Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không? Chuyên gia tư vấn

Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

1. Có cần phải nhịn ăn khi khám sàng lọc trước sinh?

Theo chuyên gia, mẹ bầu không phải nhịn ăn trước khi khám sàng lọc trước sinh bằng các phương pháp double test, triple test và NIPT.

Cụ thể:

1.1. Double test

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh double test là phương pháp đo nồng độ 2 hoạt chất trong máu mẹ gồm PAPP-A và free beta hCG. Từ đó dựa vào sự thay đổi nồng độ 2 chất này để tiên lượng khả năng thai mắc dị tật Down, Edward, Patau.

Phương pháp được thực hiện trong quý đầu mang thai (tuần 11 - 13 tuần 6 ngày) bằng cách lấy 2ml máu mẹ.

Trước khi xét nghiệm Double test thai phụ không cần nhịn ăn bởi PAPP-A và free beta hCG là hai loại protein do nhau thai tiết ra, không thay đổi theo chế độ ăn như các chỉ số Glucose máu, ure,...trong xét nghiệm sinh hóa máu thông thường.

Double test sàng lọc trước sinh bệnh Down ba cặp nhiễm sắc thể 21 với độ chính xác trên 80%

1.2. Triple test

Là phương pháp đo nồng độ 3 hoạt chất trong máu mẹ gồm AFP, free beta hCG và uE3. Từ đó dựa vào sự thay đổi nồng độ 3 chất này để tiên lượng khả năng thai mắc dị tật Down, Edward và dị dạng ống thần kinh.

Phương pháp được thực hiện trong quý 2 khi mang thai (tuần 15 - 20 tuần 6 ngày) bằng cách lấy 2ml máu mẹ. Được chỉ định khi mẹ bỏ lỡ sàng lọc trước sinh trong quý 1 hoặc sàng lọc trong quý 1 có kết quả thai nguy cơ cao dị tật. 

Xét nghiệm Triple test khảo sát uE3 và free beta hCG là hai loại protein do nhau thai tiết ra kết hợp với AFP là protein do bào thai tiết ra. Nồng độ các chất này không phụ thuộc vào chế độ ăn, do đó thai phụ không cần nhịn ăn trước khi sàng lọc.

Triple test sàng lọc được các thai nhi có dị tật ống thần kinh nhờ đo nồng độ chất AFP

1.3. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT Illumina (GenEva) 

Đây là phương pháp mới ra đời năm 2010, bản chất là tách chiết các ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ từ đó định lượng nồng độ ADN, phân tích di truyền để khẳng định các đột biến lệch bội, mất đoạn NST gây dị tật bẩm sinh. 

Phương pháp được thực hiện trong quý đầu mang thai (tuần 10 trở đi) bằng cách lấy 7 - 10ml máu mẹ.

cff ADN (ADN tự do của bào thai) xuất hiện từ tuần thứ 7, tồn tại suốt thời kỳ mang thai và mất đi sau sinh 2 giờ. Bởi cff ADN có nguồn gốc nhau thai, không thay đổi theo chế độ ăn của mẹ nên sản phụ trước khi làm NIPT Illumina không cần nhịn ăn.

Quy trình NIPT Illumina chỉ cần lấy máu đã sàng lọc được trên 12 dị tật phổ biến 

2. Yếu tố ảnh hưởng đến kết quả khám sàng lọc trước sinh

Có rất nhiều yếu tố ảnh hưởng tới độ tin cậy của kết quả trong đó nổi bật có 3 yếu tố mẹ cần nắm được, đó là:

2.1. Cơ sở cung cấp dịch vụ sàng lọc

Theo một nghiên cứu [1], độ chính xác của kết quả khám sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào: Chuyên gia tư vấn có kinh nghiệm, kỹ thuật xét nghiệm và độ tuổi của người mẹ.

→ Lời khuyên cho mẹ: Chọn địa chỉ khám uy tín, có nhiều phản hồi tích cực và được nhiều phụ huynh tin tưởng. Một đơn vị sàng lọc uy tín cần đảm bảo 3 tiêu chí:

• Công nghệ: Hiện đại, máy móc kỹ thuật có độ nhạy cao
• Chuyên gia: Có kinh nghiệm chuyên môn, có kỹ năng 
• Cơ sở vật chất: Đạt tiêu chuẩn quốc tế

Cơ sở sàng lọc có nhiều chuyên gia kinh nghiệm là điểm tựa niềm tin cho mẹ

2.2. Yếu tố thuộc về mẹ

• Độ tuổi: Trước khi có các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, tuổi mẹ là tiêu chí đánh giá nguy cơ quan trọng quyết định sản phụ có cần được can thiệp xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) hay không. Với các biện pháp xâm lấn thực hiện trên sản phụ cao tuổi, nguy cơ biến chứng chảy máu, rò ối, nhiễm trùng có thể tăng cao.
• Bệnh lý hiện tại của mẹ: Trường hợp mẹ có tiền sử sẩy thai, HIV, bất đồng nhóm máu, rau tiền đạo, mắc bệnh ác tính sẽ có chống chỉ định với từng phương pháp sàng lọc khác nhau bởi tăng nguy cơ sẩy thai.

