                            stdClass Object
(
    [post_id] => 974
    [category_id] => 4
    [id] => 4
    [language_code] => vi
    [title] => Tin tức
    [description] => Tin tức
    [slug] => tin-tuc
    [meta_title] => Tin tức sự kiện tại GENTIS
    [meta_description] => GENTIS cập nhật liên tục tin tức về khoa học di truyền, y học và thông tin hoạt động, đào tạo giúp quý khách hàng có thể hiểu rõ nhất về sự phát triển, vươn lên không ngừng của GENTIS để trở thành đơn vị phân tích di truyền  khu vực.
    [meta_keyword] => Tin tức sự kiện tại GENTIS,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 0
    [thumbnail] => 
    [banner] => trang_chu/tt_xn/gioi_thieu_ttxn_gentis_(10).jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 1
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-24 10:39:48
    [updated_time] => 2021-09-07 13:05:32
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1

Hội chứng mất đoạn 1P36

Ngày đăng : 25-08-2022

Ngày cập nhật: 25-08-2022

Tác giả: Gentis

Hội chứng vi mất đoạn 1p36 là một hội chứng bất thường nhiễm sắc thể, biểu hiện lâm sàng đặc trưng là dị hình khuôn mặt, huyết áp thấp, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, co giật, khiếm khuyết tim, khiếm thính..Việc hiểu biết về hội chứng này cũng như có các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán hội chứng mất đoạn 1p36 là cực kì cần thiết giúp giảm thiểu tối đa số trẻ sinh ra mắc hội chứng di truyền này.

ĐỊNH NGHĨA

Hội chứng mất đoạn 1p36 là nhóm bệnh di truyền, ước tính tỷ lệ mắc bệnh trên trẻ sinh sống là từ 1:5.000 đến 1:10.000 [1,2]. Tuy nhiên, con số thực tế có thể lớn hơn vì một số người bị bệnh có thể không bao giờ được chẩn đoán cũng như một số trường hợp được phát hiện và loại bỏ ngay ở giai đoạn thai kì. Hội chứng mất đoạn 1p36 là do mất vùng p36 bởi một hoặc nhiều cơ chế di truyền và được đặc trưng bởi sự thay đổi rõ rệt về kích thước của các vùng xóa đoạn.

Trường hợp đầu tiên của ca bệnh mắc hội chứng này được mô tả vào năm 1981 [3], bệnh nhân là một bé gái 4 tuổi, chậm phát triển trí tuệ nặng và dị tật bẩm sinh (thóp rộng, giảm trương lực toàn thân và tiếng thổi tâm thu độ III / IV). Bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và một số xét nghiệm chẩn đoán khác đã xác định được sự mất đoạn xảy ra ở nhiễm sắc thể số 1 và cụ thể là vị trí 1p36.

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG [4,5]

Mất đoạn 1p36 là một hội chứng điển hình gây ra các vấn đề về chậm phát triển trí tuệ. Phần lớn những người mắc hội chứng này không nói được hoặc chỉ nói được một vài từ. Phần lớn những người này sẽ có bất thường cấu trúc não, động kinh xảy ra ở hơn một nửa bệnh nhân mắc hội chứng này. Những người mắc hội chứng còn có thể kèm theo nhược cơ và khó nhai nuốt (dysphagia).

Triệu chứng điển hình:

- Kích thước đầu mất cân đối, mắt sâu, lông mày thằng, phần giữa mặt lõm xuống (midface hypoplasia), mũi to;

- Khoảng cách mũi và miệng rộng (philtrum); cằm nhọn; tai có hình dạng bất thường.

- Người mắc hội chứng mất đoạn 1p36 còn có thể có vấn đề nhìn và nghe. Một số người có bất thường về hệ xương, tim, hệ tiêu hóa, thận hoặc cơ quan sinh dục.

Đặc điểm khuôn mặt của một bệnh nhân mắc hội chứng mất đoạn 1p36 được đánh giá thông qua báo cáo vào năm 2015 [6]

Ảnh được chụp vào lúc (a) 1 năm 8 tháng, (b) 2 năm 3 tháng, (c) 4 năm, (d) 7 năm, (e) 7 năm 11 tháng và (f) 10 năm 3 tháng tuổi.

Những bức ảnh này thể hiện một số đặc điểm trên khuôn mặt là điển hình của trẻ em mắc hội chứng mất đoạn 1p36, bao gồm: lông mày thẳng, cầu mũi rộng và cằm nhọn.

NGUYÊN NHÂN

Nghiên cứu đánh giá: một tỷ lệ lớn trường hợp mất đoạn 1p36 không phải do di truyền. Nó là hậu quả do mất đoạn nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình tạo giao tử (tinh trùng hoặc trứng) hoặc trong quá trình phát triển sớm của thai nhi.

Người mắc hội chứng mất đoạn 1p36 mà do nhận được một chuyển đoạn không cân bằng sẽ bị thiếu vật chất di truyền ở cánh ngắn của nhiễm sắc thể 1 dẫn tới ảnh hưởng sau sinh và các vấn đề sức khỏe đặc trưng của hội chứng này. [7]

CHẨN ĐOÁN

Bệnh nhân mắc hội chứng mất đoạn 1p36 thường được chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng và được xác nhận bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Ngoài ra cần kết hợp thêm các xét nghiệm để chẩn đoán bao gồm:

 Kiểm tra khuyết tật tim bẩm sinh với siêu âm tim và EKG.

 Bất thường não với MRI.

 Co giật với điện não đồ.

 Các kiểm tra đánh giá thần kinh và kiểm tra tiêu chuẩn cho các vấn đề về mắt / thị lực,thính lực, các bất thường về xương và thận.

Với sự tiến bộ của khoa học, đặc biệt là phát triển không ngừng của sinh học phân tử, việc ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hoàn toàn có thể giúp sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng mất đoạn 1p36 ngay ở giai đoạn phôi (sàng lọc phôi tiền làm tổ) và thai nhi để giúp giảm thiểu tối đa số trẻ sinh ra mắc hội chứng di truyền này.

>>> Xem thêm bài viết về Sàng lọc phôi tiền làm tổ PGT MAX 1 tại đây

TÀI LIỆU THAM KHẢO

L.G. Shaffer, J.R. Lupski. Molecular mechanisms for constitutional chromosomal rearrangements in humans. Annu Rev Genet, 34 (2000), pp. 297 329
S.K. Shapira, C. McCaskill, H. Northrup, et al. Chromosome 1p36 deletions: The clinical phenotype and molecular characterization of a common newly delineated syndrome. Am J Hum Genet, 61 (1997), pp. 642-650
E. Yunis, L. Quintero, M. Leibovici. Monosomy 1pter. Hum Genet, 56 (1981), pp. 279-282
Battaglia A, Hoyme HE, Dallapiccola B, et al. Further delineation of dele tion 1p36 syndrome in 60 patients: a recognizable phenotype and com mon cause of developmental delay and mental retardation. Pediatrics. 2020;121:404–10
Briegel, Wolfgang. "Psychiatric Comorbidities in 1p36 Deletion Syndrome and Their Treatment—A Case Report." International Journal of Environmental Research and Public Health 18.22 (2021): 12064.
Jordan, V. K., Zaveri, H. P., & Scott, D. A. (2015). 1p36 deletion syndrome: an update. The application of clinical genetics, 8, 189–200.
Abrantes, S. Sardinha, et al. "204 1p36 Deletion syndrome–A case report." European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology 270 (2022): e14-e15.