Tầm quan trọng và chi phí sàng lọc gen trước khi mang thai

Sàng lọc gen trước khi mang thai là xét nghiệm giúp phát hiện các nguy cơ di truyền tiềm ẩn ở bố mẹ, từ đó hỗ trợ xây dựng kế hoạch sinh con an toàn và khỏe mạnh. Vậy khi nào nên thực hiện sàng lọc gen? Chi phí bao nhiêu? Cần lưu ý những gì trước khi xét nghiệm? Hãy theo dõi bài viết dưới đây để được giải đáp chi tiết.

1. Sàng lọc gen trước khi mang thai là gì? 

Sàng lọc gen trước khi mang thai là xét nghiệm di truyền nhằm xác định xem bố hoặc mẹ có mang các gen liên quan đến bệnh lý di truyền hay không. Những gen này có thể không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của người mang gen, nhưng vẫn có khả năng truyền lại cho con. (1) 

Thông qua kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ em bé mắc các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh, từ đó giúp các bố mẹ:

• Hiểu rõ nguy cơ di truyền tiềm ẩn ở bản thân 
• Xây dựng kế hoạch sinh con phù hợp với tình trạng sức khỏe
• Tăng khả năng sinh ra em bé khỏe mạnh ngay từ đầu

Sàng lọc gen giúp bố mẹ chủ động nắm bắt cơ hội sinh con khỏe mạnh, không còn nỗi lo bệnh lý di truyền 

2. Tại sao cha mẹ khoẻ mạnh vẫn cần sàng lọc gen trước khi mang thai?

Theo thống kê của Bộ Y tế, cứ 13 phút lại có 1 trẻ sinh ra bị hội chứng về di truyền. (2) Một trong những sai lầm phổ biến là cho rằng chỉ những người có bệnh hoặc có tiền sử gia đình mới cần xét nghiệm di truyền. Thực tế, các số liệu thống kê đã công bố chỉ ra, có tới hơn 80% trẻ mắc các bệnh di truyền được sinh ra bởi bố mẹ có thể trạng bình thường, không có tiền sử hay biểu hiện bệnh. (3) 

Vì vậy, việc đánh giá nguy cơ di truyền không thể chỉ dựa vào biểu hiện lâm sàng đơn thuần mà cần sự can thiệp của các phương pháp xét nghiệm di truyền chuyên sâu. Trong đó, sàng lọc gen trước khi mang thai đóng vai trò quan trọng và mang lại nhiều lợi ích thiết thực như: 

1 - Phát hiện gen bệnh tiềm ẩn: Ngay cả khi hoàn toàn khỏe mạnh, bố mẹ vẫn có thể mang các gen lặn đột biến mà không hề có biểu hiện lâm sàng. Nếu không được sàng lọc và nhận diện sớm, những gen này có thể truyền sang con, gây ra các bệnh lý nghiêm trọng như Thalassemia, rối loạn chuyển hóa, hoặc các khiếm khuyết bẩm sinh như mù màu, điếc. 

2 - Đánh giá nguy cơ dị tật và hội chứng di truyền ở thai nhi: Thông qua phân tích dữ liệu di truyền, bác sĩ có thể đưa ra những tiên lượng khoa học về khả năng thai nhi mắc các hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể (như Down, Edwards hoặc Patau,...) hay các dị tật bẩm sinh khác ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân hoặc trước khi thụ thai, thay vì bị động chờ đợi đến các kỳ siêu âm trong thai kỳ.

3 - Chủ động lựa chọn phương án sinh con khỏe mạnh: Nếu phát hiện nguy cơ di truyền cao, các cặp đôi có thể thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp chẩn đoán tiền làm tổ (PGT). Phương pháp này giúp sàng lọc phôi khỏe mạnh trước khi cấy ghép, loại bỏ rủi ro bệnh lý để đảm bảo con sinh ra không mang gen bệnh.

