-1366x0.jpg)
Tan máu bẩm sinh Thalassemia
Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến gen quy định việc sản sinh Hemoglobin. Đột biến gen này làm Hemoglobin bất thường dẫn đến hồng cầu bị vỡ quá nhanh, kết quả không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy nên còn gọi là bệnh thiếu máu.
Bệnh có 2 biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể với 2 dạng đột biến là Alpha (α-) Thalassemia và Beta (β-) Thalassemia.
Tan máu bẩm sinh nguy hiểm như thế nào
- Mức độ rất nặng: Có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
- Mức độ nặng: Có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân có hình thái khuôn mặt đặc biệt: xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
- Mức độ trung bình: Thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình.
- Mức độ nhẹ: Triệu chứng thiếu máu thường không biểu hiện hoặc thiếu máu nhẹ, không có triệu chứng lâm sàng hoặc biểu hiện thiếu máu nhẹ, người bệnh chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý như nhiễm trùng, phẫu thuật, hoặc ở trạng thái đặc biệt như có thai, thiếu máu khi đến kỳ kinh nguyệt...
| Người mang gen: Thường không có biểu hiện gì, nhiều cặp vợ chồng kết hôn, sinh con bệnh/ hoặc hỏng thai nhiều lần mới biết cả 2 cùng mang gen Thalassemia. Vì thế việc sàng lọc trước khi kết hôn/ sinh con để biết có mang gen bệnh hay không rất quan trọng. |
Vì sao cần sàng lọc sớm Thalassemia
Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. (Hội nghị Khoa học về Thalassemia toàn quốc 4/2019)
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.
Khi cả 2 vợ chồng cùng mang gen thiếu máu di truyền alpha hoặc beta có con với nhau, có xác suất một phần tư (25%) là đứa con của họ khi sinh ra sẽ bị bệnh máu trầm trọng cần phải được tiếp máu cả đời và điều trị bằng thuốc.
Các bước sàng lọc Thalassemia
- Tổng phân tích tế bào máu – kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu, nếu chỉ số MCV <= 85fl và MCH <=28pg nên thực hiện bước tiếp theo.
- Điện di huyết sắc tố để giúp định hướng chẩn đoán: alpha thalassemia hay beta thalassemia.
- Xét nghiệm gen Thalassemia – Để xác định cụ thể người bệnh mang đột biến gen Thalassemia nào. Giải trình tự gen cần thiết cho chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền.
- Xét nghiệm phôi bệnh PGT-M-Thalassemia: Khi bố và mẹ cùng mang gen bệnh Thalassemia có nguy cơ sinh con mang bệnh có thể thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản và thực hiện sàng lọc phôi để chọn phôi để sinh con khỏe mạnh.
Ai nên xét nghiệm Thalassemia
Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm xét nghiệm Thalassemia:
• Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mang gen bệnh và cha của em bé,
• Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF,
• Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF,
• Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.,
• Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu,
• Người có công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt,
• Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to...
Nếu mang gen bệnh Thalassemia có thể sinh con khỏe mạnh không?
Đối với các cặp vợ chồng biết mình cùng mang gen bệnh Thalassemia nên đến gặp các bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn chi tiết về kế hoạch sinh sản. Giờ đây xét nghiệm gen có thể giúp bác sĩ biết rõ được loại đột biến gen của người chồng và người vợ để từ đó biết được về nguy cơ mắc bệnh của thế hệ sau. Ngay đối với những cặp vợ chồng có tiên lượng sẽ sinh con mang bệnh sẽ được tư vấn làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để sinh con khỏe mạnh.
Các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có khả năng sinh ra con mang bệnh nặng được khuyên nên xét nghiệm phôi khi thụ tinh ống nghiệm (PGTest-M-Thalassemia).
