Nhiễm sắc thể 13, 18 và 21 là những nhiễm sắc thể thường được quan tâm trong sàng lọc trước sinh do liên quan đến các hội chứng di truyền nghiêm trọng ở thai nhi. Bất thường về số lượng ở các nhiễm sắc thể này có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Patau, Edwards hoặc Down, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ và khả năng sống của trẻ. Vậy nhiễm sắc thể 13, 18, 21 là gì và vì sao cần được sàng lọc trong thai kỳ? Hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

1. Nhiễm sắc thể 13, 18, 21 là gì?

Nhiễm sắc thể 13, 18 và 21 là ba trong số các cặp nhiễm sắc thể (NST) có vai trò quan trọng trong hệ gen người. Khi xảy ra bất thường về số lượng ở 3 NST này, các hội chứng di truyền nghiêm trọng sẽ xuất hiện.

Về bản chất di truyền, cả ba hội chứng liên quan đến các NST này đều thuộc nhóm Trisomy (thể tam nhiễm), xảy ra khi 1 cặp nhiễm sắc thể bình thường xuất hiện thêm một bản sao NST. Nguyên nhân phổ biến của hiện tượng này là do sự phân chia không đồng đều của nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, dẫn đến giao tử mang dư vật chất di truyền.

1.1. Nhiễm sắc thể 13

Nhiễm sắc thể số 13 là 1 trong 23 cặp NST trong cơ thể người. Ở trạng thái bình thường, mỗi người có hai bản sao NST 13, trong đó một bản được thừa hưởng từ cha và một bản từ mẹ. Khi xảy ra bất thường, phổ biến nhất là tình trạng xuất hiện thêm một bản sao NST 13 (Trisomy 13), sẽ dẫn đến hội chứng Patau. 

Hội chứng Patau là một rối loạn bẩm sinh đặc biệt nguy hiểm, tác động tiêu cực đến quá trình hình thành cơ thể và làm suy giảm nghiêm trọng tiên lượng sống của thai nhi. Trẻ mắc bệnh thường có các đặc điểm như: 

• Dị tật vùng mặt như sứt môi, hở hàm ếch.
• Mắt nhỏ, mắt kém phát triển hoặc bất thường về cấu trúc mắt.
• Đầu nhỏ, có thể kèm theo dị dạng sọ não.
• Thừa ngón tay hoặc ngón chân (đa ngón).
• Dị tật tim bẩm sinh.
• Chậm phát triển nghiêm trọng về thể chất và thần kinh.
• Bất thường ở thận hoặc các cơ quan nội tạng khác.
• Co giật hoặc các rối loạn thần kinh ở trẻ sau sinh.

Bất thường số lượng NST 13 gây ra hội chứng Patau 

1.2. Nhiễm sắc thể 18

Tương tự NST 13, NST số 18 cũng là 1 trong 23 cặp. Tuy đóng vai trò quan trọng trong việc mã hóa thông tin di truyền để hình thành và phát triển cơ thể người. Tuy nhiên, sự xuất hiện của một NST 18 thứ ba (Trisomy 18) sẽ gây ra hội chứng Edwards, dẫn đến nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ở thai nhi.

Một số triệu chứng thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Edwards: 

• Đầu nhỏ, hàm nhỏ, tai thấp và biến dạng.
• Bàn tay nắm chặt, các ngón tay chồng lên nhau đặc trưng.
• Bàn chân có thể bị biến dạng (thường gọi là “bàn chân hình ghế bập bênh”).

Ở trẻ mắc hội chứng Edwards, nhiễm sắc thể số 18 có 3 bản sao

1.3. Nhiễm sắc thể 21

Nhiễm sắc thể 21 là một trong 23 cặp NST cấu thành nên bộ gen hoàn chỉnh ở cơ thể người. Khi xảy ra hiện tượng đột biến số lượng khiến một cá thể sở hữu 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2 chiếc như bình thường, người đó sẽ mắc hội chứng Down (hay còn gọi là Trisomy 21).

Tình trạng này đặc trưng bởi một số triệu chứng như: 

• Khuôn mặt bẹt, mắt xếch, tai nhỏ, lưỡi thường thè ra ngoài, gáy rộng và phẳng.
• Cơ xương khớp: Trương lực cơ thấp (người nhẽo), các khớp lỏng lẻo, bàn tay ngắn có đường chỉ tay ngang đơn độc.

