản khoa và hỗ trợ sinh sản.
Trong nhiều năm qua, Eurofins GENTIS đã luôn nỗ lực nâng cao chất lượng xét nghiệm thông qua việc ứng dụng công nghệ hiện đại của Tập đoàn Eurofins Scientific - một trong những tập đoàn xét nghiệm lớn nhất thế giới. Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu của GENTIS đã và đang góp phần quan trọng trong:

Tối ưu hóa chu kỳ IVF thông qua các xét nghiệm đánh giá di truyền phôi (PGT-A/PGT-SR, PGT-M +100 bệnh hiếm, PGT-Upgrade, PGT-Next).
Sàng lọc di truyền cho cặp vợ chồng trước mang thai nhằm giảm nguy cơ truyền bệnh di truyền cho con.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) giúp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ngay từ tam cá nguyệt đầu.
Xét nghiệm đánh giá khả năng đáp ứng điều trị trong hiếm muộn hỗ trợ bác sĩ đưa ra phác đồ phù hợp.

Eurofins GENTIS luôn tin rằng việc ứng dụng xét nghiệm di truyền vào thực hành lâm sàng không chỉ mang lại hiệu quả điều trị cao hơn mà còn giúp các gia đình có cơ hội đón nhận những đứa trẻ khỏe mạnh, giảm thiểu rủi ro và gánh nặng y tế.
Gian hàng Eurofins GENTIS - Điểm nhấn nổi bật tại hội nghị
Tại hội nghị năm nay, gian hàng của Eurofins GENTIS được thiết kế với mục tiêu tạo không gian thân thiện, hiện đại để đại biểu có thể:

Được tư vấn trực tiếp bởi đội ngũ chuyên gia về các xét nghiệm di truyền trong hỗ trợ sinh sản và sản khoa.
Cập nhật các thông tin mới nhất về xét nghiệm di truyền của công ty.

Đặc biệt, Eurofins GENTIS cũng tổ chức chương trình minigame dành cho đại biểu ghé thăm gian hàng. Thông qua hoạt động này, chúng tôi mong muốn tạo nên bầu không khí vui vẻ, gắn kết và gửi lời tri ân đến các bác sĩ, chuyên gia đã luôn đồng hành cùng GENTIS trong suốt thời gian qua.
Chúng tôi tin rằng sự phát triển của chuyên ngành sản phụ khoa và hỗ trợ sinh sản không thể tách rời khỏi sự tiến bộ của công nghệ xét nghiệm di truyền. Chính vì vậy, sự đồng hành cùng HOSREM trong suốt nhiều năm qua là cách để GENTIS đóng góp vào mục tiêu chung:

Nâng cao chất lượng điều trị cho bệnh nhân hiếm muộn - vô sinh.
Góp phần giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh thông qua sàng lọc - chẩn đoán di truyền.
Đồng hành cùng đội ngũ bác sĩ trong quá trình cập nhật công nghệ và nghiên cứu mới.

Trong bối cảnh nhu cầu chăm sóc sức khỏe sinh sản ngày càng tăng, việc ứng dụng khoa học gen vào thực hành lâm sàng trở thành yếu tố thiết yếu nhằm mang lại hiệu quả điều trị tối ưu và nâng cao chất lượng dân số.
Hội nghị Khoa học Thường niên HOSREM lần thứ 20 hứa hẹn sẽ là sự kiện giàu tri thức, đầy cảm hứng và mang đến nhiều cơ hội hợp tác giữa các đơn vị y tế, bệnh viện, trung tâm hỗ trợ sinh sản và phòng xét nghiệm trên cả nước.
Eurofins GENTIS trân trọng kính mời Quý đại biểu ghé thăm gian hàng của chúng tôi tại hội nghị để cùng trao đổi chuyên môn, chia sẻ thông tin và trải nghiệm những giải pháp di truyền tiên tiến nhất hiện nay.
Hẹn gặp Quý đại biểu tại Hội nghị HOSREM 2025 - nơi tri thức hội tụ, kết nối lan tỏa và đổi mới bắt đầu!
            [content_more] => 
            [meta_title] => Eurofins GENTIS đồng hành cùng Hội nghị Khoa học Thường niên HOSREM lần thứ 20
            [meta_description] => Ngày 23/11/2025, tại Khách sạn Equatorial, TP. Hồ Chí Minh, Hội nghị Khoa học Thường niên HOSREM lần thứ 20 sẽ chính thức diễn ra
            [meta_keyword] => gentis,Hosrem,Hội nghị
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1379
            [category_id] => 15
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 1374
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 565146852_1222653929882222_4756649354324039800_n_(1).jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2025-10-28
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-10-28 08:27:20
            [updated_time] => 2025-10-28 10:10:27
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-vinh-du-don-tiep-doan-chuyen-gia-cap-tai-tru-so-chinh-ha-noi
            [title] => GENTIS vinh dự đón tiếp đoàn chuyên gia CAP tại trụ sở chính - Hà Nội
            [description] => Ngày 17/10/2025, GENTIS vinh dự chào đón đoàn chuyên gia cao cấp đến từ College of American Pathologists (CAP) – tổ chức chứng nhận hàng đầu thế giới trong lĩnh vực xét nghiệm lâm sàng – đến thăm quan và làm việc tại trụ sở chính tại Hà Nội.