Phân tích ADN xác định đột biến gen Thalassemia tại GENTIS
| Xét nghiệm 5 đột biến α-Thalassemia: -αSEA; -α3.7; - α4.2; -CS; QS. |
| Xét nghiệm 16 đột biến β-Thalassemia: -28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15(+G), CD17(A-T), CD27/28(+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD43(G-T), CD71/72(+A), IVS-I-1(G-T), IVS-I-1(G-A), IVS-I-5(G-C), IVS-II-654(C-T). |
| Xác định đồng thời 21 đột biến α-thalassemia và β-thalassemia và các đột biến hiếm gây bệnh Thalassemia ở người Việt Nam. |
| 5 đột biến α-Thalassemia | --SEA,-α3.7 , -α4.2, CS, QS |
| 16 đột biến β-Thalassemia | -28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15 (+G), CD17 (A-T), CD27/28 (+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD43 (G-T), CD71/72 (+A), IVS-I-1(G-T)/ IVS-I-1 (G-A), IVS-I-5 (G-C), IVS-II-654 (C-T). |
| Các đột biến điểm, đột biến mất đoạn nhỏ (<10bp) khác trên vùng mã hóa và 20bp xung quan vùng mã hóa gen HBB (gây bệnh beta-thalassemia). Đột biến hiếm gây bệnh tan máu bẩm sinh ở quần thể người Việt Nam. |
- Phát hiện được kiểu gen đột biến: đồng hợp tử hay dị hợp tử
- Kỹ thuật: Sanger sequencing hoặc lai DNA-DNA
- Thời gian trả kết quả: 7 ngày kể từ ngày nhận mẫu (tính cả T7, CN)
Xét nghiệm phát hiện đột biến trên phôi
PGTest-M:
- Phân tích ADN xác định các đột biến đơn gen (PGT-M): Liên quan đến các hội chứng: Thalassemia, Teo cơ tủy (SMA), Hemophilia, hội chứng RETT…
- Phương pháp: Phân tích SNP, STR phát hiện các đột biên di truyền đơn gene từ bố và mẹ di truyền cho phôi.
- Công nghệ sử dụng: CE-Thermo, NGS illumina – Mỹ
- Mẫu sử dụng: Tế bào phôi thai giai đoạn làm tổ ngày 3-5; Mẫu máu bố, mẹ hoặc anh/ chị mang bệnh (nếu có).
PGTest-One (PGT – A/SR/M)
- Phân tích ADN phát hiện bất thường lệch bội 24 cặp NST, các vi mất đoạn không cân bằng và các đột biến đơn gen (PGT-A/SR/M)
- Mẫu sử dụng: Tế bào phôi thai giai đoạn làm tổ ngày 3-5; Mẫu máu bố, mẹ hoặc anh/ chị mang bệnh (nếu có).
Tại Việt Nam, GENTIS đã thực hiện kỹ thuật PGTest-M-Thalassemia từ năm 2017, cho đến 6/2020 chúng tôi đã phân tích 625 phôi trong đó có 125 phôi bình thường (ngoài việc có phần lớn các phôi có đột biến gen Thalassemia còn có 125 phôi bất thường NST, 1 số ít phôi không nhân được ADN, trao đổi chéo và ALLELE DROP-OUT). Như vậy có rất nhiều gia đình mang gen bệnh đã chọn được phôi không mang bệnh và sinh con khỏe mạnh.
Tháng 11/2020, tạp chí Hỗ trợ Sinh sản và Di truyền (Journal of Assisted Reproduction and Genetics) của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) đã đăng tải nghiên cứu của GENTIS về phương pháp sàng lọc phôi PGT-M-thalassemia. Mời qúy vị có thể đọc bài báo cáo dưới đây:
Phiên bản tiếng Anh: Development and clinical application of a preimplantation genetic testing for monogenic disease (PGT-M) for beta thalassemia in Vietnam
Phiên bản tiếng Việt: Phát triển và áp dụng xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) cho bệnh beta thalassemia ở Việt Nam
Qúy bác sĩ quan tâm có thể liên hệ (0394.343.043) để được tư vấn trực tiếp.
