GENTIS tài trợ và phối hợp tổ chức hội nghị “Tư vấn di truyền sản khoa” ngày 2/11

Tại hội nghị 02/11, các chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa, hỗ trợ sinh sản cùng các chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học đã đánh giá tầm quan trọng của việc xét nghiệm, sàng lọc trước sinh để trẻ sinh ra khỏe mạnh, thông minh, loại trừ khả năng mắc các hội chứng di truyền.

PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương cho biết, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Cũng trong hội nghị, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, theo thống kê, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Chính vì vậy, tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh cho con dù là bất cứ lý do gì.

Các chuyên gia tham gia tại hội nghị đồng thời cho biết một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng nhiều nhất tại nhiều nước phát triển là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Xét nghiệm có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ mà không cần thực hiện xét nghiệm nhiều lần hay chọc ối lại.

Xét nghiệm được thực hiện chỉ với 7 - 10 ml máu trong tĩnh mạch ở tay của người mẹ mang thai, thực hiện sàng lọc cho thai nhi với độ chính xác lên tới 99,9%, kết quả của NIPT kết luận thai nhi có hay không mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thay vì chỉ kết luận con có “nguy cơ cao” hay “nguy cơ thấp” như các phương pháp sàng lọc không xâm lấn khác.

Có rất nhiều nguyên nhân phức tạp dẫn đến dị tật bẩm sinh ở trẻ như:

Trong hội nghị Tư vấn di truyền sản khoa năm nay, GENTIS tiếp tục trở thành nhà tài trợ, phối hợp tổ chức hội nghị. Chuyên gia của GENTIS đã cho thấy những ưu điểm vượt trội của phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - illumina mà GENTIS đang thực hiện.

GENTIS đã là nhà phân phối độc quyền xét nghiệm NIPT – illumina tại Việt Nam từ năm 2015. Sau 2 năm hợp tác về phân phối phương pháp sàng lọc NIPT – illumina, GENTIS đã trở thành một đối tác tin cậy để illumina tiến hành chuyển giao công nghệ và bản quyền để có thể thực hiện xét nghiệm NIPT tại Việt Nam.

Với sự đầu tư phòng Lab và trang thiết bị theo theo đúng theo tiêu chuẩn yêu cầu của illumina và đội ngũ kỹ thuật có trình độ cao, GENTIS đã vượt qua toàn bộ các đợt đánh giá kỹ thuật và vận hành hệ thống với các tiêu chí khắt khe để trở thành đơn vị đầu tiên và thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina tại Việt Nam ở thời điểm hiện tại.

GENTIS sử dụng hệ thống máy tính và phần mềm phân tích Veriseq NIPT của illumina cho kết quả chính xác tới 99,9%. Đây là phần mềm đạt chứng chỉ CE-IVD là chứng chỉ được phép sử dụng cho chẩn đoán.

Sử dụng hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới - NGS có công suất lớn (High-throughput benchtop sequencing) Nexseq550 của hãng illumina – Mỹ có công suất tới 400 triệu lần đọc, mỗi mẫu được đọc hơn 20 triệu lần, giúp phát hiện hơn 7 hội chứng di truyền thường gặp. PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21),Turner (XO), Hội chứng tam nhiễm (XXX) , Klinefelte (XXY) , Jacobs (XYY).

GENTIS được chứng nhận và vận hành theo ISO 9001:2015 đảm bảo quy trình quản lý thông tin khách hàng được chính xác từ nhận mẫu, phân tích và trả kết quả.

Đặc biệt, GENTIS thường xuyên trao đổi chuyên môn với các bác sĩ sản khoa, bác sĩ di truyền và là đối tác tin cậy của rất nhiều các bác sĩ uy tín tại các bệnh viện lớn. Hàng năm, thường xuyên tham gia báo cáo tại các hội nghị về di truyền, Hội nghị về sản khoa và chu sinh toàn quốc và nhận được đánh giá cao của giới chuyên môn về chất lượng báo cáo.

Hội nghị được đưa tin trên nhiều phương tiện truyền thông đại chúng

Một số hình ảnh tại hội nghị: