Các bệnh đơn gen có thể phát hiện được bằng xét nghiệm PGT-M tại GENTIS

STT

TÊN BỆNH

TÊN GEN

THÔNG TIN BỆNH

1

Thalassemia

HBA1, HBA2, HBB

Thalassemia là một bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến gen quy định việc sản sinh hemoglobin. Biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, nhiều bệnh nhân Thalassemia  (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.

2

Teo cơ tủy  (SMA)

SMN1

Teo cơ tủy (SMA) là một bệnh di truyền phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận động - các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống kiểm soát hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở và nuốt, dẫn đến yếu và teo cơ. 

3

Teo cơ Duchenne 

DMD

Bệnh teo cơ Duchenne là một bệnh làm cho cơ bắp yếu hơn và kém linh hoạt theo thời gian. Cơ bắp ở chân thường là một trong những vị trí bị ảnh hưởng đầu tiên và dễ nhìn thấy nhất. Trẻ có thể biết đi muộn hơn, dễ bị ngã và gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy.

4

Bệnh máu khó đông  Hemophilia A

F8

Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X gây ra do giảm yếu tố VIII (hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B) dẫn tới rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông. 

Người bệnh Hemophilia, yếu tố đông máu bị thiếu, hoặc nồng độ yếu tố thấp so với người bình thường, điều này gây khó khăn cho việc hình thành cục máu đông. 

5

Bệnh máu khó đông  Hemophilia B

F9

6

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)

CYP21A2

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là một trong những bệnh nội tiết di truyền, bệnh xảy ra do rối loạn tổng hợp hormone tuyến thượng thận. Gây suy thượng thận cấp và ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục.

7

Thiếu hụt men G6PD

G6PD

Là bệnh lý enzyme phổ biến nhất trên NST giới tính X, con trai nguy cơ dễ mắc hơn con gái. Hồng cầu sẽ bị phá hủy, gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết, chậm phát triển tinh thần và vận động, biểu hiện vàng da, nước tiểu sẫm màu.

8

Phenylketo niệu

PAH

Bệnh đặc trưng bởi không dung nạp acid amin Phenylalanine trong bữa ăn hằng ngày. Nếu không được chẩn đoán sớm sau sinh và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra tổn thương não không hồi phục và chậm phát triển trí tuệ.

9

Thiếu hụt citrin

SLC25A13

Bệnh gây vàng da, ứ mật ở trẻ sơ sinh. Trẻ dưới 1 tuổi có tiền sử nhẹ cân, hạn chế tăng trưởng.

Ngoài 1 tuổi, trẻ có các biểu hiện như hạ đường huyết, viêm tụy, mệt mỏi nghiêm trọng, chán ăn, suy giảm chất lượng cuộc sống.

Thể nặng thường khởi phát một cách đột ngột ở tuổi trưởng thành. Xuất hiện các triệu chứng về thần kinh.

10

Bệnh Wilson

ATP7B

Là một loại bệnh rối loạn gen do di truyền khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể (gan, não, mắt và các cơ quan khác) và gây độc hại cho người bệnh, thậm chí là nguy hiểm đến tính mạng.

11

Hội chứng Pompe

GAA

Bệnh Pompe (PD) là một rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu hụt acid α-glucosidase (GAA), dẫn đến tích tụ glycogen trong lysosome, chủ yếu ở cơ xương và cơ tim cũng như hệ thần kinh.

Biểu hiện xuất hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra gồm: trương lực cơ yếu, khó ăn uống, chậm tăng cân, khuyết tật tim, khó thở, sưng lưỡi, gan to, chức năng gan suy yếu, mất thính lực,… 

12

Bệnh Fabry

GLA

Bệnh Fabry là một loại bệnh lý rối loạn chuyển hóa có tính di truyền, đặc trưng bởi thiếu men alpha-Galactosidase gây ra một số tình trạng bệnh lý như u mạch sừng hóa, đục giác mạc, dị cảm đầu chi, suy thận, suy tim...