Kết hợp IVF và kỹ thuật PGT giúp sàng lọc phôi khỏe mạnh, chủ động loại bỏ rủi ro di truyền từ giai đoạn tiền làm tổ 

4 - Giảm thiểu rủi ro trong thai kỳ: Việc nhận diện sớm các bất thường di truyền giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp, từ đó hạn chế nguy cơ sảy thai, thai lưu hoặc các biến chứng sản khoa, tránh những can thiệp y tế không cần thiết.

5 - Chuẩn bị tâm lý và kế hoạch tài chính: Nắm bắt sớm tình trạng di truyền giúp các cặp đôi có đủ thời gian để ổn định tâm lý, xây dựng kế hoạch tài chính dự phòng và lộ trình chăm sóc sức khỏe dài hạn, tránh những bị động không đáng có trong tương lai.

3. Ai cần sàng lọc gen trước khi mang thai?

Bộ Y tế khuyến cáo tất cả các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con đều nên thực hiện sàng lọc gen trước khi mang thai nhằm chủ động đánh giá nguy cơ di truyền. Tuy nhiên, một số nhóm đối tượng dưới đây được xem là cần ưu tiên thực hiện do có nguy cơ cao hơn: 

• Cặp vợ chồng gặp tình trạng vô sinh, hiếm muộn
• Phụ nữ từng sảy thai hoặc thai lưu
• Phụ nữ từng mang thai con dị tật hoặc từng sinh con dị tật bẩm sinh. 
• Vợ hoặc chồng từng mắc các bệnh liên quan đến tâm thần như tình trạng trí não kém, chậm phát triển,... hoặc bị bệnh huyết áp cao, bệnh đái tháo đường,…
• Vợ hoặc chồng mắc bệnh di truyền, như bệnh máu khó đông, bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), hở hàm ếch,... hoặc có vấn đề về khả năng nghe và nhìn như suy giảm thị lực, suy giảm thính lực,… 

Tất cả các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con đều nên thực hiện sàng lọc gen trước khi mang thai 

4. Các loại xét nghiệm sàng lọc gen trước khi mang thai

Sàng lọc gen trước khi mang thai không chỉ là một xét nghiệm đơn lẻ mà là sự kết hợp của nhiều phương pháp phân tích di truyền, nhằm đánh giá một cách toàn diện nguy cơ di truyền ở cả hai vợ chồng. Dựa trên tiền sử bệnh lý cá nhân, gia đình cũng như mục tiêu sinh sản, bác sĩ sẽ tư vấn và chỉ định các nhóm xét nghiệm phù hợp với từng trường hợp cụ thể. 

Dưới đây là một số xét nghiệm phổ biến: 

4.1. Tầm soát người mang gen bệnh (Carrier test)

Người mang gen bệnh (hay người lành mang gen) là người có gen bệnh di truyền tồn tại trong cơ thể nhưng không biểu hiện triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ của bệnh. Họ vẫn có khả năng truyền gen bệnh này cho con cái. (4) 

Xét nghiệm tầm soát người mang gen bệnh giúp các bố mẹ biết được bản thân có mang gen bệnh tiềm ẩn hay không, từ đó có cơ sở để cân nhắc và đưa ra các quyết định phù hợp về phương pháp theo dõi, can thiệp hoặc lựa chọn hình thức sinh con an toàn.

4.2. Xét nghiệm các rối loạn đông máu di truyền Thrombophilia 

Đây là nhóm xét nghiệm nhằm phát hiện các đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình đông máu (ví dụ: Factor V Leiden, Prothrombin mutation). Những bất thường này có thể không gây triệu chứng rõ ràng trong cuộc sống hàng ngày, nhưng lại có ảnh hưởng đáng kể đến thai kỳ, làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối, sảy thai hoặc thai lưu. 

Xét nghiệm rối loạn đông máu Thrombophilia giúp phát hiện các yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối tĩnh mạch và động mạch

4.3. Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng tạo máu bình thường của cơ thể. Xét nghiệm này giúp phát hiện người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh ngay cả khi không có triệu chứng, từ đó đánh giá nguy cơ di truyền bệnh tan máu bẩm sinh cho thế hệ sau.