Nhiễm sắc thể số 21 ở người mắc hội chứng Down 

2. Xét nghiệm NIPT 3 - Phương pháp sàng lọc bất thường 3 cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21

2.1. Xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là gì? 

NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh dựa trên phân tích những bất thường tại 3 nhiễm sắc thể 13, 18, 21 giúp phát hiện sớm các dị tật như Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Bản chất xét nghiệm này vẫn là xét nghiệm NIPT nhưng tập trung vào 3 cặp nhiễm sắc thể số 13, 18, 21. Xét nghiệm sử mẫu máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích nồng độ ADN tự do (hay còn gọi là cfDNA). Phương pháp này cho kết quả chính xác cao, lên tới 99,99%. 

Ngoài ra, mẹ cần lưu ý, xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán, nên kết quả chỉ cho biết thai nhi có nguy cơ mắc các bất thường liên quan đến NST 13, 18 và 21 cao hay thấp. Trong trường hợp kết quả nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.

Xét nghiệm này chỉ sử dụng mẫu máu đường tĩnh mạch của mẹ để làm xét nghiệm nên mẹ bầu không cần phải lo lắng về những rủi ro có thể gặp phải trong và sau khi tiến hành làm xét nghiệm.

Xét nghiệm NIPT 3 nst an toàn, không xâm lấn 

Để đảm bảo tính chính xác của kết quả, xét nghiệm này cần được thực hiện tuần tự theo các bước sau: 

• Bước 1: Tư vấn phương pháp NIPT: Bác sĩ sẽ thăm khám sức khỏe tổng quát, từ đó tư vấn các gói khám sàng lọc dựa trên tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi. Bác sĩ sẽ giải thích cặn kẽ cho mẹ những ưu, nhược điểm của từng gói khám để từ đó mẹ có sự lựa chọn hợp lý hơn. 
• Bước 2: Lấy mẫu máu mẹ: Kỹ thuật viên tiến hành làm xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể sẽ tiến hành lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ để làm xét nghiệm. Quá trình này cần đảm bảo điều kiện vô trùng và an toàn cho sức khỏe của mẹ bầu.  
• Bước 3: Phân tích mẫu máu: Mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để kỹ thuật viên tiến hành phân tích phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.
• Bước 4: Trả kết quả và giải thích: Thông thường, kết quả xét nghiệm sẽ được trả sau từ 7 ngày làm xét nghiệm. Trong trường hợp thai nhi khỏe mạnh, không có dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ hẹn lịch khám và theo dõi trong những tuần thai tiếp theo. Ngược lại, kết quả sàng lọc có dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ thực hiện thêm những xét nghiệm chẩn đoán nếu đủ điều kiện. Không những thế, bác sĩ còn hướng dẫn mẹ thực hiện chế độ ăn uống và bài tập vận động nhẹ nhàng phù hợp với tình trạng của mẹ và bé. 

>>> Tham khảo chi tiết: NIPT là xét nghiệm gì? 6 điều cần biết về xét nghiệm NIPT   

Kỹ thuật viên sẽ lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ để làm xét nghiệm

2.2. Có nên xét nghiệm NIPT 3 cặp NST không?

Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm GenEva (NIPT Illumina) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 5 ngày để sàng lọc các dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. 

1 - Độ chính xác cao >99,99%

PGS. TS. BS. Vũ Bá Quyết -  Nguyên giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương cho biết xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao nhiều so với các phương pháp sàng lọc Double Test, Triple Test (khoảng 80 - 85%). 

Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm NIPT còn phụ thuộc vào một số yếu tố sau: 

• Thời điểm test: Phương pháp này được thực hiện dựa trên việc phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi trong máu của người mẹ. Trong khi đó, nồng độ cfDNA trong máu mẹ từ tuần thai thứ 9 5 ngày mới đảm bảo đủ nồng độ làm xét nghiệm (4%) và tăng dần theo tuổi thai. Chính vì vậy, nếu thực hiện xét nghiệm trước khi thai được 9 tuần 5 ngày có thể xảy ra tình trạng âm tính hoặc dương tính giả. 
• Công nghệ test: NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nên đòi hỏi máy móc, trang thiết bị thực hiện xét nghiệm phải hiện đại, tối tân. 
• Quy trình xét nghiệm: Mỗi khâu trong quy trình xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể đều có thể ảnh hưởng đến tính chính xác của kết quả xét nghiệm. Vì vậy, mẹ bầu cần tuân thủ theo đúng hướng dẫn của đơn vị xét nghiệm từ khâu lấy mẫu, bảo quản mẫu, gửi mẫu đến cơ sở xét nghiệm.   

Để có kết quả chính xác nhất. bạn nên thực hiện xét nghiệm tại các đơn vị xét nghiệm có trang thiết bị, máy móc hiện đại 

2 - An toàn, không xâm lấn

Phương pháp NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể chỉ sử dụng từ 7 - 10ml mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ để phân tích và làm xét nghiệm, không sử dụng bất kì phương pháp xâm lấn hay can thiệp nào tế bào thai. Chính vì vậy, phương pháp này được đánh giá là phương pháp an toàn, không gây ra rủi ro nào nghiêm trọng tới sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi. 

3 - Kết quả rõ ràng, không chung chung

Xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể cho kết quả rõ ràng CÓ hoặc KHÔNG mắc dị tật liên quan đến  hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards.

Mẹ bầu nên lựa chọn xét nghiệm NIPT 23 Test để phát hiện dị tật thai nhi một cách chính xác và toàn diện 

2.3. Ai nên thực hiện NIPT 3 nhiễm sắc thể?

Tỷ lệ dị tật thai nhi tại Việt Nam đang ở mức khá cao so với các nước trên thế giới (1/33). Chính vì vậy, xét nghiệm NIPT 3 được khuyến khích với tất cả mẹ bầu để sàng lọc và phát hiện sớm nhất những dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. 

Trong trường hợp mẹ bầu đã thực hiện sàng lọc bằng phương pháp Double Test hoặc Triple Test và được kết luận là có nguy cơ dị tật thai nhi thì nên thực hiện thêm phương pháp NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể để khẳng định lại.

Mẹ nên thực hiện xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể khi kết quả của Double Test hoặc Triple Test là có nguy cơ thai nhi bị dị tật

Phương pháp này được nhiều chuyên gia khuyến cáo thực hiện nếu mẹ bầu thuộc một trong những đối tượng nguy cơ cao dưới đây: 

• Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi): Nghiên cứu cho thấy mẹ bầu lớn tuổi có mối liên hệ chặt chẽ với tình trạng dị tật bẩm sinh liên quan đến tam nhiễm sắc thể số 13, 18, 21. 
• Mẹ bầu đã từng bị sảy thai hoặc có thai nhi bị tật trong những lần mang thai trước đó. 
• Mẹ bầu sinh hoạt và làm việc trong môi trường ô nhiễm, độc hại, không đảm bảo tiêu chuẩn chất lượng không khí: Việc tiếp xúc với hóa chất độc hại trong thời gian dài có thể làm đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật. 
• Người thân, các thành viên trong gia đình mắc bệnh lý về di truyền hoặc có bất thường trong cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể: Các thành viên trong gia đình, bố hoặc mẹ mắc các dị tật bẩm sinh hoặc bất thường gen cũng là một yếu tố nguy cơ gây dị tật thai nhi. Điều này xảy ra trong quá trình thụ thai và thường không thể ngăn ngừa được.  
• Mẹ bầu bị nhiễm vi khuẩn, virus trong quá trình mang thai: Nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ dị tật thai nhi tăng cao nếu trong thai kỳ mẹ bị nhiễm Chlamydia, Rubella, Herpes, Cytomegalo, lậu, liên cầu nhóm B, virus viêm gan B,... 

2.4. Bảng giá xét nghiệm NIPT 3 nhiễm sắc thể 

Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT 3 NST dao động từ 3 - 11 triệu đồng. Giá xét nghiệm trên có thể nhỉnh hơn một chút tùy từng đơn vị xét nghiệm. Các yếu tố về loại máy móc, trang thiết bị cùng đội ngũ chuyên gia đọc kết quả xét nghiệm cũng là một trong những yếu tố dẫn đến sự chênh lệch về giá giữa các đơn vị xét nghiệm. 

