Tin tức
                            stdClass Object
(
    [post_id] => 487
    [category_id] => 4
    [id] => 4
    [language_code] => vi
    [title] => Tin tức
    [description] => Tin tức
    [slug] => tin-tuc
    [meta_title] => Tin tức sự kiện tại GENTIS
    [meta_description] => GENTIS cập nhật liên tục tin tức về khoa học di truyền, y học và thông tin hoạt động, đào tạo giúp quý khách hàng có thể hiểu rõ nhất về sự phát triển, vươn lên không ngừng của GENTIS để trở thành đơn vị phân tích di truyền  khu vực.
    [meta_keyword] => Tin tức sự kiện tại GENTIS,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 0
    [thumbnail] => 
    [banner] => trang_chu/tt_xn/gioi_thieu_ttxn_gentis_(10).jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 1
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-24 10:39:48
    [updated_time] => 2021-09-07 13:05:32
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1                        

GĐ Trung tâm Thalassemia – TS.BS Nguyễn Thu Hà chia sẻ về căn bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia tại GENTIS

Ngày đăng : 27-08-2020
Ngày cập nhật: 08-09-2021
Tác giả: Gentis
TS Nguyễn Thu Hà là chuyên gia tại Việt Nam, có nhiều năm nghiên cứu về căn bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, đã có buổi chia sẻ với GENTIS về căn bệnh này, vào ngày 22/8/2020. TS Hà đánh giá cao ý nghĩa xét nghiệm gen Thalassemia của GENTIS trong việc hỗ trợ sinh sản cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh có thể sinh con khỏe mạnh.

Những con số báo động về Thalassemia

TS Hà chia sẻ Trung tâm Thalassemia đã có nhiều chuyến đi khảo sát tại nhiều tỉnh thành và vô cùng bất ngờ vì tỷ lệ người mang gen bệnh trong cộng đồng quá lớn, có những khu vực tỷ lệ mang gen lên tới 40%. Số lượng bệnh nhân Thalassemia đến viện Huyết học Truyền máu Trung ương ngày một lớn hơn, nhiều người đến khám khi bệnh đã quá nặng. Con số người bệnh và mang gen bệnh Thalassemia tại Việt Nam thực sự đáng báo động.

Tại Việt Nam

- Theo kết quả thống kê năm 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, chiếm tỷ lệ lớn dân số cả nước, đến năm 2019 tỷ lệ người mang gen bênh này đã lên tới 13% dân số.

- Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc. Số bệnh nhân hiện đã vượt quá 20.000 người.

- Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

- Tại Viện huyết học Truyền máu Trung ương, 80% bệnh nhân dưới 15 tuổi, đặc biệt số bệnh nhân dưới 6 tuổi chiếm 22%.

(Hội nghị Khoa học về Thalassemia toàn quốc tháng 4/2019)

Trên thế giới

Thalassemia là rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất:

7% dân số toàn thế giới mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1 % cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh; 0,27 % Trường hợp có thai sinh con bị bệnh. Tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương. 

- Thế giới đã lấy ngày 8/5 hàng năm là ngày Thalassemia để cảnh báo về căn bệnh này.

WHO (2008)

Tan máu bẩm sinh nguy hiểm như thế nào

Mức độ rất nặng: Có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Mức độ nặng: Có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.

Mức độ trung bình: Thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình.

Mức độ nhẹ:Triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, không có triệu chứng lâm sàng hoặc biểu hiện thiếu máu nhẹ, người bệnh chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai...

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái. Bố mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện bệnh, không biết khi lấy nhau đã rất nhiều gia đình sinh ra con mang bệnh nặng. 

Nỗi đau của những gia đình mang bệnh tan máu bẩm sinh

TS Nguyễn Thu Hà chia sẻ trong quá trình làm việc của mình đã gặp hàng ngàn gia đình có con mang bệnh, có lẽ cảm giác lớn nhất của các bậc cha mẹ là ân hận, có lỗi vì đã không biết mình mang gen bệnh để rồi sinh ra con mang bệnh.

Người bệnh Thalassemia nặng cứ vài ngày phải đến viện để truyền máu, điều trị. Có những gia đình từ những vùng núi xa xôi như Tuyên Quang, Sơn La, Hà Giang… phải bắt những chuyến xe khách xuống tận Hà Nội để được điều trị. Nhiều người gắn cuộc đời mình ở bệnh viện, bán trà đá, chạy xe ôm ngay cổng viện vừa kiếm thêm chút thu nhập vừa tiện cho việc vào viện chữa bệnh. Họ khó duy trì cuộc sống như người bình thường không đảm bảo sức khỏe, khó tìm kiếm công việc và cũng không ai dám nói đến việc tìm người yêu thương và lập gia đình.

Những người lớn chấp nhận căn bệnh, những đứa trẻ đôi khi còn quá bé, chỉ vài tháng tuổi ngơ ngác vì những mũi kim ở cánh tay mình, những túi máu ở đầu giường bệnh chầm chậm chảy. Tương lai nào cho các em?

TS Hà vẫn ước ao: giá như mọi người biết về căn bệnh, giá như họ thực hiện 1 xét nghiệm rất nhỏ trước khi lấy nhau, trước khi quyết định sinh con. Mỗi lần nhìn người bệnh thương lắm mà không biết làm thế nào. Mình cũng cố gắng tuyên truyền nhiều nhất có thể, gặp ai cũng nói. Nên khi GENTIS mời đến chia sẻ về Thalassemia mình rất mừng và sẵn sàng nhận lời. Mình tin tưởng GENTIS là đơn vị đã làm lâu năm trong lĩnh vực y tế sẽ có cách lan tỏa thông tin đến cho nhiều người. 