            [content] => 
Chuyến thăm này là dấu mốc quan trọng, thể hiện mối quan hệ hợp tác bền chặt giữa GENTIS và CAP trong việc duy trì, phát triển các tiêu chuẩn quốc tế về chất lượng xét nghiệm tại Việt Nam. Đây cũng là dịp để hai bên cùng trao đổi sâu hơn về các chiến lược phát triển bền vững và định hướng hợp tác trong tương lai, góp phần thúc đẩy ngành xét nghiệm di truyền trong nước vươn tầm khu vực và thế giới.
Đoàn chuyên gia CAP tham dự buổi làm việc tại GENTIS gồm những lãnh đạo cấp cao có nhiều kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm và phát triển thị trường quốc tế. Trong đó có bà Xiaocong (Angra) Wang, lãnh đạo khu vực Đông Nam Á, Nam Á và Châu Đại Dương của CAP; bà Elizabeth Tudor, lãnh đạo cấp cao trong lĩnh vực hỗ trợ và phát triển toàn cầu; ông Sean Harrington, Giám đốc Phát triển Thị trường Quốc tế; và ông Brian Nowlin, Phó Chủ tịch Phát triển Thị trường Quốc tế tại CAP. Sự góp mặt của các chuyên gia hàng đầu này mang đến cho buổi làm việc những chia sẻ sâu sắc, những góc nhìn chiến lược và cơ hội hợp tác quý báu trong việc nâng cao tiêu chuẩn xét nghiệm tại Việt Nam.

Trong buổi làm việc, đoàn chuyên gia CAP đã cùng ban lãnh đạo và đội ngũ chuyên môn của GENTIS trao đổi về những kinh nghiệm quốc tế trong quản lý chất lượng phòng xét nghiệm, đồng thời chia sẻ góc nhìn chiến lược về việc phát triển các mô hình vận hành hiệu quả, hướng tới tính minh bạch và chuẩn hóa theo tiêu chuẩn CAP. Đoàn cũng trực tiếp tham quan phòng xét nghiệm PGT và NIPT - 2 xét nghiệm đã đạt chứng nhận CAP vào tháng 6/2025, đánh dấu bước tiến quan trọng trong hành trình khẳng định chất lượng và uy tín của GENTIS.
College of American Pathologists (CAP) là một trong những tổ chức uy tín nhất thế giới trong lĩnh vực chứng nhận và kiểm định phòng xét nghiệm y khoa, được công nhận tại hơn 100 quốc gia. Việc đạt được chứng nhận CAP đồng nghĩa với việc một phòng xét nghiệm đáp ứng được các yêu cầu khắt khe nhất về quy trình vận hành, năng lực nhân sự và độ chính xác của kết quả xét nghiệm. Chính vì vậy, việc GENTIS đạt chứng nhận này không chỉ là niềm tự hào của tập thể mà còn là bằng chứng cho nỗ lực không ngừng nhằm đảm bảo chất lượng dịch vụ đạt chuẩn quốc tế.
Trong khuôn khổ chuyến thăm, đoàn CAP đánh giá cao nỗ lực của GENTIS trong việc đầu tư trang thiết bị hiện đại, tuân thủ nghiêm ngặt quy trình quản lý chất lượng và phát triển đội ngũ nhân sự trình độ cao. Những thành tựu mà GENTIS đạt được trong việc áp dụng tiêu chuẩn CAP được xem là bước khẳng định năng lực chuyên môn và vị thế tiên phong của doanh nghiệp trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền.
GENTIS luôn hướng đến mục tiêu mang lại dịch vụ xét nghiệm chính xác, an toàn và minh bạch. Việc liên tục duy trì, củng cố và mở rộng các tiêu chuẩn quốc tế như CAP thể hiện cam kết mạnh mẽ của GENTIS đối với chất lượng và sự phát triển bền vững.

