1. 6 phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay
2.1. Xét nghiệm không xâm lấn NIPT
Đây là phương pháp huyết thanh sàng lọc, dựa trên thực tế các mảnh ADN nguồn gốc nhau thai được lưu hành trong máu mẹ có thể được tách chiết và đem phân tích. Cách tiến hành NIPT là khi thai nhi đạt 10 tuần tuổi, bác sĩ cần lấy 7 - 10 ml máu mẹ, đưa vào hệ thống máy giải trình tự gen với mục đích sàng lọc các đột biến liên quan đến nhiễm sắc thể.
Các cff ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ là cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT
NIPT giúp phát hiện được những dị tật lệch bội nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể giới tính (toàn bộ 23 cặp) đồng thời phát hiện thêm 5 - 7 hội chứng di truyền do vi mất đoạn nhiễm sắc thể, tùy từng cơ sở và công nghệ NIPT.
Thời gian thực hiện NIPT là từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Ưu nhược điểm của phương pháp NIPT:
- Ưu điểm: An toàn, tiến hành sớm nhất, phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh nhất, độ chính xác >99%
- Nhược điểm: Chi phí còn cao, chưa bình ổn và phù hợp với kinh tế mọi gia đình
Chi phí sàng lọc trước sinh: dao động từ 6.000.000 - 20.000.000 đồng tùy vào gói xét nghiệm và đơn vị xét nghiệm.
Mọi bà mẹ mang thai đều nên chọn phương pháp sàng lọc này, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật (tuổi cao, sẩy thai nhiều lần, sử dụng thuốc an thần, động kinh,...). Trên thực tế, các nước phát triển đã tiến hành sàng lọc trước sinh với NIPT cho mọi bà mẹ mang thai nhằm nâng cao chất lượng em bé và giảm bớt gánh nặng cho xã hội.
2.2. Double test
Đây là phương pháp huyết thanh sàng lọc, dựa trên thực tiễn là nồng độ 2 chất PAPP-A và free beta hCG sẽ thay đổi trên trong máu các bà mẹ mang thai dị tật. Cách tiến hành là lấy mẫu máu ngoại vi của mẹ (trung bình 2 - 3ml) để định lượng nồng độ hai chất trên và so sánh với khoảng tham chiếu thích hợp.
Double test giúp phát hiện nguy cơ thai mắc các dị tật: Down, Edward, Patau.
Double test là một trong những kỹ thuật sàng lọc Down sớm nhất hiện nay
Thời gian thực hiện: từ tuần thứ 11 - tuần thứ 14.
Ưu nhược điểm của phương pháp này:
- Ưu điểm: An toàn, độ chính xác 80 - 90%, giá cả phải chăng
- Nhược điểm: Tỷ lệ dương tính giả cao
Chi phí sàng lọc trước sinh: 400.000 - 500.000 đồng/lần xét nghiệm.
Mọi thai phụ đều nên chọn phương pháp sàng lọc nếu không có điều kiện làm NIPT.
2.3. Triple test
Đây là phương pháp huyết thanh sàng lọc, dựa trên thực tiễn là nồng độ 3 chất AFP, estriol và free beta hCG sẽ thay đổi trên trong máu các bà mẹ mang thai dị tật. Cách tiến hành là lấy mẫu máu ngoại vi của mẹ (trung bình 2 - 3ml) đem định lượng nồng độ ba chất trên và so sánh với khoảng tham chiếu thích hợp.
Giúp phát hiện được dị tật ống thần kinh, Down và Edward.
Triple test có thể sàng lọc dị tật ống thần kinh ở thai, điều mà Double test không thể khảo sát
Thời gian thực hiện: từ tuần thứ 15 - tuần thứ 20.
Ưu nhược điểm của phương pháp này:
- Ưu điểm: Chi phí phải chăng, độ an toàn cao
- Nhược điểm: Độ chính xác khoảng 70%, tỷ lệ dương tính giả cao, kết quả sai lệch nhiều do phụ thuộc độ chính xác của tuổi thai
Chi phí sàng lọc trước sinh Triple test: 400.000 - 500.000 đồng/lần xét nghiệm.
