NIPT bất thường nhưng chọc ối bình thường: Thai nhi có mắc bệnh không?  

Kết quả NIPT bất thường nhưng chọc ối bình thường là tình huống khiến nhiều mẹ bầu lo lắng và không biết nên tin vào kết quả nào.Trên thực tế, trong đa số trường hợp, kết quả này cho thấy thai nhi không có nguy cơ mắc bất thường nhiễm sắc thể. Vậy nguyên nhân nào dẫn đến sự khác biệt giữa hai xét nghiệm này và kết quả đó có ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi hay không?Hãy cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.

1. Kết quả NIPT bất thường nhưng chọc ối bình thường có sao không?

Khi nhận kết quả NIPT bất thường nhưng kết quả chọc ối bình thường, mẹ bầu có thể yên tâm vì kết quả đó cho thấy thai nhi KHÔNG mắc hội chứng bất thường nhiễm sắc thể (NST) mà NIPT đã cảnh báo trước đó.

Trong sàng lọc trước sinh, NIPT là xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường NST, không chẩn đoán kết quả cuối cùng. Ngược lại, chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán phân tích trực tiếp bộ NST của thai nhi, từ đó đưa ra kết luận chính xác về tình trạng di truyền của em bé. Do đó, nếu NIPT cho kết quả nguy cơ cao nhưng chọc ối cho kết quả bình thường, kết quả chọc ối sẽ được xem là căn cứ quyết định.

Trường hợp này được gọi là dương tính giả của xét nghiệm NIPT. Mặc dù tỷ lệ xảy ra không cao, đây vẫn là hiện tượng đã được ghi nhận trong thực hành lâm sàng. Vì vậy, mẹ bầu không nên quá lo lắng nếu nhận được kết quả NIPT bất thường nhưng chọc ối bình thường. 

NIPT bất thường nhưng chọc ối bình thường có nghĩa là thai nhi KHÔNG mắc các hội chứng bất thường NST mà NIPT cảnh báo 

2. Tại sao kết quả NIPT bất thường nhưng chọc ối lại bình thường? 

Sự khác biệt giữa kết quả NIPT và chọc ối chủ yếu xuất phát từ nguyên lý hoạt động khác nhau của hai phương pháp xét nghiệm này.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, phân tích ADN tự do (cfDNA) lưu hành trong máu mẹ. Phần lớn lượng ADN này có nguồn gốc từ nhau thai chứ không phải trực tiếp từ thai nhi. Vì vậy, NIPT chỉ giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể chứ không thể đưa ra chẩn đoán xác định.

Trong khi đó, chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bằng cách lấy mẫu nước ối chứa tế bào của thai nhi để phân tích bộ nhiễm sắc thể. Nhờ đánh giá trực tiếp vật liệu di truyền của thai nhi, chọc ối có độ chính xác rất cao, lên tới khoảng 99,99% đối với nhiều bất thường nhiễm sắc thể thường gặp.

Dưới đây là những nguyên nhân y học phổ biến có thể dẫn đến tình trạng NIPT bất thường nhưng chọc ối bình thường.

2.1. Độ nhạy và độ đặc hiệu của NIPT

Độ nhạy của NIPT phản ánh khả năng phát hiện đúng các trường hợp thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, trong khi độ đặc hiệu phản ánh khả năng xác định chính xác các trường hợp thai nhi không mắc bất thường.

So với các phương pháp sàng lọc sinh hóa truyền thống, NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao. Tuy nhiên, không có bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào đạt độ chính xác tuyệt đối 100%. Điều này đồng nghĩa với việc vẫn có thể xuất hiện các trường hợp dương tính giả hoặc âm tính giả. Chính vì vậy, một số thai phụ có thể nhận kết quả NIPT nguy cơ cao nhưng khi thực hiện chọc ối lại cho kết quả hoàn toàn bình thường.

NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhưng vẫn có khả năng dương tính giả rất hiếm

2.2. Bệnh khảm mô nhau thai

Bệnh khảm mô nhau thai là một trong những nguyên nhân thường gặp nhất gây ra hiện tượng dương tính giả ở xét nghiệm NIPT. Trong trường hợp này, nhau thai tồn tại đồng thời nhiều dòng tế bào khác nhau. Một số tế bào có bất thường nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại hoàn toàn bình thường. Vì NIPT phân tích ADN có nguồn gốc từ nhau thai nên xét nghiệm có thể phát hiện các bất thường này và đưa ra kết quả nguy cơ cao. (1). 

Tuy nhiên, nếu các tế bào bất thường chỉ tồn tại ở nhau thai mà không xuất hiện trong cơ thể thai nhi thì kết quả chọc ối vẫn hoàn toàn bình thường.

Khảm nhau thai xuất phát từ dạng phôi khảm

2.3. ADN nhau thai còn lẫn máu thai phụ

NIPT được thực hiện trên mẫu máu của người mẹ nên ngoài ADN từ nhau thai còn tồn tại một lượng lớn ADN của chính thai phụ. Trong một số trường hợp hiếm gặp, người mẹ có thể mang tình trạng khảm NST hoặc các biến thể di truyền. Những bất thường này có thể ảnh hưởng đến quá trình phân tích dữ liệu và khiến kết quả NIPT ghi nhận nguy cơ cao dù thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh. 

2.4. Hội chứng "Song thai biến mất" (Vanishing Twin)

Hội chứng song thai biến mất xảy ra ở mẹ bầu mang thai đôi. Trong đó, một thai ngừng phát triển và tiêu biến tự nhiên trong giai đoạn đầu của thai kỳ, thai còn lại vẫn tiếp tục phát triển bình thường. 

