[Tổng hợp] Một số bệnh di truyền ở người thường gặp 

Bệnh di truyền ở người là những rối loạn sức khỏe liên quan đến sự thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể. Nhóm bệnh này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển thể chất mà còn tác động lâu dài đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Hiện nay, các bệnh di truyền thường được phân thành ba nhóm chính gồm bệnh do đột biến đơn gen, bệnh do bất thường nhiễm sắc thể và bệnh di truyền đa yếu tố. Bài viết dưới đây sẽ tổng hợp một số bệnh di truyền ở người thường gặp, đồng thời cung cấp thông tin về nguyên nhân, dấu hiệu và các phương pháp phát hiện.

1. Bệnh di truyền do đột biến đơn gen 

Bệnh di truyền do đột biến đơn gen là nhóm bệnh phát sinh khi có sự thay đổi trong trình tự ADN của một gen cụ thể. Đột biến này có thể được di truyền từ bố mẹ hoặc xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và phát triển phôi thai.

Tùy thuộc vào gen bị ảnh hưởng và cơ chế di truyền, người bệnh có thể gặp các rối loạn liên quan đến máu, chuyển hóa, sắc tố da, thị giác hoặc nhiều chức năng khác của cơ thể. Dưới đây là một số bệnh di truyền đơn gen thường gặp.

1.1. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền về máu xảy ra khi cơ thể bị đột biến ở các gen quy định quá trình sản xuất hemoglobin, thành phần có nhiệm vụ vận chuyển oxy trong hồng cầu. Khi hemoglobin được tạo ra không đầy đủ hoặc bất thường, hồng cầu dễ bị phá hủy dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính.

Người mắc Thalassemia có thể xuất hiện các triệu chứng như da xanh xao, mệt mỏi, chậm phát triển thể chất, vàng da hoặc gan lách to. Ở những trường hợp nặng, người bệnh có thể cần truyền máu định kỳ và điều trị lâu dài để hạn chế biến chứng.

Sự khác biệt rõ rệt giữa máu người bình thường và người mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

>>> Đọc thêm: 

• Thalassemia là gì? Tìm hiểu về Thalassemia 

• Tan máu bẩm sinh Thalassemia - Nguyên nhân và phương pháp điều trị 

1.2. Bệnh Máu khó đông (Hemophilia)

Hemophilia là một rối loạn đông máu di truyền xảy ra khi cơ thể thiếu hoặc suy giảm hoạt động của các yếu tố đông máu cần thiết. Phần lớn trường hợp bệnh liên quan đến đột biến ở các gen nằm trên NST X. Do nam giới chỉ có một NST X nên nếu gen trên nhiễm sắc thể này bị đột biến, họ sẽ mắc bệnh. Trong khi đó, nữ giới có hai NST X nên nếu một NST X mang gen đột biến, NST X còn lại bình thường thì cơ thể vẫn tạo được yếu tố đông máu. Vì vậy, nữ giới ít mắc Hemophilia hơn nam giới và thường chỉ là người mang gen bệnh.(1)  

Đặc trưng của bệnh là tình trạng chảy máu kéo dài khó cầm sau chấn thương hoặc phẫu thuật. Một số người bệnh có thể bị chảy máu tự phát ở khớp, cơ hoặc các cơ quan nội tạng. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây tổn thương khớp vĩnh viễn hoặc các biến chứng nghiêm trọng khác. (1) 

1.3. Bệnh Bạch tạng (Albinism)

Bạch tạng là một nhóm bệnh di truyền gây suy giảm hoặc mất hoàn toàn khả năng sản xuất melanin, sắc tố quyết định màu da, tóc và mắt. Nguyên nhân chủ yếu là do đột biến ở các gen tham gia vào quá trình tổng hợp melanin. (2) 

