Quy trình xét nghiệm PGT trong hỗ trợ sinh sản
Theo chia sẻ của BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương, quy trình PGT hiện nay được thực hiện theo một lộ trình chặt chẽ gồm ba giai đoạn chính.
Giai đoạn đầu tiên là tư vấn trước khi xét nghiệm. Ở giai đoạn này, các cặp vợ chồng sẽ được trao đổi chi tiết với bác sĩ hiếm muộn và chuyên viên phôi học về quy trình IVF, thời điểm sinh thiết phôi, cũng như những vấn đề kỹ thuật liên quan. Đặc biệt, tư vấn di truyền là bước không thể thiếu, giúp đánh giá nguy cơ di truyền của phôi và của thai kỳ tương lai, đồng thời tìm kiếm nguyên nhân di truyền nếu cặp vợ chồng từng có tiền sử sảy thai, thai lưu hoặc sinh con mắc bệnh di truyền.
Khi đã xác định được nguy cơ và loại bất thường di truyền cần khảo sát, bác sĩ di truyền sẽ tư vấn cụ thể về khả năng phân bố kết quả phôi. Ví dụ, trong một số phôi tạo được, có thể có phôi mang bất thường, phôi mang gen giống bố hoặc mẹ nhưng vẫn phát triển bình thường, và phôi hoàn toàn bình thường, không mang đột biến.
Ở giai đoạn này, các cặp vợ chồng sẽ cùng bác sĩ thống nhất mục tiêu cuối cùng, bởi có những gia đình chỉ mong có con, trong khi có những gia đình mong muốn lựa chọn phôi không mang bất kỳ bất thường di truyền nào để giảm gánh nặng bệnh tật cho thế hệ sau. Sự đồng thuận này là nền tảng cho các bước tiếp theo.
Giai đoạn thứ hai là quá trình thực hiện xét nghiệm PGT. Sau khi hoàn tất tư vấn và ký cam kết, người bệnh sẽ bước vào chu kỳ IVF. Phôi được nuôi cấy tại lab hiếm muộn đến ngày thứ 3 hoặc ngày thứ 5, trong đó phôi ngày 5 (phôi nang) thường là thời điểm tối ưu để sinh thiết. Khi đó, chuyên viên phôi học sẽ lấy khoảng 5 - 10 tế bào từ lớp lá nuôi của phôi, đặt vào một ống chuyên dụng rất nhỏ và chuyển sang lab di truyền.
Tại lab di truyền, quá trình xét nghiệm diễn ra qua hai bước chính. Bước đầu tiên là khuếch đại DNA, tức nhân số lượng DNA từ vài tế bào sinh thiết lên hàng triệu bản sao để đủ vật liệu phân tích. Bước tiếp theo là ứng dụng các kỹ thuật di truyền hiện đại để xác định phôi có hay không các bất thường nhiễm sắc thể, dưới nhiễm sắc thể hoặc đột biến đơn gen, tùy theo chỉ định ban đầu.
Giai đoạn thứ ba là tư vấn sau xét nghiệm. Khi đã có bảng kết quả PGT, cặp vợ chồng sẽ tiếp tục gặp lại bác sĩ hiếm muộn, bác sĩ di truyền và chuyên viên phôi học. Lúc này, chuyên viên phôi học sẽ đánh giá hình thái phôi, trong khi bác sĩ di truyền phân tích chất lượng di truyền của từng phôi, phôi nào đủ điều kiện chuyển, phôi nào chưa phù hợp hoặc nên trữ lạnh để cân nhắc sau.
Dựa trên cả kết quả di truyền, hình thái phôi và mong muốn của gia đình, các bên sẽ cùng nhau xây dựng chiến lược chuyển phôi: phôi nào ưu tiên chuyển trước, phôi nào chuyển sau, và phôi nào không sử dụng. Đây là giai đoạn giúp tối ưu hóa khả năng mang thai khỏe mạnh, đồng thời đảm bảo quyền được lựa chọn và sự an tâm về mặt tâm lý cho người bệnh.
Xét nghiệm PGT của Eurofins GENTIS đạt chuẩn CAP
Tháng 6/2025, Eurofins GENTIS chính thức đạt chứng nhận CAP cho xét nghiệm NIPT và PGT, khẳng định chất lượng theo tiêu chuẩn quốc tế.
CAP (College of American Pathologists) là một trong những tổ chức kiểm định phòng xét nghiệm uy tín hàng đầu thế giới. Chứng nhận này được xem là “tiêu chuẩn vàng”, với hệ thống đánh giá nghiêm ngặt về quy trình, độ chính xác, kiểm soát chất lượng và năng lực chuyên môn.
Việc đạt chứng nhận CAP cho thấy xét nghiệm PGT của Eurofins GENTIS:
- Độ chính xác cao: Kết quả được kiểm chứng theo tiêu chuẩn quốc tế khắt khe
- An toàn và tin cậy: Quy trình vận hành nhất quán, hạn chế tối đa sai sót
- Năng lực phòng lab đạt chuẩn toàn cầu: Đáp ứng đầy đủ tiêu chí về thiết bị, nhân sự và kiểm soát chất lượng
- Cam kết vì sức khỏe thế hệ tương lai: Đặc biệt trong sàng lọc trước sinh (NIPT) và hỗ trợ sinh sản (PGT)
Đây không chỉ là một cột mốc quan trọng mà còn là cam kết của Eurofins GENTIS trong việc cung cấp các giải pháp xét nghiệm di truyền chính xác, an toàn và đạt chuẩn quốc tế cho khách hàng.