Mặc dù một thai đã ngừng phát triển nhưng ADN của thai đó vẫn có thể tồn tại trong tuần hoàn máu của người mẹ trong một khoảng thời gian nhất định. Khi thực hiện NIPT, các mảnh ADN này có thể được phân tích cùng với ADN của thai còn lại và tạo ra kết quả bất thường. (1). 

Hội chứng song thai tiêu biến

2.5. Bất thường di truyền từ người mẹ 

Một số mẹ mang các bất thường NST mức độ nhẹ, không biểu hiện triệu chứng lâm sàng rõ rệt. Các bất thường này có thể ảnh hưởng đến thành phần ADN tự do lưu hành trong máu mẹ. Khi đó, xét nghiệm NIPT có thể cảnh báo nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể mặc dù thai nhi không thực sự mắc bệnh. (1). 

Bất thường nhiễm sắc thể ở mẹ có thể ảnh hưởng đến kết quả NIPT 

2.6. Lỗi kỹ thuật 

Mặc dù được thực hiện trên hệ thống công nghệ hiện đại, xét nghiệm NIPT vẫn có thể chịu ảnh hưởng bởi một số yếu tố kỹ thuật và sinh học. Một số nguyên nhân thường gặp bao gồm:

• Tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ quá thấp để phân tích chính xác.
• Mẫu máu thu thập không đạt yêu cầu hoặc bị nhiễm tạp chất.
• Sai sót trong quá trình tách chiết ADN, giải trình tự hoặc phân tích dữ liệu.
• Các yếu tố sinh học đặc biệt làm ảnh hưởng đến thuật toán đánh giá nguy cơ.

Những yếu tố này có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện kết quả dương tính giả và dẫn đến sự khác biệt giữa kết quả NIPT và kết quả chọc ối.

Các yếu tố kỹ thuật và sinh học ảnh hưởng đến độ chính xác của NIPT

3. Mẹ bầu cần làm gì khi nhận kết quả NIPT bất thường nhưng chọc ối bình thường?

Sau khi nhận kết quả chọc ối bình thường, mẹ bầu không nên quá lo lắng vì đây là xét nghiệm chẩn đoán có độ chính xác rất cao. Tuy nhiên, thai kỳ vẫn cần được theo dõi theo đúng hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo em bé phát triển khỏe mạnh trong suốt thời gian mang thai.

• Tin tưởng vào kết quả chọc ối: Kết quả chọc ối là cơ sở quan trọng để xác định tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi. Nếu chọc ối cho kết quả bình thường, mẹ bầu có thể phần nào trút bỏ gánh nặng lo âu vì em bé không mắc bất thường nhiễm sắc thể mà NIPT đã cảnh báo trước đó.
• Khám thai và siêu âm định kỳ: Mẹ bầu nên tiếp tục tuân thủ lịch khám thai và siêu âm theo chỉ định của bác sĩ, đặc biệt là các mốc siêu âm hình thái quan trọng ở tuần 12, 22 và 32. Những lần thăm khám này giúp đánh giá toàn diện sự phát triển của tim, não, hệ thần kinh, xương và các cơ quan khác của thai nhi.
• Theo dõi sức khỏe bánh nhau: Trong một số trường hợp, kết quả NIPT bất thường có thể liên quan đến các bất thường khu trú ở bánh nhau thay vì ở thai nhi. Vì vậy, bác sĩ có thể chỉ định theo dõi thêm chức năng nhau thai nhằm phát hiện sớm nguy cơ thiểu năng bánh nhau, thai chậm phát triển trong tử cung hoặc các biến chứng thai kỳ khác nếu có.

Sau khi nhận kết quả, mẹ bầu cần tiếp tục thực hiện xét nghiệm siêu âm hình thái theo chỉ định của bác sĩ 

4. Giải đáp chi tiết những băn khoăn của mẹ bầu về kết quả xét nghiệm NIPT và chọc ối

Có cần thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu nào khác nữa không? 

Trong đa số trường hợp, nếu kết quả chọc ối bình thường thì mẹ bầu không cần thực hiện thêm các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác. Tuy nhiên, bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm nếu siêu âm phát hiện bất thường hoặc gia đình có tiền sử bệnh di truyền đặc biệt.

Siêu âm hình thái có thể phát hiện thêm điều gì sau khi chọc ối đã bình thường? 

Mặc dù chọc ối giúp xác định các bất thường nhiễm sắc thể, phương pháp này không phát hiện được tất cả các dị tật cấu trúc của thai nhi. Vì vậy, siêu âm hình thái vẫn rất cần thiết để đánh giá các bất thường về tim, não, cột sống, sứt môi hở hàm ếch và nhiều cơ quan khác của em bé. Mẹ bầu vẫn cần thực hiện siêu âm hình thái đầy đủ theo chỉ định của bác sĩ. 

Giải đáp một số thắc mắc của mẹ bầu về kết quả NIPT và chọc ối

NIPT bất thường nhưng chọc ối bình thường thường là trường hợp dương tính giả của xét nghiệm NIPT và thai nhi không mắc bất thường nhiễm sắc thể. Khi kết quả chọc ối xác nhận thai nhi bình thường, mẹ bầu có thể yên tâm hơn và tiếp tục theo dõi thai kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ. 

DANH SÁCH TÀI LIỆU THAM KHẢO 

(1) Oncogenomics (2025a) “What is the Chance of a NIPT False Positive ?,” Onco-Genomics, 7 July. Available at: https://oncogenomics.com.ng/nipt-false-positive/ (Accessed: June 22, 2026).