13

Rối loạn chuyển hóa galactose TYPE 1

GALT

Đây là bệnh lý gây ra rối loạn chuyển hóa galactose thành glucose, khiến trẻ không chuyển hóa được đường này thành năng lượng sử dụng mà tích tụ trong máu. 

Biểu hiện sớm khoảng vài tuần đầu sau sinh như bú kém hoặc bỏ bú, tiêu chảy, nôn, hôn mê, khám lâm sàng thấy vàng da, xuất huyết dưới da, gan lớn, đục thủy tinh thể.

14

Khiếm thính bẩm sinh

GJB2

Có 60% trẻ khiếm khuyết bẩm sinh hai bên là do di truyền

Và sự bất thường của gen GJB2 (ĐB gen lặn trên NST thường) là nguyên nhân phổ biến nhất của khiếm thính bẩm sinh ở trẻ.

Sàng lọc không muộn hơn 1 tháng tuổi để phát hiện và can thiệp sớm, hạn chế ảnh hưởng đến sự phát triển ngôn ngữ của trẻ.

15

Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc (MLD)

ARSA

Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc (MLD) là một trong số các bệnh liên quan đến dự trữ lipid, gây ra sự tích tụ độc hại của các chất béo bất thường, gây trở ngại cho chất béo và protein bình thường trong vỏ myelin.

Từ 1-2 tuổi giảm trương lực cơ, sa sút hành vi, muộn hơn liệt cứng, teo thị giác. Dậy thì sớm; từ 5 – 10 tuổi, liệt cứng, động kinh, mất sau 10-20 năm.

16

Loạn dưỡng não chất trắng thượng thận (ALD)

ABCD1

Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận là một rối loạn di truyền xảy ra chủ yếu ở nam giới, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tuyến thượng thận. Đây là bệnh di truyền rối loạn tiêu thể (peroxisome) thường gặp nhất, do đột biến gen trên nhiễm sắc thể Xq28, hiện đã phân lập được hơn 200 đột biến.

17

Thiếu hụt Ornithine transcarbamylase (OTC)

OTC

Thiếu ornithine transcarbamylase (OTC) là một rối loạn di truyền khiến amoniac tích tụ trong máu. Trẻ sơ sinh có dạng thiếu hụt OTC có thể thiếu năng lượng (thờ ơ) hoặc không muốn ăn, và có tốc độ thở hoặc nhiệt độ cơ thể được kiểm soát kém. Các biến chứng do thiếu hụt ornithine transcarbamylase có thể bao gồm sự chậm trễ phát triển và khuyết tật trí tuệ. Tổn thương gan tiến triển cũng có thể xảy ra.

18

Suy giáp trạng bẩm sinh  

SLC26A4 

Là bệnh thiếu hụt hormone tuyến giáp do vấn đề phát triển tuyến giáp hoặc rối loạn sinh tổng hợp hormone tuyến giáp.

19

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz

DHCR7

Hội chứng Smith Lemli Opitz là bệnh làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp cholesterol (giảm).

Biểu hiện chậm phát triển trí tuệ (100%); chứng đầu nhỏ - Microcephaly (90%), hở hàm ếch, hàm nhỏ, dị tật tim; cơ quan sinh dục ngoài kém phát triển ở nam giới; các dị tật cơ xương.

20

Phù hợp HLA 

Xác định phôi có phù hợp HLA với anh/chị bị bệnh không để sau khi em bé ra đời sẽ có kế hoạch lưu trữ máu dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc.

21

Xơ nang (CF)

CFTR

Xơ nang, hay còn gọi là u xơ nang, là bệnh rối loạn di truyền khiến cơ thể tiết quá mức mồ hôi và dịch nhầy. Bệnh gây ảnh hưởng tới hoạt động của phổi, hệ tiêu hóa và cơ quan sinh dục. 

