Tin chuyên ngành
                            stdClass Object
(
    [post_id] => 1000
    [category_id] => 15
    [id] => 15
    [language_code] => vi
    [title] => Tin chuyên ngành
    [description] => Tin chuyên ngành
    [slug] => tin-chuyen-nganh
    [meta_title] => Tin chuyên ngành di truyền
    [meta_description] => Cập nhật những thông tin khoa học giá trị của ngành di truyền y học của Việt Nam và trên khắp thế giới.
    [meta_keyword] => Tin chuyên ngành,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 4
    [thumbnail] => 
    [banner] => _mg_4169.jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 2
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-29 13:36:14
    [updated_time] => 2022-03-03 21:12:09
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1                        

Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Cách đọc và ý nghĩa từng loại

Ngày đăng : 26-09-2022
Ngày cập nhật: 26-09-2022
Tác giả: Gentis
Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ có giá trị sàng lọc, không phải để chẩn đoán. Với mỗi phương pháp xét nghiệm khác nhau, kết quả sẽ có ý nghĩa, độ chính xác và cách đọc khác nhau. Mẹ bầu theo dõi bài viết sau để hiểu rõ hơn về kết quả của 3 sàng lọc trước sinh: Double test, Triple test và NIPT.
Nội dung chính

Kết quả của mỗi phương pháp xét nghiệm khác nhau có ý nghĩa, cách đọc khác nhau. Dưới đây là Bảng hướng dẫn mẹ cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh: 

Double test

Triple test

NIPT

Đo chỉ số gì

Nồng độ β - hCG tự do, nồng độ PAPP - A có trong máu thai phụ 

Nồng độ AFP, hCG, Estriol nguồn gốc bào thai, nhau thai lưu hành trong máu mẹ

Phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ

Phát hiện được dị tật gì? 

Hội chứng Down Hội chứng Trisomy 13 và trisomy 18

Hội chứng Down

Hội chứng Edward

Dị tật ống thần kinh 

Hội chứng Patau Hội chứng Edward Hội chứng Down Hội chứng tam nhiễm XXX

Hội chứng DiGeorge

Hội chứng Jacobs XYY

Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Độ chính xác

Khoảng 75%

Khoảng 75%

Tới 99,9%

Thời điểm phát hiện được 

Tuần 10 - 14

Tuần 16 - 20 

Từ 10 tuần

1. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test 

Sàng lọc trước sinh Double test định lượng 2 chỉ số Nồng độ β - hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP - A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ. Giá trị bình thường của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Thai nhi có nguy cơ với hội chứng Down, hội chứng Trisomy 13/18 khi các chỉ số có bất thường như sau: 

  • β-hCG tự do trong máu < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
  • PAPP - A < 0,4 MoM

Cùng với xét nghiệm máu, bác sĩ sẽ chỉ định thêm siêu âm để đo độ mờ da gáy, kết hợp giúp tăng mức độ chính xác đánh giá nguy cơ hội chứng Down. 

Theo nhận định của thầy thuốc nhân dân - PGS.TS. BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội: Sàng lọc trước sinh Double test có độ chính xác chỉ khoảng 70%. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test cho biết thai nhi có nguy cơ cao hay thấp mắc hội chứng Down, Trisomy 13/18, không dùng để chẩn đoán thai nhi có dị tật không.

Vì vậy, với mẹ bầu xét nghiệm sàng lọc Double test cho kết quả có nguy cơ cao không có nghĩa 100% thai nhi bị dị tật, lúc này mẹ cần thực hiện thêm các xét nghiệm, kỹ thuật khác theo chỉ định của bác sĩ để được chẩn đoán chính xác nhất. Đồng thời, mẹ cũng không nên quá lo lắng, làm ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Ngược lại, kết quả Double test nguy cơ thấp cũng không có nghĩa 100% thai nhi sẽ an toàn, mẹ cần chú ý theo dõi sức khỏe, thực hiện các sàng lọc khác định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ. 

Kết quả sàng lọc trước sinh được đánh giá như sau: 

  • Nguy cơ thấp: Thai nhi ít có khả năng dị tật 
  • Nguy cơ cao: Thai nhi có khả năng dị tật 

Ví dụ về bảng kết quả dị tật thai nhi Double test:

Dị tật 

Ngưỡng nguy cơ 

Nguy cơ của thai 

Giải thích 

Hội chứng Down 

1/ 250 

1/ 526

Trong khoảng 526 thai phụ giống như bạn, có thể có 1 thai phụ sinh con bị Down, 525 thai phụ sinh con không bị Down

Hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ 

1/250

1/305

Trong khoảng 305 thai phụ giống như bạn, có thể có 1 thai phụ sinh con bị Down

Hội chứng Trisomy 13/18 

1/100

< 1/10000

Trong khoảng 10000 thai phụ giống như bạn có thể có 1 thai phụ sinh con bị hội chứng Trisomy 13/18 

Kết luận của sàng lọc này: Thai nhi có nguy cơ thấp với hội chứng Down, hội chứng Trisomy 13/18. 

