Mang thai lần đầu bị dị tật phải làm sao? 4+ điều mẹ bầu cần biết

1. Mang thai lần đầu bị dị tật nguyên nhân do đâu

Có nhiều nguyên nhân khiến mẹ mang thai bị dị tật, chẳng hạn như:

Hút thuốc, uống rượu: Mẹ bầu uống rượu và hút thuốc lá có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho em bé trong bụng. Một nghiên cứu cho thấy không có mức độ sử dụng rượu và thuốc lá an toàn khi mang thai, ngay cả khi mẹ dùng một lượng rất nhỏ cũng có thể có tác động tiêu cực đến thai nhi đang phát triển. 

• Tác hại của rượu đến thai nhi: Hội chứng nghiện rượu ở thai nhi là một trong những hậu quả nghiêm trọng nhất của việc mẹ uống rượu khi mang thai. Bé sinh ra với các biểu hiện: tật đầu nhỏ, khuyết tật trí tuệ, dị tật bẩm sinh khuôn mặt, rối loạn hành vi, tăng động…
• Tác hại của thuốc lá đến thai nhi: Khi mẹ bầu hút thuốc, chất hóa học độc hại nicotin trong thuốc lá có khả năng đi qua nhau thai và tích tụ ở nồng độ cao gây ra một số dị tật bẩm sinh ở miệng và môi của thai nhi.

Chất hóa học độc hại nicotin trong thuốc lá có khả năng đi qua nhau thai và tích tụ ở nồng độ cao gây ra một số dị tật bẩm sinh ở miệng và môi của thai nhi.

Dùng một số loại thuốc để giảm đau, điều trị động kinh, trầm cảm và các bệnh khác:

• Thuốc giảm đau: điển hình là nhóm thuốc NSAIDS (diclofenac, meloxicam, iodine). Theo cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA), mẹ sử dụng NSAIDS trong 20 tuần đầu của thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh thai nhi và các khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng khác. Mặc dù những rủi ro này là rất nhỏ, nhưng để an toàn cho bé, mẹ nên sử dụng các loại thuốc giảm đau thay thế cho NSAIDS như paracetamol.
• Thuốc điều trị động kinh (thuốc chống co giật) được sử dụng để để giúp ngăn ngừa hoặc kiểm soát các loại động kinh khác nhau cho mẹ bầu. Theo kết quả nghiên cứu, một số thuốc chống co giật có liên quan đến việc tăng tỷ lệ mắc các dị tật thai nhi bẩm sinh như: bất thường cơ quan, sứt môi. Cụ thể là các thuốc: Tegretol, Depakote, Lamictal, Dilantin…
• Thuốc điều trị trầm cảm: Có khoảng 7% đến 23% phụ nữ mang thai bị trầm cảm, rối loạn lo âu. Nhóm thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) thường được sử dụng để điều trị trầm cảm cho mẹ bầu. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu cho thấy một số loại thuốc trong nhóm này bao gồm Zoloft, Lexapro, Prozac, Paxil, Fluvoxamine làm tăng khả năng thai nhi bị nứt đốt sống, dị tật tim, khuyết tật phổi.
• Thuốc hạ huyết áp: Theo cẩm nang Y khoa trực tuyến MSD, một số loại thuốc hạ huyết áp, chẳng hạn như thuốc ức chế men chuyển (ACE), thuốc lợi tiểu thiazid… thường không được khuyến cáo sử dụng cho phụ nữ mang thai. Bởi những loại thuốc này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho thai nhi như: tổn thương thận, dị tật bẩm sinh, trẻ tăng trưởng chậm…

Bị thừa cân/béo phì trước và trong khi mang thai: Theo nghiên cứu, phụ nữ thừa cân (chỉ số khối cơ thể BMI từ 25 đến 29,9) có nguy cơ sinh con bị dị tật tim cao hơn 15% so với những bà mẹ có BMI bình thường. Còn phụ nữ béo phì (BMI lớn hơn 30) có khả năng sinh con bị dị tật tim cao hơn 33% so với phụ nữ có chỉ số BMI bình thường.

Phụ nữ béo phì khi mang thai lần đầu có khả năng sinh con bị dị tật tim cao 

Mắc bệnh tiểu đường trước và trong khi mang thai: Dựa trên kết quả nghiên cứu được đăng tải lên Tạp chí Sản phụ khoa Hoa Kỳ (AJOG), phụ nữ mắc bệnh tiểu đường trước và trong khi mang bầu có nguy cơ sinh con bị khuyết tật não, dị tật cột sống hoặc tim.

Sử dụng thuốc để điều trị mụn trứng cá nặng, điển hình là isotretinoin. Hội chứng retinoid thai nhi là hậu quả nguy hiểm nhất khi mẹ bầu sử dụng isotretinoin trong thai kỳ. Trẻ sinh ra với các biểu hiện: dị tật hộp sọ và khuôn mặt, bất thường về tim và thận, dị dạng chân tay, cột sống…

Mẹ bầu sử dụng isotretinoin để điều trị mụn trứng cá nặng có thể gây ra hội chứng retinoid thai nhi.

Do di truyền: Khoảng 20% ​​các dị tật bẩm sinh là do yếu tố di truyền. Nếu mẹ/bố mắc dị tật hoặc tiền sử gia đình có người bị khuyết tật thì gen mang bệnh sẽ được truyền sang con. Những bất thường về gen làm tăng khả năng thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như: dị dạng tai, dị tật tim, khuyết tật trí tuệ…

Mắc một số bệnh nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai do nhiễm virus Zika và Cytomegalovirus (CMV).

• Virus Zika (lây truyền qua vết đốt của muỗi Aedes): Nghiên cứu cho thấy mẹ nhiễm virus Zika khi đang mang bầu có thể gây ra dị tật thai nhi bẩm sinh, điển hình là tật đầu nhỏ ở trẻ sơ sinh - tình trạng não và hộp sọ nhỏ hơn bình thường. Hậu quả là trẻ bị khuyết tật trí tuệ, ảnh hưởng nghiêm trọng.
• Virus Cytomegalo (CMV) thuộc họ Herpes gây ra tình trạng mụn rộp ở môi, mắt, bộ phận sinh dục của người bệnh. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), khi mẹ bị nhiễm cytomegalovirus, virus trong máu của mẹ có thể đi qua nhau thai và lây truyền sang em bé gây ra CMV bẩm sinh. Trẻ sơ sinh mắc CMV bẩm sinh có thể bị ốm nặng và mắc một số vấn đề sức khỏe như: mất thính giác, mất thị lực, khuyết tật học tập, chức năng vận động kém…

Mang bầu khi trên 35 tuổi: Một nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí Nature đã chứng minh phụ nữ mang thai trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh ra những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể. Điển hình là các hội chứng Down, Edwards và Patau. Một nghiên cứu khác cho thấy, nguy cơ thai chết lưu ở phụ nữ mang thai từ 35 - 39 tuổi là 1/382 trường hợp. Còn đối với phụ nữ từ 40 tuổi trở lên là 1/267 trường hợp.

Phụ nữ mang thai lần đầu ở độ tuổi trên 35 có nguy cơ cao sinh ra những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh 

2. Lần đầu mang thai bị dị tật phải làm sao?

Với trường hợp mẹ mang thai lần đầu và bác sĩ chẩn đoán thai nhi bị dị tật. Đầu tiên, mẹ cần bình tĩnh xem độ chính xác của phương pháp xét nghiệm mẹ sử dụng là bao nhiêu phần trăm. Vì có nhiều trường hợp dương tính giả nếu như mẹ thực hiện double test (xét nghiệm máu), siêu âm…

Mẹ cần phải tham khảo ý kiến của bác sĩ để theo dõi thêm và thực hiện sàng lọc bằng phương pháp chính xác hơn như NIPT. NIPT có độ chính xác >99%, đảm bảo sàng lọc dị tật chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.

Sau khi đã xác định được bé có dị tật hay không, bác sĩ sẽ giúp mẹ hiểu rõ về mức độ nguy hiểm của dị tật và đưa ra lời khuyên cho mẹ. Mẹ sẽ đưa ra quyết định dựa trên nguyện vọng của bản thân và gia đình.

Mẹ mang thai lần đầu và được chẩn đoán thai nhi bị dị tật. Mẹ cần phải tham khảo ý kiến của bác sĩ và thực hiện sàng lọc bằng phương pháp chính xác hơn như NIPT.

3. Mang thai lần đầu dị tật có ảnh hưởng đến lần sau hay không? 

Nhiều mẹ bầu lo sợ không biết lần mang thai đầu bị dị tật thì có ảnh hưởng đến lần mang thai tiếp theo không? Câu trả lời là: Có ảnh hưởng. Tuy nhiên, mức độ ảnh hưởng còn phụ thuộc vào loại dị tật thai nhi, cơ địa của mẹ và bé. Không phải 100% dị tật thai nhi gặp ở lần mang thai đầu đều mắc phải ở lần mang thai sau. Một số dị tật thai nhi bẩm sinh có tỉ lệ lặp lại là rất nhỏ.

Mẹ dễ mang thai dị tật ở lần tiếp theo nếu:

• Có thai khi trên 35 tuổi
• Tiền sử gia đình có người thân bị dị tật

Vì vậy, mẹ không nên quá lo lắng, căng thẳng, suy sụp tinh thần. Thay vào đó, mẹ hãy trang bị cho bản thân những kiến thức về thai sản để tránh dị tật thai nhi vào lần mang bầu sau. 

Mẹ dễ mang thai dị tật ở lần tiếp theo nếu có bầu khi trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có người thân bị dị tật.

4. Cách phòng ngừa - phát hiện thai nhi dị tật ở những lần sau 

4.1. Lập kế hoạch mang thai

Để phòng ngừa dị tật thai nhi ở những lần mang bầu tiếp theo, mẹ cần lập kế hoạch những việc cần làm trước khi có ý định thụ thai:

• Tiêm phòng đầy đủ: Mẹ tiêm phòng đầy đủ là điều kiện tốt nhất để ngăn ngừa các biến chứng thai kỳ nguy hiểm, giảm rủi ro thai nhi mắc dị tật nghiêm trọng. Để tìm hiểu hiểu rõ hơn về vấn đề này, mẹ có thể tham khảo bài viết tiêm phòng dị tật thai nhi. 
• Khám sàng lọc trước khi mang bầu cẩn thận: Mẹ nên khám sàng lọc trước khi mang bầu để kiểm tra tình trạng sức khỏe hiện tại có đủ điều kiện mang thai không. Trường hợp mẹ mắc các bệnh lý mãn tính, bác sĩ sẽ đưa ra giải pháp dự phòng các biến chứng có thể phát sinh trong thai kỳ. Đặc biệt, nếu mẹ mang thai lần đầu bị dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ hướng dẫn mẹ tuân theo chế độ dinh dưỡng và tập luyện phù hợp để tăng cơ hội thụ thai và sinh nở an toàn, suôn sẻ.

Mẹ nên khám sàng lọc trước khi mang bầu để kiểm tra tình trạng sức khỏe hiện tại có đủ điều kiện mang thai không. 

4.2. Chăm sóc, thăm khám thai kỳ khoa học

Để trẻ sinh ra đủ tháng, đủ cân, khỏe mạnh, không mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng mẹ cần phải chăm sóc thai kỳ khoa học:

Ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng: Mẹ thực hiện chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng các nhóm chất (đạm, đường, chất béo) giúp tạo điều kiện tốt nhất để thai nhi phát triển toàn diện. Bên cạnh các vitamin và khoáng chất cần thiết, mẹ cần lưu ý bổ sung:

• Sắt là nhân tố cần thiết để tạo ra hemoglobin - một loại protein trong tế bào hồng cầu giúp cung cấp oxy cho em bé trong bụng mẹ. Mẹ thiếu sắt trong thai kỳ có thể dẫn đến thiếu máu trầm trọng làm tăng nguy cơ mẹ sinh non hoặc sinh con nhẹ cân, thậm chí là tử vong thai nhi. Theo hướng dẫn của Tổ chức Y tế Thế giới, phụ nữ mang thai cần bổ sung 27mg sắt mỗi ngày để phòng chống bệnh thiếu máu thiếu sắt thai kỳ.
• Axit folic: Trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) khuyến cáo tất cả phụ nữ mang bầu cần cung cấp đủ 400mcg acid folic mỗi ngày để ngăn ngừa nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh nghiêm trọng về não và cột sống. Nguồn thực phẩm tự nhiên giàu acid folic mẹ nên chú trọng bổ sung là: trứng, thịt bò, hoa quả họ cam quýt, các loại đậu…

Mẹ có thể tìm hiểu thêm về: Mẹ bầu ăn gì chống dị tật thai nhi? tại đây.