Xét nghiệm NIPT 3 là gói xét nghiệm tiết kiệm và cơ bản nhất nhưng hiện này có nhiều gói khác với những ưu điểm nổi trội. Cụ thể:

Bảng giá xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể tại EUROFINS GENTIS

2.5. Một số lưu ý về NIPT 3 nhiễm sắc thể 

Mặc dù có độ chính xác cao trong sàng lọc các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, mẹ bầu vẫn cần lưu ý một số điểm quan trọng khi thực hiện xét nghiệm NIPT:

• NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán: Kết quả NIPT chỉ cho biết thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp mắc các bất thường NST. Nếu nhận kết quả nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận chính xác tình trạng của thai nhi.
• NIPT không thể thay thế hoàn toàn siêu âm thai kỳ: Siêu âm vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện các bất thường về hình thái mà NIPT không đánh giá được.
• Độ chính xác của NIPT có thể bị ảnh hưởng trong một số trường hợp đặc biệt: Kết quả NIPT có thể bị hạn chế ở thai phụ mang đa thai, đang điều trị ung thư hoặc mới truyền máu, ghép tạng trong thời gian gần đây.
• NIPT vẫn tồn tại tỷ lệ sai lệch nhất định: Dù rất hiếm gặp (thường dưới 1%), xét nghiệm vẫn có thể xuất hiện kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả do nhiều yếu tố sinh học và kỹ thuật.

3. Một số phương pháp sàng lọc khác 

Bên cạnh xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể lựa chọn các phương pháp sàng lọc truyền thống dưới đây để đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi: 

• Double Test: Xét nghiệm máu kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy để tầm soát sớm hội chứng Down, Edwards và Patau. Thời điểm thực hiện tốt nhất là từ tuần 11 đến tuần 13
• Triple Test: Xét nghiệm máu đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh ở tuần 15 đến tuần 20. Lưu ý, mẹ bầu đã làm NIPT hoặc Double Test trước đó thì không cần thực hiện xét nghiệm này.
• Siêu âm hình thái học: Sử dụng công nghệ siêu âm 4D/5D để bác sĩ quan sát trực quan các dị tật về cấu trúc như hở môi, dị tật tim, tay chân. Ba mốc thời gian vàng cần thực hiện là tuần 11 - 13, tuần 20 - 24 và tuần 30 - 32. Đây là phương pháp không thể thay thế bằng bất kỳ xét nghiệm máu nào (kể cả NIPT), vì vậy, mẹ bầu thực hiện siêu âm hình thái theo đúng chỉ định của bác sĩ. 

Siêu âm đo độ mờ da gáy ở thai nhi bình thường và thai nhi mắc hội chứng dị tật bẩm sinh

4. Giải đáp thắc mắc của cha mẹ về xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể 

Xét nghiệm NIPT 3 NST bao nhiêu tuần tốt nhất?

Theo khuyến cáo của chuyên gia, xét nghiệm NIPT có thể thực hiện khi thai nhi được 9 tuần 5 ngày tuổi sẽ cho kết quả chính xác nhất. Tại thời điểm này, nồng độ cfDNA (ADN tự do) của thai nhi trong máu mẹ đã đạt trên 4% nên có thể phát hiện được những bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. 

Ngược lại, nếu thực hiện xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể trước tuần thai thứ 9 5 ngày thì nồng độ cfDNA (ADN tự do) của thai nhi trong máu mẹ chưa đủ để phân tích và phát hiện những bất thường ở thai nhi.

Bộ nhiễm sắc thể 13 18 21 là gì?

Sự bất thường về số lượng bộ 3 nhiễm sắc thể 13, 18, 21 sẽ gây ra một số dị tật thai nhi thường gặp là:

• Thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 sẽ gây ra hội chứng Down. 
• Thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 sẽ gây ra hội chứng Edwards.
• Thừa 1 nhiễm sắc thể số 13 sẽ gây ra hội chứng Patau. 

Khi thai nhi được 9 tuần 5 ngày, các cơ quan trong cơ thể đã hình thành sơ bộ và thai nhi đã có những cử động đơn giản 

Qua bài viết, mong rằng cha mẹ đã hiểu rõ hơn về nhiễm sắc thể 13, 18, 21 cũng như những hội chứng di truyền liên quan có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Từ đó, cha mẹ có thể chủ động hơn trong việc lựa chọn các phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp để theo dõi sức khỏe của con ngay từ những tuần đầu thai kỳ.