                            stdClass Object
(
    [post_id] => 1119
    [category_id] => 4
    [id] => 4
    [language_code] => vi
    [title] => Tin tức
    [description] => Tin tức
    [slug] => tin-tuc
    [meta_title] => Tin tức sự kiện tại GENTIS
    [meta_description] => GENTIS cập nhật liên tục tin tức về khoa học di truyền, y học và thông tin hoạt động, đào tạo giúp quý khách hàng có thể hiểu rõ nhất về sự phát triển, vươn lên không ngừng của GENTIS để trở thành đơn vị phân tích di truyền  khu vực.
    [meta_keyword] => Tin tức sự kiện tại GENTIS,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 0
    [thumbnail] => 
    [banner] => trang_chu/tt_xn/gioi_thieu_ttxn_gentis_(10).jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 1
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-24 10:39:48
    [updated_time] => 2021-09-07 13:05:32
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1

PGTest - Kỹ thuật sàng lọc phôi hiện đại giúp sinh con khỏe mạnh

Ngày đăng : 10-08-2023

Ngày cập nhật: 15-08-2024

Tác giả: Gentis

Mang thai và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh tưởng chừng là điều đơn giản với mọi cặp vợ chồng, nhưng sự thật là không phải ai cũng có thể đón nhận may mắn này. Với sự phát triển y học hiện đại, phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm IVF kết hợp với xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi PGTest sẽ giúp gia đình hiếm muộn chọn được phôi mạnh khỏe, không mang gen bệnh trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền sinh ra những đứa con khỏe mạnh và loại trừ nguy cơ mắc bệnh lý di truyền trong tương lai.

1. Xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi PGTest là gì?

Theo Bộ Y Tế, ở các gia đình Việt Nam hiện nay, tỷ lệ vô sinh hiếm muộn ngày càng có xu hướng tăng cao, chiếm khoảng 10-12% trên các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản. Vì vậy, phương pháp giúp các gia đình hiếm muộn sớm mang thai và sinh ra đứa con khỏe mạnh là thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

Để có thể thực hiện thành công một ca thụ tinh trong ống nghiệm, xét nghiệm PGTest - phân tích di truyền trước chuyển phôi là một trong những yếu tố quyết định và đem lại ý nghĩa lớn. Khoảng 80% chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm thành công liên quan đến phôi nên PGTest ra đời như là "cứu cánh" cho trường hợp thất bại làm tổ và sảy thai liên tiếp.

Phân tích di truyền trước chuyển phôi (Preimplantation genetic testing – PGT) là xét nghiệm được thực hiện để phân tích ADN từ tế bào trứng (thể cực) hoặc từ phôi (giai đoạn phôi phân cắt – phôi dâu hoặc giai đoạn phôi nang) để xác định HLA hoặc để xác định các bất thường di truyền. PGTest đưa ra thông tin về sức khỏe di truyền của phôi để giúp chuyên gia hỗ trợ sinh sản chọn ra phôi tốt nhất để chuyển và cải thiện khả năng có được thai kỳ trọn vẹn.

Từ đó giúp người phụ nữ tăng cơ hội thụ thai, giảm tỷ lệ sảy thai; giảm nguy cơ đa thai; giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh đơn gen; tăng tỷ lệ sống sót của phôi, giảm chu kỳ IVF cần thiết để mang thai và tiết kiệm chi phí và thời gian làm thụ tinh ống nghiệm. Vì vậy, xét nghiệm PGTest được ứng dụng nhiều trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là những cặp vợ chồng thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ ICSI).

2. Các loại xét nghiệm PGTest thường gặp hiện nay

Xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi PGTest được chia thành 3 nhóm chính:

2.1. PGT- A (Preimplantation Genetic Screening for Aneuploidy)

PGT-A là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Xét nghiệm này được chỉ định cho những đối tượng sau:

Người mẹ tuổi cao >35 tuổi
Thất bại khi làm IVF nhiều lần hoặc sảy thai nhiều lần liên tiếp
Tiểu sử gia đình đã sinh em bé với bất thường di truyền về số lượng NST
Chồng vô sinh nặng (mất đoạn AZF)

2.2. PGT-SR (Preimplantation Genetic testing for structural chromosomal rearrangements)

PGT-SR là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này được chỉ định cho vợ hoặc chồng mang bất thường cấu trúc NST: chuyển đoạn cân bằng NST, chuyển đoạn hòa nhập tâm Robersonian, mất hoặc nhân đoạn NST, hội chứng Angelman.

2.3. PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects)

PGT-M là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh đơn gen. Xét nghiệm này được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang đột biến gen gây bệnh Thalassemia, teo cơ tủy, bệnh xơ nang,... Hoặc người vợ mang đột biến gen liên kết NST giới tính X (bệnh máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker,...). Những phôi làm PGT-M không mắc bệnh di truyền sẽ được được ưu tiên lựa chọn chuyển vào buồng tử cung người mẹ để loại bỏ bệnh di truyền đơn gen cho thế hệ sau.

3. Các gói xét nghiệm PGTest tại GENTIS

Hiện nay, GENTIS đang cung cấp 3 gói xét nghiệm PGTest: PGTest (PGT –A/SR), PGTest-M, PGT Max 1 giúp chọn lọc các phôi không bị bất thường nhiễm sắc thể và hỗ trợ cho quá trình chọn lọc phôi được tối ưu hóa trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Trong đó, GENTIS còn ra mắt gói xét nghiệm PGT Max 1 – một xét nghiệm đột phá từ PGTest, được cải tiến độc quyền với những ưu điểm vượt trội mà chưa đơn vị nào ở Việt Nam thực hiện được.

3.1. Xét nghiệm PGTest - A/SR

Phân tích ADN phát hiện bất thường lệch bội toàn bộ 23 cặp NST hoặc 24 cặp NST và bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn >5Mb)

Phương pháp: Veriseq PGS – illumina, Mỹ. Độ phân giải cao với hơn 3.000 điểm dữ liệu; Độ nhạy 100%; độ đặc hiệu 99,98%; Number of total reads >1.000.000/mẫu có thể phát hiện các mất và thêm đoạn có kích thước >5Mb
Công nghệ sử dụng: Giải trình tự NGS thế hệ mới illumina – Mỹ
Phần mềm phân tích Blue fuse có thể chỉ ra hơn 130 hội chứng liên quan đến thêm và mất đoạn NST
Mẫu sử dụng: Tế bào phôi (ngày 3-5)

Lưu ý: Không phát hiện được các chuyển đoạn cân bằng

3.2. PGTest-M

Phân tích ADN xác định các đột biến đơn gen trên phôi liên quan đến bệnh Thalassemia, teo cơ tủy Duchenne, hemophilia, hội chứng RETT…

Phương pháp: Phân tích SNP, STR phát hiện các đột biến di truyền đơn gen từ bố và mẹ di truyền cho phôi.
Công nghệ sử dụng: CE-Thermo, NGS Illumina – Mỹ
Mẫu sử dụng: Tế bào phôi (ngày 3-5)

3.3. PGT Max-1

Điều đặc biệt là ngoài phân tích ADN phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc trên toàn bộ 24 NST và những hội chứng phổ biến gây ra bởi các đột biến có kích thước >5Mb thì xét nghiệm PGT Max 1 còn có thể phát hiện được thêm 2 bất thường vi mất đoạn phổ biến có kích thước nhỏ chỉ 2Mb bao gồm: mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge) và mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36).

Phương pháp: Giải trình tự thế hệ mới NGS (Illumina) và phân tích kết quả giải trình tự bằng phần mềm tin sinh chuyên dụng để xác định lệch bội toàn bộ 24 NST và các bất thường thêm, mất đoạn NST
Công nghệ sử dụng: Sử dụng công nghệ giải trình tự NGS Illumina - Mỹ và Phần mềm phân tích chuyên dụng
Mẫu sử dụng: Mẫu sinh thiết phôi ngày 5

4. Quy trình thực hiện xét nghiệm PGTest tại GENTIS

Để có được thành công và kết nối với nhiều trung tâm IVF trên cả nước, xét nghiệm PGTest tại GENTIS được thực hiện theo quy trình nghiêm ngặt giúp đảm bảo độ chính xác của kết quả. Quy trình cần sự phối hợp chặt chẽ giữa đơn vị hỗ trợ sinh sản và Phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS từ khâu lấy mẫu sinh thiết đến bảo quản, vận chuyển mẫu:

Bước 1: IVF được thực hiện và các phôi được nuôi trong môi trường nuôi phôi.
Bước 2: Sinh thiết phôi ngày 3 hoặc ngày 5, thu thập một lượng tế bào - đây là kỹ thuật quan trọng đòi hỏi sự chính xác và tay nghề cao của bác sĩ.
Bước 3: Phôi bào sinh thiết ra được chuyển đến Phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS để phân tích.
Bước 4: Các phôi có kết quả bình thường được lựa chọn để chuyển phôi. Các phôi bình thường còn lại được đông lạnh để sử dụng về sau.

5. Tại sao nên thực hiện xét nghiệm PGTest tại GENTIS?

Hiện nay, các xét nghiệm PGTest có thể được thực hiện tại một số bệnh viện chuyên môn hoặc trung tâm hỗ trợ sinh sản ở Việt Nam nhưng GENTIS là một trong số ít những đơn vị tiên phong, có khả năng thực hiện xét nghiệm PGTest một cách chính xác, chuyên nghiệp với công nghệ kỹ thuật tiên tiến hiện đại nhất cùng đội ngũ chuyên gia cao cấp. GENTIS sử dụng toàn bộ hệ thống máy giải trình tự thế hệ mới, hóa chất và phần mềm phân tích của hãng Illumina - Mỹ. Trên thế giới, có tới 80% đơn vị đều sử dụng hệ thống của Illumina với nhiều công bố nghiên cứu khoa học về độ chính xác, độ phân giải cao, phát hiện được nhiều bệnh với kích thước nhỏ.

Ngoài ra, thời gian trả kết quả của hãng Illumina nhanh hơn nhiều so với những hãng khác như PG-Seq, Chromint (Trung Quốc)... Việc GENTIS sử dụng hệ thống máy móc của hãng Illumina mang lại lợi thế vượt trội với các đơn vị khác để hỗ trợ các bác sĩ và các cặp vợ chồng sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Hơn nữa, GENTIS luôn không ngừng cố gắng nâng cao chất lượng dịch vụ, áp dụng các công nghệ, kỹ thuật xét nghiệm hiện đại nhất để mang đến cho khách hàng những giải pháp toàn diện nhất. Từ đó góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc và bảo vệ sức khỏe con người. Thông qua xét nghiệm PGTest, GENTIS mong muốn mang lại niềm hạnh phúc cho các gia đình hiếm muộn trên toàn quốc.