[Giải đáp] Xét nghiệm NIPT mấy ngày có kết quả? 

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu lựa chọn nhờ khả năng đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể sớm và có độ chính xác cao. Sau khi hoàn thành xét nghiệm, một trong những vấn đề được quan tâm nhiều nhất là xét nghiệm NIPT mấy ngày có kết quả? Thông thường, kết quả sẽ được trả sau khoảng 4 - 7 ngày làm việc. Tuy nhiên, thời gian này có thể thay đổi tùy từng trường hợp. Cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây! 

1. Làm NIPT bao lâu có kết quả? 

Thời gian trả kết quả NIPT thường dao động khoảng 4 đến 5 ngày, tùy thuộc vào gói dịch vụ xét nghiệm và cơ sở xét nghiệm mẹ bầu lựa chọn.

Thời gian này xuất phát từ đặc thù quy trình phân tích mẫu máu của mẹ để tách chiết và giải trình tự ADN tự do của thai nhi. Sau đó, các chuyên gia sẽ tiến hành xử lý dữ liệu bằng hệ thống sinh tin học chuyên sâu. Mỗi bước đều yêu cầu độ chính xác cao nên không thể rút ngắn, đặc biệt ở khâu phân tích và đối chiếu dữ liệu di truyền.

Tuy vậy, tại một số cơ sở xét nghiệm có hệ thống công nghệ hiện đại và quy trình tối ưu, thời gian trả kết quả có thể được rút ngắn xuống khoảng 2 ngày mà vẫn đảm bảo độ chính xác theo tiêu chuẩn. 

Tại EUROFINS GENTIS, dịch vụ QUICK NIPT được triển khai nhằm hỗ trợ trả kết quả nhanh hơn trong những trường hợp cần thiết, giúp mẹ bầu sớm nắm được thông tin và chủ động hơn trong theo dõi thai kỳ.

Lưu ý: Dịch vụ Quick NIPT chỉ áp dụng cho thai đơn 

Thời gian trả kết quả trong vòng 48 giờ kể từ khi nhận mẫu

2. Thời gian nhận kết quả NIPT phụ thuộc vào những yếu tố nào 

Thời gian xử lý mẫu không hoàn toàn giống nhau ở tất cả thai phụ. Một số yếu tố liên quan đến mẫu xét nghiệm, phạm vi gói sàng lọc và quy trình phân tích có thể tác động đến thời gian hoàn thành kết quả.

2.1. Tỷ lệ AND tự do của thai nhi trong máu mẹ 

Để thực hiện xét nghiệm NIPT thành công, hệ thống cần thu thập đủ lượng ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (tối thiểu 4%). Khi tỷ lệ này đạt ngưỡng yêu cầu, quá trình giải trình tự và phân tích dữ liệu sẽ diễn ra thuận lợi hơn.

Ngược lại, nếu tỷ lệ ADN thai nhi quá thấp, phòng xét nghiệm có thể cần thực hiện thêm các bước kiểm tra chất lượng dữ liệu hoặc trong một số trường hợp phải yêu cầu lấy lại mẫu. Điều này khiến thời gian trả kết quả kéo dài hơn so với dự kiến ban đầu.

Tỉ lệ ADN tự do của thai nhi cần đạt ngưỡng tối thiểu 4% để xét nghiệm NIPT thành công

2.2. Gói xét nghiệm NIPT mẹ bầu lựa chọn 

Mỗi gói NIPT được thiết kế với phạm vi sàng lọc khác nhau. Gói xét nghiệm có phạm vi sàng lọc càng rộng thì số lượng nhiễm sắc thể, hội chứng hoặc biến thể di truyền cần đánh giá càng nhiều. Điều này đồng nghĩa với việc hệ thống phải thực hiện nhiều bước phân tích, đối chiếu và kiểm soát chất lượng dữ liệu hơn trước khi phát hành kết quả. Vì vậy, thời gian xử lý của các gói NIPT chuyên sâu có thể dài hơn so với các gói cơ bản.

Các gói NIPT cơ bản thường tập trung sàng lọc những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Do số lượng chỉ số cần phân tích ít hơn nên quá trình xử lý dữ liệu thường đơn giản hơn.

