Bệnh thalassemia có nguy hiểm không?
Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh. Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân thalassemia cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.
Thalassemia là bệnh có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh
Chỉ với hai biện pháp này thôi, ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng đến 30 tuổi là rất tốn kém (khoảng vài tỷ đồng). Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.
Người bệnh tan máu bẩm sinh có thể trạng dễ nhận biết như: thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết....
Bệnh tan máu bẩm sinh có 4 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
- Mức độ rất nặng: Có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
- Mức độ nặng: Có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
- Mức độ trung bình: Thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình.
- Mức độ nhẹ: Triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, không có triệu chứng lâm sàng hoặc biểu hiện thiếu máu nhẹ, người bệnh chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…
Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái. Bố mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện bệnh, vì vậy khi lấy nhau đã rất nhiều gia đình sinh ra con mang bệnh nặng.
Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia
Ai nên xét nghiệm thalassemia?
Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm xét nghiệm Thalassemia:
- Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mang gen bệnh và cha của em bé,
- Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF,
- Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF,
- Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.,
- Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu,
- Người có công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt,
- Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to…
Chi phí xét nghiệm thalassemia
Chi phí xét nghiệm thalassemia là vấn đề được nhiều người quan tâm. Điều đặc biệt là chi phí xét nghiệm tiết kiệm hơn rất nhiều so với chi phí điều trị. Theo thống kê, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân tại Việt Nam thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Tuy nhiên, đến với GENTIS ngoài chi phí xét nghiệm hợp lý bạn sẽ nhận được ưu đãi. Đặc biệt, ưu đãi COMBO gói Phân tích gen THALASSEMIA cho cặp vợ chồng cùng thực hiện hoặc nhóm từ 2 người trở lên thực hiện phân tích với mức phí ưu đãi 2.000.000Đ/ người (giá chưa ưu đãi 2.400.000đ/ người). Áp dụng cho khách hàng đăng ký có mã Voucher qua kênh Online tại khu vực phía Nam và áp dụng từ ngày 10/06/2020. Số lượng có hạn, ưu đãi cho khách hàng đăng ký sớm.
GENTIS - Đơn vị xét nghiệm Thalassemia uy tín
GENTIS – Tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam
- GENTIS là Đơn vị đầu tiên tại Việt Nam có hệ thống phòng xét nghiệm đồng bộ quy mô lớn tại Hà Nội và Tp.HCM đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 9001:2015, ISO 15189:2012…
- Ra đời năm 2010, đến 2019 đã thực hiện thực hiện phân tích thành công gần 000 mẫu.
- Có hơn 30 điểm thu mẫu trên khắp cả nước, đảm bảo cung cấp cho khách hàng những dịch vụ tiện lợi, nhanh chóng và chính xác nhất.
- Tiên phong áp dụng các công nghệ phân tích di truyền tiên tiến hàng đầu trên thế giới như Hoa Kỳ, Châu u, Hàn Quốc.
GENTIS còn là nơi quy tụ đội ngũ các nhà khoa học, các chuyên gia tư vấn giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền, cùng đội ngũ kỹ thuật viên, tư vấn viên chuyên nghiệp…. liên hệ hotline 1800 2010 để được tư vấn tận tình nhất!