Mọi thai phụ đều nên chọn phương pháp sàng lọc nếu đã bỏ qua thời điểm làm Double test hoặc không đủ chi phí làm xét nghiệm NIPT.
2.4. Chọc ối
Đây là phương pháp chẩn đoán giúp khẳng định các mối ngờ về thai nhi mang dị tật. Cách tiến hành là bác sĩ sản khoa chuẩn bị đầu dò siêu âm để xác định vị trí thai nằm, dùng một kim dài chọc xuyên thành bụng tại vị trí đã được gây tê, rút 15 - 20 ml dịch ối. Dịch ối thu được đem ly tâm, phân tích làm nhiễm sắc thể đồ hoặc khuếch đại các trình tự lặp ngắn phục vụ chẩn đoán.
Chọc ối giúp phát hiện tất cả các dị tật liên quan đến đột biến số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể và các dị tật ống thần kinh.
Kỹ thuật chọc ối không thực hiện ở tuần thai sớm hơn 15 tuần do thời điểm này nước ối thường ít
Thời gian thực hiện: tuần thứ 15 - tuần thứ 18 thai kỳ.
Ưu nhược điểm của phương pháp chọc ối:
- Ưu điểm: độ chính xác cao đến 99.9%
- Nhược điểm: Xâm lấn, có tỷ lệ nhỏ biến chứng (sẩy thai, rò ối, nhiễm trùng,...)
Chi phí sàng lọc trước sinh: dao động trong khoảng trên dưới 10.000.000 đồng tùy vào phương pháp xét nghiệm sau khi thu dịch ối.
Những thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao hoặc “có phát hiện” đột biến lệch bội sẽ được tư vấn làm chọc ối. Đây là chỉ định mang tính chuyên môn cao, bắt buộc phải có sự cho phép của bác sĩ sản khoa.
2.5. Sinh thiết nhau thai
Đây là phương pháp chẩn đoán. Cách tiến hành là bác sĩ sản khoa chuẩn bị đầu dò siêu âm để xác định vị trí thai nằm, dùng một ống catheter mềm đi theo đường âm đạo, qua cổ tử cung và bấm lấy một vài gai của bánh rau. Những gai rau này sau khi thu được sẽ đem phân tích làm nhiễm sắc thể đồ.
Giúp phát hiện được những dị tật liên quan đến đột biến số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể.
Khi âm đạo mẹ bị viêm nhiễm, sinh thiết gai nhau có thể đi qua đường thành bụng bằng kim dài
Thời gian thực hiện: tuần thứ 10 - tuần thứ 12.
Ưu nhược điểm của phương pháp sinh thiết gai nhau:
- Ưu điểm: độ chính xác cao đến 99.9%, phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh của thai
- Nhược điểm: Xâm lấn, có tỷ lệ biến chứng khá cao (1/500 ca sẩy thai, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, bất đồng nhóm máu mẹ con,...)
Chi phí sàng lọc trước sinh: Dao động trong khoảng 10.000.000 đồng tùy vào phương pháp xét nghiệm sau khi thu mẫu. Tuy nhiên không phải cơ sở nào cũng tiến hành xét nghiệm này vì tỷ lệ biến chứng cao.
Những thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao hoặc “có phát hiện” đột biến lệch bội sẽ được tư vấn làm sinh thiết gai nhau. Đây là chỉ định mang tính chuyên môn cao, bắt buộc phải có sự cho phép của bác sĩ sản khoa.
2.6. Chọc hút máu cuống rốn
Đây là phương pháp chẩn đoán, xâm lấn với tỷ lệ rủi ro cao từ 1 - 2%. Cách tiến hành như sau: Dưới hướng dẫn của đầu dò siêu âm, một đầu kim tiêm được đưa qua vách bụng của thai phụ vào tử cung, xuyên tiếp vào mạch máu trong dây rốn rút một lượng máu nhỏ ra xét nghiệm. Đây là kỹ thuật khó, rủi ro cao, hiện nay còn ít bệnh viện thực hiện.
