Sinh hoạt khoa học: Eurofins Gentis cập nhật tư vấn di truyền PGT-M và Thalassemia tại Bệnh viện Đa khoa Hà Nội

Tham dự chương trình, đại diện Eurofins Gentis có ThS.BSNT Di truyền Vũ Thu Hương và ThS. Nguyễn Văn Huynh - Trung tâm Nghiên cứu & Phát triển (R&D).

Về phía Bệnh viện Đa khoa Hà Nội có ThS.BS Nguyễn Duy Phương - Giám đốc Trung tâm Hiếm muộn & Y học Giới tính; ThS.BS Nguyễn Thị Thu - Phó Giám đốc Trung tâm Hiếm muộn & Y học Giới tính; ThS.BS Nguyễn Tiên Phong - Chuyên gia về Hỗ trợ sinh sản và Nam học; BS CKII Trương Văn Phi - Trưởng Đơn nguyên Nam khoa & Y học giới tính, cùng các bác sĩ và nhân viên y tế của bệnh viện. Trong nội dung chuyên môn, các chuyên gia tập trung trao đổi về cách tiếp cận và tư vấn

PGT-M đối với các gia đình có nguy cơ sinh con mắc bệnh đơn gen.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders) là xét nghiệm di truyền được thực hiện trên phôi trước khi chuyển phôi, nhằm hỗ trợ lựa chọn phôi không mang biến thể gây bệnh đã được xác định trong gia đình.

Việc cân nhắc PGT-M cần dựa trên đánh giá cụ thể từng trường hợp. Về nguyên tắc, PGT-M có thể được xem xét khi đáp ứng các yếu tố:

• Biến thể gây bệnh đã được xác định rõ;
• Biến thể có ý nghĩa lâm sàng;
• Có khả năng xây dựng và thực hiện xét nghiệm về mặt kỹ thuật;
• Phù hợp với nhu cầu và nguyện vọng của gia đình sau quá trình tư vấn di truyền.

Do đó, tư vấn di truyền và xác định chính xác biến thể gây bệnh trước khi thực hiện PGT-M có vai trò quan trọng, giúp bác sĩ và gia đình có cơ sở đánh giá nguy cơ cũng như lựa chọn phương án sinh sản phù hợp.

Thalassemia và vai trò của xác định kiểu gen

Thalassemia là nhóm bệnh lý di truyền do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp một hoặc nhiều chuỗi globin cấu tạo nên hemoglobin. Sự mất cân bằng giữa các chuỗi globin có thể dẫn đến thiếu máu với mức độ khác nhau, tùy thuộc vào loại và số lượng allele bị ảnh hưởng cũng như đặc điểm biến thể di truyền.

Đối với các cặp vợ chồng có nguy cơ liên quan đến Thalassemia, việc xác định chính xác kiểu gen của cả hai người là cơ sở quan trọng để đánh giá nguy cơ di truyền cho con. Trong đó, xét nghiệm phân tử giúp xác định các biến thể liên quan, từ đó hỗ trợ bác sĩ tư vấn nguy cơ sinh sản và cân nhắc các lựa chọn phù hợp.

PGT-M là một lựa chọn, không phải chỉ định cho mọi trường hợp

Qua nội dung trao đổi, các chuyên gia thống nhất rằng không phải mọi trường hợp mang gen Thalassemia đều có chỉ định thực hiện PGT-M. Quyết định thực hiện PGT-M cần dựa trên đặc điểm di truyền cụ thể của gia đình, nguy cơ sinh con mắc bệnh, tính khả thi của xét nghiệm và nguyện vọng của cặp vợ chồng sau khi được tư vấn đầy đủ.

PGT-M có thể là một lựa chọn hỗ trợ sinh sản đối với những gia đình có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh đơn gen. Tuy nhiên, ngay cả khi đã thực hiện PGT-M và lựa chọn phôi phù hợp để chuyển, khi có thai, gia đình vẫn cần được tư vấn về chẩn đoán trước sinh và cân nhắc các phương pháp phù hợp để xác nhận tình trạng di truyền của thai.

Tăng cường kết nối chuyên môn, đồng hành cùng y học chính xác

Buổi sinh hoạt khoa học giữa Eurofins Gentis và Bệnh viện Đa khoa Hà Nội không chỉ góp phần cập nhật kiến thức về PGT-M và Thalassemia mà còn tạo cơ hội trao đổi kinh nghiệm thực hành giữa đội ngũ xét nghiệm di truyền và các chuyên gia lâm sàng.

Thông qua các hoạt động trao đổi chuyên môn, Eurofins Gentis tiếp tục tăng cường hợp tác với các cơ sở y tế, hướng tới kết nối giữa năng lực xét nghiệm di truyền và thực hành lâm sàng, góp phần hỗ trợ bác sĩ trong tư vấn và quản lý các trường hợp có nguy cơ bệnh lý di truyền trong sinh sản.

Eurofins Gentis trân trọng cảm ơn Ban Lãnh đạo cùng đội ngũ bác sĩ, nhân viên y tế Bệnh viện Đa khoa Hà Nội đã đồng hành và tham gia chương trình. Đây là nền tảng để hai đơn vị tiếp tục mở rộng hợp tác chuyên môn, chia sẻ kiến thức và cập nhật những tiến bộ trong lĩnh vực di truyền, hỗ trợ sinh sản.