Người mắc bệnh bạch tạng thường có làn da rất sáng màu, tóc trắng hoặc vàng nhạt và màu mắt nhạt hơn bình thường. Ngoài những thay đổi về sắc tố, nhiều người bệnh còn gặp các vấn đề về thị lực như giảm thị lực, rung giật nhãn cầu hoặc nhạy cảm với ánh sáng. (2) 

Người mắc bạch tạng thường có màu da sáng màu và tóc trắng 

1.4. Bệnh mù màu 

Đây là rối loạn thị giác di truyền khiến người bệnh gặp khó khăn trong việc phân biệt một số màu sắc nhất định. Có ba loại rối loạn thị giác màu chính. Trong đó, rối loạn thị giác màu đỏ - xanh lá cây (mù màu đỏ - xanh lá) là loại phổ biến nhất. Dạng này xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Vì mù màu thường do đột biến ở gen OPN1LW và OPN1MW, nằm trên nhiễm sắc thể X. Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X (kèm theo một nhiễm sắc thể Y), một đột biến duy nhất ở gen này cũng đủ để gây ra mù màu. Ngược lại, nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, do đó một gen lành mạnh trên nhiễm sắc thể X còn lại có thể bù đắp cho gen bị đột biến. 

Hai loại còn lại là rối loạn thị giác màu xanh dương - vàng và mất hoàn toàn khả năng nhận biết màu sắc. (3) 

Mức độ biểu hiện của bệnh rất khác nhau. Một số người chỉ gặp khó khăn khi phân biệt màu đỏ và màu xanh lá cây, trong khi những trường hợp nặng hơn có thể gặp hạn chế với nhiều nhóm màu khác nhau. Mặc dù không ảnh hưởng đến tuổi thọ, mù màu có thể gây trở ngại trong học tập, công việc và sinh hoạt hằng ngày. (4) 

Mù màu xanh lá - đỏ là dạng thường gặp nhất 

1.5. Bệnh Thiếu men G6PD

Bệnh thiếu men G6PD là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh xảy ra khi cơ thể thiếu enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), một enzyme có vai trò bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa.

Phần lớn người mắc bệnh không có triệu chứng rõ ràng cho đến khi tiếp xúc với các yếu tố kích thích như một số loại thuốc, thực phẩm hoặc nhiễm trùng. Khi đó, hồng cầu có thể bị phá hủy nhanh chóng, gây thiếu máu tán huyết cấp với các biểu hiện như da xanh, vàng da, nước tiểu sẫm màu hoặc mệt mỏi. (5) 

Da vàng là một triệu chứng của bệnh thiếu men G6PD

2. Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể

Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể là nhóm bệnh xảy ra khi có sự thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể trong tế bào. Những bất thường này thường xuất hiện trong quá trình hình thành trứng, tinh trùng hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai.

Tùy thuộc vào nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng, người bệnh có thể gặp các vấn đề liên quan đến thể chất, trí tuệ, khả năng sinh sản và nhiều chức năng khác của cơ thể. Dưới đây là một số hội chứng nhiễm sắc thể thường gặp.

2.1. Hội chứng Down

Hội chứng Down là rối loạn di truyền xảy ra khi một người có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Đây là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống.

Người mắc hội chứng Down thường có một số đặc điểm hình thái đặc trưng như khuôn mặt dẹt, mắt xếch, cổ ngắn và trương lực cơ giảm. Ngoài ra, trẻ có thể chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển ngôn ngữ và gặp các vấn đề sức khỏe như bệnh tim bẩm sinh, rối loạn tiêu hóa hoặc suy giảm miễn dịch.

Mức độ ảnh hưởng của hội chứng Down khác nhau ở từng người. Nhờ sự tiến bộ của y học và các chương trình can thiệp sớm, nhiều người mắc hội chứng Down có thể học tập, làm việc và tham gia các hoạt động xã hội phù hợp với khả năng của mình.

Người mắc hội chứng Down thường có khuôn mặt dẹt, mắt xếch, cổ ngắn 

>>> Đọc thêm về hội chứng Down: Hội chứng Down là gì? Nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị 

2.2. Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards, còn gọi là tam nhiễm sắc thể 18, xảy ra khi trẻ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 18. Đây là một trong những bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.