 Mẫu phiếu kết quả xét nghiệm Double test

Mẫu phiếu kết quả xét nghiệm Double test 

>>> Xem thêm: Hướng dẫn chi tiết A - Z về kết quả sàng lọc trước sinh double test

2. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test đo nồng độ protein, glycoprotein nguồn gốc bào thai, nhau thai lưu hành trong máu mẹ. Kết quả xét nghiệm Triple test cho biết thai nhi có hội chứng Down, hội chứng Edward và các dị tật ống thần kinh hay không. Xét nghiệm này chỉ cần lấy 1 ít máu của mẹ để sàng lọc, không xâm lấn vào tế bào thai, an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi. 

Kết quả xét nghiệm Triple test được đánh giá dựa vào hàm lượng cao hoặc thấp của AFP, hCG, Estriol:

  • Thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng tam nhiễm 21 (Down): Khi nồng độ AFP, estriol thấp nhưng nồng độ beta hCG cao. 
  • Thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng tam nhiễm 18 (Edward): Khi nồng độ cả 3 chất đều thấp.
  • Thai nhi có nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh: Khi nồng độ AFP tăng cao kết hợp với siêu âm khảo sát hình ảnh.

Ngoài các chỉ số trên, xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test còn có thể xác định được chính xác tuổi thai. Tương tự như xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test, Triple test có độ chính xác khoảng 70 - 75%, chỉ dùng để sàng lọc, không có ý nghĩa chẩn đoán. Vì vậy, nếu kết quả Triple test có nguy cơ cao không có nghĩa 100% thai nhi bị dị tật, kết quả dị tật có nguy cơ thấp cũng không có nghĩa 100% thai nhi an toàn. Mẹ bầu luôn phải lắng nghe ý kiến, hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo an toàn cho con.

Kết quả sàng lọc trước sinh được đánh giá như sau: 

  • Nguy cơ thấp: Thai nhi ít có khả năng dị tật 
  • Nguy cơ cao: Thai nhi có khả năng dị tật 

Ví dụ về bảng kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test:

Nguy cơ 

Ngưỡng phân biệt 

Kết luận 

Hội chứng Down

>1/100

1/250

Nguy cơ cao

Hội chứng Down theo tuổi mẹ

1/808

1/350

Nguy cơ thấp

Hội chứng Edward

1/1497

1/350

Nguy cơ thấp

Hội chứng dị tật ống thần kinh 

Mom AFP 1.40

Mom AFP 1.40

Nguy cơ thấp

Bảng kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ cao hội chứng Down, trong 100 thai phụ giống như bạn, có thể có 1 thai phụ sinh con bị Down, 99 thai phụ sinh con không bị Down. Thai nhi không có bất thường về các hội chứng còn lại. 

Mẫu phiếu kết quả sàng lọc Triple test

Kết quả sàng lọc trước sinh Triple test cho biết thai nhi có nguy cơ cao hội chứng Down, các chỉ số còn lại bình thường 

3. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm NIPT là sàng lọc phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện được hơn 10 loại dị tật như: Hội chứng Patau, Hội chứng Edward, hội chứng Down, Hội chứng tam nhiễm XXX, Hội chứng DiGeorge, Hội chứng Jacobs XYY, Hội chứng Wolf-Hirschhorn,... 

NIPT là sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Kết quả của sàng lọc trước sinh NIPT

NIPT có độ chính xác cao hơn 2 xét nghiệm Double test và Triple test, tới 99.9%. Vì vậy, mẹ bầu có thể yên tâm khi thực hiện sàng lọc này. 

