-1366x0.jpg)
Nam khoa vẫn là một chủ đề nóng hiện nay đối với các bác sĩ lâm sàng cũng như các cặp vợ chồng hiếm muộn bởi ảnh hưởng của vô sinh nam tới sức khỏe sinh sản nam giới chiếm tới 40-50%. Sau nhiều chương trình phát sóng trực tuyến về chủ đề vô sinh nam, GENTIS đã nhận được rất nhiều phản hồi tích cực cùng sự hưởng ứng từ phía khán giả gửi về.
Tiếp nối chuỗi thành công này, GENTIS hân hạnh được trao đổi với vị chuyên gia đầu ngành và nhiều năm kinh nghiệm thực tế lâm sàng về Nam khoa, đó là: Ths.BS Dương Quang Huy - Chuyên gia Nam học & Hiếm muộn TPHCM với chủ đề “CẢNH BÁO NGUYÊN NHÂN GÂY VÔ SINH NAM - MẤT ĐOẠN AZF”.
Theo chia sẻ của Bác sĩ Huy tại tọa đàm, thực trạng vô sinh hiếm muộn ở các gia đình Việt hiện nay ngày càng có xu hướng tăng cao, chiếm khoảng 10-12% trên các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản (Theo Bộ Y tế). Trong đó, vô sinh do nam giới chiếm tỷ lệ tới 40% và có rất nhiều nguyên nhân gây ra nó.
Bên cạnh một số nguyên nhân như yếu tố công việc sức nóng cao, tia xạ…; yếu tố môi trường sống; mắc các bệnh lý nam khoa… thì yếu tố di truyền gây ra tình trạng không tinh trùng hay vô tinh là một trong những nguyên nhân thường gặp nhất.
Chuyên gia nam học hiếm muộn cho biết, từ trước đến nay, hầu như các trường hợp vô sinh nam đều được chỉ định thực hiện các xét nghiệm liên quan đến nhiễm sắc thể (NST). Tuy nhiên, trong một số trường hợp, sự đột biến NST làm mất đi một đoạn gen nhỏ trên NST Y, nên không thể phát hiện được bằng phương pháp thông thường. Khi ấy chúng ta sẽ cần thực hiện phương pháp xét nghiệm gen vùng AZF để phát hiện ra đột biến ở NST Y, tìm ra vị trí mất đoạn trên NST Y hoặc có lặp đoạn, đảo đoạn không.
THỰC TRẠNG VÀ ẢNH HƯỞNG CỦA AZF TỚI SINH SẢN NAM GIỚI
AZF là từ viết tắt của Yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor) và vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở vùng AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng.
Theo bác sĩ Huy, đột biến AZF chiếm tỷ lệ 1/2000-3000 trên đại dân số thế giới và chiếm tỷ trọng rất lớn trên 7% đối với bệnh nhân vô sinh nam đã thăm khám tinh dịch đồ không có tinh trùng. Có 4 loại mất đoạn AZF và ảnh hưởng của mỗi vùng mất đoạn lại gây ra những đột biến và bất thường khác nhau.
Vùng AZFa: Mất đoạn hoàn toàn ở vùng AZFa đồng nghĩa với việc không thể lấy tinh trùng từ tinh hoàn để làm kỹ thuật ICSI.
Chuyên gia chia sẻ, mất đoạn vùng AZFa khá hiếm gặp, phẫu thuật sẽ không tìm được tinh trùng ở trường hợp này. Vì vậy không có cơ hội có con từ tinh trùng của mình nên bệnh nhân nam nên thực hiện xin tinh trùng để làm IVF.
Vùng AZFb: Mất đoạn một phần của vùng AZFb có liên quan đến sự bất thường trong quá trình sinh tinh. Mất đoạn nhỏ trên vùng AZFb có kiểu hình sinh tinh nửa chừng (SGA)
Theo bác sĩ Huy, có 10 - 15% trường hợp mất đoạn vùng AZFb có khả năng sản sinh tinh trùng kém, tùy theo từng trường hợp thăm khám thì nên cân nhắc không nên can thiệp tìm tinh trùng để làm IVF.
Vùng AZFc: Mất đoạn AZFc có thể thấy kiểu hình tương đối đa dạng, từ mức độ tinh trùng bình thường, thiểu tinh, thiểu tinh nặng hoặc vô tinh.
• Tỉ lệ gặp phải mất đoạn AZFc cao nhất, khoảng 85% như bác sĩ Huy chia sẻ. Biểu hiện lâm sàng của mất đoạn AZFc bao gồm cả không có tinh trùng, có tinh trùng, hoặc tinh trùng ít hơn bình thường.
• Ở những nam giới vô tinh do mất đoạn AZFc thì khoảng 70% vẫn có cơ hội để tìm thấy tinh trùng bằng kỹ thuật TESE và có thể sinh con bằng phương pháp ICSI.
• Mất đoạn AZFc đơn thuần thì chỉ nên điều trị để có tinh trùng đến khi đủ điều kiện làm hỗ trợ sinh sản, điều trị nội khoa đến mức có thể có thai tự nhiên không cần hỗ trợ sinh sản là không hiệu quả
Vùng AZFd: Vùng này có tỷ lệ đột biến mất đoạn cao hơn so với các vùng khác ở những bệnh nhân vô sinh do vô tinh hoặc thiểu tinh nặng có bất thường về hình thái tinh trùng. Vì vậy, xác định mất đoạn AZFd cũng đồng nghĩa với việc nam giới ở trạng thái vô sinh không nặng, khả năng điều trị khả quan hơn so với mất đoạn AZFa, AZFb và AZFc nhưng hầu hết vẫn cần hỗ trợ sinh sản
QUY TRÌNH THĂM KHÁM VÀ CHỈ ĐỊNH XÉT NGHIỆM AZF
Trao đổi tại tọa đàm, bác sĩ Dương Quang Huy nhấn mạnh về việc cần tìm hiểu bệnh sử của nam giới và khám trực tiếp bộ phận sinh dục nam trong quy trình khám vô sinh nam. Với các trường hợp xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng, kích thước tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, FSH tăng vượt trội, suy giảm testosterone… thì cần chỉ định thêm các xét nghiệm di truyền chuyên sâu.