Chuyến thăm và làm việc của đoàn chuyên gia CAP không chỉ thể hiện sự ghi nhận đối với những nỗ lực mà GENTIS đã đạt được, mà còn mở ra nhiều hướng hợp tác tiềm năng trong tương lai. Với nền tảng vững chắc về chuyên môn, công nghệ và con người, GENTIS tiếp tục khẳng định vị thế đơn vị dẫn đầu trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền tại Việt Nam, đồng thời góp phần thúc đẩy sự phát triển của y học hiện đại trong khu vực.

            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS VINH DỰ ĐÓN TIẾP ĐOÀN CHUYÊN GIA CAP TẠI TRỤ SỞ CHÍNH – HÀ NỘI
            [meta_description] => Ngày 17/10/2025, GENTIS vinh dự chào đón đoàn chuyên gia cao cấp đến từ College of American Pathologists (CAP) – tổ chức chứng nhận hàng đầu thế giới trong lĩnh vực xét nghiệm lâm sàng – đến thăm quan và làm việc tại trụ sở chính tại Hà Nội.

            [meta_keyword] => GENTIS,CAP
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1374
            [category_id] => 15
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 1372
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 565102005_1221798849967730_2421886531515618477_n.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-10-22
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-10-22 13:36:34
            [updated_time] => 2025-10-28 10:24:37
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => bo-xet-nghiem-sang-loc-va-chan-doan-nguyen-nhan-hiem-muon-o-nam-gioi-kinh-nghiem-tu-phong-lab-eurofins-gentis
            [title] => Bộ xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán nguyên nhân hiếm muộn ở nam giới: Kinh nghiệm từ phòng lab Eurofins - GENTIS
            [description] => Hiếm muộn ở nam giới là một chủ đề vốn nhạy cảm và đôi khi bị bỏ qua trong các cuộc thăm khám hiếm muộn nhưng thực tế cho thấy đây lại chính là yếu tố có mặt trong gần 50% tổng số các trường hợp vô sinh ở các cặp đôi. Trong khi phụ nữ thường được quan tâm kiểm tra từ sớm, nhiều nam giới lại không được chẩn đoán kịp thời, dẫn tới chậm trễ trong điều trị hoặc thậm chí lựa chọn sai phương pháp hỗ trợ sinh sản.
            [content] => 
Từ thực tế đó, Eurofins - GENTIS đã phát triển bộ xét nghiệm toàn diện, nhằm hướng tới sàng lọc và chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây hiếm muộn ở nam giới. Bộ xét nghiệm này không chỉ giúp các bác sĩ xác định được nguyên nhân gốc rễ mà còn cho phép cá thể hóa phác đồ điều trị, tối ưu hóa cơ hội có con cho các cặp vợ chồng.
Theo các nghiên cứu y học, vô sinh nam có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân, trong đó khoảng 70% là do khiếm khuyết tại tinh hoàn, 15% liên quan đến rối loạn nội tiết, 5% là do rối loạn vận động tinh trùng và 10% không thể xác định rõ nguyên nhân. Đáng chú ý, các yếu tố di truyền được xác định là góp phần vào khoảng 15% các ca vô sinh ở nam giới. Những yếu tố này có thể là bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gen hoặc các rối loạn biểu sinh (epigenetics), vốn không thể nhận biết bằng các phương pháp xét nghiệm thông thường. Việc phát hiện sớm các yếu tố di truyền này không chỉ giúp xác định chính xác khả năng sinh tinh mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn ngừa các bệnh lý di truyền có thể truyền cho thế hệ sau thông qua những phương pháp hỗ trợ sinh sản có kiểm soát như IVF kết hợp PGT-M.

