5+ thông tin quan trọng về xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể

1. Xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là gì? 

NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh dựa trên phân tích những bất thường tại 3 nhiễm sắc thể 13, 18, 21 giúp phát hiện sớm các dị tật như Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Bản chất xét nghiệm này vẫn là xét nghiệm NIPT nhưng tập trung vào 3 cặp nhiễm sắc thể số 13, 18, 21. Xét nghiệm sử mẫu máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích nồng độ ADN tự do (hay còn gọi là cfDNA). Phương pháp này cho kết quả chính xác cao, lên tới 99.9%. 

Ngoài ra, mẹ cần lưu ý, xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán, nên kết quả đầu ra rất rõ ràng và rất ít xảy ra trường hợp dương tính hoặc âm tính giả.

Xét nghiệm này chỉ sử dụng mẫu máu đường tĩnh mạch của mẹ để làm xét nghiệm nên mẹ bầu không cần phải lo lắng về những rủi ro có thể gặp phải trong và sau khi tiến hành làm xét nghiệm. 

 Xét nghiệm NIPT 3 nst an toàn, không xâm lấn

Vậy quy trình xét nghiệm này diễn ra như thế nào? Để đảm bảo tính chính xác của kết quả, xét nghiệm này cần được thực hiện tuần tự theo các bước sau: 

• Bước 1: Tư vấn phương pháp NIPT: Đầu tiên, bác sĩ sẽ thăm khám sức khỏe tổng quát, từ đó tư vấn các gói khám sàng lọc dựa trên tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi. Đồng thời, bác sĩ sẽ giải thích cặn kẽ cho mẹ những ưu, nhược điểm của từng gói khám để từ đó mẹ có sự lựa chọn hợp lý hơn. 
• Bước 2: Lấy mẫu máu mẹ: Kỹ thuật viên tiến hành làm xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể sẽ tiến hành lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ để làm xét nghiệm. Quá trình này cần đảm bảo điều kiện vô trùng và an toàn cho sức khỏe của mẹ bầu.  
• Bước 3: Phân tích mẫu máu: Mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để kỹ thuật viên tiến hành phân tích phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.
• Bước 4: Trả kết quả và giải thích: Thông thường, kết quả xét nghiệm sẽ được trả sau từ 7 ngày làm xét nghiệm. Trong trường hợp thai nhi khỏe mạnh, không có dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ hẹn lịch khám và theo dõi trong những tuần thai tiếp theo. Ngược lại, kết quả sàng lọc có dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ thực hiện thêm những xét nghiệm chẩn đoán nếu đủ điều kiện. Không những thế, bác sĩ còn hướng dẫn mẹ thực hiện chế độ ăn uống và bài tập vận động nhẹ nhàng phù hợp với tình trạng của mẹ và bé. 

>>> Tham khảo chi tiết: NIPT là xét nghiệm gì

Kỹ thuật viên sẽ lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ để làm xét nghiệm

2. Có nên xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể không?

Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm GenEva (NIPT Illumina) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. 

2.1. Độ chính xác cao >99%

PGS. TS. BS. Vũ Bá Quyết -  Nguyên giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương cho biết xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao nhiều so với các phương pháp sàng lọc Double Test, Triple Test (khoảng 80 - 85%). 

Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm NIPT còn phụ thuộc vào một số yếu tố sau: 

• Thời điểm test: Đây là một trong những yếu tố quan trọng hàng đầu khi thực hiện NIPT. Phương pháp này được thực hiện dựa trên việc phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi trong máu của người mẹ. Trong khi đó, nồng độ cfDNA trong máu mẹ từ tuần thai thứ 10 mới đảm bảo đủ nồng độ làm xét nghiệm (4%) và tăng dần theo tuổi thai. Chính vì vậy, nếu thực hiện xét nghiệm trước tuần thai thứ 10 có thể xảy ra tình trạng âm tính hoặc dương tính giả. 
• Công nghệ test: NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nên đòi hỏi máy móc, trang thiết bị thực hiện xét nghiệm phải hiện đại, tối tân. 
• Quy trình xét nghiệm: Mỗi khâu trong quy trình xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể đều có thể ảnh hưởng đến tính chính xác của kết quả xét nghiệm. Vì vậy, mẹ bầu cần tuân thủ theo đúng hướng dẫn của đơn vị xét nghiệm từ khâu lấy mẫu, bảo quản mẫu, gửi mẫu đến cơ sở xét nghiệm.   