Trong khi đó, các gói NIPT chuyên sâu có thể mở rộng phạm vi sàng lọc sang bất thường nhiễm sắc thể giới tính, toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể hoặc các hội chứng vi mất đoạn. Điều này đòi hỏi hệ thống phải phân tích lượng dữ liệu lớn và phức tạp hơn trước khi đưa ra kết quả cuối cùng.

Tại EUROFINS GENTIS, mẹ bầu có thể lựa chọn 5 gói xét nghiệm gồm NIPT 3, NIPT 5, NIPT 7, GENEVA và GENEVA Plus. Mỗi gói được xây dựng với phạm vi sàng lọc khác nhau, giúp mẹ bầu dễ dàng lựa chọn giải pháp phù hợp với nhu cầu theo dõi thai kỳ và chỉ định của bác sĩ. 

5 gói xét nghiệm NIPT tại EUROFINS GENTIS

>>> Tìm hiểu thêm tại: Các gói sàng lọc NIPT 

2.3. Trang thiết bị và công nghệ xét nghiệm 

Trang thiết bị và công nghệ xét nghiệm là yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến tốc độ xử lý và trả kết quả NIPT. Do phải trải qua nhiều bước từ tách chiết ADN, giải trình tự gen đến phân tích dữ liệu sinh học, NIPT đòi hỏi hệ thống máy móc hiện đại cùng quy trình xử lý tự động hóa có độ chính xác cao. Những đơn vị được đầu tư đồng bộ về công nghệ xét nghiệm và năng lực phân tích dữ liệu thường có khả năng tối ưu thời gian xử lý mẫu hiệu quả hơn. 

Phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế tại EUROFINS GENTIS

2.4. Thời điểm lấy mẫu 

Vào các dịp lễ, Tết, cuối tuần hoặc những thời điểm số lượng mẫu xét nghiệm tăng cao, thời gian tiếp nhận và xử lý mẫu có thể kéo dài hơn so với thông thường. Đây là tình trạng thường gặp tại nhiều cơ sở xét nghiệm khi khối lượng mẫu cần phân tích tăng đột biến.

Bên cạnh đó, nếu mẫu máu không đạt yêu cầu về chất lượng hoặc không đủ điều kiện để phân tích, phòng xét nghiệm có thể yêu cầu lấy lại mẫu. Khi đó, toàn bộ quy trình xét nghiệm sẽ được thực hiện lại từ đầu, làm kéo dài thời gian nhận kết quả.

Thời gian trả kết quả NIPT còn phụ thuộc vào thời điểm lấy mẫu máu 

2.5. Quy trình vận chuyển và xử lý mẫu 

Tại một số đơn vị, mẫu máu sau khi thu thập cần được vận chuyển đến trung tâm xét nghiệm ở tỉnh, thành phố khác hoặc gửi ra nước ngoài để thực hiện phân tích. Quá trình này sẽ phát sinh thêm thời gian đóng gói, vận chuyển và tiếp nhận mẫu trước khi bắt đầu xét nghiệm.

Ngược lại, các đơn vị sở hữu hệ thống xét nghiệm và phân tích mẫu tập trung trong nước thường có lợi thế trong việc rút ngắn thời gian xử lý, giúp mẹ bầu nhận kết quả sớm hơn theo kế hoạch dự kiến.

2.6. Tình trạng sức khỏe hiện tại của mẹ bầu

Tình trạng sức khỏe và đặc điểm thai kỳ của mẹ bầu cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình phân tích mẫu NIPT. Trong một số trường hợp đặc biệt, phòng xét nghiệm có thể cần thực hiện thêm các bước đánh giá và kiểm tra dữ liệu để đảm bảo độ chính xác của kết quả. 

1 - Trường hợp đa thai: Khi mang song thai hoặc đa thai, mẫu máu của mẹ chứa ADN tự do từ nhiều thai nhi cùng lúc. Điều này khiến quá trình phân tích dữ liệu trở nên phức tạp hơn so với thai đơn.

