-1366x0.jpg)
Mới đây, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp là thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên đến khám. Kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, 2 buồng ối từ tuần thai thứ 8.
Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 do được phát hiện một thai phù. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, các bác sĩ phát hiện: thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X). Còn thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY).
Bên cạnh đó, các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung một trứng nhưng có kiểu gen khác nhau. Trường hợp này được cho là cực kỳ hiếm và chưa từng có trong y văn bởi vì theo tài liệu y văn trên thế giới, song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen, kiểu hình, cùng giới tính.
Ngoài ra, các bác sĩ cũng phát hiện thai nam có mất một đoạn gene Y, điều này sẽ ảnh hưởng tới khả năng sinh sản sau này. Do thai bị khiếm khuyết về di truyền, bất thường về gen cùng khả năng duy trì thai khó nên gia đình đã xin đình chỉ thai nghén cả 2 thai.
Giáo sư Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội di truyền học Việt Nam cho biết có nhiều vấn đề đặt ra thông qua ca này. Việt Nam đã áp dụng được kỹ thuật di truyền mới, chẩn đoán bệnh tốt hơn. Bên cạnh đó, khi xuất hiện ca bất thường, bệnh viện không chỉ tư vấn đặc điểm bệnh lý, mà còn có trách nhiệm tư vấn, phán đoán về khả năng sinh sống, tái tạo thế hệ tiếp theo. Vì vậy, y bác sĩ phải đi đến cùng ca bệnh bất thường để tìm hiểu nguyên nhân và giải đáp.
Đối với trường hợp nói trên, các chuyên gia thống nhất em bé có bất thường khi mới ở dạng hợp tử, tạo ra hai thai cùng trứng khác gene, khác giới tính. Cặp vợ chồng này vẫn có khả năng mang thai bình thường trong tương lai, sinh ra em bé khỏe mạnh, ít khả năng mang đa thai.
Ca này cũng nhắc nhở các bác sĩ sản khoa và nhà di truyền học cần phán đoán khách quan khi gặp trường hợp mang đa thai, không được phép chỉ xét nghiệm một thai và áp dụng phán đoán cho thai còn lại.
"Có những cơ chế di truyền tưởng như nắm chắc nhưng vẫn phải xem xét kỹ lưỡng để chẩn đoán, tránh suy đoán phiến diện", giáo sư Phấn nói.
Qua đó, chúng ta có thể thấy các xét nghiệm di truyền trước khi mang thai là cực kỳ quan trọng và cần thiết để dự đoán khả năng con sinh ra có bị bệnh rối loạn di truyền nào hay không. Bên cạnh đó các y bác sĩ cũng sẽ có phương án can thiệp thích hợp và kịp thời khi có kết quả xét nghiệm bất thường.
Là đơn vị đã nhiều năm phối hợp cùng Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cùng rất nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản, bệnh viện khác, Công ty GENTIS vinh dự và tự hào khi có thể đóng góp nhiều xét nghiệm di truyền, hỗ trợ các y bác sĩ triển khai những kỹ thuật mới nhất, tốt nhất cho người bệnh. GENTIS hứa hẹn sẽ luôn không ngừng cố gắng, nỗ lực phát triển để mang lại thật nhiều tiếng cười, hạnh phúc tới các gia đình trên cả nước.
