-1366x0.jpg)
Chương trình có sự tham gia của bác sĩ Nguyễn Ngọc Anh (Trưởng khoa IVF) cùng hơn 15 y tá, bác sĩ, điều dưỡng, chuyên viên phôi học thuộc chuyên ngành hỗ trợ sinh sản của Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt. Về phía GENTIS có sự hiện diện của ThS.BSNT Nguyễn Thị Huệ và ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền - Chuyên viên R&D - Chuyên viên tư vấn di truyền.
Tại hội thảo, bác sĩ Huệ (GENTIS) đã có phần trình bày chi tiết về bệnh Thalassemia và nêu lên những cập nhật mới nhất trong phương pháp xét nghiệm gen. Bác sĩ Huệ cho biết, Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, liên quan đến rối loạn ở hemoglobin. Trong đó, sự sản xuất chuỗi globin bị giảm một phần hay toàn bộ, gây hậu quả khiếm khuyết tổng hợp một hay nhiều chuỗi globin. Các thể bệnh Thalassemia được mô tả và đặt tên dựa theo chuỗi globin bị ảnh hưởng, thể lâm sàng thường gặp nhất Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.
Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia cao trên thế giới với khoảng 14 triệu người mang gen bệnh. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc.
Đáng chú ý, Thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần cũng như vật chất cho người bệnh và gia đình người bệnh. Căn bệnh là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi.
Tuy nhiên, bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản với chi phí thấp. Do đó, các bạn trẻ và người trong độ tuổi sinh đẻ dù ở đâu, dân tộc nào đều cần xét nghiệm gen Thalassemia để tránh sinh con mang bệnh.
Hiện nay, xét nghiệm để chẩn đoán bệnh Thalassemia có thể thực hiện ở nhiều bệnh viện, trung tâm xét nghiệm trong đó có GENTIS. Bác sĩ Huệ chia sẻ: “Tại GENTIS, chúng tôi sử dụng những phương pháp xét nghiệm hiện đại nhất để tăng cường độ hiệu quả trong xét nghiệm. Việc lấy mẫu xét nghiệm được thực hiện bởi kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy người bệnh mang gen bệnh Thalassemia, đội ngũ bác sĩ di truyền của GENTIS sẽ tư vấn cụ thể, giúp nâng cao chất lượng điều trị”.
Hiểu rõ tầm quan trọng của xét nghiệm Thalassemia trong việc kiểm soát, điều trị và phòng ngừa bệnh cho thế hệ tương lai, GENTIS đã cho ra mắt gói xét nghiệm Thalassemia mở rộng.
Điểm đặc biệt là gói xét nghiệm phát hiện được 5 đột biến liên quan đến bệnh alpha thalassemia: --αSEA; -α3.7; -α4.2; CS; QS và hơn 800 đột biến nằm trên vùng mã hóa của gen HBB đã được báo cáo trên các cơ sở dữ liệu liên quan đến bệnh Beta Thalassemia và bệnh huyết sắc tố, trong đó có 16 đột biến phổ biến bao gồm CD41/42, CD43, IVS-II-654, -28, -29, CD71/72, CD26, CD17, CD14/15, CD27/28, CAP, Int, IVS-I-1(G-T), IVS-I-1(G-A), IVS-I-5, CD31. Các đột biến khác bao gồm các đột biến điểm, đột biến mất đoạn và chèn đoạn ngắn (dưới 4 nucleotide) trong vùng mã hóa (coding region) và vùng intron lân cận (-10/+10 nucleotide từ exon) của gen HBB. Kết quả âm tính không loại trừ mẫu mang đột biến thêm/ mất đoạn hoặc các indel lớn hơn 4 nucleotide..
Với mục tiêu nâng cao tỷ lệ thành công trong điều trị hiếm muộn, giúp các cặp vợ chồng thuận lợi đón những em bé khỏe mạnh về nhà, GENTIS đã áp dụng những công nghệ mới nhất cùng phác đồ cá thể hóa điều trị để đạt được hiệu quả điều trị cao nhất. Theo đó, xét nghiệm PGT-M-Thalassemia tại GENTIS sẽ giúp bác sĩ ghi nhận được những thông tin di truyền của phôi, lựa chọn phôi có không mang gen bệnh trước khi chuyển phôi. Nhờ áp dụng kỹ thuật này mà ngăn ngừa được một số bệnh di truyền cũng như giảm tỷ lệ đình chỉ thai kỳ vì các bệnh lý di truyền trong đó có bệnh Thalassemia.
Sau bài chia sẻ của bác sĩ Huệ, các bác sĩ của bệnh viện đã có phần giao lưu, hỏi đáp các câu hỏi liên quan đến xét nghiệm Thalassemia vô cùng sôi nổi. Theo đó, bác sĩ Ngọc Anh rất quan tâm đến công nghệ xét nghiệm gói Thalassemia mở rộng. Giải đáp thắc mắc của bác sĩ Nguyên, bác sĩ Huyền (GENTIS) cho biết, tại GENTIS, gói xét nghiệm Thalassemia mở rộng được thực hiện bằng phương pháp khuếch đại toàn bộ các exon của gen HBB và giải trình tự trên hệ thống giải trình tự NGS của Hoa Kỳ cho độ chính xác lên đến 99%. Hơn nữa, GENTIS có đội ngũ bác sĩ di truyền tư vấn trước, trong và sau xét nghiệm hỗ trợ bác sĩ lâm sàng để lên chiến lược theo dõi và điều trị tốt nhất cho bệnh nhân.
Hi vọng sau buổi hội thảo, GENTIS và Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt sẽ triển khai thêm nhiều nội dung hợp tác vì sự phát triển của hai đơn vị.