Kỹ thuật lấy mẫu và bảo quản mẫu ảnh hưởng không nhỏ tới kết quả xét nghiệm 

Như vậy, mẹ bầu nên lựa chọn những đơn vị xét nghiệm uy tín, đảm bảo chất lượng để cho kết quả sàng lọc chính xác nhất. GENTIS là gợi ý hoàn hảo dành cho mẹ bầu khi thực hiện sàng lọc trước sinh bởi những lý do dưới đây: 

• Máy móc, trang thiết bị hiện đại: Trang thiết bị, công nghệ tiến hành phân tích mẫu thử và đọc kết quả tại GENTIS đều được nhập khẩu từ những nước có nền y khoa tiên tiến, có thể kể đến là Mỹ, Nhật, Anh,... điển hình là công nghệ Illumina, AppliedBiosystems,... 
• Quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành: Nơi đây sở hữu đội ngũ chuyên gia, kỹ thuật viên có trình độ chuyên môn cao và được đào tạo, cập nhật kiến thức liên tục hàng tháng, hàng quý. 
• Phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS là một trong những đơn vị hiếm hoi đạt tiêu chuẩn yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế (ISO 15189:2012). Điều này giúp đảm bảo đầu ra kết quả xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể đạt độ chính xác cao.
• Dịch vụ lấy mẫu tại nhà: Nếu mẹ bầu có công việc bận rộn hoặc lo ngại những vấn đề trong quá trình di chuyển đến cơ sở xét nghiệm thì dịch vụ lấy mẫu tại nhà của GENTIS sẽ giúp mẹ giải quyết mọi nỗi lo. Mẹ bầu có thể liên hệ tới số hotline để đặt lịch và được hướng dẫn chi tiết bởi nhân viên GENTIS.  

GENTIS sở hữu đội ngũ kỹ thuật viên có chuyên môn cao cùng với trang thiết bị hiện đại

2.2. An toàn, không xâm lấn

Phương pháp NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể chỉ sử dụng từ 7 - 10ml mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ để phân tích và làm xét nghiệm, không sử dụng bất kì phương pháp xâm lấn hay can thiệp nào tế bào thai. Chính vì vậy, phương pháp này được đánh giá là phương pháp an toàn, không gây ra rủi ro nào nghiêm trọng tới sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi. 

2.3. Kết quả rõ ràng, không chung chung

Xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể cho kết quả rõ ràng CÓ hoặc KHÔNG mắc dị tật liên quan đến  hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards.

>>> Tham khảo chi tiết: NIPT 23 test

Mẹ bầu nên lựa chọn xét nghiệm NIPT 23 Test để phát hiện dị tật thai nhi một cách chính xác và toàn diện

3. Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể?

Tỷ lệ dị tật thai nhi tại Việt Nam đang ở mức khá cao so với các nước trên thế giới (1/33). Chính vì vậy, xét nghiệm NIPT 3 nst được khuyến khích với tất cả mẹ bầu để sàng lọc và phát hiện sớm nhất những dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. 

Trong trường hợp mẹ bầu đã thực hiện sàng lọc bằng phương pháp Double Test hoặc Triple Test và được kết luận là có nguy cơ dị tật thai nhi thì nên thực hiện thêm phương pháp NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể để khẳng định lại. 