Tập thể dục đều đặn hàng ngày trong suốt thai kỳ: Khi mang bầu, cơ thể mẹ dễ bị đau nhức, mệt mỏi, việc đi bộ nhẹ nhàng 15 - 30 phút mỗi ngày sẽ khiến mẹ cảm thấy thư thái, dễ chịu, ngủ ngon và ngủ sâu giấc hơn. Tập thể dục thường xuyên giúp mẹ duy trì cân nặng hợp lý, giảm nguy cơ tiểu đường thai kỳ, tiền sản giật. Đặc biệt vào những tháng cuối của thai kỳ, mẹ đi bộ sẽ giúp quá trình chuyển dạ và sinh nở dễ dàng, suôn sẻ hơn.

Mẹ đi bộ nhẹ nhàng vào những tháng cuối của thai kỳ giúp chuyển dạ và sinh nở suôn sẻ.

Sử dụng thuốc hợp lý: Một số mẹ bầu cần sử dụng thuốc để điều trị bệnh hen suyễn, động kinh, huyết áp cao hoặc trầm cảm. Với những trường hợp này, mẹ nên hỏi ý kiến của bác sĩ để đánh giá nguy cơ và lợi ích khi sử dụng thuốc. Hoặc mẹ có thể chuyển sang sử dụng phác đồ điều trị thay thế an toàn, tránh gây ra những dị tật không mong muốn cho bé yêu.

Có thể mẹ quan tâm: Điểm mặt 15+ nhóm thuốc gây dị tật thai nhi cần tránh

Bên cạnh việc chăm sóc thai kỳ khoa học, mẹ cũng cần thăm khám sàng lọc định kỳ để theo dõi sức khỏe của bản thân và quá trình phát triển của bé theo từng tuần tuổi. Thời điểm tốt nhất để mẹ làm xét nghiệm dị tật thai nhi là tuần thứ 12 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Đây là giai đoạn phát triển rất quan trọng của thai nhi khi các cơ quan trong cơ thể đang hình thành.

Hiện nay, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh được các chuyên gia đánh giá cao về tính an toàn và độ chính xác >99%. Vậy mẹ bầu nên lựa chọn địa điểm xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín? Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS là đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT trên công nghệ Illumina - Mỹ. 

Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS.

Những ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT Illumina tại GENTIS có thể kể đến như:

• Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Xét nghiệm NIPT Illumina tại GENTIS được thực hiện theo công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới với hệ thống máy NextSeq 550 có độ phân giải cao. Nhờ đó đem lại kết quả xét nghiệm có độ chính xác cao tới >99%, đặc biệt là phát hiện hội chứng Down.
• Không can thiệp xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai nhi: Để thực hiện xét nghiệm, bác sĩ chỉ cần lấy từ 7 – 10ml máu của người mẹ mang thai, không xâm lấn gây rủi ro như kỹ thuật chọc ối, sinh thiết gai nhau, đảm bảo an toàn tối đa cho mẹ và bé.
• Đội ngũ chuyên gia lâu năm, giàu kinh nghiệm: Xét nghiệm NIPT Illumina tại GENTIS có sự đảm bảo về mặt chuyên môn của đội ngũ chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực di truyền và công nghệ sinh học trong nước.
• Thời gian trả kết quả nhanh chóng: Mẹ bầu sẽ nhận được kết quả sàng lọc sau 5 ngày thực hiện xét nghiệm. Thời gian này nhanh hơn so với các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi khác trên thị trường.

Như vậy, mẹ mang thai lần đầu bị dị tật không nên quá lo lắng, suy sụp tinh thần, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Mẹ hãy tiếp tục khám thai định kỳ để được bác sĩ theo dõi thêm và đưa ra phương án điều trị đúng đắn nhất. Mọi thắc mắc mẹ hãy liên hệ đến tổng đài 0988 00 2010 để được đội ngũ chuyên gia GENTIS giải đáp tận tình.