Nguyên nhân dị tật vành tai ở thai nhi và 4 điều mẹ bầu cần biết

1. 3 nguyên nhân gây dị tật vành tai ở thai nhi

Các chuyên gia gặp rất nhiều khó khăn để xác định được nguyên nhân chính xác của dị tật vành tai. Dưới đây là những yếu tố có liên quan đến dị tật vành tai thường gặp nhất.

1.1. Yếu tố di truyền

Cha mẹ hoặc người thân trong gia đình có tiền sử bị dị tật vành tai, mang gen bệnh không biểu hiện thì đều có thể truyền gen bệnh cho con. 

Bên cạnh đó, việc kết hôn cận huyết cũng là nguyên nhân dẫn đến nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi, đặc biệt là dị tật vành tai. Khi những người có cùng dòng máu trong phạm vi 3 đời kết hôn với nhau, gen lặn sẽ kết hợp làm tăng nguy cơ mắc dị tật ở con. Do đó, luật pháp Việt Nam hiện nay cấm kết hôn cận huyết để hạn chế số lượng người bị dị tật, khiếm khuyết trí tuệ trong xã hội.

Bé bị dị tật vành tai có thể do yếu tố di truyền từ cha mẹ và người thân trong gia đình.

1.2. Mẹ nhiễm virus cúm hoặc rubella trong 3 tháng đầu thai kỳ

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, cơ thể mẹ bầu nhạy cảm hơn, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng như nhiễm virus cúm hoặc rubella, làm tăng nguy cơ sinh con ra bị dị tật vành tai. 

Tỷ lệ truyền virus từ mẹ sang con trong giai đoạn này lên đến 85%, ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của các cơ quan, đặc biệt là vành tai con, khiến chúng biến dạng gây mất thẩm mỹ. Trong một vài trường hợp, nhiễm trùng còn có thể là nguyên nhân khiến đứa bé bị điếc bẩm sinh.

Rubella là căn bệnh nguy hiểm ảnh hưởng đến thai nhi.

1.3. Tác dụng phụ của thuốc

Trong quá trình mang thai, mẹ bầu thường được chỉ định sử dụng một số loại thuốc bổ như: vitamin, khoáng chất… tạo điều kiện tốt nhất cho sự phát triển của em bé. Tuy nhiên, việc dùng thuốc phải tuân thủ đúng hướng dẫn của bác sĩ, dược sĩ. Mẹ bầu không được tự ý mua thuốc, uống thuốc theo kinh nghiệm, ngưng thuốc khi chuyên gia chưa cho phép để tránh các tác dụng phụ nguy hiểm ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi.

Dưới đây là một số ví dụ dùng thuốc không phù hợp trong thời gian mang thai dẫn đến dị tật vành tai ở thai nhi:

• Thuốc Thalidomide: Thalidomide được sử dụng như một loại thuốc chống buồn nôn vào những năm 1960. Theo ghi chép, loại thuốc này là nguyên nhân hàng đầu gây ra dị tật bẩm sinh Phocomelia, khiến những đứa trẻ sinh ra có tai bất thường hoặc khiếm thính kèm theo nhiều triệu chứng khác như: cụt tay chân, biến dạng xương khớp, cột sống… Do những tác dụng phụ nguy hiểm như trên, thuốc Thalidomide đã bị thu hồi. 
• Thuốc Isotretinoin: Isotretinoin là một dạng của vitamin A có tác dụng trị các bệnh ngoài da như mụn trứng cá. Theo nhiều nghiên cứu, loại thuốc này là nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng Retinol ở thai nhi, làm biến dạng tai, khuôn mặt kèm theo những bất thường về trí tuệ, hệ thần kinh trung ương, tuyến giáp, tim mạch, thận…

Có thể mẹ quan tâm: Retinol gây dị tật thai nhi không? Thông tin quan trọng mẹ bầu “phải biết"

Mẹ bầu sử dụng thuốc không theo chỉ định của bác sĩ, dược sĩ có thể dẫn đến thai nhi bị dị tật vành tai.

Lưu ý: Việc xác định nguyên nhân gây ra dị tật vành tai ở thai nhi cũng như các loại dị tật bẩm sinh khác là cơ sở giúp mẹ phòng tránh và có giải pháp hạn chế dị tật trong lần mang thai tiếp theo, không phải cơ sở để đổ lỗi cho mẹ.