Trẻ mắc hội chứng Edwards thường có cân nặng sơ sinh thấp, đầu nhỏ, hàm dưới kém phát triển và bàn tay nắm chặt với các ngón tay chồng lên nhau. Nhiều trường hợp còn xuất hiện dị tật tim bẩm sinh, bất thường thận và các vấn đề về hô hấp.

Do mức độ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi và trẻ sơ sinh, hội chứng Edwards thường liên quan đến tỷ lệ tử vong cao trong giai đoạn đầu đời.

Bàn tay nắm chặt với ngón tay chồng lên nhau ở trẻ mắc hội chứng Edwards 

>>> Đọc thêm về hội chứng Edwards: Hội chứng Edwards là gì? Tổng hợp tất cả thông tin bố mẹ cần biết

2.3. Hội chứng Patau 

Hội chứng Patau là tình trạng thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng có mức độ ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình phát triển của nhiều cơ quan.

Người mắc hội chứng Patau có thể xuất hiện các dị tật bẩm sinh như sứt môi, hở hàm ếch, đầu nhỏ, thừa ngón tay hoặc ngón chân và bất thường ở mắt. Bên cạnh đó, trẻ thường gặp các vấn đề nghiêm trọng về tim, não và hệ thần kinh trung ương.

Tương tự hội chứng Edwards, phần lớn trẻ mắc hội chứng Patau gặp nhiều khó khăn trong quá trình sống và cần được chăm sóc y tế đặc biệt ngay từ khi chào đời.

Trẻ mắc hội chứng Patau sẽ có 3 nhiễm sắc thể số 13 thay vì 2 như trẻ bình thường

>>> Đọc thêm về hội chứng Patau: Hội chứng Patau là gì? Dấu hiệu, Nguyên nhân & Cách phát hiện

2.4. Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là rối loạn nhiễm sắc thể chỉ gặp ở nữ giới, xảy ra khi một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể X bị thiếu. Tình trạng này ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và chức năng sinh sản của người bệnh.

Các dấu hiệu thường gặp bao gồm thấp bé, cổ rộng có nếp da thừa, phù bàn tay hoặc bàn chân khi mới sinh và dậy thì muộn. Nhiều trường hợp mắc hội chứng Turner gặp tình trạng suy buồng trứng, vô sinh hoặc khó mang thai tự nhiên khi trưởng thành.

Mặc dù không ảnh hưởng đáng kể đến khả năng nhận thức ở đa số trường hợp, người bệnh vẫn cần được theo dõi sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các vấn đề liên quan đến tim mạch, nội tiết và chuyển hóa.

Dấu hiệu cổ rộng ở bé gái mắc hội chứng Turner 

>>> Đọc thêm: Tất tần tật về hội chứng Turner ở thai nhi: Điều cha mẹ cần biết

2.5. Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ở nam giới khi có thêm một nhiễm sắc thể X, tạo thành bộ nhiễm sắc thể 47,XXY thay vì 46,XY như bình thường.

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường có chiều cao vượt trội, khối lượng cơ thấp hơn bình thường và có thể gặp tình trạng ngực phát triển bất thường. Một số người gặp khó khăn trong học tập, ngôn ngữ hoặc giao tiếp xã hội ở mức độ khác nhau. (6) 

Ngoài ra, đặc điểm nổi bật khác của hội chứng này là suy giảm chức năng tinh hoàn, làm giảm sản xuất testosterone và ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Tuy nhiên, nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi ở tuổi trưởng thành. (6) 

Hội chứng Klinefelter do thừa 1 nhiễm sắc thể X ở nhiễm sắc thể giới tính

>>> Đọc thêm: 

• NIPT là xét nghiệm gì? 6 điều cần biết về xét nghiệm NIPT 
• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì? Góc nhìn chuyên gia 
• Xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại GENTIS: 5 điều mẹ cần biết 

