Hội chứng Turner là gì? Dấu hiệu & Nguyên nhân

Mẹ bầu vừa nghe bác sĩ hoặc kết quả sàng lọc nhắc đến cụm từ này và băn khoăn hội chứng Turner là gì, có nguy hiểm cho thai nhi không? Đây là một dạng bất thường nhiễm sắc thể giới tính chỉ xảy ra ở nữ giới, với tỷ lệ khoảng 1/2.500 bé gái. Bài viết dưới đây của EUROFINS GENTIS sẽ giải thích rõ khái niệm, dấu hiệu, nguyên nhân và các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán hội chứng Turner.

1. Hội chứng Turner là gì? Có nguy hiểm không?

Hội chứng Turner (còn gọi là hội chứng 45,X hay hội chứng Turner XO) là một dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST) giới tính, chỉ xuất hiện ở nữ giới.

Ở người bình thường, nữ giới mang bộ NST giới tính XX. Tuy nhiên, người mắc hội chứng Turner chỉ có một NST X, hoặc NST X thứ hai bị mất hoàn toàn hoặc một phần, khiến bộ nhiễm sắc thể chỉ còn 45 NST (ký hiệu 45,X). 

Hội chứng Turner xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng, tinh trùng hoặc giai đoạn phân chia tế bào sớm của phôi thai. Phần lớn trường hợp không di truyền từ cha mẹ và không liên quan đến tuổi hay hành vi của cha mẹ trong thai kỳ. Chính vì vậy, hiện nay không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu, nhưng mẹ bầu có thể chủ động sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để phát hiện sớm và theo dõi thai kỳ phù hợp. 

Hội chứng Turner là một tình trạng tương đối hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 1/2.500 bé gái sinh sống. Hậu quả của hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như tim mạch, thận, nội tiết và khả năng sinh sản. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và theo dõi, điều trị đúng cách, người mắc hội chứng Turner vẫn có thể sống khỏe mạnh và có chất lượng cuộc sống tốt.

Cặp NST giới tính ở người mắc hội chứng Turner thiếu một NST X

2. Một số dấu hiệu thường gặp ở hội chứng Turner

Biểu hiện của hội chứng Turner rất đa dạng và khác nhau giữa từng người mắc, tuỳ vào giai đoạn phát hiện là trước sinh, sơ sinh hay khi trưởng thành.

2.1. Dấu hiệu ở thai nhi

Siêu âm trước sinh của một thai nhi mắc hội chứng Turner có thể cho thấy các dấu hiệu sau:

• Tích tụ dịch lớn ở sau gáy hoặc các khối dịch bất thường khác (phù nề thai nhi)
• Bất thường cấu trúc tim
• Thận bất thường

Một số dấu hiệu của thai nhi mắc hội chứng Turner

2.2. Dấu hiệu ở trẻ sơ sinh

Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner mang các đặc điểm hình thể nhận biết được ngay sau sinh, do ảnh hưởng của việc thiếu vật liệu nhiễm sắc thể X lên quá trình phát triển phôi thai. Các dấu hiệu của hội chứng Turner khi sinh hoặc trong thời thơ ấu có thể bao gồm:

• Cổ rộng hoặc có màng
• Tai nằm thấp
• Ngực rộng với núm vú cách xa nhau
• Vòm miệng cao và hẹp
• Cánh tay xoay ra ngoài ở khuỷu tay
• Móng tay và móng chân hẹp và cong lên trên
• Sưng phù tay và chân, đặc biệt là ngay sau sinh
• Chiều cao khi sinh hơi thấp hơn chiều cao trung bình
• Tăng trưởng chậm lại
• Các khuyết tật tim
• Đường chân tóc thấp ở phía sau đầu
• Hàm dưới nhỏ hoặc bị tụt vào trong
• Ngón tay và ngón chân ngắn

Chân của trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner có dấu hiệu sưng phù 

2.3. Dấu hiệu ở trẻ em gái và người lớn

Người mắc hội chứng Turner ở độ tuổi lớn hơn thường bộc lộ rõ hai đặc điểm nổi bật nhất: chiều cao thấp và buồng trứng kém phát triển. Các dấu hiệu cụ thể gồm:

• Tăng trưởng chậm lại, không có giai đoạn tăng trưởng đột biến vào những thời điểm dự kiến trong thời thơ ấu
• Chiều cao khi trưởng thành thấp hơn đáng kể so với chiều cao dự kiến của một nữ thành viên trong gia đình
• Không bắt đầu các thay đổi sinh dục dự kiến trong giai đoạn dậy thì, sự phát triển giới tính bị đình trệ ở tuổi thiếu niên
• Chu kỳ kinh nguyệt kết thúc sớm không do mang thai
• Đối với hầu hết người bị hội chứng Turner, việc không thể thụ thai nếu không điều trị vô sinh là một vấn đề nan giải

Dấu hiệu ở người nữ giới trưởng thành mắc hội chứng Turner 

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner

Nguyên nhân của hội chứng Turner nằm ở sự thiếu hụt hoặc biến đổi của nhiễm sắc thể giới tính X, xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử hoặc phân chia tế bào phôi sớm. Hội chứng Turner xảy ra ở nữ là do một trong bốn cơ chế đột biến sau đây.

1 - Thể đơn nhiễm sắc thể X (monosomy X): toàn bộ NST X thứ hai bị mất hoàn toàn do lỗi trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, khiến mọi tế bào trong cơ thể chỉ mang 1 NST X. Đây là thể phổ biến nhất, còn gọi là hội chứng Turner monosomy X hay hội chứng Turner 45,X.

2 - Thể khảm (mosaicism): lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn phôi sớm, dẫn đến một số tế bào mang đủ 2 NST X trong khi các tế bào khác chỉ có 1 NST X. Hội chứng Turner thể khảm thường có biểu hiện nhẹ hơn và đa dạng hơn so với thể đơn nhiễm.

3 - Biến đổi NST X: một phần cấu trúc của NST X bị mất hoặc thay đổi, tế bào mang một NST X hoàn chỉnh và một nhiễm sắc thể X bị biến đổi. Lỗi này có thể xảy ra ngay từ giao tử hoặc trong quá trình phân chia phôi sớm (dạng thể khảm).

4 - Có mặt vật liệu nhiễm sắc thể Y: một tỷ lệ nhỏ trường hợp, một số tế bào mang 1 NST X và một số tế bào khác mang thêm vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể Y. Những người này vẫn phát triển hình thái nữ giới, nhưng sự hiện diện vật liệu nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ mắc một dạng ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục (gonadoblastoma).

Về bản chất di truyền học, sự mất hoặc biến đổi nhiễm sắc thể X xảy ra ngẫu nhiên và hầu hết không liên quan đến tiền sử gia đình. Vì vậy hội chứng Turner thường không có tính di truyền và nguy cơ tái diễn ở những lần mang thai sau là rất thấp. 

Sự biến đổi hoặc mất 1 NST X ở nữ giới gây ra hội chứng Turner 

4. Phụ nữ mắc hội chứng Turner có sinh con được không?

Khoảng 90% phụ nữ mắc hội chứng Turner bị suy buồng trứng sớm, tức buồng trứng không phát triển đầy đủ hoặc ngừng hoạt động sớm, dẫn đến không có nang trứng trưởng thành nên rất khó mang thai tự nhiên.

Một số trường hợp mắc hội chứng Turner, đặc biệt là thể khảm, vẫn có thể mang thai tự nhiên. Tuy nhiên, nhóm này đối mặt với nguy cơ sảy thai và biến chứng thai kỳ cao hơn phụ nữ bình thường, nên cần được bác sĩ chuyên khoa tim mạch và bác sĩ sản khoa nguy cơ cao theo dõi chặt trước và trong thai kỳ. Với những trường hợp không thể mang thai tự nhiên, các phương pháp hỗ trợ sinh sản như xin trứng và thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) là hướng đi được cân nhắc.

Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường sẽ khó mang thai tự nhiên

5. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Turner

Hội chứng Turner có thể được phát hiện ngay từ giai đoạn mang thai nhờ các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Hai nhóm phương pháp đang được áp dụng gồm: sàng lọc trước sinh (đánh giá nguy cơ thai mắc hội chứng Turner) và chẩn đoán trước sinh (xác định chính xác bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi). 

5.1. Sàng lọc bằng NIPT

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi (cffDNA) có trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Turner. 

Mẹ bầu chỉ cần lấy khoảng 7 - 10ml máu tĩnh mạch, có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 trở đi mà không gây rủi ro cho thai nhi. Đây là phương pháp an toàn, độ chính xác cao, phù hợp làm bước sàng lọc trước khi cân nhắc các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn.

NIPT có độ an toàn tuyệt đối, chỉ cần lấy mẫu máu mẹ để xét nghiệm

5.2. Các phương pháp chẩn đoán

Khác với sàng lọc, các phương pháp chẩn đoán hội chứng Turner đa số là thủ thuật xâm lấn, có thể khẳng định chính xác kết quả cuối cùng dựa trên phân tích trực tiếp NST của thai nhi. Tuy vậy, các thủ thuật này vẫn tiềm ẩn nguy cơ rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng ối, nên mẹ bầu chỉ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ. 

• Chọc ối: bác sĩ dùng kim nhỏ lấy một lượng nước ối để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi, thường thực hiện từ tuần thai thứ 15 - 20.
• Sinh thiết gai nhau (CVS): lấy mẫu mô gai nhau để phân tích nhiễm sắc thể, thực hiện sớm hơn chọc ối, thường ở tuần thai thứ 10 - 13.
• Quan sát lâm sàng: bác sĩ đánh giá các đặc điểm hình thể đặc trưng của hội chứng Turner sau sinh như cổ có màng, chiều cao thấp, tay chân phù nề để định hướng chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể.
• Xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể (Karyotype): phân tích trực tiếp bộ nhiễm sắc thể từ mẫu tế bào (nước ối, gai nhau hoặc máu sau sinh) để xác định chính xác thể bệnh là đơn nhiễm 45,X, thể khảm hay biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể X.

Các phương pháp chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai nhau chỉ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ

6. Các phương pháp điều trị hội chứng Turner

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng Turner do đây là bất thường ở cấp độ nhiễm sắc thể. Vì vậy, việc điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng, hỗ trợ sự phát triển, cải thiện chất lượng cuộc sống và theo dõi sức khỏe lâu dài. Các phương pháp thường được áp dụng gồm:

• Liệu pháp hormone: hỗ trợ tăng trưởng chiều cao và quá trình dậy thì, đồng thời giúp duy trì sức khỏe tử cung và xương.
• Liệu pháp trò chuyện và tư vấn tâm lý: áp dụng khi người mắc hội chứng Turner hoặc gia đình cảm thấy chán nản, tự ti, lo lắng.
• Hỗ trợ học tập: dành cho trẻ gặp khó khăn trong học tập, đặc biệt với các nội dung liên quan đến không gian, toán học.
• Điều trị vô sinh: như xin trứng và thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), áp dụng cho người mắc hội chứng Turner mong muốn có con.

Quá trình điều trị, kiểm soát triệu chứng có thể giúp người mắc hội chứng Turner cải thiện chất lượng cuộc sống 

7. Giải đáp một số thắc mắc của bố mẹ về hội chứng Turner

Hội chứng Turner có ở nam không?

Không. Hội chứng Turner là hội chứng xuất hiện ở nữ giới, xảy ra do bất thường ở nhiễm sắc thể giới tính X. Ở nam giới, cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY nên không xảy ra tình trạng mất một nhiễm sắc thể X thứ hai như ở nữ. Câu hỏi "hội chứng Turner xảy ra ở nam hay nữ" vì vậy có câu trả lời rõ ràng: chỉ xảy ra ở nữ giới.

Ngoài ra, mẹ bầu cần phân biệt hội chứng Turner với hội chứng Parsonage-Turner, một tình trạng thần kinh gây yếu và đau vai - cánh tay đột ngột, không liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể và có thể gặp ở cả nam lẫn nữ. Hai tên gọi giống nhau nhưng là hai bệnh lý hoàn toàn khác nhau.

Hội chứng Turner có di truyền không?

Phần lớn trường hợp mắc hội chứng Turner xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử hoặc phân chia tế bào phôi sớm, không di truyền từ cha mẹ và không liên quan đến tiền sử gia đình. Vì vậy, cha mẹ đã có một con mắc hội chứng Turner thường không có nguy cơ cao hơn sinh thêm một trẻ mắc hội chứng này ở lần mang thai sau.

Hội chứng Turner không di truyền từ cha, mẹ sang con

Hội chứng Turner là gì, biểu hiện và nguyên nhân ra sao đã được giải đáp qua các nội dung trên: đây là bất thường nhiễm sắc thể giới tính X hiếm gặp nhưng có thể theo dõi, quản lý tốt nếu phát hiện sớm. Vì vậy, mẹ bầu nên chủ động sàng lọc trước sinh ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ. Trong các phương pháp, NIPT được đánh giá có độ chính xác cao, đồng thời an toàn cho mẹ và thai nhi khi sàng lọc hội chứng Turner.