Theo Tổ chức y tế thế giới WHO, theo Hiệp hội niệu khoa Châu u và Mỹ khuyến cáo, xét nghiệm AZF nên thực hiện cho các đối tượng nam giới có mật độ tinh trùng dưới 15 triệu tinh trùng/ml, kèm theo biểu hiện thăm khám lâm sàng như trên.
Một số trường hợp nam giới nếu đã thực hiện thăm khám và xác định mắc phải tình trạng khác như bế tắc tinh trùng… thì có thể không cần xét nghiệm AZF. Bác sĩ cũng lưu ý với bệnh nhân nam nếu gặp phải trường hợp AZFc mà không được phát hiện sớm, từ tình trạng có ít tinh trùng có thể dẫn đến vô tinh và không thể lấy tinh trùng làm IVF được nữa.
Để đánh giá về ý nghĩa và tầm quan trọng của việc thực hiện xét nghiệm luôn cần có những nghiên cứu và bằng chứng khoa học. Chuyên gia nam học và hiếm muộn chia sẻ, từ năm 1992, những nghiên cứu về AZF đã được công bố đầu tiên và nhận được nhiều tranh cãi. Đến nay có hơn 900 nghiên cứu về ảnh hưởng của AZF tới nam giới như thế nào, ảnh hưởng quá trình thụ thai ra sao, ảnh hưởng cuộc sống nam giới như thế nào, có di truyền cho đời sau không… Điển hình một số nghiên cứu về AZF như:
- M.B. Shamsi và cộng sự (2011), “Genetic and epigenetic factors: Role in male infertility”
- Vollrath, Foote D, Hilton S et al (1992). The human Y chromosome: A 43-interval map based on naturally occurring deletions. Science, 258, 52-59
- Liu XG và cộng sự (2016), “Correlation between Y chromosome microdeletion and male infertility”
Nhờ những nghiên cứu trên thế giới này, tại Việt Nam những năm gần đây, các bác sĩ hỗ trợ sinh sản và nam khoa đã có cái nhìn chính xác hơn về ảnh hưởng của AZF, từ đó có kế hoạch chẩn đoán và điều trị đúng hướng cho bệnh nhân.
Thạc sĩ Bác sĩ Dương Quang Huy nhấn mạnh thêm, phân tích mất đoạn AZF không thể sử dụng phương pháp Karyotype (nhiễm sắc thể đồ) thông thường vì chỉ đánh giá được số lượng và cấu trúc NST, cần phải sử dụng phương pháp PCR để khuếch đại bộ ADN người nam giới, kết hợp sử dụng đoạn mồi (kit test) và chạy điện di để phát hiện những mất đoạn AZF trên NST Y. Bác sĩ Huy lưu ý về sự quan trọng trong quy trình thực hiện xét nghiệm của phòng Lab cần phải theo đúng quy định và lựa chọn kit test mồi phù hợp để tránh tình trạng âm tính/dương tính giả.
Chia sẻ tại cuối tọa đàm, bác sĩ Huy đánh giá cao về GENTIS trong việc thực hiện bộ xét nghiệm nam khoa nói chung và xét nghiệm AZF nói riêng. “Theo cá nhân tôi, phiếu trả kết quả AZF của GENTIS đạt hết các ngưỡng chỉ số yêu cầu để bác sĩ đưa ra được hướng chỉ định, chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân. Khi thực hiện gói xét nghiệm AZF mở rộng sẽ có các ngưỡng chỉ số kết quả đầy đủ và bao quát hơn. Bên cạnh đó, thông tin kết quả GENTIS được cẩn thận gửi trả về mail cho bác sĩ và cả người bệnh”.
Công ty GENTIS tự hào là đơn vị phát triển đầy đủ và trọn bộ xét nghiệm nam khoa phục vụ cho hơn 30 đơn vị hỗ trợ sinh sản trên cả nước. So với đơn vị khác, GENTIS luôn chứng minh được sự khác biệt và vượt trội trong công nghệ và đảm bảo tính chính xác của xét nghiệm AZF. Bằng phương pháp kỹ thuật PCR khuếch đại đoạn ADN đặc hiệu kết hợp với hệ thống điện di mao quản, kết quả xét nghiệm AZF tại GENTIS đảm bảo ngưỡng chỉ số đầy đủ với các vùng AZFa, AZFb, AZFc, AZFd.
Mong rằng với xét nghiệm mà GENTIS triển khai với người bệnh vô sinh nam, các bác sĩ sẽ có hướng chẩn đoán và điều trị bệnh tốt hơn, sớm mang lại niềm hạnh phúc cho gia đình hiếm muộn. Những thông tin hữu ích mà Ths.BS Dương Quang Huy đã chia sẻ trong chương trình "Bạn hỏi - Chuyên gia giải đáp" lần này đã góp phần nào cung cấp kiến thức về vô sinh nam và mất đoạn AZF tới các đấng mày râu và gia đình hiếm muộn. GENTIS hứa hẹn sẽ tiếp tục mang đến nhiều chương trình hơn nữa để phục vụ quý bác sĩ và khách hàng.
