                            stdClass Object
(
    [post_id] => 1107
    [category_id] => 4
    [id] => 4
    [language_code] => vi
    [title] => Tin tức
    [description] => Tin tức
    [slug] => tin-tuc
    [meta_title] => Tin tức sự kiện tại GENTIS
    [meta_description] => GENTIS cập nhật liên tục tin tức về khoa học di truyền, y học và thông tin hoạt động, đào tạo giúp quý khách hàng có thể hiểu rõ nhất về sự phát triển, vươn lên không ngừng của GENTIS để trở thành đơn vị phân tích di truyền  khu vực.
    [meta_keyword] => Tin tức sự kiện tại GENTIS,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 0
    [thumbnail] => 
    [banner] => trang_chu/tt_xn/gioi_thieu_ttxn_gentis_(10).jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 1
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-24 10:39:48
    [updated_time] => 2021-09-07 13:05:32
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1

Nguyên lý của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Ngày đăng : 07-07-2023

Ngày cập nhật: 19-06-2024

Tác giả: Gentis

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) giúp phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn này được hầu hết thai phụ ở những quốc gia tiên tiến trên thế giới và tại Việt Nam lựa chọn. NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ mẹ bầu và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Vì là một xét nghiệm sàng lọc nên NIPT sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định về việc thai nhi có mắc bệnh di truyền hay không.

1. Giới thiệu sơ lược về xét nghiệm NIPT

(NIPT – Non – Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi thông qua máu mẹ như hội chứng Down, Edwards, Patau, đột biến vi mất/lặp đoạn… đảm bảo an toàn và độ chính xác trên 99%. Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc và phát hiện được nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách thu mẫu máu mẹ nên đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Quy trình xét nghiệm tối ưu, nhanh chóng với kết quả có độ chính xác hơn 99%. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT giúp loại bỏ các ca chọc ối không cần thiết và giảm tỷ lệ sảy thai/ nhiễm trùng ối/ bệnh truyền nhiễm do chọc ối.

2. Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

Năm 1997, Denis Lo lần đầu tiên mô tả sự hiện diện của ADN tự do (cfADN) của thai nhi lưu thông trong huyết tương của người mẹ. Nguồn gốc của ADN tự do này là từ tế bào lá nuôi của nhau thai, có kích thước từ 150 - 200bp.

ADN tự do của thai nhi có thể phát hiện từ tuần thai thứ 5 và nồng độ tăng dần theo tuổi thai, ổn định từ tuần thai thứ 10. Nó chiếm tỉ lệ trung bình 2-20% tổng số cfADN trong máu mẹ.

Dựa trên nguyên lý này, xét nghiệm NIPT được thực hiện trên mẫu máu của mẹ bầu. Để thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ lấy 7ml - 10ml mẫu máu của người mẹ, sau đó sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích các ADN tự do này, qua đó xác định và sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Với công nghệ giải trình tự gen, xét nghiệm NIPT cho độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao ở các nhiễm sắc thể được phân tích, thậm chí ngay khi hàm lượng ADN tự do của thai nhi ở mức thấp. Nhờ vậy, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi gây ra các dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm NIPT có mấy loại thì đều thực hiện dựa trên nguyên lý này.

Kết quả từ xét nghiệm NIPT sẽ được báo cáo theo thang điểm nguy cơ, từ đó giảm tối đa tỷ lệ dương tính giả hoặc âm tính giả. Đáng chú ý là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể thực hiện được từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Chính vì vậy, xét nghiệm NIPT có thể làm giảm 95% trường hợp phải thực hiện các phương pháp xâm lấn (sinh thiết gai nhau hay chọc ối).

3. Đối tượng nào nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT?

Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện ở phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Đặc biệt, với những đối tượng có nguy cơ cao:

Thai phụ trên 35 tuổi
Kết quả sinh hóa và siêu âm - đo độ mờ da gáy nguy cơ cao
Có tiền sử mang thai dị tật, thai lưu không rõ nguyên nhân hay sinh con bị dị tật bẩm sinh
Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

4. Tại sao mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10

Như đã đề cập ở trên, khi mang bầu, trong máu của người mẹ ngoài các đoạn nhỏ ADN của tế bào tự thân giải phóng vào máu sẽ có thêm sự xuất hiện ADN tự do của bào thai cùng lưu thông bắt đầu từ tuần thứ 5

Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy 7 - 10ml máu của mẹ, tách lấy ADN tự do của thai nhi và phân tích. Quá trình phân tích dựa vào định lượng ADN thai nhi và so sánh với lượng ADN mẫu chuẩn với từng cặp NST. Sai số được ghi lại dưới dạng tỷ lệ phần trăm cho phép phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, vi mất đoạn gây ra các hội chứng bệnh bẩm sinh ở trẻ em.

Mặc dù ADN tự do của bào thai (cfADN) xuất hiện từ tuần thứ 5 nhưng cho tới tuần thứ 10, lượng cf ADN mới đủ và ổn định đảm bảo kết quả xét nghiệm được chính xác. Do đó nếu thực hiện NIPT trước tuần thứ 10, kể cả vào tuần thai thứ 9, kết quả sẽ có sai số lớn vì:

Độ chính xác kém hơn: Theo WHO và Bộ Y Tế Việt Nam, tuần thai thứ 10 là thời điểm sớm nhất mà ADN tự do của thai nhi đạt độ ổn định từ 10% đến 15% để làm xét nghiệm NIPT. Nếu xét nghiệm sớm, nồng độ cfADN có thể không đủ khiến kết quả có thể âm tính giả, bỏ sót dị tật.
Nguy cơ thực hiện các thủ thuật không cần thiết nguy hiểm: Độ chính xác thấp có thể dẫn tới dương tính giả khiến mẹ bầu được chỉ định chọc ối, sinh thiết gai nhau để phân tích tế bào. Khi phải chọc ối, hay sinh thiết gai nhau, phụ nữ có thai đứng trước nguy cơ bị sảy thai, rò dịch ối, nhiễm trùng.

Do đó, mẹ bầu nên đợi đến tuần thứ 10 để thực hiện xét nghiệm NIPT. Mặc dù đây là phương pháp được các chuyên gia khẳng định là phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến và sớm nhất, 10 tuần là mốc thời gian cần thiết để tỷ lệ dương tính giả, âm tính giả trở thành không đáng kể.

5. Xét nghiệm NIPT sàng lọc hội chứng gì?

Xét nghiệm NIPT thường được sử dụng để sàng lọc và tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do sự thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể trong cặp. Dựa trên kết quả mà phương pháp xét nghiệm này mang lại, các bác sĩ có thể chẩn đoán thai nhi có nguy cơ mắc những hội chứng sau:

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.
Bất thường NST gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Hội chứng siêu nữ, Hội chứng Jacobs.
Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại.
86 đột biến vi mất đoạn/vi lặp đoạn.

Hiện nay, xét nghiệm NIPT được ứng dụng sâu rộng ở Việt Nam nhờ Quyết định 1807 của Bộ Y tế. Theo đó, phương pháp này được đưa vào quy trình kỹ thuật sàng lọc trước sinh để tầm soát dị tật thai nhi do sai lệch số lượng nhiễm sắc thể.

NIPT có thể được xem là xét nghiệm đầu tiên cho thai phụ ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, thay thế cho xét nghiệm Double Test hay Triple Test như trước đây. Ngoài ra, xét nghiệm NIPT cũng đóng vai trò là bước trung gian với những thai phụ có kết quả xét nghiệm Double Test hay Triple Test thuộc nhóm nguy cơ trung bình và cao.

6. Ưu điểm của xét nghiệm GenEva tại GENTIS

An toàn: Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ từ tuần thai thứ >10.
Chính xác: Trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của người mẹ và thai nhi với thuật toán chuyên dụng, có độ chính xác lên tới 99,9%.
Nhanh chóng: Thời gian nhận kết quả từ 5 - 7 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.
Chất lượng quốc tế: Xét nghiệm GenEva được thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS theo giải pháp công nghệ Veriseq NIPT. Xét nghiệm GenEva tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cấp.

GENTIS là nơi hội tụ các chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền kết hợp với các bác sĩ sản khoa uy tín trên khắp cả nước cùng đội ngũ tư vấn được đào tạo chuyên sâu, nhiệt tình, tận tâm. Do đó, mẹ bầu có thể an tâm làm xét nghiệm GenEva tại GENTIS.