Nhằm tối ưu hiệu quả ứng dụng trong thực tế cũng như đáp ứng tốt hơn nhu cầu triển khai tầm soát trong cộng đồng, Eurofins GENTIS chính thức cập nhật hệ thống các gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh với nhiều lựa chọn linh hoạt và toàn diện hơn.
Danh sách các gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mới tại Eurofins GENTIS
Hiện nay, Eurofins GENTIS triển khai các gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bao gồm:
1. Sàng lọc sơ sinh 5 bệnh
Đây là gói xét nghiệm cơ bản giúp phát hiện sớm 5 bệnh lý bẩm sinh phổ biến và có nguy cơ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ nếu không được điều trị kịp thời.
Các bệnh trong nhóm sàng lọc: Thiếu enzyme G6PD, Suy giáp bẩm sinh TSH, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh CAH, Galactosemia GAL, Phenylketo niệu PKU. Việc phát hiện sớm giúp bác sĩ có thể đưa ra hướng can thiệp phù hợp ngay từ giai đoạn đầu sau sinh.
2. Sàng lọc Hemoglobin
Xét nghiệm Hemoglobin giúp phát hiện các bất thường liên quan đến huyết sắc tố, đặc biệt là các bệnh lý di truyền về máu như:
- Thalassemia
- Hồng cầu hình liềm
- Các biến thể Hemoglobin bất thường khác
Đây là nhóm bệnh có tỷ lệ mang gen khá cao tại nhiều quốc gia châu Á, trong đó có Việt Nam. Việc sàng lọc sớm đóng vai trò quan trọng trong theo dõi sức khỏe và quản lý điều trị lâu dài cho trẻ.
3. Sàng lọc sơ sinh 6 bệnh (5 bệnh + Hemoglobin)
Đây là gói kết hợp giữa:
- Gói sàng lọc 5 bệnh cơ bản
- Xét nghiệm Hemoglobin
Sự kết hợp này giúp mở rộng phạm vi phát hiện các bệnh lý bẩm sinh và bệnh huyết học di truyền, mang đến giải pháp tầm soát toàn diện hơn cho trẻ sơ sinh.
4. Sàng lọc 77 rối loạn chuyển hoá
Rối loạn chuyển hoá (RLCH) là nhóm bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến não bộ, gan, tim hoặc nhiều cơ quan khác nếu không được phát hiện sớm.
Gói xét nghiệm sàng lọc 77 RLCH được thiết kế nhằm phát hiện sớm nhiều bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thông qua công nghệ hiện đại. Một số bệnh trong nhóm này có thể không biểu hiện triệu chứng ngay sau sinh, tuy nhiên lại tiến triển nhanh chóng và để lại hậu quả nặng nề nếu không được điều trị kịp thời.
Sàng lọc sớm giúp:
- Chủ động theo dõi sức khỏe trẻ
- Xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp
- Hạn chế nguy cơ biến chứng nghiêm trọng
- Nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ
5. Sàng lọc 82 bệnh (5 bệnh + 77 rối loạn chuyển hoá)
Đây là gói xét nghiệm mở rộng, kết hợp:
- Sàng lọc 5 bệnh cơ bản
- Sàng lọc 77 rối loạn chuyển hóa
Gói xét nghiệm này phù hợp với nhu cầu tầm soát chuyên sâu, giúp nâng cao khả năng phát hiện sớm nhiều nhóm bệnh lý bẩm sinh quan trọng ngay từ giai đoạn sơ sinh.
6. Sàng lọc 83 bệnh (5 bệnh + Hemoglobin + 77 rối loạn chuyển hoá)
Đây là gói sàng lọc toàn diện nhất hiện nay tại Eurofins GENTIS, bao gồm:
- Sàng lọc 5 bệnh cơ bản
- Xét nghiệm Hemoglobin
- Sàng lọc 77 rối loạn chuyển hóa
Gói xét nghiệm giúp mở rộng tối đa phạm vi tầm soát các bệnh lý bẩm sinh, đặc biệt phù hợp với:
- Gia đình mong muốn thực hiện sàng lọc toàn diện cho trẻ
- Trẻ có yếu tố nguy cơ di truyền
- Các trường hợp cần theo dõi sức khỏe chuyên sâu ngay từ đầu đời
Vì sao sàng lọc sơ sinh ngày càng quan trọng?
Theo nhiều nghiên cứu y học, có không ít bệnh lý bẩm sinh không biểu hiện triệu chứng rõ ràng trong những ngày đầu sau sinh. Trẻ vẫn có thể phát triển bình thường trong giai đoạn đầu, tuy nhiên bệnh sẽ âm thầm tiến triển và gây tổn thương nghiêm trọng đến hệ thần kinh, tim mạch, gan hoặc khả năng phát triển trí tuệ.
Sàng lọc sơ sinh giúp:
- Phát hiện bệnh trước khi xuất hiện triệu chứng
- Tăng hiệu quả điều trị
- Giảm nguy cơ biến chứng nặng
- Giảm gánh nặng chăm sóc cho gia đình
- Cải thiện chất lượng cuộc sống lâu dài cho trẻ
Đặc biệt, nhiều bệnh lý nếu được phát hiện sớm chỉ cần can thiệp bằng chế độ dinh dưỡng hoặc điều trị đơn giản nhưng có thể ngăn ngừa được hậu quả nghiêm trọng.
Eurofins GENTIS - Đồng hành cùng sức khỏe trẻ sơ sinh
Việc cập nhật các gói xét nghiệm lần này thể hiện nỗ lực của Eurofins GENTIS trong việc nâng cao hiệu quả ứng dụng thực tế và đáp ứng nhu cầu ngày càng đa dạng của cộng đồng trong lĩnh vực sàng lọc sơ sinh.
Với hệ thống xét nghiệm hiện đại cùng quy trình kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt, Eurofins GENTIS hướng tới mục tiêu hỗ trợ phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh, từ đó giúp trẻ có cơ hội phát triển khỏe mạnh ngay từ những ngày đầu đời.
Phụ huynh nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp với nhu cầu và điều kiện của gia đình.
Để được tư vấn chi tiết về các gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, vui lòng liên hệ Eurofins GENTIS.