BSNT Vũ Thu Hương (GENTIS) chia sẻ về các nguyên nhân di truyền dẫn đến hiếm muộn ở nam giới tại Hội nghị VSSM 2025
Vì vậy, quá trình đánh giá nguyên nhân vô sinh ở nam giới được xây dựng theo quy trình chuẩn hóa, bám sát khuyến cáo từ Hiệp hội Tiết niệu Châu Âu (EAU) năm 2025,  Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM), và ý kiến từ các nhóm chuyên gia. Trước hết, toàn bộ người nam nghi ngờ vô sinh sẽ cần được bác sĩ khai thác tiền sử bệnh, thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng để đánh giá các chỉ số liên quan.
Mục tiêu của thăm khám và đánh giá ban đầu là giúp xác định những trường hợp có thể điều trị hoặc những cặp vợ chồng có yếu tố vô sinh nam có thể được hưởng lợi từ các biện pháp hỗ trợ sinh sản. Sau đó, tùy vào kết quả thăm khám ban đầu, bệnh nhân có thể được thực hiện các thăm dò mở rộng như chẩn đoán hình ảnh bằng siêu âm tinh hoàn nhằm phát hiện các tình trạng như tràn dịch, giãn tĩnh mạch thừng tinh - một trong những nguyên nhân phổ biến nhưng hoàn toàn có thể điều trị được nếu được phát hiện kịp thời. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm nội tiết và các xét nghiệm mở rộng, đặc biệt là các xét nghiệm di truyền nhằm tiếp cận nguyên nhân của tình trạng vô sinh.
Theo đó, tinh dịch đồ là xét nghiệm đầu tiên và cơ bản trong việc đánh giá chất lượng tinh trùng. Xét nghiệm này cho phép xác định các chỉ số về mật độ tinh trùng, khả năng di động cũng như hình thái học. Nếu kết quả cho thấy bất thường, bệnh nhân sẽ được chỉ định thực hiện lại sau 2 - 3 tuần nhằm loại trừ các yếu tố tạm thời như stress, bệnh lý cấp tính hoặc tác động môi trường. Cùng với đó, việc đánh giá nội tiết thông qua các chỉ số FSH, LH và Testosterone giúp phân biệt tình trạng suy sinh dục nguyên phát hay thứ phát, đặc biệt hữu ích với những trường hợp có nồng độ tinh trùng rất thấp (dưới 5 triệu/mL).
Một trong những xét nghiệm quan trọng được thực hiện tại Eurofins - GENTIS là Karyotype. Xét nghiệm này được chỉ định cho các bệnh nhân vô tinh hoặc thiểu tinh nặng, có số lượng tinh trùng dưới 5 triệu/ml. Mục tiêu là nhằm phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, điển hình như hội chứng Klinefelter (47,XXY), hay các trường hợp mất đoạn, chuyển đoạn nhiễm sắc thể,.... Từ đó, bác sĩ có thể đưa ra tiên lượng về khả năng sinh tinh và định hướng điều trị đúng đắn.

BS Hương chia sẻ một số xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán nguyên nhân hiếm muộn ở nam giới
Bên cạnh đó, vi mất đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y là nguyên nhân di truyền phổ biến thứ 2 gây vô sinh nam sau bất thường nhiễm sắc thể. Các vùng AZFa, AZFb và AZFc là những đoạn gen chịu trách nhiệm cho quá trình sinh tinh, do đó mất đoạn tại các vùng này có thể trực tiếp gây vô sinh. Xét nghiệm này được chỉ định cho nam giới vô tinh hoặc có mật độ tinh trùng dưới 5 triệu/ml, trong đó bắt buộc thực hiện khi mật độ tinh trùng dưới 1 triệu/ml. Việc xác định vị trí mất đoạn tại AZFa hoặc AZFb có ý nghĩa quan trọng vì bệnh nhân thuộc nhóm này thường không có khả năng sinh tinh, nhờ đó tránh được các can thiệp không cần thiết. Trong khi đó, mất đoạn AZFc vẫn có hy vọng có tinh trùng và có thể cân nhắc các phương pháp hỗ trợ sinh sản. Đồng thời, xét nghiệm này cũng đóng vai trò trong tư vấn di truyền, bởi nếu người cha mang mất đoạn Y thì khi thực hiện ICSI sẽ di truyền cho con trai.
Nguyên nhân khác gây vô sinh tắc nghẽn ở nam giới là bất sản ống dẫn tinh bẩm sinh, thường gặp ở những người mang đột biến gen CFTR - nguyên nhân gây bệnh xơ nang. Với các biểu hiện như thể tích tinh dịch thấp dưới 1ml, pH tinh dịch dưới 7.0 và không có tinh trùng trong mẫu tinh dịch cùng với các đặc điểm lâm sàng, tiền sử nghi ngờ, bệnh nhân sẽ được chỉ định làm xét nghiệm CFTR. Tại GENTIS, xét nghiệm này được thực hiện bằng kỹ thuật PCR kết hợp giải trình tự Sanger, giúp phân tích chính xác 22 đột biến phổ biến của gen CFTR, bao gồm cả các biến thể như Val470Met, Arg117His và các dạng đa hình IVS8. Kết quả xét nghiệm cho phép bác sĩ xác định được nguyên nhân gây vô sinh do CBAVD, đồng thời đưa ra phương án điều trị như phẫu thuật nối ống dẫn tinh, sinh thiết tinh hoàn hoặc IVF/ICSI. Quan trọng hơn cả là khả năng tư vấn di truyền cho cặp đôi, nhằm tránh sinh con mắc bệnh xơ nang hoặc mang gen bệnh.
Ngoài các xét nghiệm di truyền cơ bản, xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng (SDF) cũng là một công cụ quan trọng trong chẩn đoán vô sinh nam, đặc biệt ở những trường hợp vô sinh vô căn, sảy thai liên tiếp hoặc thất bại nhiều lần trong các chu kỳ IVF/ICSI. Tại GENTIS, xét nghiệm này được thực hiện bằng phương pháp SCSA - công nghệ sử dụng chất nhuộm huỳnh quang chuyên biệt kết hợp máy đếm dòng chảy tế bào để đánh giá mức độ tổn thương DNA tinh trùng. Từ kết quả SDF, bác sĩ có thể đưa ra các khuyến nghị về thay đổi lối sống như ngừng hút thuốc, giảm cân, hạn chế tiếp xúc với môi trường độc hại và bổ sung các chất chống oxy hóa. Trường hợp cần thiết, có thể thực hiện điều trị giãn tĩnh mạch thừng tinh hoặc áp dụng kỹ thuật chọn lọc tinh trùng chất lượng cao như PICSI hoặc MACS để cải thiện kết quả điều trị.