Vậy làm sao để biết mình có mang gen bệnh Thalassemia hay không?

Việc kiểm tra một người có mang gen bệnh Thalassemia hiện nay là khá dễ dàng. Đầu tiên mọi người nên làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu của mình. Giá trị này thể hiện qua chỉ số thể tích hồng cầu trung bình (MCV) và số lượng huyết sắc tố trung bình (MCH) trong công thức thử máu (CBC) của bạn. TS Hà cho biết xét nghiệm này có thể thực hiện ở các bệnh viện Huyện và được chi trả bởi bảo hiểm y tế. Với những người ở thành phố lớn việc này càng dễ dàng khi có thể gọi các đơn vị dịch vụ đến lấy máu rồi trả kết quả tận nhà. Nếu chỉ số MCV của bạn <= 85fl và MCH <=28pg, bạn có thể đã bị bệnh thiếu máu di truyền thể Thalassemia và nên làm thêm xét nghiệm để xác định. 

Các xét nghiệm thêm cần thực hiện để xác định xem bạn có bị bệnh thiếu máu di truyền Thalassemia hay không, bao gồm: Điện di Hemoglobin và xác định hàm lượng ferritin trong huyết thanh, xét nghiệm gen Thalassemia. 

Việc thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia sẽ giúp xác định chính xác bạn mang gen Alpha hay Beta Thalassemia hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiệu quả và tư vấn sinh sản hợp lý.

Hy vọng nào cho cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia?

TS Hà chia sẻ: rất đáng tiếc khi có nhiều cặp vợ chồng ở ngay Hà Nội nơi có điều kiện y tế rất tốt mà vẫn không biết mình mang gen mà sinh con mang bệnh. Cá biệt có những gia đình có đến 2, 3 con cùng mang bệnh.

TS cũng đưa ra lời khuyên: Đối với các cặp vợ chồng biết mình cùng mang gen bệnh Thalassemia nên đến gặp các bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn chi tiết về kế hoạch sinh sản. Giờ đây xét nghiệm gen có thể giúp bác sĩ biết rõ được loại đột biến gen của người chồng và người vợ để từ đó biết được về nguy cơ mắc bệnh của thế hệ sau. Ngay đối với những cặp vợ chồng có tiên lượng sẽ sinh con mang bệnh sẽ được tư vấn làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) và sinh con khỏe mạnh.

IVF và PGD-Thalassemia

Các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có khả năng sinh ra con mang bệnh nặng được khuyên nên sàng lọc phôi khi thụ tinh ống nghiệm (PGD-Thalassemia). TS Hà chia sẻ những năm gần đây đã có nhiều cặp vợ chồng mang gen bệnh đã sinh con khỏe mạnh nhờ phương pháp này.

PGD là kỹ thuật sàng lọc di truyền, lựa chọn được những phôi khỏe mạnh trước khi cấy chuyển phôi vào buồng tử cung. Với khả năng đó, kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi làm giảm nỗi lo sinh ra những em bé dị tật bẩm sinh bằng cách loại bỏ những phôi bất thường từ giai đoạn phôi 5 ngày tuổi, chuyển các phôi không mang bệnh vào tử cung người mẹ để sinh ra em bé bình thường. 

GENTIS đã thực hiện kỹ thuật PGD-Thalassemia từ năm 2017, cho đến 6/2020 GENTIS đã phân tích 625 phôi trong đó có 125 phôi bình thường (ngoài việc có phần lớn các phôi có đột biến gen Thalassemia còn có 125 phôi bất thường NST, 1 số ít phôi không nhân được ADN, trao đổi chéo và ALLELE DROP-OUT). Như vậy có rất nhiều gia đình mang gen bệnh đã chọn được phôi không mang bệnh và sinh con khỏe mạnh. 

TS Hà cũng chia sẻ về việc xét nghiệm HLA để tìm kiếm sự tương thích giữa em bé thụ tinh ống nghiệm và người anh chị em của mình bị Thalassemia để thực hiện việc cấy ghép tế bào gốc. Cũng đã có ca thành công năm 2020 khi người anh mang bệnh Thalassemia lấy tế bào gốc từ cuống rốn của người em gái để cấy ghép, sau thời gian cấy ghép đến nay (hơn 7 tháng), bé trai chưa phải truyền máu lần nào như trước đây. Tuy nhiên ghép tế bào gốc và việc lựa chọn HLA tương thích không phải dễ dàng thành công, việc thải ghép rất cao trong bệnh Thalassemia. Chính vì thế việc các cặp đôi sàng lọc Thalassemia trước kết hôn và sinh con là điều rất quan trọng để tránh việc di truyền bệnh cho thế hệ sau.

Tại GENTIS chúng tôi vinh dự góp phần hiện thực hóa ước  mơ có con khỏe mạnh cho các gia đình mang gen tan máu bẩm sinh với các xét nghiệm ý nghĩa:

Có thể bạn quan tâm
ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
i9bet https://789bethv.com/ 68gamebai https://jun88.black/ hi88.gives iwin https://157.230.195.11/ Hi88 https://okvip.green/ jun88 ph trang chủ hi88 hi88 trang chủ hi88 hi88 gg nhà cái uy tín website hi88 https://139.59.222.230/ https://hi88o.com/ https://bet88.pictures/ hi88 V9bet

Xem Socolive trực tuyến tiếng Việt

Link Bóng Đá Lu miễn phí

Link Rakhoi TV bóng đá trực tuyến

Xem tructiep https://xoilaczll.tv/

Link trực tiếp MitomTV bình luận tiếng Việt https://f8betht.baby Xem tructiep https://uniscore.com/vi NEW88 NEW88 789BET 789BET 789BET
Đối tác