Sự khác biệt rõ rệt giữa máu người bình thường và người mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia 

4.4. Xét nghiệm các bệnh rối loạn chuyển hóa

Các bệnh rối loạn chuyển hóa là những rối loạn cản trở quá trình phân giải thức ăn, hấp thụ chất dinh dưỡng hoặc xử lý enzyme trong cơ thể. (5) Xét nghiệm này có thể phát hiện các đột biến gen gây ra các bệnh lý như Phenylketonuria (PKU), thiếu hụt men G6PD và một số bệnh lý khác. Các bệnh lý này thường không biểu hiện ở bố mẹ nhưng có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến trẻ sau sinh nếu không được phát hiện sớm.

5. Chi phí sàng lọc gen trước khi mang thai

Chi phí sàng lọc gen thường dao động từ khoảng 2.000.000 đến 10.000.000 VNĐ, tùy thuộc vào:

• Số lượng bệnh lý/gen cần phân tích
• Gói xét nghiệm cơ bản hoặc chuyên sâu
• Công nghệ xét nghiệm và đơn vị thực hiện

Việc lựa chọn gói xét nghiệm nên dựa trên tư vấn của bác sĩ để đảm bảo phù hợp với nhu cầu và tình trạng sức khỏe của từng cặp đôi.

6. Cần lưu ý gì khi sàng lọc gen trước khi mang thai?

Để quá trình sàng lọc gen trước khi mang thai đạt hiệu quả tối ưu, các cặp đôi nên lưu ý một số vấn đề quan trọng dưới đây: 

• Thời điểm thực hiện: Khoảng thời gian lý tưởng là từ 3 - 6 tháng trước khi mang thai. Đây là “giai đoạn vàng” để cha mẹ có đủ thời gian nhận tư vấn chuyên sâu, làm thêm các xét nghiệm cần thiết (nếu có) và chuẩn bị tốt cả về thể chất lẫn tinh thần trước khi bước vào thai kỳ.
• Cung cấp thông tin bệnh sử đầy đủ: Các cặp đôi nên cung cấp chính xác cho bác sĩ về tình trạng sức khỏe cá nhân, tiền sử bệnh tật của bản thân và gia đình, đặc biệt nếu có người thân mắc bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề liên quan đến sinh sản. Đây là cơ sở quan trọng giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ và tư vấn hướng kiểm tra phù hợp.
• Chế độ ăn uống và sinh hoạt: Phần lớn các xét nghiệm sàng lọc gen qua máu hoặc nước bọt không yêu cầu nhịn ăn, vì việc này không ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Để đảm bảo chất lượng mẫu và kết quả chính xác, các cặp đôi nên hạn chế sử dụng các chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá hoặc cà phê trước thời điểm lấy mẫu.
• Chuẩn bị tâm lý cho kết quả: Trước khi làm xét nghiệm, vợ chồng nên cùng nhau chia sẻ để có được sự chuẩn bị tốt nhất về mặt tâm lý, giúp việc đón nhận kết quả trở nên nhẹ nhàng hơn, ngay cả khi phát hiện các đặc điểm về gen lặn. 
• Lựa chọn cơ sở uy tín: Nên thực hiện xét nghiệm tại các cơ sở y tế đạt chuẩn, có hệ thống phòng xét nghiệm đảm bảo chất lượng và có đội ngũ bác sĩ chuyên khoa di truyền tư vấn sau khi có kết quả.

Lựa chọn cơ sở xét nghiệm có hệ thống phòng Lab đạt chuẩn giúp đảm bảo độ chính xác của kết quả sàng lọc di truyền 

7. Giải đáp các thắc mắc thường gặp về sàng lọc gen trước khi mang thai

Sàng lọc gen trước khi mang thai có an toàn không?

Có. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, thường được thường được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu (khoảng 3 - 5 ml)  hoặc mẫu nước bọt. (6) Quy trình lấy mẫu đơn giản, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của người thực hiện. Vì vậy, các cặp đôi có thể yên tâm thực hiện như một bước kiểm tra sức khỏe thông thường trước khi mang thai. 

