Trên thế giới
Thalassemia là rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất:
- 7% dân số toàn thế giới mang gen bệnh tan máu bẩm sinh,
- 1,1 % cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh,
- 0,27 % Trường hợp có thai sinh con bị bệnh,
- Tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương.
WHO (2008)
.jpg)
Tại Việt Nam
- Theo kết quả thống kê năm 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, chiếm tỷ lệ lớn dân số cả nước, đến năm 2019 tỷ lệ người mang gen bênh này đã lên tới 13% dân số.
- Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc. Số bệnh nhân hiện đã vượt quá 20.000 người.
- Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
- Tại Viện huyết học Truyền máu Trung ương, 80% bệnh nhân dưới 15 tuổi, đặc biệt số bệnh nhân dưới 6 tuổi chiếm 22%.
(Hội nghị Khoa học về Thalassemia toàn quốc tháng 4/2019)
Vậy bệnh Thalassemia là gì
Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh), là một nhóm bệnh lý huyết học di truyền, có liên quan đến đột biết gen gây ra sự bất thường trong quá trình sản sinh hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Đột biến gen làm hemoglobin bất thường khiến hồng cầu thường bị vỡ (bị tan) quá nhanh, dẫn đến tình trạng thiếu máu của người bệnh.
Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Chính vì vậy, việc tầm soát sớm bệnh Thalassemia sẽ giúp bố, mẹ ngăn ngừa tác nhân gây bệnh và giảm thiểu nỗi đau cho gia đình cũng như cộng đồng.
Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:
- α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.
- β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin
| Các trường hợp cha, mẹ mang gen Thalassemia và tỷ lệ lây truyền sang con | Nguy cơ cho con cái |
| Bố và mẹ đều biểu hiện bệnh Thalassemia | Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 100% Tỷ lệ con mang gen đột biến: 100% |
| Bố mẹ: 1 người biểu hiện bệnh, một người mang gen đột biến Thalassimia | Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 50% Tỷ lệ con mang gen đột biến: 50% |
| Bố và mẹ đều mang gen đột biến Thalassemia | Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 25% Tỷ lệ con mang gen đột biến: 50% Tỷ lệ con không mang gene đột biến: 25% |
| Chỉ bố hoặc mẹ mang gen đột biến Thalassemia | Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 0% Tỷ lệ con mang gen đột biến: 50% |
Ai nên xét nghiệm Thalassemia?
Do tỷ lệ mang gen bệnh cao trong cộng đồng tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn, sinh con cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất
Ngoài ra các đối tượng sau nên làm xét nghiệm Thalassemia:
|
Xét nghiệm Thalassemia nhanh chóng, dễ dàng
Bước 1: Để xét nghiệm Thalassemia chỉ cần gọi tổng đài miễn phí 1800 2010 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch hẹn.
Bước 2: Đến GENTIS để xét nghiệm – hoặc đặt lịch để GENTIS đến thu mẫu tận nhà. Mẫu người trưởng thành là 3ml máu ngoại vi, với thai nhi là mẫu dịch ối/gai nhau (do bác sĩ lấy).
Bước 3: Mẫu được phân tích tại Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS.
Bước 4: Sau khoảng 3 ngày kết quả được trả chỉ trực tiếp cho khách hàng qua bưu điện và email.
.jpg)
Để tìm hiểu về xét nghiệm Thalassemia gọi ngay 1800 2010
Hà Chi
Xem thêm:
-370x207.jpg)