Tất cả phụ nữ mang thai cần được sàng lọc bệnh truyền nhiễm và xét nghiệm máu để tránh các biến chứng của sàng lọc trước sinh

2.3. Thời điểm sàng lọc trước sinh

Tùy từng cơ sở của mỗi phương pháp sàng lọc mà thời điểm sàng lọc có sự khác biệt. Mặt khác, thai nhi lớn lên từng ngày trong tử cung người mẹ, vào mỗi giai đoạn phát triển, thai lại có những dấu mốc nhận biết khác nhau. Do đó, mỗi phương pháp sàng lọc lại có giá trị riêng và không có biện pháp nào hoàn toàn bị loại bỏ hoàn toàn khỏi chương trình sàng lọc trước sinh.

Thời điểm “vàng” cho sàng lọc trước sinh là vào quý đầu thời kỳ mang thai, thường là vào tuần 10 - 13. Thời điểm này có thể phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nặng, giúp gia đình chuẩn bị tâm lý và đưa ra những quyết định dựa trên sự tư vấn của bác sĩ.

Thời điểm sàng lọc dị tật bẩm sinh tốt nhất là vào tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ

3. 4 lưu ý cho mẹ bầu khám sàng lọc trước sinh lần đầu (tuần thứ 12)

• Trước khi làm xét nghiệm không nên sử dụng chất kích thích như đồ uống chứa cồn (rượu, bia), thuốc lá. Những chất này ảnh hưởng tới các chỉ số sinh tồn của mẹ cũng  như tâm lý, sẽ khó khăn khi thực hiện các thủ thuật xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau). Mẹ nên tránh khói thuốc lá, dùng đồ uống có cồn trước sàng lọc 1 tuần.
• Mẹ chuẩn bị tốt tâm lý thoải mái. Một tâm lý thoải mái sẽ giúp các thủ thuật diễn ra nhanh chóng, hạn chế ảnh hưởng tới mẹ và thai. Để tâm lý được thoải mái, trước sàng lọc mẹ cần ngủ sớm và ăn uống đầy đủ.
• Lựa chọn phương pháp sàng lọc an toàn, chính xác cho kết quả nhanh. Các phương pháp không xâm lấn, an toàn cao hiện nay được đưa vào sàng lọc thường quy bao gồm: Combine test (Double test và đo độ mờ da gáy), triple test, siêu âm, NIPT. Cho đến nay, NIPT Illumina là kỹ thuật sàng lọc trước sinh thực hiện được sớm nhất, tiết kiệm số lần sàng lọc và cho gia đình cơ hội đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ sớm, tránh ảnh hưởng sức khỏe thai phụ. 
• Chọn phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao, an toàn cho thai nhi. Phương pháp có độ chính xác cao nhất, sàng lọc được nhiều bệnh nhất nhưng hoàn toàn không ảnh hưởng tới thai hiện nay là NIPT Illumina. NIPT cho kết quả có độ chính xác >99% với các chẩn đoán âm và trên 85% với các chẩn đoán dương (có dị tật).

Lựa chọn phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh cần có sự tư vấn của  bác sĩ 

NIPT Illumina là kỹ thuật sàng lọc trước sinh hàng đầu được các bác sĩ chuyên ngành Sản khoa bệnh viện tuyến trung ương khuyên mẹ thực hiện hiện nay.

Với những kỹ thuật mới, tiên tiết nhất trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, các phòng xét nghiệm tư hiện đang đi đầu về xu hướng. Một địa chỉ đảm bảo chất lượng mà cha mẹ có thể gửi gắm niềm tin cần có bề dày kinh nghiệm thể hiên qua số năm hoạt động, đội ngũ chuyên gia và máy móc.

Liên kết với các bệnh viện trung ương tại 2 thành phố lớn Hà Nội và Hồ Chí Minh, GENTIS là đơn vị tiên phong, cũng là đơn vị uy tín thực hiện khám sàng lọc trước sinh với 6 ưu điểm nổi bật:

• Công nghệ: Máy giải trình tự NextSeq 550 của hãng Illumina - Mỹ, 1 trong những máy giải trình tự gen hiện đại nhất hiện đại nhất ở Việt Nam hiện nay có độ chính xác cao và có thể phát hiện cả những dị tật mang tính chất di truyền
• Chuyên gia uy tín: PGS.BS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương.
• Trung tâm xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: Được cấp chứng chỉ ISO 15189:2012 (ISO 15189 là Tiêu chuẩn Yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế) 
• Kết quả chính xác >99%, độ nhạy và độ đặc hiệu cao phát hiện những bất thường cấu trúc NST. 
• Sàng lọc được nhiều hội chứng di truyền gồm các đột biến lệch bội NST (Down, Edward, Patau) và đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể ( Cri du chat, Di Geogre, Prader Willi,...)
• Hỗ trợ thu thập mẫu xét nghiệm tại nhà. QUy trình lấy mẫu tại nhà được thực hiện chuyên nghiệp, đúng kỹ thuật tương tự như tại mỗi cơ sỏ của GENTIS bởi các kỹ thuật viên dày dặn kinh nghiệm.

Đại tá Hà Quốc Khanh - Phó viện trưởng viện khoa học hình sự bộ công an, cố vấn chuyên môn của GENTIS nhận giấy chứng nhận phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế

Như vậy, trước bất kỳ thủ thuật, xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào, việc nhịn ăn đều là không cần thiết. Mọi thông tin thắc mắc, cần tư vấn về sàng lọc trước sinh công nghệ mới NIPT Illumina (GenEva) xin quý khách hàng liên hệ với GENTIS qua hotline 0988002010 hoặc trực tiếp tới cơ sở tại Hà Nội (Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, 505 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng, Hà Nội) và cơ sở thành phố Hồ Chí Minh (8/24 Nguyễn Đình Khơi, phường 4 Quận Tân Bình).