3. Bệnh di truyền đa yếu tố

Bệnh di truyền đa yếu tố là nhóm bệnh hình thành do sự tương tác giữa nhiều gen khác nhau cùng với các yếu tố môi trường và lối sống. Nhóm bệnh này thường chịu ảnh hưởng đồng thời từ yếu tố di truyền, chế độ dinh dưỡng, thói quen sinh hoạt và môi trường sống. Mặc dù không phải mọi người mang yếu tố di truyền đều mắc bệnh, nguy cơ xuất hiện bệnh có thể cao hơn khi kết hợp với các yếu tố nguy cơ khác. Một số bệnh đa yếu tố thường gặp bao gồm:

3.1. Bệnh tăng huyết áp 

Tăng huyết áp là tình trạng huyết áp trong động mạch duy trì ở mức cao trong thời gian dài. Nhiều nghiên cứu cho thấy yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến khả năng điều hòa huyết áp của cơ thể. 

Người mắc bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn đầu. Tuy nhiên, nếu không được kiểm soát tốt, tăng huyết áp có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ, suy tim, nhồi máu cơ tim và bệnh thận mạn tính. (7)  

Tăng huyết áp có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ, suy tim 

3.2. Viêm khớp 

Viêm khớp gây đau, sưng và cứng khớp. Tình trạng này có thể khiến việc cử động khớp trở nên khó khăn. Viêm khớp có thể xảy ra ở bất kỳ khớp nào, nhưng những vị trí thường bị ảnh hưởng bao gồm: (8) 

• Cổ tay, bàn tay và các ngón tay
• Mắt cá chân, bàn chân và các ngón chân
• Lưng và cột sống
• Đầu gối và hông

Các triệu chứng đôi khi có thể đột ngột trở nên nghiêm trọng hơn. Tình trạng này được gọi là đợt bùng phát bệnh và có thể kéo dài trong vài ngày.

Viêm khớp gây đau, sưng và cứng khớp

3.3. Bệnh động mạch vành 

Bệnh động mạch vành xảy ra khi các động mạch cung cấp máu cho tim bị hẹp hoặc tắc nghẽn do sự tích tụ của các mảng xơ vữa, gây đau thắt ngực. (9) Bên cạnh các yếu tố nguy cơ như hút thuốc lá, béo phì hoặc ít vận động, yếu tố di truyền cũng góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Trong nhiều trường hợp, bệnh động mạch vành là nguyên nhân dẫn đến nhồi máu cơ tim và các biến cố tim mạch nguy hiểm. (9) 

Mảng xơ vữa động mạch gây tắc nghẹn động mạch 

3.4. Bệnh tiểu đường 

Tiểu đường là bệnh rối loạn chuyển hóa khiến lượng đường trong máu tăng cao kéo dài. Các dấu hiệu thường gặp bao gồm khát nước nhiều, tiểu nhiều lần, mệt mỏi, sụt cân bất thường hoặc vết thương lâu lành. Việc duy trì lối sống lành mạnh có thể giúp giảm nguy cơ phát triển bệnh ở những người có tiền sử gia đình mắc tiểu đường. (10) 

Ăn uống lành mạnh giúp giảm nguy cơ mắc bệnh tiểu đường 

3.5. Tật nứt đốt sống 

Tật nứt đốt sống là một dị tật ống thần kinh xảy ra khi cột sống của thai nhi không đóng hoàn toàn trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Nguyên nhân của tình trạng này được cho là liên quan đến sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng sẽ phụ thuộc vào vị trí tổn thương trên cột sống và loại tật nứt đốt sống đó. Vì vậy, mức độ ảnh hưởng của bệnh sẽ khác nhau ở từng trường hợp. Một số trẻ chỉ gặp bất thường nhẹ, trong khi những trường hợp nặng có thể bị yếu cơ, khó vận động, rối loạn chức năng bàng quang hoặc các biến chứng thần kinh khác. (11) 

Dấu hiệu của tật nứt đốt sống 

4. Nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền ở người 

Bệnh di truyền không chỉ liên quan đến yếu tố bẩm sinh mà còn có thể chịu ảnh hưởng từ nhiều tác nhân khác nhau trong môi trường và lối sống. Những yếu tố này có thể làm gia tăng nguy cơ xuất hiện đột biến gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể, từ đó góp phần hình thành các bệnh lý di truyền.

