                            stdClass Object
(
    [post_id] => 1314
    [category_id] => 4
    [id] => 4
    [language_code] => vi
    [title] => Tin tức
    [description] => Tin tức
    [slug] => tin-tuc
    [meta_title] => Tin tức sự kiện tại GENTIS
    [meta_description] => GENTIS cập nhật liên tục tin tức về khoa học di truyền, y học và thông tin hoạt động, đào tạo giúp quý khách hàng có thể hiểu rõ nhất về sự phát triển, vươn lên không ngừng của GENTIS để trở thành đơn vị phân tích di truyền  khu vực.
    [meta_keyword] => Tin tức sự kiện tại GENTIS,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 0
    [thumbnail] => 
    [banner] => trang_chu/tt_xn/gioi_thieu_ttxn_gentis_(10).jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 1
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-24 10:39:48
    [updated_time] => 2021-09-07 13:05:32
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1

GENTIS ra mắt xét nghiệm sàng lọc 9 bệnh đơn gen lặn

Ngày đăng : 27-05-2025

Ngày cập nhật: 27-05-2025

Tác giả: Gentis

Theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới, cứ 10.000 người thì có 10 người bị ảnh hưởng bởi bệnh đơn gen và hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền được sinh ra bởi bố mẹ có thể trạng bình thường, không có tiền sử bệnh. Điều này nghĩa là có khoảng 70 - 80 triệu người trên thế giới đang sống chung với một trong những căn bệnh này.

Trong đó, có những rối loạn di truyền có biểu hiện, triệu chứng vô cùng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Chủ yếu trong số đó là các đột biến di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và rối loạn liên kết nhiễm sắc thể X.

Với mong muốn giúp các gia đình chủ động phòng ngừa bệnh di truyền, GENTIS đã nghiên cứu và phát triển xét nghiệm sàng lọc 9 bệnh đơn gen lặn nhằm đưa ra giải pháp giúp phát hiện các vấn đề về sức khỏe, cụ thể là phát hiện sớm các đột biến gen gây nên các bệnh nghiêm trọng. Đồng thời giúp bác sĩ đưa ra định hướng điều trị phù hợp cho bệnh nhân, từ đó cải thiện, nâng cao chất lượng cuộc sống và sức khỏe cộng đồng.

GENTIS ra mắt xét nghiệm sàng lọc 9 bệnh đơn gen lặn (GEN9)

Xét nghiệm sàng lọc 9 bệnh đơn gen lặn - Khảo sát các bất thường di truyền nguy hiểm

Bệnh di truyền lặn là bệnh được gây ra do bất thường ở cả 2 gen. Theo đó, người bệnh là những người mang cả 2 bản sao của gen đột biến hoặc người nam mang gen đột biến trên nhiễm sắc thể X, những người này có biểu hiện triệu chứng của bệnh điển hình trên lâm sàng. Còn nếu chỉ mang 1 bản sao của gen đột biến, thường không có triệu chứng hoặc triệu chứng trên lâm sàng nhẹ được gọi là người lành mang gen bệnh.

Với cặp vợ chồng cùng là người lành mang gen bệnh thì đứa con sinh ra có 25% xác suất là khoẻ mạnh; 50% khả năng thừa hưởng 1 gen bình thường và 1 gen đột biến (người mang gen bệnh, không mắc bệnh); 25% khả năng có 2 gen đột biến (có thể biểu hiện thành bệnh tuỳ theo gen liên kết). Đáng chú ý là các bệnh di truyền dưới dạng gen lặn thường khó nhận biết ở những người mang gen vì chúng rất ít khi biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết thì đã quá muộn.

Xét nghiệm sàng lọc 9 bệnh đơn gen lặn - Khảo sát các bất thường di truyền nguy hiểm

Do đó, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc 9 bệnh đơn gen lặn là rất cần thiết, đặc biệt là trước khi mang thai. Bởi vì xét nghiệm này giúp kiểm tra/ sàng lọc bản thân mỗi cá nhân có phải là người lành mang gen bệnh không.

Bên cạnh đó, nó còn giúp đánh giá khả năng di truyền gen bệnh cho con cái trong trường hợp bố, mẹ mang gen bệnh. Là công cụ quan trọng trong lập kế hoạch sinh con khoẻ mạnh, đặc biệt với các cặp vợ chồng thuộc nhóm có nguy cơ cao (ví dụ cùng dân tộc, cùng vùng địa lý có tỷ lệ gen bệnh cao). Ngoài ra, nó còn giúp bố mẹ chủ động thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) để chọn lọc phôi không mang bệnh, hoặc chẩn đoán trước sinh để có hướng quản lý thai phù hợp.

Tổng hợp 9 bệnh gen thể ẩn cần được sàng lọc

Các bệnh gen thể thể được lựa chọn để sàng lọc thỏa mãn những tiêu chí sau:

Phổ biến nhất: là các bệnh phổ biến ở châu Á
Khởi phát bệnh sớm: 0 - 2 tuổi sau sinh và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống
Can thiệp/ điều trị hiệu quả: Có thể can thiệp và điều trị để cải thiện tình trạng bệnh

Tổng hợp 9 bệnh gen thể ẩn cần đVới mong muốn giúp các gia đình chủ động phòng ngừa bệnh di truyền, GENTIS đã nghiên cứu và phát triển xét nghiệm sàng lọc 9 bệnh đơn gen lặn ược sàng lọc

Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia.

Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là truyền máu và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh.

Thiếu men G6PD

Men G6PD (glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một loại men giúp màng tế bào hồng cầu giữ nguyên vẹn, vô cùng cần thiết để xúc tác phản ứng trong hồng cầu giúp cho màng hồng cầu bền vững trước các tác nhân gây hại. Thiếu men G6PD là một tình trạng di truyền do đột biến hoặc thay đổi trong gen G6PD.

Gen này có chức năng đảm bảo cơ thể tạo ra đủ lượng enzym G6PD. Do đó, nếu gen G6PD bị đột biến sẽ làm giảm lượng protein trong cơ thể, hồng cầu sẽ bị phá hủy, gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết, chậm phát triển tinh thần và vận động.

Phenylketo niệu (PKU)

Phenylketo niệu (rối loạn chuyển hóa acid amin Phenylalanine) là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Sự rối loạn này gây thiếu hụt Tyrosine - tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, catecholoamine dẫn truyền thần kinh, melanin và hormon tuyến giáp.

Rối loạn chuyển hóa Galactose

Đây là bệnh lý gây ra rối loạn chuyển hóa galactose thành glucose, khiến trẻ không chuyển hóa được đường này thành năng lượng sử dụng mà tích tụ trong máu. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến các biến chứng nặng nề như tổn thương gan, tổn thương não, chậm phát triển trí tuệ, và thậm chí tử vong.

Hiện tại, không có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho galactosemia. Điều trị chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát chế độ ăn để ngăn ngừa tích tụ galactose trong cơ thể.

Thiếu hụt citrin

Thiếu hụt citrin hay còn gọi là rối loạn chuyển hóa ure type II. Trẻ dưới 1 tuổi có tiền sử nhẹ cân, hạn chế tăng trưởng. Ngoài 1 tuổi, trẻ có các biểu hiện như hạ đường huyết, viêm tụy, mệt mỏi nghiệm trọng, chán ăn, suy giảm chất lượng cuộc sống. Thể nặng thường khởi phát một cách đột ngột ở tuổi trưởng thành, xuất hiện các triệu chứng về thần kinh.

Hội chứng Pompe

Bệnh Pompe (PD) là một rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu hụt acid α-glucosidase (GAA), dẫn đến tích tụ glycogen trong lysosome, chủ yếu ở cơ xương và cơ tim cũng như hệ thần kinh. PD có thể được phân thành hai dạng cổ điển, đó là PD khởi phát ở trẻ sơ sinh (IOPD) và PD khởi phát muộn (LOPD). Nguyên nhân là do đột biến gen GAA trên NST số 17 gây ra.

Bệnh Wilson

Wilson là một loại bệnh rối loạn gen do di truyền khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể (gan, não, mắt và các cơ quan khác) và gây độc hại cho người bệnh, thậm chí là nguy hiểm đến tính mạng. Ở bệnh Wilson, một phần gen nằm trên nhiễm sắc thể số 13 không hoạt động, (ATP7B).

Gen giúp kiểm soát việc thải đồng của tế bào gan vào mật. Tuy nhiên, do lỗi gene không hoạt động được nên đồng bị tích tụ trong tế bào gan, khi lượng đồng vượt quá mức, sẽ tràn vào máu và lắng đọng ở các cơ quan khác của cơ thể (não, mắt và các cơ quan khác).

Bệnh Fabry

Bệnh Fabry là một loại bệnh lý rối loạn chuyển hóa có tính di truyền, đặc trưng bởi thiếu men alpha-Galactosidase gây ra một số tình trạng bệnh lý như u mạch sừng hóa, đục giác mạc, dị cảm đầu chi, suy thận, suy tim... Nguyên nhân là do đột biến trên gen GLA dẫn đến enzyme không thể phân hủy hiệu quả chất béo globotriaosylceramide.

Chất béo này tích tụ trong các tế bào của cơ thể, đặc biệt là các tế bào lót các mạch máu trên da và các tế bào ở thận, tim và hệ thần kinh. Globotriaosylceramide tích tụ dần đến mức làm hỏng các tế bào, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của bệnh Fabry.

Đột biến gen SRD5A2

Thiếu enzyme 5α-reductase-2 là bệnh di truyền lặn NST thường, do đột biến gen SRD5A2 trên nhiễm sắc thể số 2 (2p23), gây giảm một phần hoặc hoàn toàn hoạt tính của enzyme 5α-reductase-2.

Phần lớn các bệnh đơn gen lặn đều có thể tiềm ẩn nguy cơ nguy hiểm và không phải căn bệnh nào cũng có thể điều trị hoàn toàn. Tuy nhiên, việc sàng lọc sớm bệnh đơn gen lặn sẽ giúp các cặp vợ chồng nhận biết và đánh giá nguy cơ mắc bệnh của con. Từ đó đưa ra những sự lựa chọn và có kế hoạch thai sản tốt nhất.