2 - Có chỉ số BMI cao: Thai phụ có chỉ số BMI cao thường có tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ thấp hơn. Khi lượng ADN thai nhi không đạt mức tối ưu, hệ thống có thể cần thực hiện thêm các bước kiểm tra và đánh giá chất lượng dữ liệu.

3 - Có bệnh lý: Một số tình trạng sức khỏe như bệnh tự miễn, tiền sử ghép tạng, truyền máu gần đây hoặc các bệnh lý ảnh hưởng đến ADN lưu hành trong máu có thể khiến quá trình đánh giá dữ liệu trở nên phức tạp hơn. Trong những trường hợp này, phòng xét nghiệm có thể cần thực hiện thêm các bước kiểm tra và đối chiếu để đảm bảo độ chính xác của kết quả.

Yếu tố sức khỏe mẹ bầu ảnh hưởng đến kết quả NIPT 

3. Mẹ bầu nên làm gì trong thời gian đợi kết quả NIPT? 

Thời gian chờ kết quả NIPT có thể khiến nhiều mẹ bầu cảm thấy lo lắng, đặc biệt với những người thực hiện xét nghiệm lần đầu. Tuy nhiên, đây là giai đoạn mẹ nên duy trì tâm lý ổn định và tiếp tục theo dõi thai kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ thay vì quá tập trung vào việc dự đoán kết quả. Trong thời gian đợi kết quả NIPT, mẹ bầu nên:

• Giữ tâm lý thoải mái, hạn chế căng thẳng hoặc suy nghĩ tiêu cực.
• Duy trì chế độ ăn uống cân bằng, đầy đủ dưỡng chất cho thai kỳ.
• Nghỉ ngơi hợp lý, ngủ đủ giấc và tránh làm việc quá sức.
• Theo dõi lịch khám thai và các mốc siêu âm quan trọng theo kế hoạch.
• Không tự diễn giải hoặc suy đoán kết quả khi chưa có thông tin chính thức từ cơ sở xét nghiệm.
• Chủ động liên hệ với đơn vị xét nghiệm nếu thời gian trả kết quả vượt quá thời gian dự kiến đã được thông báo.
• Không tự ý quyết định làm chọc ối khi chưa có chỉ định của bác sĩ 

Trong thời gian đợi kết quả NIPT, mẹ bầu nên giữ tâm lý thoải mái

4. Giải đáp thắc mắc của sản phụ liên quan đến thời gian làm NIPT

Kết quả NIPT có bao giờ sai không? 

Mặc dù có độ chính xác cao, NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc nên không thể đảm bảo chính xác tuyệt đối 100%. Trong một số trường hợp hiếm gặp, kết quả có thể xuất hiện dương tính giả hoặc âm tính giả do nhiều yếu tố sinh học và kỹ thuật.

Thai phụ làm NIPT rồi có phải làm chọc ối nữa không? 

Không phải tất cả thai phụ sau khi làm NIPT đều cần thực hiện chọc ối. Chọc ối thường chỉ được bác sĩ chỉ định khi kết quả NIPT thuộc nhóm nguy cơ cao hoặc có dấu hiệu bất thường được phát hiện qua siêu âm và các xét nghiệm khác.

Cách đọc kết quả NIPT như thế nào? 

Kết quả NIPT thường được thể hiện dưới dạng nguy cơ thấp, nguy cơ cao hoặc không đủ điều kiện đánh giá đối với các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc. Để hiểu chính xác ý nghĩa của từng chỉ số trên phiếu kết quả, mẹ bầu có thể tham khảo thêm Hướng dẫn cách đọc kết quả NIPT chuẩn xác, dễ hiểu cho mẹ bầu 

Giải đáp một số câu hỏi của mẹ bầu về kết quả NIPT

Hiểu rõ xét nghiệm NIPT mấy ngày có kết quả sẽ giúp mẹ bầu chủ động hơn trong việc sắp xếp lịch khám thai và theo dõi thai kỳ. Bên cạnh thời gian trả kết quả, mẹ cũng nên quan tâm đến chất lượng phòng xét nghiệm, công nghệ phân tích và đội ngũ chuyên môn để đảm bảo kết quả nhận được có độ tin cậy cao.