2. 4 yếu tố làm tăng nguy cơ dị tật vành tai ở thai nhi

Bên cạnh những nguyên nhân được nêu trên, dưới đây là 4 yếu tố đã được chứng minh làm tăng nguy cơ dị tật vành tai ở thai nhi:

2.1. Mẹ bầu mang thai khi tuổi đã cao

Khi người cha trên 50 tuổi hoặc mẹ trên 35 tuổi mang thai, chất lượng trứng, tinh trùng suy giảm. Lúc này, tỷ lệ nhiễm sắc thể ở trứng dính vào nhau cao hơn, là nguyên nhân khiến con bị dị tật vành tai và nhiều dị tật bẩm sinh khác làm chậm phát triển trí tuệ, nhận thức, khả năng vận động…

Theo thống kê, số phụ nữ trên 35 tuổi sinh con bị dị tật chiếm 1:400, khoảng 40 tuổi trở lên là 1:100, khoảng 45 tuổi trở lên chiếm tỷ lệ rất cao khoảng 1:30.

Ngoài ra, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra nếu cha của thai nhi trên 40 tuổi, thai nhi có nguy cơ mắc chứng tự kỷ, suy yếu não, trí tuệ kém phát triển... cao gấp 6 lần so với những người cha sinh con trong độ tuổi 30.

Cha mẹ nhiều tuổi sinh con có nguy cơ cao bị dị tật vành tai và nhiều dị tật bẩm sinh khác.

2.2. Chế độ dinh dưỡng trong thai kỳ của mẹ

Chế độ dinh dưỡng đóng vai trò vô cùng quan trọng trong suốt quá trình sinh trưởng bình thường của thai nhi. Nếu mẹ ăn thiếu chất, các cơ quan của em bé có thể không được phát triển toàn diện dẫn đến dị tật vành tai và nhiều dị tật bẩm sinh khác.

Theo nghiên cứu, khi mang thai, người mẹ thường thiếu sắt gây thiếu máu do phải nuôi cả cơ thể mẹ và thai nhi. Nếu không khắc phục, thai nhi không được cung cấp đủ máu và dinh dưỡng dẫn đến dị tật vành tai, nhẹ cân, trí tuệ kém phát triển… Cơ thể mẹ có thể bị suy nhược, sinh non, nhiễm trùng hậu sản, băng huyết… Do đó, mẹ nên bổ sung đủ lượng sắt thông qua các thực phẩm hàng ngày như: thịt đỏ, rau bina, bông cải xanh, cá… hoặc các thực phẩm chức năng theo hướng dẫn của bác sĩ.

Mẹ bầu cung cấp đủ chất dinh dưỡng để thai nhi phát triển toàn diện và khỏe mạnh.

Bên cạnh đó, mẹ bầu thường không bổ sung đủ acid folic (vitamin B9) là nguyên nhân chính dẫn đến dị tật ống thần kinh, dị tật vành tai, tim, chi, hở hàm ếch… Vì vậy, mẹ chú ý tiêu thụ nhiều thực phẩm chứa acid folic như: các loại đậu đỗ (đỗ đỏ, đỗ đen, đỗ tương…), các loại rau xanh (súp lơ xanh, rau bina, cải bắp…), các loại trái cây (bơ, cam, quýt…), gan động vật… Ngoài ra, mẹ có thể dùng thực phẩm chức năng bổ sung acid folic theo hướng dẫn của chuyên gia.

2.3. Mẹ bị bệnh tiểu đường

Theo một số nghiên cứu, người mẹ đang mang thai bị tiểu đường thì con sinh ra có khả năng bị dị tật vành tai, chậm tăng trưởng, kém phát triển trí tuệ, mắc hội chứng suy hô hấp…

2.4. Mẹ tiếp xúc với hóa chất độc hại, sử dụng các chất kích thích

Các chất phóng xạ, hóa chất độc hại như: thuốc trừ sâu, chất tẩy rửa…, dùng chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá… không chỉ ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của mẹ mà còn làm tăng nguy cơ con sinh ra bị dị tật vành tai và nhiều loại dị tật bẩm sinh khác. 

Sau khi được cơ thể mẹ hấp thụ, các chất độc hại qua máu và vào thai nhi. Chúng làm biến dạng hoặc phá vỡ các cấu trúc, chức năng tại những cơ quan chưa được hoàn thiện của bé. Đây cũng là nguyên nhân dẫn đến sảy thai, thai lưu, sinh non, khiến trẻ bị dị tật…

Mẹ uống rượu bia ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi.

Xem thêm: 4 Nguyên nhân thai nhi dị tật Ống thần kinh & 6 yếu tố làm tăng nguy cơ

3. Thai nhi bị chẩn đoán dị tật thai nhi ở vành tai phải làm sao? 

Đầu tiên, mẹ cần bình tĩnh xem mình đang thực hiện loại xét nghiệm nào, tỷ lệ chính xác là bao nhiêu vì có thể có sai lệch trong lần đầu tiên xét nghiệm. 

Sau đó, mẹ tiếp tục duy trì khám thai định kỳ, nên lựa chọn xét nghiệm theo lời khuyên của bác sĩ để nhận được kết quả chính xác nhất. Nếu kết quả là thai nhi bị dị tật, mẹ nghe các tư vấn từ chuyên gia để đưa ra quyết định phù hợp. 

Trong quá trình mang thai, mẹ cần lưu ý những vấn đề sau:

• Giữ tâm lý thoải mái trong suốt quá trình mang thai: Mẹ có thể nghe nhạc, đọc sách, tập yoga theo hướng dẫn của chuyên gia… để tinh thần luôn thoải mái.
• Đảm bảo môi trường sống an toàn: Mẹ không uống rượu bia, không hút thuốc lá, không làm việc ở hầm mỏ, hạn chế đến những khu vực bị ô nhiễm… 
• Chế độ ăn uống khoa học: Mẹ bổ sung đủ chất dinh dưỡng, đặc biệt là acid folic để hạn chế các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, điển hình là dị tật ống thần kinh.
• Chỉ sử dụng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ: Mẹ không tự ý mua thuốc, uống thuốc theo kinh nghiệm, ngưng thuốc giữa chừng khi chưa có sự đồng ý của bác sĩ để tránh tác dụng phụ ảnh hưởng xấu đến thai nhi.

Đọc sách là cách cải thiện tâm trạng của mẹ trong thời gian mang thai.

4. Xét nghiệm NIPT - Phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn với độ chính xác >99%. Với hệ thống thiết bị, phần mềm phân tích từ hãng công nghệ Illumina của Mỹ, NIPT giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể như thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn. Đây là nguyên nhân gây nên nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi như: hội chứng Down, hội chứng Patau, dị tật ống thần kinh… Các dị tật này ảnh hưởng trực tiếp đến nhận thức, trí tuệ và có thể gây ra các dị tật ở vành tai, dị tật ở mắt,... của bé.

Dựa vào kết quả sàng lọc NIPT, bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên giúp gia đình có định hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất.

Trung tâm Xét nghiệm Di truyền Quốc tế GENTIS.

Địa chỉ uy tín nhất để mẹ thực hiện sàng lọc NIPT là GENTIS. Với dịch vụ xét nghiệm NIPT Illumina, GENTIS đã giúp hàng trăm gia đình và bà mẹ cảm thấy yên tâm hơn trong thời gian mang thai. 5 ưu điểm nổi bật nhất tại GENTIS có thể kể đến như: 

• Trang thiết bị hiện đại, độ chính xác >99%: Phòng xét nghiệm tại GENTIS đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012, tương đương với các phòng xét nghiệm tại Mỹ. Ngoài ra, GENTIS còn có hệ thống máy giải trình tự gen NextSeq 550 của Mỹ - một trong những máy giải trình tự gen hiện đại nhất ở Việt Nam hiện nay với độ chính xác cao và có thể phát hiện cả những dị tật mang tính chất di truyền. Nhờ đó, độ chính xác của kết quả sàng lọc rất cao, >99%.
• Được tư vấn bởi những chuyên gia giàu kinh nghiệm: Quá trình thực hiện xét nghiệm, đưa ra kết quả chẩn đoán và tư vấn cho mẹ bầu đều được thực hiện bởi  chuyên gia đầu ngành như các phó viện trưởng, trưởng khoa bệnh viện trung ương và nhiều đơn vị khám chữa bệnh lớn trong nước. 
• Xét nghiệm được thực hiện an toàn, không xâm lấn: Khi thực hiện phương pháp NIPT, bác sĩ chỉ lấy 10ml máu tĩnh mạch của mẹ, không đau, không ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi, không có nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng…
• Thời gian cho kết quả nhanh: Mẹ nhận được kết quả chỉ sau từ 5 ngày thực hiện xét nghiệm NIPT tùy thuộc vào gói dịch vụ.
• Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Mẹ bầu có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENTIS hoặc gọi 0988.00.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

Bài viết trên đây đã giúp mẹ bầu hiểu rõ về nguyên nhân dị tật vành tai ở thai nhi và biết cách xử trí khi thai nhi bị chẩn đoán là dị tật vành tai. Nếu còn băn khoăn, mẹ bầu liên hệ hotline 0988.00.2010 để được chuyên gia tư vấn nhanh chóng, chính xác nhé!