-1366x0.jpg)
Với mong muốn được hợp tác và phát triển nghiên cứu chuyên sâu nhiều dịch vụ xét nghiệm phục vụ cho hỗ trợ sinh sản, GENTIS đã triển khai buổi hội thảo giới thiệu “Xét nghiệm Thalassemia mở rộng” tại trung tâm IVF Bệnh viện Hồng Ngọc Phúc Trường Minh. Buổi hội thảo có sự tham gia của Ths Hoàng Thị Thuận - Trưởng lab IVF Bệnh viện Hồng Ngọc, cùng đội ngũ hơn 15 các y bác sĩ tại bệnh viện.
Buổi hội thảo có sự tham gia của tập thể các bác sĩ BV Hồng Ngọc
Về phía GENTIS có sự tham gia của ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền - Chuyên gia R&D GENTIS - Chuyên gia tư vấn di truyền tại Trung tâm tư vấn di truyền GENTIS.
Tại buổi hội thảo, ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền đã có phần báo cáo chi tiết về gói xét nghiệm Thalassemia mở rộng được GENTIS cho ra mắt.
Mở đầu buổi hội thảo, BSNT.Nguyễn Thị Huyền đã có những chia sẻ chi tiết về cơ chế bệnh sinh của các bệnh Hemoglobin cũng như các đột biến Thalassemia thường gặp ở người Việt Nam.
BSNT Nguyễn Thị Huyền chia sẻ chi tiết về Thalassemia
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất thế giới. Ước tính trên Thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh, trên 330.000 trẻ em sinh ra hàng năm với tình trạng bệnh nghiêm trọng (Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia và WHO, 2008).
Riêng Việt Nam, tỉ lệ người mang gen Thalassemia có thể lên tới 12%, với khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc. Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. (Theo thống kê của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam)
Nhằm giúp người mang gen bệnh chủ động trong việc kiểm soát và phòng ngừa bệnh Thalassemia, đặc biệt là bệnh Thalassemia thể nặng cũng như xây dựng cộng đồng khỏe mạnh, GENTIS ra mắt thêm gói xét nghiệm Thalassemia mở rộng giúp phát hiện các đột biến gen liên quan đến bệnh alpha thalassemia và beta thalassemia.
Các đột biến phát hiện:
- Phát hiện 5 đột biến phổ biến nhất gây ra bệnh alpha thalassemia: -αSEA; -α3.7; - α4.2; -CS; QS.
- Phát hiện hơn 800 đột biến nằm trên vùng mã hoá của gen HBB đã được báo cáo trên các cơ sở dữ liệu liên quan đến bệnh beta thalassemia và bệnh huyết sắc tố, trong đó bao gồm 16 đột biến phổ biến bao gồm CD41/42, CD43, IVS-II-654, -28, -29, CD71/72, CD26, CD17, CD14/15, CD27/28, Cap, Int, IVS-I-1(G-T), IVS-I-1(G-A), IVS-I-5, CD31. Các đột biến khác bao gồm đột biến điểm, đột biến mất đoạn và chèn đoạn ngắn (dưới 4 nucleotide) trong vùng mã hoá (coding region) và vùng intron lân cận (-10/+10 nucleotide từ exon) của gen HBB.
Các thông tin về gói xét nghiệm đã nhận được rất nhiều sự quan tâm của các y bác sỹ tham dự hội thảo.
Các nội dung của gói xét nghiệm được các bác sĩ rất quan tâm
Về câu hỏi thắc mắc của ThS Hoàng Thị Thuận: “Các đột biến mà gói xét nghiệm Thalassemia mở rộng phát hiện ra chiếm bao nhiêu phần trăm tổng số các đột biến đã được công bố?” BSNT. Nguyễn Thị Huyền cho biết:
- “Các đột biến mà gói Thalassemia mở rộng của GENTIS phát hiện được chiếm đến 97 - 98% trong tổng số bệnh nhân mang gen thalassemia, ngoài ra GENTIS cũng đang nghiên cứu và hoàn thiện quy trình để cho ra gói xét nghiệm có thể phát hiện nhiều đột biến gây bệnh alpha Thalassemia hơn nữa.”
Các câu hỏi của đội ngũ bác sĩ đã được giải đáp và tư vấn cụ thể
Ngoài ra, các câu hỏi khác của đội ngũ y bác sĩ cũng được BS Huyền trả lời và tư vấn rất cụ thể và dễ hiểu. Gói Thalassemia mở rộng của GENTIS là gói xét nghiệm ưu việt sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS của Illumina (Hoa Kỳ) để tăng cường phát hiện thêm các đột biến hiếm không nằm trong gói xét nghiệm truyền thống. Các bác sĩ đều nhận định đây là gói xét nghiệm giúp ích rất nhiều cho bác sĩ và các bệnh nhân trong việc tầm soát căn bệnh di truyền nguy hiểm này!