  • Kết quả nguy cơ cao: Bác sĩ sẽ chỉ định mẹ thực hiện thêm sàng lọc khác như siêu âm, chọc ối, sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác. Phụ thuộc vào từng loại dị tật và mong muốn của gia đình, bác sĩ sẽ có lời khuyên phù hợp nhất. 
  • Kết quả chưa xác định nguy cơ: Điều này xảy ra có thể do bất thường ở mẫu xét nghiệm hoặc sai sót y khoa hiếm gặp, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định lấy mẫu máu và thực hiện lại. Ở lần 2, kết quả vẫn chưa xác định, bác sĩ sẽ cần chỉ định xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) để chẩn đoán chính xác.
  • Kết quả nguy cơ thấp: Với kết quả này, khả năng thai bị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST là dưới 0.01%.Tuy nhiên những dị tật bẩm sinh hình thái như: Dị tật ống thần kinh, còn đuôi, sứt môi, hở hàm ếch, dính ngón,... vẫn có thể xảy ra. Vì vậy, mẹ vẫn cần theo dõi sức khỏe, đi siêu âm định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ để kịp thời phát hiện bất thường. 

Cách đọc kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT: 

  • Kết quả bình thường: Phiếu kết quả sẽ ghi “ÂM TÍNH - KHÔNG PHÁT HIỆN LỆCH BỘI”. 
  • Kết quả phát hiện ra những bất thường: Phiếu kết quả sẽ có câu trả lời “ DƯƠNG TÍNH - PHÁT HIỆN LỆCH BỘI”. 

Ví dụ: 

Mẫu giấy xét nghiệm NIPT có kết quả bình thường

Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả BÌNH THƯỜNG: âm tính/không phát hiện với các đột biến lệch bội NST

Mẫu giấy xét nghiệm NIPT có kết quả có nguy cơ cao

Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả CÓ NGUY CƠ CAO: dương tính/có phát hiện với các đột biến lệch bội NST

>>> Xem thêm: Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT chuẩn Bác sĩ

4. Kết quả sàng lọc trước sinh có chính xác hay không? 

Độ chính xác của sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào từng phương pháp và thời điểm mẹ bầu thực hiện, tay nghề bác sĩ và cơ sở vật chất trang thiết bị y tế, giao động từ 70 - 99,9. Kết quả này chỉ có ý nghĩa sàng lọc, chưa phải chẩn đoán chính xác. 

Với ý nghĩa sàng lọc, nếu mẹ bầu có nguy cơ cao sẽ được chỉ định thêm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác; kết quả nguy cơ thấp sẽ không thực hiện các xét nghiệm xâm lấn vì có thể ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi, thậm chí gây sảy thai. 

Độ chính xác của kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác giao động khoảng từ 70 - 99.9% 

>>> Xem thêm: Sàng lọc trước sinh có chính xác không? Từ A - Z về sàng lọc trước sinh

5. Tư vấn chuyên gia để kết quả sàng lọc trước sinh chính xác nhất

Để có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh tốt nhất, mẹ bầu cần lưu ý: 

  • Thời điểm xét nghiệm: Với xét nghiệm Double test và Triple test, mẹ cần thực hiện đúng thời điểm khuyến cáo vì lúc đó các chỉ số cần đo có sự thay đổi rõ rệt.  Mẹ bầu nên thực hiện Double test vào tuần thứ 11 - 13, triple test vào tuần thứ 16 -20, NIPT từ 10 tuần.  

  • Chuẩn bị sẵn kết quả siêu âm, xét nghiệm, tiền sử dị tật của bản thân, gia đình nếu có: Trước khi đi thực hiện sàng lọc, mẹ cần cung cấp các thông tin này cho bác sĩ để có dữ liệu thông tin tốt hơn cho sàng lọc.

  • Địa điểm xét nghiệm: Kết quả nghiên cứu theo tạp chí cho biết địa chỉ uy tín cho kết quả sàng lọc trước sinh chính xác hơn. Vì ở các đơn vị uy tín sẽ được trang bị máy móc hiện đại, kỹ năng của kỹ thuật viên và kiến thức y khoa của bác sĩ chuyên môn có ảnh hưởng đến kết quả. Mẹ đừng quên lựa chọn cho mình đơn vị sàng lọc uy tín nhé! 

Xét nghiệm NIPT tại GENTIS là địa chỉ được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn vì có độ chính xác tới 99.9%, máy móc hiện đại nhập khẩu từ Mỹ, đội ngũ bác sĩ chuyên môn giỏi, nhiều năm trong nghề. Công nghệ GENEVA tại GENTIS được bác sĩ Nguyễn Bá Quyết đánh giá cao, khuyến khích mẹ bầu nên thực hiện nếu có điều kiện. 

Sau khi đọc bài viết trên, nếu mẹ bầu vẫn còn băn khoăn về kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ hotline 0988 00 2010 hoặc để lại câu hỏi bên dưới bình luận, bác sĩ GENTIS sẽ sớm tư vấn cho mẹ. GENTIS chúc mẹ và bé luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông thật bình an. 

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Đối tác