Mẹ nên thực hiện xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể khi kết quả của Double Test hoặc Triple Test là có nguy cơ thai nhi bị dị tật

Phương pháp này được nhiều chuyên gia khuyến cáo thực hiện nếu mẹ bầu thuộc một trong những đối tượng nguy cơ cao dưới đây: 

• Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi): Nghiên cứu cho thấy mẹ bầu lớn tuổi có mối liên hệ chặt chẽ với tình trạng dị tật bẩm sinh liên quan đến tam nhiễm sắc thể số 13, 18, 21. 
• Mẹ bầu đã từng bị sảy thai hoặc có thai nhi bị tật trong những lần mang thai trước đó. 
• Mẹ bầu sinh hoạt và làm việc trong môi trường ô nhiễm, độc hại, không đảm bảo tiêu chuẩn chất lượng không khí: Việc tiếp xúc với hóa chất độc hại trong thời gian dài có thể làm đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật. 
• Người thân, các thành viên trong gia đình mắc bệnh lý về di truyền hoặc có bất thường trong cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể: Các thành viên trong gia đình, bố hoặc mẹ mắc các dị tật bẩm sinh hoặc bất thường gen cũng là một yếu tố nguy cơ gây dị tật thai nhi. Điều này xảy ra trong quá trình thụ thai và thường không thể ngăn ngừa được.  
• Mẹ bầu bị nhiễm vi khuẩn, virus trong quá trình mang thai: Nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ dị tật thai nhi tăng cao nếu trong thai kỳ mẹ bị nhiễm Chlamydia, Rubella, Herpes, Cytomegalo, lậu, liên cầu nhóm B, virus viêm gan B,... 

4. Bảng giá xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể

Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT 3 nst dao động từ 3 - 7 triệu đồng. Giá xét nghiệm trên có thể nhỉnh hơn một chút tùy từng đơn vị xét nghiệm. Các yếu tố về loại máy móc, trang thiết bị cùng đội ngũ chuyên gia đọc kết quả xét nghiệm cũng là một trong những yếu tố dẫn đến sự chênh lệch về giá giữa các đơn vị xét nghiệm.

Để có kết quả chính xác nhất. bạn nên thực hiện xét nghiệm tại các đơn vị xét nghiệm có trang thiết bị, máy móc hiện đại

Xét nghiệm NIPT 3 là gói xét nghiệm tiết kiệm và cơ bản nhất nhưng hiện này có nhiều gói khác với những ưu điểm nổi trội. Cụ thể: 

Bảng giá các gói xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể 

5. Giải đáp câu hỏi về xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể 

Trong phần dưới đây, chuyên gia GENTIS sẽ giúp mẹ bầu giải đáp một số thắc mắc thường gặp về NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể. 

5.1 Xét nghiệm NIPT 3 nst bao nhiêu tuần tốt nhất?

Theo khuyến cáo của chuyên gia, xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi sẽ cho kết quả chính xác nhất. Tại thời điểm này, nồng độ cfDNA (ADN tự do) của thai nhi trong máu mẹ đã đạt trên 4% nên có thể phát hiện được những bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. 

Ngược lại, nếu thực hiện xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể trước 10 tuần thì nồng độ cfDNA (ADN tự do) của thai nhi trong máu mẹ chưa đủ để phân tích và phát hiện những bất thường ở thai nhi.

Từ tuần thai thứ 10, các cơ quan trong cơ thể đã hình thành sơ bộ và thai nhi đã có những cử động đơn giản

5.2. Bộ nhiễm sắc thể 13 18 21 là gì?

Sự bất thường về số lượng bộ 3 nhiễm sắc thể 13, 18, 21 sẽ gây ra một số dị tật thai nhi thường gặp là:

• Thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 sẽ gây ra hội chứng Down. 
• Thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 sẽ gây ra hội chứng Edwards.
• Thừa 1 nhiễm sắc thể số 13 sẽ gây ra hội chứng Patau. 

Qua bài viết, mong rằng bạn đã hiểu thêm phần nào về xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể. Nếu bạn còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến sàng lọc trước sinh hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ.