Thrombophilia là gì?
Thrombophilia (hay hội chứng tăng đông) được định nghĩa là nhóm các rối loạn di truyền hoặc mắc phải, điển hình bởi xu hướng hình thành cục máu đông trong các tĩnh mạch hoặc động mạch cao hơn bình thường.
Nguy cơ của phụ nữ mang Thrombophilia di truyền trong thai kỳ [1]
Thay đổi sinh lý trong thai kỳ dẫn đến tình trạng tăng khả năng đông máu, giảm hoạt động chống đông máu và giảm tiêu sợi huyết. Sự thay đổi này được coi là “mạng lưới an toàn” cho cả mẹ và thai nhi nhằm duy trì chức năng nhau thai, đồng thời giảm thiểu đến mức tối đa những biến chứng chảy máu trong thai kỳ, trong chuyển dạ và sau sinh.
Mang thai vốn là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng nguy cơ huyết khối có thể dẫn đến nhiều biến chứng thai kỳ không mong muốn như:
Thrombophilia gây sảy thai, thai lưu liên tiếp
Nghiên cứu được thực hiện trên quần thể phụ nữ Syria (2017) với mẫu nghiên cứu là 100 phụ nữ có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp cho thấy và nhóm chứng là 106 phụ nữ khỏe mạnh cho thấy: Đồng hợp tử C677T và/hoặc A1289C của yếu tố MTHFR là 2 yếu tố nguy cơ cao dẫn tới sảy thai, thai lưu liên tiếp [2]
Một phân tích tổng hợp gần đây của Li et al. (2015) bao gồm 22 nghiên cứu với 4.306 trường hợp và 3.076 ca đối chứng cho thấy rằng đa hình PAI-1 4G/5G liên quan đến tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp (p = 0,0003), đặc biệt là trong quần thể người da trắng (p <0,001) [3].
Khosravi và cộng sự (2014) tiếp tục phát hiện ra rằng tỷ lệ đột biến PAI-1-675 4G/5G tăng cao ở bệnh nhân sảy thai liên tiếp cũng như ở bệnh nhân thất bại chuyển phôi (p <0,001) [4].
Xét nghiệm Thrombophilia di truyền
Xét nghiệm Thrombophilia di truyền nhằm giúp bác sĩ xác định nguy cơ tăng đông do đột biến các yếu tố di truyền.
Xét nghiệm Thrombophilia tại GENTIS phát hiện 6 đột biến (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen thường gặp bao gồm:
| - Gen yếu tố V: G1691A (FV Leiden) và A4070G (FV R2) - Gen yếu tố II: G20210A - Gen MTHFR: C677T và A1298C - Gen mã hoá Plasminogen activator inhibitor - 1 (PAI-1) |
Ai nên làm xét nghiệm này?
- Phụ nữ trước khi mang thai có tiền sử sảy thai liên tiếp, tiền sản giật, lưu thai, thai kém phát triển.
- Phụ nữ mang thai có dấu hiệu bào thai kém phát triển.
Thời gian trả kết quả: 5 ngày
Mẫu xét nghiệm: Mẫu máu toàn phần trong ống chống đông EDTA
Công nghệ: Giải trình tự gen trên hệ thống tự động ABI3130xl (ABI, Hoa Kỳ)
Tài liệu tham khảo:
- Louise E. (2015), Thrombophilia and Pregnancy Complications, International Journal of Molecular Sciences
- Walid Al-Achkarr (2017), “Association of Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T and A1298C Gene Polymorphisms With Recurrent Pregnancy Loss in Syrian Women”
- Li X., Liu Y., Zhang R., Tan J., Chen L., Liu Y. Meta-analysis of the association between plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and recurrent pregnancy loss. Med. Sci. Monit. Int. Med. J. Exp. Clin. Res. 2015;21:1051–1056. doi: 10.12659/MSM.892898.
- Khosravi F., Zarei S., Ahmadvand N., Akbarzadeh-Pasha Z., Savadi E., Zarnani A.H., Sadeghi M.R., Jeddi-Tehrani M. Association between plasminogen activator inhibitor 1 gene mutation and different subgroups of recurrent miscarriage and implantation failure. J. Assist. Reprod. Genet. 2014;31:121–124. doi: 10.1007/s10815-013-0125-8.
-370x207.jpg)