BS Hương chia sẻ về lợi ích của xét nghiệm di truyền trong sàng lọc và chẩn đoán nguyên nhân hiếm muộn ở nam giới
Tại Hội nghị Khoa học toàn quốc VSSM 2025, ThS.BSNT Vũ Thu Hương (Chuyên gia R&D tại GENTIS) chia sẻ rằng trong khoảng 30 - 40% các trường hợp, sau khi thực hiện đầy đủ các xét nghiệm kể trên, nguyên nhân gây vô sinh vẫn chưa thể xác định, ứng dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) là một bước tiến với khả năng phân tích đồng thời số lượng gen lớn liên quan đến sinh tinh, giải trình tự gen cho phép phát hiện các đột biến hiếm gặp hoặc mới được mô tả, các panel gen chuyên biệt hoặc giải trình tự toàn bộ vùng exon (WES) giúp xác định nguyên nhân ở mức phân tử. Tuy nhiên, đối diện với khả năng tìm ra đột biến liên quan lâm sàng, cả bác sĩ và bệnh nhân sẽ phải đối mặt với khả năng nhận được kết quả tình cờ, thậm chí cả những biến thể chưa rõ ý nghĩa lâm sàng (VUS) gây khó khăn trong tư vấn và định hướng. Với những trường hợp này, GENTIS sở hữu đội ngũ chuyên gia di truyền có khả năng hội chẩn liên ngành, cập nhật dữ liệu từ các nguồn quốc tế, từ đó đưa ra định hướng điều trị và tư vấn phù hợp nhất cho từng bệnh nhân.
Bác sĩ Hương cũng lưu ý rằng không phải ai cũng cần làm xét nghiệm di truyền, mà việc này chỉ nên thực hiện khi có chỉ định chuyên môn rõ ràng. Việc lựa chọn đúng loại xét nghiệm không chỉ giúp tránh các can thiệp không cần thiết như phẫu thuật hay sinh thiết mà còn xác định chính xác nguyên nhân gây vô sinh, từ đó cá thể hóa điều trị, lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp, định hướng thực hiện PGT-M nếu cần và quan trọng nhất là dự phòng nguy cơ cho thế hệ sau.
Với hơn 15 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền, Eurofins - GENTIS hiện là một trong những đơn vị tiên phong tại Việt Nam trong việc ứng dụng xét nghiệm di truyền vào chẩn đoán nguyên nhân hiếm muộn ở nam giới. Không chỉ là phòng xét nghiệm, GENTIS đồng hành cùng các bác sĩ, trung tâm hỗ trợ sinh sản và bệnh nhân trong việc đưa ra những quyết định điều trị đúng đắn, chính xác, mang tính cá thể hóa cao nhất, hướng tới mục tiêu cuối cùng: giúp các cặp đôi hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ một cách an toàn, bền vững.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Bộ xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán nguyên nhân hiếm muộn ở nam giới: Kinh nghiệm từ phòng lab Eurof
            [meta_description] => Hiếm muộn ở nam giới là một chủ đề vốn nhạy cảm và đôi khi bị bỏ qua trong các cuộc thăm khám hiếm muộn nhưng thực tế cho thấy đây lại chính là yếu tố có mặt trong gần 50% tổng số các trường hợp vô sinh ở các cặp đôi. 
            [meta_keyword] => gentis,Nam học,Pgt
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1372
            [category_id] => 15
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 1370
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => rabbit_media-2484.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2025-10-22
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-10-22 09:50:11
            [updated_time] => 2025-10-23 09:37:43
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-dong-hanh-cung-hsmfm-2025-chung-tay-nang-cao-chat-luong-cham-soc-suc-khoe-ba-me-va-thai-nhi-viet-nam
            [title] => GENTIS đồng hành cùng HSMFM 2025: Chung tay nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe bà mẹ và thai nhi Việt Nam
            [description] => Hội nghị Y học Bà mẹ và Thai nhi TP.HCM 2025 (HSMFM 2025) đã khép lại thành công sau hai ngày diễn ra sôi nổi từ 18 đến 19/10/2025 tại Khách sạn Grand Sài Gòn và Sheraton Sài Gòn. Với gần 700 đại biểu và hơn 30 báo cáo viên – chủ tọa trong và ngoài nước cùng tham dự, sự kiện một lần nữa khẳng định vị hàng đầu trong lĩnh vực sản – phụ khoa, y học bào thai và di truyền tại Việt Nam. Với chủ đề hướng tới mục tiêu chung “Vì sức khỏe bà mẹ và thai nhi Việt Nam”, hội nghị không chỉ là nơi chia sẻ kiến thức mới, mà còn là cầu nối giữa nghiên cứu – ứng dụng – thực hành lâm sàng.
            [content] => 

Với vai trò là nhà tài trợ đồng hành cùng hội nghị lần này, sự tham gia của GENTIS tiếp tục đánh dấu cam kết mạnh mẽ trong việc thúc đẩy ứng dụng y học di truyền vào chăm sóc sức khỏe sinh sản.. Không chỉ mang đến các giải pháp công nghệ tiên tiến, GENTIS còn đóng góp vào chương trình chuyên môn với những nội dung cập nhật, hướng đến giá trị thực tiễn cho các bác sĩ và nhà chuyên môn.
Một trong những nội dung trọng tâm được GENTIS giới thiệu tại hội nghị là 2 giải pháp xét nghiệm gen hiện đại đã và đang được ứng dụng rộng rãi tại Việt Nam mà công ty vừa đạt được chứng nhận CAP (College of American Pathologists) - một trong những tiêu chuẩn quốc tế hàng đầu dành cho các phòng xét nghiệm y khoa. một trong số đó là xét nghiệm NIPT – phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn đang ngày càng trở thành tiêu chuẩn trong quản lý thai kỳ hiện đại. Với khả năng phát hiện sớm các bất thường di truyền từ tuần thai thứ 9 chỉ bằng mẫu máu mẹ, xét nghiệm NIPT giúp giảm thiểu rủi ro từ các thủ thuật xâm lấn như chọc ối, đồng thời cung cấp thông tin chính xác cho bác sĩ và thai phụ trong quá trình ra quyết định y khoa. Những phiên thảo luận tại hội nghị cho thấy rõ tầm quan trọng của việc triển khai NIPT rộng rãi, nhất là trong bối cảnh tỉ lệ phát hiện muộn các bất thường bẩm sinh vẫn còn cao tại nhiều địa phương.