22

Loạn sản xương sụn (Achondroplasia)

FGFR3

Achondroplasia là một nhóm các rối loạn xương di truyền hiếm gặp. Đây là dạng phổ biến nhất từng được gọi là chứng người lùn, trong đó tay và chân của trẻ ngắn so với chiều dài cơ thể. Chiều cao trung bình của nam và nữ trưởng thành mắc achondroplasia tương ứng là khoảng 132cm và khoảng 124cm.

23

Bệnh xương thủy tinh

COL1A1, COL1A2

Xương thủy tinh là hiện tượng xương giòn, dễ gãy, sự tạo xương không hoàn chỉnh. Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến tình trạng này là do sự gián đoạn trong quá trình di truyền gen khiến xương dễ gãy dù chỉ chịu ảnh hưởng của một tác động hay chấn thương nhỏ.

24

Thận đa nang di truyền trội (ADPKD)

PKD1, PKD2

Thận đa nang di truyền trội là một rối loạn di truyền, trong đó các cụm u nang phát triển bên trong thận, khiến thận tăng dần kích thước và suy giảm chức năng theo thời gian.

25

Tăng cholesterol gia đình (FH)

LDLR

Những người bị tăng cholesterol có tính gia đình về cơ bản được sinh ra với nồng độ LDL cholesterol cao. Mức độ cholesterol của mọi người có xu hướng tăng lên theo tuổi tác tuy nhiên những người bị tăng cholesterol có tính gia đình có mức LDL cholesterol cơ bản rất cao và tăng cao nhanh hơn theo thời gian.

26

Hội chứng Alport (Alport Syndrome)

COL4A5

Hội chứng Alport (viêm thận di truyền) là bệnh lý gây tổn thương các mạch máu nhỏ trong thận bằng cách tấn công các tiểu cầu thận (đơn vị lọc nhỏ nhất trong thận) dẫn đến bệnh thận và cuối cùng là suy thận.

27

Hội chứng Brugada (Brugada syndrome)

SCN5A

Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây đột tử với nguyên nhân liên quan đến bệnh lý tim mạch.

Bệnh có khả năng gây ra các loại rối loạn nhịp nguy hiểm đến tính mạng. Những người mắc hội chứng này có nguy cơ cao gặp phải các rối loạn nhịp xuất phát từ tâm thất nằm ở phần dưới của tim.

28

Bệnh vảy da cá (Ichthyosis Vulgaris)

FLG

Bệnh vảy da cá là tình trạng da bị tổn thương chủ yếu là do di truyền. Các tế bào da chết tích tụ thành các mảng da, miếng dày và khô như những chiếc vảy cá trên bề mặt da.

Bệnh thường xuất hiện trong độ tuổi từ 0 đến 7 tuổi, thậm chí có những trường hợp bệnh xuất hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra.

29

Hội chứng Marfan (Marfan Syndrome)

FBN1

Hội chứng Marfan ở người có chân tay dài ngón tay dài là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết.

Dấu hiệu rõ ràng nhất của chứng rối loạn này bao gồm cao, gầy, tay chân dài bất thường, ngón tay, ngón chân dài không cân đối, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, khớp lỏng lẻo, bàn chân lớn và phẳng, cận thị nặng.

30

Hội chứng thực bào máu (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis-HLH)

PRF1

Hội chứng thực bào máu là bệnh lý về máu hiếm gặp với tỷ lệ tử vong từ 15-60%, bệnh thường gặp ở trẻ em dưới 10 tuổi, đối với thể tiên phát thường xuất hiện ở trẻ dưới 1 tuổi trong khi thể thứ phát phải đến khoảng 6 tuổi mới phát bệnh.. Đây là hội chứng mà các đại thực bào Histocytes gia tăng quá mức hoạt động dẫn đến tình trạng các tế bào hồng cầu, tiểu cầu, bạch cầu bị thực bào.