Giúp phát hiện được những dị tật liên quan tới đột biến nhiễm sắc thể, bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh, nhược cơ, nhiễm khuẩn thai và các bất đồng nhóm máu với mẹ.
Kỹ thuật chọc hút máu cuống rốn sàng lọc trước sinh
Thời gian thực hiện: từ tuần thai 11 - tuần thai 13
Ưu nhược điểm của phương pháp chọc hút máu cuống rốn:
- Ưu điểm: độ chính xác cao đến 99.9%, phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh của thai
- Nhược điểm: Xâm lấn, có tỷ lệ biến chứng cao (1 - 2% số ca bị sẩy thai, suy thai,...)
Chi phí sàng lọc trước sinh: 10.000.000 - 15.000.000 đồng.
Hiện nay phương pháp này rất ít khi được chỉ định cho thai phụ bởi đã có các biện pháp sàng lọc khác có giá trị và độ chính xác tương đương thay thế.
2. Nên chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào?
Mẹ bầu không bắt buộc phải thực hiện tất cả các phương pháp trên mà có thể lựa chọn tùy vào kinh tế, tuổi thai, con lần mấy để áp dụng một hoặc nhiều phương pháp.
Ưu tiên hàng đầu cho mẹ là các phương pháp không xâm lấn vì chúng có độ an toàn cao và độ chính xác ngày càng được cải thiện, sát với chẩn đoán điển hình như NIPT. Đỡ đi cho mẹ những chỉ định xâm lấn không cần thiết ẩn nấp nhiều rủi ro.
Trong các phương pháp trên, chuyên gia khuyên nên dùng NIPT vì:
- Độ chính xác cao lên tới 99,9%
- Tỷ lệ dương tính giả thấp, âm tính giả cực thấp
Lưu ý: Với phương pháp chọc ối, sinh thiết nhau thai hay chọc hút máu cuống rốn, chuyên gia khuyên chỉ đối tượng sản phụ xét nghiệm huyết thanh sàng lọc cho nguy cơ cao, kết hợp siêu âm gợi ý hình ảnh bất thường và có tiền sử nguy cơ đẻ con dị tật mới cần cân nhắc thực hiện.
3. Những lưu ý khi mẹ bầu thực hiện sàng lọc trước sinh
1 - Tìm hiểu và bổ sung đầy đủ kiến thức về phương pháp sàng lọc trước sinh sắp thực hiện. Tránh hoang mang, lo lắng và tiến hành nhiều biện pháp sàng lọc không đúng thời điểm dẫn đến sai lệch kết quả.
2 - Chọn cơ sở y tế đủ uy tín thực hiện sàng lọc trước sinh. Lựa chọn địa chỉ xét nghiệm sàng lọc là một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả sàng lọc trước sinh.
GENTIS là một đơn vị thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT được các bệnh viện lớn liên kết
3 - Nếu kết quả phát hiện thai nhi có dị tật, mẹ cần bình tĩnh, xem xét lại phương pháp đã lựa chọn xem có độ chính xác cao không vì có nhiều trường hợp dương tính giả. Đồng thời, tham khảo sự tư vấn bác sĩ để có quyết định đúng đắn nhất.
Qua những phân tích ngắn gọn ở trên, hy vọng những mẹ bầu có thể hiểu rõ hơn các phương pháp sàng lọc trước sinh. GENTIS với ước muốn mỗi em bé sinh ra đều khỏe mạnh, bụ bẫm, là niềm hạnh phúc của gia đình cam kết sẽ luôn là nơi giúp mẹ cảm thấy an tâm, trao trọn niềm tin. Hotline của GENTIS: 18002010, liên hệ nếu cần hỗ trợ mẹ nhé!
-370x207.jpg)