Bên cạnh đó, GENTIS cũng nhấn mạnh đến vai trò của xét nghiệm PGT trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Kỹ thuật sàng lọc phôi trước chuyển phôi – tiền làm tổ không chỉ giúp nâng cao tỉ lệ thành công trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) mà còn góp phần loại trừ nguy cơ di truyền sang thế hệ sau. Trong bối cảnh tỷ lệ hiếm muộn gia tăng và nhu cầu sinh con khỏe mạnh ngày càng được chú trọng, việc ứng dụng xét nghiệm PGT đã trở thành một phần thiết yếu trong các phác đồ IVF tại nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản hàng đầu. GENTIS hiện đang triển khai các dạng xét nghiệm PGT-A, PGT-M và PGT-SR, mở rộng khả năng sàng lọc từ bất thường nhiễm sắc thể đến các bệnh lý đơn gen phức tạp.

Đặc biệt, tại hội nghị lần này, GENTIS vinh dự tài trợ bài báo cáo khoa học với chủ đề “Điều trị gen ở thai nhi: Từ tiềm năng đến thực tiễn lâm sàng” do BS.CKI Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương trình bày. Báo cáo đã thu hút sự chú ý lớn từ cộng đồng chuyên môn, khi đề cập đến xu hướng điều trị gen trong y học bào thai – một lĩnh vực mới mẻ nhưng đầy triển vọng. Việc đưa các liệu pháp gen vào điều trị ngay từ trong bụng mẹ, nếu được phát triển bài bản, có thể thay đổi hoàn toàn cách tiếp cận các bệnh lý di truyền bẩm sinh tại Việt Nam trong tương lai không xa. Đây là một phần trong định hướng lâu dài của GENTIS: không chỉ cung cấp dịch vụ xét nghiệm, mà còn đồng hành cùng cộng đồng y khoa trong nghiên cứu, ứng dụng và chuyển giao công nghệ y học tiên tiến.
Hội nghị HSMFM 2025 cũng là dịp để các chuyên gia thảo luận sâu về chuẩn hóa quy trình sàng lọc – chẩn đoán – can thiệp bào thai, cùng nhau chia sẻ kinh nghiệm trong quản lý thai kỳ nguy cơ cao và nâng cao năng lực tư vấn di truyền. Các phiên thảo luận ca bệnh thực tế đã mang lại nhiều góc nhìn mới, thể hiện rõ nhu cầu cấp thiết của việc cập nhật kiến thức liên tục, áp dụng khoa học công nghệ để nâng cao chất lượng điều trị.
Đồng hành cùng HSMFM 2025, GENTIS không chỉ thể hiện vai trò là một đơn vị cung cấp dịch vụ y học di truyền uy tín mà còn là một mắt xích quan trọng trong hệ sinh thái đổi mới y tế Việt Nam. Sự kiện lần này tiếp tục là cột mốc quan trọng trong hành trình mà GENTIS đang theo đuổi: góp phần xây dựng nền y học dự phòng – chính xác – cá nhân hóa, hướng tới mục tiêu nâng cao chất lượng cuộc sống từ giai đoạn sớm nhất – ngay từ trong bụng mẹ.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS đồng hành cùng HSMFM 2025: Chung tay nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe bà mẹ và thai nhi
            [meta_description] => Hội nghị Y học Bà mẹ và Thai nhi TP.HCM 2025 (HSMFM 2025) đã khép lại thành công sau hai ngày diễn ra sôi nổi từ 18 đến 19/10/2025 tại Khách sạn Grand Sài Gòn và Sheraton Sài Gòn. Với gần 700 đại biểu và hơn 30 báo cáo viên – chủ tọa trong và ngoài nước c
            [meta_keyword] => GENTIS,HSMFM
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1370
            [category_id] => 15
        )

)