Chi phí sàng lọc gen có bảo hiểm chi trả không?

Điều 23 Luật bảo hiểm Y tế 2014 quy định, các trường hợp xét nghiệm, chẩn đoán thai không nhằm mục đích điều trị sẽ không được hưởng bảo hiểm y tế. (7) Vì là xét nghiệm sàng lọc gen trước khi mang thai nên các xét nghiệm đề cập phía trên không nằm trong phạm vi hỗ trợ BHYT. 

Tuy nhiên, tại một số trung tâm xét nghiệm tư nhân có thể hỗ trợ một phần chi phí. Để lựa chọn được mức chi phí phù hợp với nhu cầu, các cặp đôi nên tham khảo tư vấn từ cơ sở y tế.

Xét nghiệm gen có phát hiện được tất cả các bệnh lý di truyền không?

Xét nghiệm sàng lọc gen không thể phát hiện toàn bộ các bệnh lý di truyền, mà chỉ tập trung vào những bệnh phổ biến hoặc có ý nghĩa lâm sàng cao. Mỗi gói xét nghiệm sẽ có phạm vi phân tích khác nhau, từ vài bệnh cơ bản đến hàng trăm bệnh di truyền. 

Tuy nhiên, các xét nghiệm hiện nay đã có thể bao phủ phần lớn những bệnh có nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Vì vậy, việc lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp và có tư vấn từ bác sĩ là rất quan trọng để đạt hiệu quả tối ưu. (8)  

Hiểu đúng về sàng lọc gen để lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp  

Hy vọng, thông qua bài viết, các cặp đôi đã có cái nhìn rõ ràng hơn về tầm quan trọng của sàng lọc gen trước khi mang thai, từ đó chủ động trang bị kiến thức và lựa chọn giải pháp phù hợp cho kế hoạch sinh con. Việc chuẩn bị từ sớm không chỉ giúp giảm thiểu rủi ro di truyền mà còn tạo nền tảng vững chắc cho một thai kỳ khỏe mạnh và an toàn. 

DANH SÁCH TÀI LIỆU THAM KHẢO 

(1) Solomon, B. (no date) Carrier screening, Genome.gov. Available at: https://www.genome.gov/genetics-glossary/Carrier-Screening (Accessed: May 6, 2026).

(2) VietNamNet News (2018) Screening needed to reduce birth defects in VN, Vietnamnet.vn. Available at: https://vietnamnet.vn/en/screening-needed-to-reduce-birth-defects-in-vn-E207667.html (Accessed: May 6, 2026).

(3) Đức, M. (2024) Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi, suckhoedoisong. Available at: https://suckhoedoisong.vn/khoang-30-tre-em-mac-benh-di-truyen-khong-song-qua-5-tuoi-169240626125555159.htm (Accessed: May 6, 2026).

(4) Carrier (no date) Genome.gov. Available at: https://www.genome.gov/genetics-glossary/Carrier (Accessed: May 6, 2026).

(5) Newborn metabolic screening (no date) Stanfordchildrens.org. Available at: https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=newborn-metabolic-screening-160-57 (Accessed: May 6, 2026).

(6) What is a carrier screening test for autosomal recessive hereditary diseases? (no date) Gouvernement du Québec. Available at: https://www.quebec.ca/en/sante/problemes-de-sante/a-z/maladies-hereditaires-recessives/tests-porteur-maladies-hereditaires-autosomiques-recessives/what-is-carrier-screening-test-autosomal-recessive-hereditary-diseases (Accessed: May 6, 2026).

(7) (No date) Gov.vn. Available at: https://gialai.baohiemxahoi.gov.vn/tintuc/Pages/luat-bao-hiem-y-te.aspx?CateID=263&ItemID=3649 (Accessed: May 6, 2026).

(8) Will health insurance cover the costs of genetic testing? (no date) Medlineplus.gov. Available at: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/insurancecoverage/ (Accessed: May 6, 2026).