1 - Yếu tố lý học: Bao gồm các tác nhân vật lý từ môi trường có khả năng tác động đến vật chất di truyền bên trong tế bào. Trong đó, tia phóng xạ và một số dạng bức xạ ion hóa được xem là những tác nhân có thể làm tổn thương ADN, gây đột biến gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào thời gian tiếp xúc, cường độ bức xạ và khả năng sửa chữa ADN của cơ thể.

2 - Yếu tố hoá học: Bao gồm các chất có khả năng làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của gen. Một số hóa chất độc hại trong môi trường, thuốc bảo vệ thực vật, kim loại nặng hoặc các hợp chất công nghiệp có thể gây tổn thương vật chất di truyền khi tiếp xúc trong thời gian dài.

3 - Yếu tố sinh học: Bao gồm một số loại virus, vi khuẩn hoặc các tác nhân gây bệnh có khả năng ảnh hưởng đến vật chất di truyền của tế bào. Trong một số trường hợp, virus có thể xâm nhập vào tế bào và làm thay đổi hoạt động của gen, từ đó gây ra các rối loạn di truyền hoặc bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi. Bên cạnh đó, các bệnh nhiễm trùng xảy ra trong thai kỳ cũng có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện một số dị tật bẩm sinh và ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.

Yếu tố lý học, hóa học, sinh học có thể tác động gây ra đột biến gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể 

5. Cách xác định các bệnh di truyền ở người 

Các bệnh di truyền ở người có thể được phát hiện thông qua nhiều phương pháp khác nhau như phân tích phả hệ, xét nghiệm di truyền và phân tích tế bào, sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh.

5.1. Phân tích phả hệ

Phân tích phả hệ là phương pháp đánh giá nguy cơ di truyền dựa trên tiền sử sức khỏe của các thành viên trong gia đình qua nhiều thế hệ. Thông qua việc xây dựng sơ đồ phả hệ, bác sĩ có thể xác định khả năng di truyền của một số bệnh và đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau.

Phương pháp này đặc biệt hữu ích đối với những gia đình có người thân mắc bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh hoặc từng có tiền sử sinh con mắc các rối loạn di truyền.

5.2. Xét nghiệm di truyền và phân tích tế bào

Xét nghiệm di truyền là một trong những phương pháp quan trọng giúp phát hiện các bất thường trong gen hoặc nhiễm sắc thể liên quan đến bệnh lý di truyền.

Một số kỹ thuật thường được áp dụng gồm:

• Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) nhằm phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.
• Xét nghiệm gen giúp xác định các đột biến liên quan đến những bệnh như Thalassemia, Hemophilia hoặc thiếu men G6PD.
• Xét nghiệm người lành mang gen bệnh nhằm đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền ở các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai hoặc đang có kế hoạch sinh con.

5.3. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm nhiều bệnh lý di truyền và bất thường bẩm sinh ngay từ giai đoạn thai kỳ hoặc sau khi trẻ chào đời.

Các phương pháp thường được sử dụng bao gồm:

• Siêu âm thai và các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm đánh giá nguy cơ bất thường ở thai nhi.
• Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc nguy cơ mắc các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến như Down, Edwards hoặc Patau.
• Chọc ối và sinh thiết gai nhau được chỉ định trong một số trường hợp có nguy cơ cao để chẩn đoán chính xác bất thường di truyền.
• Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm một số rối loạn chuyển hóa, nội tiết hoặc bệnh lý di truyền để can thiệp kịp thời, hạn chế biến chứng về sau.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh có thể phát hiện được nhiều bệnh di truyền ở người 

6. Giải đáp chi tiết những câu hỏi thường gặp về một số bệnh di truyền ở người 

Bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh thì con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh di truyền không?

Có. Nhiều người khỏe mạnh vẫn có thể mang gen bệnh di truyền nhưng không biểu hiện triệu chứng. Khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh hoặc xảy ra đột biến mới trong quá trình hình thành thai nhi, con vẫn có nguy cơ mắc bệnh di truyền.

Làm thế nào để phòng ngừa và phát hiện sớm các bệnh di truyền ở thai nhi?

Các cặp vợ chồng nên thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân hoặc xét nghiệm người lành mang gen bệnh trước khi mang thai. Trong thai kỳ, thai phụ có thể kết hợp các phương pháp sàng lọc trước sinh như siêu âm, xét nghiệm NIPT và các xét nghiệm chẩn đoán theo chỉ định của bác sĩ để phát hiện sớm nguy cơ bất thường di truyền.

Ai có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền cao? 

Nguy cơ thường cao hơn ở các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, từng sinh con mắc bệnh di truyền hoặc bất thường bẩm sinh, kết hôn cận huyết thống hoặc mang gen bệnh di truyền. Ngoài ra, phụ nữ mang thai ở độ tuổi lớn cũng có nguy cơ sinh con mắc một số bất thường nhiễm sắc thể cao hơn so với bình thường.

Giải đáp một số câu hỏi liên quan đến các bệnh di truyền ở người 

Trên đây là một số bệnh di truyền ở người thường gặp hiện nay, bao gồm các bệnh do đột biến gen, bất thường nhiễm sắc thể và các bệnh chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố di truyền khác nhau. Mặc dù không phải mọi bệnh di truyền đều có thể phòng ngừa và chữa trị hoàn toàn, nhưng việc chủ động xét nghiệm, sàng lọc và tư vấn di truyền từ sớm có thể giúp phát hiện nguy cơ mắc bệnh và đưa ra hướng theo dõi phù hợp. 

DANH SÁCH TÀI LIỆU THAM KHẢO 

(1) “Hemophilia” (2003) Blood, Heart and Circulation [Preprint]. Available at: https://medlineplus.gov/hemophilia.html (Accessed: June 13, 2026)

(2) Albinism (no date) Medlineplus.gov. Available at: https://medlineplus.gov/ency/article/001479.htm (Accessed: June 13, 2026). 

(3) “Color blindness” (2006) Eyes and Vision [Preprint]. Available at: https://medlineplus.gov/colorblindness.html (Accessed: June 13, 2026).

(4) Color blindness (no date) Medlineplus.gov. Available at: https://medlineplus.gov/ency/article/001002.htm (Accessed: June 13, 2026).

(5) Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency (no date) University College London Hospitals NHS Foundation Trust. Available at: https://www.uclh.nhs.uk/patients-and-visitors/patient-information-pages/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency (Accessed: June 13, 2026).

(6) Website, N.H.S. (2025) Klinefelter syndrome, nhs.uk. Available at: https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/ (Accessed: June 13, 2026). 

(7) Hypertension (no date) Who.int. Available at: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/hypertension (Accessed: June 13, 2026).

(8) Website, N.H.S. (2026) Arthritis, nhs.uk. Available at: https://www.nhs.uk/conditions/arthritis/ (Accessed: June 13, 2026).

(9) CDC (2025) About coronary artery disease (CAD), Heart Disease. Available at: https://www.cdc.gov/heart-disease/about/coronary-artery-disease.html (Accessed: June 13, 2026).

(10) Website, N.H.S. (2025) Diabetes, nhs.uk. Available at: https://www.nhs.uk/conditions/diabetes/ (Accessed: June 13, 2026).

(11) Website, N.H.S. (2025) Spina bifida, nhs.uk. Available at: https://www.nhs.uk/conditions/spina-bifida/ (Accessed: June 13, 2026).