Tiếp nối chuỗi hoạt động tiên phong trong lĩnh vực phân tích và di truyền, ngày 30/09 vừa qua Công ty GENTIS đã triển khai một buổi hội thảo về chủ đề “Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT)” tại Bệnh viện Sản nhi Vĩnh Phúc.
Buổi hội thảo có sự tham gia của gần 20 y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo Bệnh viện, đặc biệt trong đó có sự góp mặt của phó trưởng khoa BS CK1 Phan Minh Đức và phó trưởng khoa: BS CK1 Bùi Văn Cảnh với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Phía Công ty GENTIS vinh dự có sự tham gia của Giám đốc Trung tâm xét nghiệm - Nguyễn Quang Vinh báo cáo trực tiếp về dịch vụ.
Mở đầu buổi báo cáo, Giám đốc Nguyễn Quang Vinh cho biết hiện nay các em bé sinh ra tự nhiên hoặc thụ tinh trong ống nghiệm đều có xác suất bị bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, bất thường đoạn cấu trúc hoặc gặp phải một số bệnh di truyền. Do đó với khả năng phân tích những bất thường số lượng 24 NST của phôi bào và xác định những mất/ thêm đoạn có kích thước rất nhỏ (>5mb), xét nghiệm PGT sẽ giúp các bác sĩ lựa chọn ra những phôi có chất lượng tốt nhất, khỏe mạnh chuyển vào tử cung của mẹ trong quá trình IVF.
Một số dữ liệu thống kê cho thấy PGT giúp tăng tỷ lệ làm tổ thành công, giảm tỷ lệ sảy thai đa thai và tăng tỷ lệ trẻ sinh ra được bình thường.
Ngoài ra theo độ tuổi, khi tuổi mẹ càng tăng thì tỷ lệ phôi mang bất thường NST càng tăng.
Tại GENTIS, trong quy trình xét nghiệm PGTest, khi phôi được nuôi đến ngày 5, các kỹ thuật viên sẽ tiến hành sinh thiết phôi và gửi mẫu được bảo quản lạnh đến phòng xét nghiệm trong vòng 24h.
Mẫu tế bào sinh thiết được rửa và bảo quản bằng đệm PBS 1% + 10%PVP trong ống PCR 0.2ml. Ống mẫu được vận chuyển bằng dụng cụ chuyên biệt để bảo quản và tránh nhiễm chéo.
Với công nghệ Veriseq PGS của illumina và hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS của Illumina - Mỹ, xét nghiệm PGT có:
- Độ phân giải cao với hơn 3.000 điểm dữ liệu (probe) giúp sàng lọc bất thường lệch bộ toàn bộ 24 NST.
- Số lần đọc lên tới 1.000.000 reads/ mẫu. Có thể phát hiện các mất và thêm đoạn có kích thước > 5Mb.
- Độ nhạy 99,99%; Độ đặc hiệu 99,98%.
- Phần mềm phân tích Bluefuse chỉ ra hơn 130 hội chứng liên quan đến thêm và mất đoạn NST
Thông qua bài báo cáo, các bác sĩ của Bệnh viện Sản nhi Vĩnh Phúc đã có thêm những thông tin hữu ích về tầm quan trọng của xét nghiệm PGT trong việc chẩn đoán và định hướng điều trị. Các bác sĩ tại bệnh viện đã có phần thảo luận sôi nổi về việc thu mẫu trả mẫu, và phương thức tiếp cận dịch vụ như thế nào để phù hợp với các mẹ bầu sảy thai nhiều lần và các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
GENTIS sẽ luôn cố gắng phát triển cải tiến nhiều công nghệ kỹ thuật hơn nữa để những tiến bộ vượt bậc, đảm bảo an toàn sức khỏe cho con yêu ngay từ trong bụng mẹ và hoàn thành sứ mệnh nâng cao thể chất, trí tuệ của tất cả người dân Việt.